Anni miope e dal 1993 eseguo visite di controllo in un ospedale di milano

Carissimo,
bisogna vedere se trattasi di RETINOSCHISI GIOVANILE LEGATA AL CROMOSOMA X.Questa affezione si osserva esclusivamente nei maschi e molto più raramente alle femmine in giovane età. All’esame oftalmoscopico è presente una piccola cisti maculare con pieghe radiali a partenza dal centro. Il 50% dei pazienti presenta anche una retinoschisi periferica, più frequentemente nel quadrante infero/temporale, associata a membrane vitreali. La malattia può essere a lungo asintomatica ed essere scoperta casualmente durante una visita di controllo. La fluorangiografia è generalmente normale nei bambini ma durante l’età adulta può mostrare delle alterazioni dovute ad una atrofia dell’epitelio pigmentato. Gli esami elettrofisiologici sono compromessi. La prognosi visiva in questi pazienti non è particolarmente buona: infatti anche se la cecità non avviene mai, l’abbassamento della visione centrale è considerevole.
Spesso quindi si vedono solo le schisi bollose periferiche e non si STUDIA IN MANIERA EFFICIENTE LA MACULA che è invece quella che darà le implicazioni visive maggiori!!
Infatti questa malattia è caratterizzata da una lesione maculare cistica bilaterale del polo posteriore della retina e, in oltre un terzo dei casi, da una sopraelevazione bollosa della retina periferica. Questa sopraelevazione periferica o schisi può associarsi a veli e a un addensamento del corpo vitreo preretinico. Le lesioni possono essere presenti alla nascita oppure comparire nei primi anni di vita, con una limitata tendenza alla progressione. Mentre le lesioni periferiche si attenuano con il tempo o addirittura scompaiono, la lesione centrale progredisce verso l'atrofia. L'acuità visiva diminuisce lentamente con l'età, esitando in una ridotta visione centrale, dopo la quinta decade. Nella forma semplice non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, la chirurgia va presa in considerazione in presenza di complicazioni, come la trazione vitreoretinica grave che può produrre emorragie, lacrime retiniche o distacco retinico. Questa malattia si trasmette come mutazione autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato (Xp22.2-p22.1) e sono state identificate diverse mutazioni. La fisiopatologia della malattia non è ancora chiara.


Un caro saluto.

gentilissimo prof.Siravo
la ringrazio per la risposta.
volevo precisare che la schisi retinica mi è stata diagnosticata sia all'occhio dx ( settore nasale superiore)sia all'occhio sx ( settore inferiore ) nel 1993 ( all'età di 20 anni ), da allora mi sono sottoposto a contolli annuali da cui si è sempre verificato che lo stato delle schisi è rimasto invariato.
Nell'ultimo controllo ho eseguito un OCT cirrus ed una retinografia in cui si evidenziava il peggioramento della schisi nell'occhio sx mentre è migliorato l'occhio dx.
Non mi è mai stato detto nulla a riguardo di malattie genetiche.
Ho già fissato un ulteriore controllo oculistico fra due settimane, cosa consiglia di fare? ulteriori esami come la fluorangiografia?Lo studio della macula?
ringraziandola anticipatamente.
Cordiali Saluti