Nervo ottico pallido e sindrome di stargardt
EGREGIO PROFESSORE,UNA DECINA DI ANNI FA MI E' STATA DIAGNOSTICATA LA SINDROME DI STARGARDT A ENTRAMBI GLI OCCHI E ORA IL MIO VISUS RESIDUO E' DI 1/30.
QUELLO CHE MI PREOCCUPA E' CHE UNO TRA I TANTI PROFESSORI CHE MI HANNO VISITATO HA DETTO CHE HO IL NERVO OTTICO PALLIDO.NON HO MAI DATO PESO A QUESTO,VISTA LA GRAVITA' DI PER SE' DELLA STARGARDT MA MI RICORDO BENE CHE QUEL PROF.MI DISSE CHE FORSE UNO DELLE DUE PATOLOGIE,POTEVA FORSE ESSERE CAUSA DELL'ALTRA.HO PAURA CHE TRA L'UNA E L'ALTRA DIVENTERO' CIECA,HO SOLO 31 ANNI!!COSA POSSO FARE PER IL NERVO OTTICO VISTO CHE NON ME NE SONO MAI INTERESSATA?mi aiuti la prego
DISTINTI SALUTI
QUELLO CHE MI PREOCCUPA E' CHE UNO TRA I TANTI PROFESSORI CHE MI HANNO VISITATO HA DETTO CHE HO IL NERVO OTTICO PALLIDO.NON HO MAI DATO PESO A QUESTO,VISTA LA GRAVITA' DI PER SE' DELLA STARGARDT MA MI RICORDO BENE CHE QUEL PROF.MI DISSE CHE FORSE UNO DELLE DUE PATOLOGIE,POTEVA FORSE ESSERE CAUSA DELL'ALTRA.HO PAURA CHE TRA L'UNA E L'ALTRA DIVENTERO' CIECA,HO SOLO 31 ANNI!!COSA POSSO FARE PER IL NERVO OTTICO VISTO CHE NON ME NE SONO MAI INTERESSATA?mi aiuti la prego
DISTINTI SALUTI
[#1]
Dr. Giordano Fanton
Oculista
31 2
Carissima,
la Malattia di Stargardt, e le sue varianti (la più comune è il Fundus Flavimaculato) sono patologie di carattere genetico con trasmissione autosomica recessiva. Rarissime sono state le forme genotipiche di ereditarietà dominante. La sua giovane età è purtroppo una caratteristica peculiare di questa famiglia di patologie, che esordiscono clinicamente tra la prima e la seconda decade di vita.
Tale sindrome colpisce la regione centrale della retina, ovvero la macula causando una progressiva atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.
Il pallore del nervo ottico invece riconosce cause ben diverse. Fra le principali, si annoverano cause ischemiche (vascolari) e tonometriche (pressione intraoculare).
Senza documentazione è difficile darle una mano ma provi a seguire questo schema. Innanzitutto si sottoponga ad esami elettrofisiologici quali ERG ed EOG. Esegua anche un campo visivo binoculare (Estermann) di screening. Tali esami, nonostante il danneggiamento della porzione centrale della visione, sono di solito poco alterati e/o addirittura di norma (nelle fasi iniziali di patologia). Qualora risultino particolarmente alterati, evidentemente il danno è da attribuirsi al nervo ottico. (In questo modo iniziamo a distinguere le patologie e ad affidare un peso specifico ai diversi quadri clinici.
Qui lo schema si divide:
CAPITOLO 1: LA SUA AUTONOMIA FUNZIONALE.
Esegua una microperimetria ed un OCT macula e si affidi ad un buon centro di ipovisione. Qualora ci sia la possibilità anatomica, un buon tecnico di ipovisione potrà consigliarla sui presidi più idonei per lei che le consentano quanto meno una modesta autonomia nella quotidianità (Videoingranditori portatili, filtri ad aumento di contrasto, prismi e/o lenti galileiane)
CAPITOLO 2: STUDIO DEL NERVO OTTICO E PROVVIDEMENTI NECESSARI
Esegua un OCT della papilla con valutazione dell'RNFL. Faccia valutare pachimetria, gonioscopia statica e dinamica nonchè la curva tonometrica circadiana. Con questi dati potrà escludere che il pallore della papilla (ed eventualmente l'escavazione della stessa) siano da attribuire ad uno scarso compenso reologico della pressione intraoculare.
Escluda inoltre le possibili cause vascolari. Una fluorangiografia (ne avrà già fatte per porre diagnosi di certezza della Malattia di Stargardt!!!) e un ecocolordoppler dei tronchi sovraortici potrebbero iniziare a fornire le notizie utili al caso clinico.
(In caso di dubbio, non lesinerei nemmeno su una risonanza magnetica orbite ed encefalo.)
I casi di cecità assoluta da M. di Stargardt sono assolutamente rarissimi. Il visus raramente scende sotto 1/20. Il nemico infido invece potrebbe essere il danneggiamento della papilla ottica. Lo affronti senza risparmiarsi. La sua giovane età glielo impone.
E infine un consiglio: esistono Aziende che producono presidi per ipovisione a dir poco sorprendenti. Dalla tazza del the che suona quando viene versato il giusto contenuto (così non lo rovesciamo sul tavolo prezioso della nonna) alle manopole del gas della cucina che la avvisano se non vengono spente adeguatamente. Da percosi luminosi da poter installare sul posto di lavoro a lampade portatili a luce stabilizzata che le consentono una illuminazione ambientale più idonea alla sua condizione. Si documenti. Vedrà che davvero ci sono dei presidi utili e davvero intelligenti per semplificare la sua vita quotidiana.
Spero di esserle stato utile in qualche modo. Le sono vicino.
Mi stia bene
la Malattia di Stargardt, e le sue varianti (la più comune è il Fundus Flavimaculato) sono patologie di carattere genetico con trasmissione autosomica recessiva. Rarissime sono state le forme genotipiche di ereditarietà dominante. La sua giovane età è purtroppo una caratteristica peculiare di questa famiglia di patologie, che esordiscono clinicamente tra la prima e la seconda decade di vita.
Tale sindrome colpisce la regione centrale della retina, ovvero la macula causando una progressiva atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.
Il pallore del nervo ottico invece riconosce cause ben diverse. Fra le principali, si annoverano cause ischemiche (vascolari) e tonometriche (pressione intraoculare).
Senza documentazione è difficile darle una mano ma provi a seguire questo schema. Innanzitutto si sottoponga ad esami elettrofisiologici quali ERG ed EOG. Esegua anche un campo visivo binoculare (Estermann) di screening. Tali esami, nonostante il danneggiamento della porzione centrale della visione, sono di solito poco alterati e/o addirittura di norma (nelle fasi iniziali di patologia). Qualora risultino particolarmente alterati, evidentemente il danno è da attribuirsi al nervo ottico. (In questo modo iniziamo a distinguere le patologie e ad affidare un peso specifico ai diversi quadri clinici.
Qui lo schema si divide:
CAPITOLO 1: LA SUA AUTONOMIA FUNZIONALE.
Esegua una microperimetria ed un OCT macula e si affidi ad un buon centro di ipovisione. Qualora ci sia la possibilità anatomica, un buon tecnico di ipovisione potrà consigliarla sui presidi più idonei per lei che le consentano quanto meno una modesta autonomia nella quotidianità (Videoingranditori portatili, filtri ad aumento di contrasto, prismi e/o lenti galileiane)
CAPITOLO 2: STUDIO DEL NERVO OTTICO E PROVVIDEMENTI NECESSARI
Esegua un OCT della papilla con valutazione dell'RNFL. Faccia valutare pachimetria, gonioscopia statica e dinamica nonchè la curva tonometrica circadiana. Con questi dati potrà escludere che il pallore della papilla (ed eventualmente l'escavazione della stessa) siano da attribuire ad uno scarso compenso reologico della pressione intraoculare.
Escluda inoltre le possibili cause vascolari. Una fluorangiografia (ne avrà già fatte per porre diagnosi di certezza della Malattia di Stargardt!!!) e un ecocolordoppler dei tronchi sovraortici potrebbero iniziare a fornire le notizie utili al caso clinico.
(In caso di dubbio, non lesinerei nemmeno su una risonanza magnetica orbite ed encefalo.)
I casi di cecità assoluta da M. di Stargardt sono assolutamente rarissimi. Il visus raramente scende sotto 1/20. Il nemico infido invece potrebbe essere il danneggiamento della papilla ottica. Lo affronti senza risparmiarsi. La sua giovane età glielo impone.
E infine un consiglio: esistono Aziende che producono presidi per ipovisione a dir poco sorprendenti. Dalla tazza del the che suona quando viene versato il giusto contenuto (così non lo rovesciamo sul tavolo prezioso della nonna) alle manopole del gas della cucina che la avvisano se non vengono spente adeguatamente. Da percosi luminosi da poter installare sul posto di lavoro a lampade portatili a luce stabilizzata che le consentono una illuminazione ambientale più idonea alla sua condizione. Si documenti. Vedrà che davvero ci sono dei presidi utili e davvero intelligenti per semplificare la sua vita quotidiana.
Spero di esserle stato utile in qualche modo. Le sono vicino.
Mi stia bene
Dr. Giordano Fanton
Medico Chirurgo - Specialista in Oculistica
Fellow European Board of Ophthalmology
[#3]
Dr. Giordano Fanton
Oculista
31 2
Ho preso visione degli esami.
Molto bene: i risultati sono confortanti. Purtroppo però gli esami sono un po' vecchiotti (2008). I miei consigli restano pertanto invariati.
In merito alla domanda che ha fatto pervenire al nostro blog mi permetta di renderla pubblica in modo che altri Pazienti possano trarne giovamento.
Sostanzialmente lei mi domanda come sia possibile che lei riesca a leggere nonostante la M di Stargardt e giustamente ricorda come il Collega che la sta curando abbia sottolineato che lei si è "tenuta in allenamento" durante gli studi per il conseguimento della sua Laurea.
Allora... la risposta è nella sua domanda. Da un punto di vista medico si parla di riabilitazione funzionale per mezzo della fissazione eccentrica. In parole povere, siccome la regione maculare è danneggiata dalla malattia, il cervello cerca il punto di miglior acuità visiva nell'occhio ammalato e lo elige a nuova regione fissante. In questo modo, con la riabilitazione funzionale e un vero e proprio allenamento, l'occhio riesce nuovamente a consentire una fissazione accettabile.
Mi tenga informato sugli sviluppi.
Un abbraccio
Molto bene: i risultati sono confortanti. Purtroppo però gli esami sono un po' vecchiotti (2008). I miei consigli restano pertanto invariati.
In merito alla domanda che ha fatto pervenire al nostro blog mi permetta di renderla pubblica in modo che altri Pazienti possano trarne giovamento.
Sostanzialmente lei mi domanda come sia possibile che lei riesca a leggere nonostante la M di Stargardt e giustamente ricorda come il Collega che la sta curando abbia sottolineato che lei si è "tenuta in allenamento" durante gli studi per il conseguimento della sua Laurea.
Allora... la risposta è nella sua domanda. Da un punto di vista medico si parla di riabilitazione funzionale per mezzo della fissazione eccentrica. In parole povere, siccome la regione maculare è danneggiata dalla malattia, il cervello cerca il punto di miglior acuità visiva nell'occhio ammalato e lo elige a nuova regione fissante. In questo modo, con la riabilitazione funzionale e un vero e proprio allenamento, l'occhio riesce nuovamente a consentire una fissazione accettabile.
Mi tenga informato sugli sviluppi.
Un abbraccio
[#4]
Utente
Egregio Professor Fanton,
volevo solo specificare una cosa:in realta' per la stargardt non mi ha seguto nessun dottore.Come le ho detto mi son ritrovata a visitare diversi ospedali (in tutto 4) e non ho avuto modo di instaurare un rapporto medico-paziente.
I primi esami li feci nel 2002-3...e quindi in certo senso sono stata abbandonata a me stessa...non una parola di conforto nè metodi per una possibile riabilitazione.
E' stata la mia forza di volonta' e la mia ..testardaggine che mi ha permesso nonostante la perdita di tanti gradi,di mantenere comunque un livello di viosione non accettabile ma direi straordinario.Questo l'ho potuto constatare confrontandomi con altri ragazzi che come me sono affetti dalla stargardt..Nel corso degli anni il mio senso uditivo si è sviluppato tantissimo, ma è la memoria che ha dato dei frutti straordinari:pensi che pur non potando leggere e scrivere in classe o guardare la lavagna luminosa, ho imparato il francese in soli 3 mesi all'universita'.
NON HO MAI CONSIDERATO LA STARGARDT COME UNA MALEDIONE...
PER ME è UNA BENEDIZIONE,INNANZITUTTO PERCHE' GUARDANDOMI INTORNO,POSSO CONSTATARE CHE ESISTONO MALATTIE PEGGIORI DELLA MIA, IN SECONDO LUOGO PERCHE' LA MALATTIA RENDE IL MALATO PIU' SENSIBILE E LO AVVICINA IN QUALCHE MODO AGLI ALTRI,PER AIUTARLI, PER COMPRENDERLI E ASCOLTARLI...
La ringrazio per l'attenzione,
distinti saluti
volevo solo specificare una cosa:in realta' per la stargardt non mi ha seguto nessun dottore.Come le ho detto mi son ritrovata a visitare diversi ospedali (in tutto 4) e non ho avuto modo di instaurare un rapporto medico-paziente.
I primi esami li feci nel 2002-3...e quindi in certo senso sono stata abbandonata a me stessa...non una parola di conforto nè metodi per una possibile riabilitazione.
E' stata la mia forza di volonta' e la mia ..testardaggine che mi ha permesso nonostante la perdita di tanti gradi,di mantenere comunque un livello di viosione non accettabile ma direi straordinario.Questo l'ho potuto constatare confrontandomi con altri ragazzi che come me sono affetti dalla stargardt..Nel corso degli anni il mio senso uditivo si è sviluppato tantissimo, ma è la memoria che ha dato dei frutti straordinari:pensi che pur non potando leggere e scrivere in classe o guardare la lavagna luminosa, ho imparato il francese in soli 3 mesi all'universita'.
NON HO MAI CONSIDERATO LA STARGARDT COME UNA MALEDIONE...
PER ME è UNA BENEDIZIONE,INNANZITUTTO PERCHE' GUARDANDOMI INTORNO,POSSO CONSTATARE CHE ESISTONO MALATTIE PEGGIORI DELLA MIA, IN SECONDO LUOGO PERCHE' LA MALATTIA RENDE IL MALATO PIU' SENSIBILE E LO AVVICINA IN QUALCHE MODO AGLI ALTRI,PER AIUTARLI, PER COMPRENDERLI E ASCOLTARLI...
La ringrazio per l'attenzione,
distinti saluti
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 44.8k visite dal 26/10/2011.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.