Ipertrofia dell'epitelio pigmentato retinico
Gentili dottori,
in seguito ad esame del fondo oculare ed ecografia bulbare, mi è stata riscontrata una ipertrofia dell'EPR all'occhio destro. Lo specialista mi ha assicurato che si tratta di una lesione pigmentata benigna e di ripetere l'ecografia tra circa un anno per monitorare eventuali modifiche della "macchia".
Ma effettuando ricerche su internet ho scoperto che questo tipo di lesione può essere strettamente correlato alla presenza di una malattia genetica, denominata "poliposi adenomatosa familiare", che comporta l'insorgenza di polipi nel colon. In pratica da quello che ho letto, emerge che quasi tutte le persone affette da questa malattia (rara) dell'intestino, presentano sempre una ipertrofia dell'epitelio pigmentato della retina.
In poche parole, quello che vorrei sapere è: su 100 casi di individui con ipertrofia dell'Epr, quanti in realtà sono affetti anche da poliposi adenomatosa?
Dovrei preoccuparmi?
Grazie,
cordiali saluti.
in seguito ad esame del fondo oculare ed ecografia bulbare, mi è stata riscontrata una ipertrofia dell'EPR all'occhio destro. Lo specialista mi ha assicurato che si tratta di una lesione pigmentata benigna e di ripetere l'ecografia tra circa un anno per monitorare eventuali modifiche della "macchia".
Ma effettuando ricerche su internet ho scoperto che questo tipo di lesione può essere strettamente correlato alla presenza di una malattia genetica, denominata "poliposi adenomatosa familiare", che comporta l'insorgenza di polipi nel colon. In pratica da quello che ho letto, emerge che quasi tutte le persone affette da questa malattia (rara) dell'intestino, presentano sempre una ipertrofia dell'epitelio pigmentato della retina.
In poche parole, quello che vorrei sapere è: su 100 casi di individui con ipertrofia dell'Epr, quanti in realtà sono affetti anche da poliposi adenomatosa?
Dovrei preoccuparmi?
Grazie,
cordiali saluti.
[#1]
Dr. Carlo Orione
Oculista, Chirurgo plastico
6k 119
Le hanno consigliato una colonscopia?
Essendo una malattia genetica autosomica dominante, per togliersi ogni dubbio, le consiglio comunque una mappa genetica.
Cordiali saluti
Essendo una malattia genetica autosomica dominante, per togliersi ogni dubbio, le consiglio comunque una mappa genetica.
Cordiali saluti
Carlo Orione, MD
carlo.orione@orioneye.com
www.orioneye.com
[#2]
Ex utente
No, non mi hanno consigliato nulla. Mi è stato solo raccomandato di ripetere l'ecografia bulbare tra un anno. Tra l'altro, lo specialista mi ha detto che avere un'ipertrofia dell'epr è molto meglio che avere un nevo alla coroide.
Quindi Lei ritiene probabile che io sia affetto da questa malattia genetica, tanto da dovermi sottoporre a colonscopia?
Quindi Lei ritiene probabile che io sia affetto da questa malattia genetica, tanto da dovermi sottoporre a colonscopia?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 14.5k visite dal 13/05/2012.
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