Demenza maculare pseudovitelliforme di best
Salve,
a mia madre, di anni 64, è stata diagnosticata ad entrambi gli occhi una demenza maculare pseudovitelliforme di best. L'oculista ci ha spiegato che questa malattia è di tipo degenerativo ma non di tipo evolutivo ovvero che tende a stabilizzarsi ad un certo grado di degenerazione nella maggior parte dei casi, mentre, solo in una piccola percentuale il paziente perde completamente la vista. Visto che nei casi di demenza maculare è meglio prevenire che curare, esistono dei farmaci o interventi chirurgici per arrestare o rallentare il decorso di questo tipo di malattia?Nel caso peggiore, in quanto tempo circa si tende a perdere la vista?
Vi ringrazio per le risposte.
a mia madre, di anni 64, è stata diagnosticata ad entrambi gli occhi una demenza maculare pseudovitelliforme di best. L'oculista ci ha spiegato che questa malattia è di tipo degenerativo ma non di tipo evolutivo ovvero che tende a stabilizzarsi ad un certo grado di degenerazione nella maggior parte dei casi, mentre, solo in una piccola percentuale il paziente perde completamente la vista. Visto che nei casi di demenza maculare è meglio prevenire che curare, esistono dei farmaci o interventi chirurgici per arrestare o rallentare il decorso di questo tipo di malattia?Nel caso peggiore, in quanto tempo circa si tende a perdere la vista?
Vi ringrazio per le risposte.
[#1]
Oculista
Carissimo,
per ovvi motivi trttiamo non certo di una "demenza" ma di una "degenerazione" maculare!!!
le maculopatie e/o distrofie maculari giovanili sono NUMEROSE!!!
E' chiaro quindi che una documentazione inerente un'inquadramento diagnostico della sua maculopatia(FAG;OCT;etc.etc.) ci aiuterebbe moltissimo!!!!
DEGENERAZIONI MACULARI EREDITARIE
Costituiscono una causa significativa di diminuzione visiva nei ragazzi e nei giovani adulti. I sintomi, caratterizzati da una diminuzione progressiva o rapida dell’acuità visiva, si manifestano nell’infanzia o nell’adolescenza. A seconda delle modalità di trasmissione genetica si distinguono le degenerazioni maculari con carattere di trasmissione dominante, recessiva e legate al cromosoma X. Per alcune di queste sono già state individuate le alterazioni a livello genetico e speriamo pertanto che prossimamente la ricerca possa andare avanti in tal senso. Consigliamo comunque una valutazione genetica del problema. Descriviamo alcune delle degenerazioni maculari ereditarie più frequenti.
Degenerazione maculare vitelliforme di Best
E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile. Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti. La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettoculogramma. Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso.
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza. A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981).
STADIO
ASPETTO DELLA MACULA
0 fondo normale
1 alterazioni minori dell’epitelio pigmentato retinico
2 tipica lesione vitelliforme
2a aspetto a "uovo strapazzato"
3 fase dello "pseudoipopion"
4a epitelio pigmentato retinico atrofico
4b tessuto cicatriziale fibroso
4c neovascolarizzazione coroideale
Esistono delle varianti della malattia di Best caratterizzate da:
Forma unilaterale: identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio.
Forme multiple: esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale.
Forma paramaculare: la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona.
Forma essudativa neovascolare: si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.
Distrofia areolare centrale
Chiamata anche distrofia coroideale areolare centrale è caratterizzata dalla progressiva comparsa di atrofia dell’epitelio pigmentato a margini ben definiti che assume l’aspetto a "carta geografica". Questa degenerazione maculare è solitamente bilaterale e non si associa né a fenomeni infiammatori né alla presenza di miopia.
Inizialmente la regione maculare presenta un aspetto granuloso e in questo stadio l’acuità visiva è generalmente normale ; successivamente si vengono a formare le aree atrofiche che estendendosi compromettono la visione centrale. L’elettroretinogramma solitamente appare alterato. L’esame fluorangiografico è tipico.
Un caro saluto
per ovvi motivi trttiamo non certo di una "demenza" ma di una "degenerazione" maculare!!!
le maculopatie e/o distrofie maculari giovanili sono NUMEROSE!!!
E' chiaro quindi che una documentazione inerente un'inquadramento diagnostico della sua maculopatia(FAG;OCT;etc.etc.) ci aiuterebbe moltissimo!!!!
DEGENERAZIONI MACULARI EREDITARIE
Costituiscono una causa significativa di diminuzione visiva nei ragazzi e nei giovani adulti. I sintomi, caratterizzati da una diminuzione progressiva o rapida dell’acuità visiva, si manifestano nell’infanzia o nell’adolescenza. A seconda delle modalità di trasmissione genetica si distinguono le degenerazioni maculari con carattere di trasmissione dominante, recessiva e legate al cromosoma X. Per alcune di queste sono già state individuate le alterazioni a livello genetico e speriamo pertanto che prossimamente la ricerca possa andare avanti in tal senso. Consigliamo comunque una valutazione genetica del problema. Descriviamo alcune delle degenerazioni maculari ereditarie più frequenti.
Degenerazione maculare vitelliforme di Best
E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile. Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti. La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettoculogramma. Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso.
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza. A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981).
STADIO
ASPETTO DELLA MACULA
0 fondo normale
1 alterazioni minori dell’epitelio pigmentato retinico
2 tipica lesione vitelliforme
2a aspetto a "uovo strapazzato"
3 fase dello "pseudoipopion"
4a epitelio pigmentato retinico atrofico
4b tessuto cicatriziale fibroso
4c neovascolarizzazione coroideale
Esistono delle varianti della malattia di Best caratterizzate da:
Forma unilaterale: identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio.
Forme multiple: esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale.
Forma paramaculare: la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona.
Forma essudativa neovascolare: si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.
Distrofia areolare centrale
Chiamata anche distrofia coroideale areolare centrale è caratterizzata dalla progressiva comparsa di atrofia dell’epitelio pigmentato a margini ben definiti che assume l’aspetto a "carta geografica". Questa degenerazione maculare è solitamente bilaterale e non si associa né a fenomeni infiammatori né alla presenza di miopia.
Inizialmente la regione maculare presenta un aspetto granuloso e in questo stadio l’acuità visiva è generalmente normale ; successivamente si vengono a formare le aree atrofiche che estendendosi compromettono la visione centrale. L’elettroretinogramma solitamente appare alterato. L’esame fluorangiografico è tipico.
Un caro saluto
[#2]
Dr. Massimo Nicolò
Oculista
193 8
Caro Signore,
la distrofia pseudovitelliforme dell'adulto, viene chiamata cosi' perche' simile clinicamente alla Malattia di Best. Tuttavia la differenza fondamentale è che la Malattia di Best è una maculopatia su base ereditaria nota nel senso che si conosce il gene responsabile e colpisce tipicamente i giovani. Viceversa la distrofia pseudovitelliforme dell'adulto insorge appunto nell'adulto/anziano, ma al momento non è noto se vi possa essere una ereditarietà. La distrofia pseudovitelliforme dell'adulto è abbastanza frequente mentre la malattia di Best è rara. In entrambi i casi si verifica l'accumulo di materiale proteinaceo (lipofuscina) sotto la macula (il centro della retina) e col tempo si verifica una progressiva atrofia (cioà scomparsa) dei fotorecettori della regione maculare. Per cui solitamente viene meno la visione da vicino (leggere, scrivere, fissare il volto delle persone). E' raro che si diventi ciechi. E' importante eseguire dei controlli clinici semestrali, in particolare eseguire OCT e autofluorescenza. La terapia è di mantenimento e preventiva con integratori alimentari a base di luteina, astaxantina, zeaxantina, oemga-3, rame, zinco e vitamina b.
cordiali saluti,
Dott. Massimo Nicolò
www.occhioallaretina.it
www.biosanitas.com
la distrofia pseudovitelliforme dell'adulto, viene chiamata cosi' perche' simile clinicamente alla Malattia di Best. Tuttavia la differenza fondamentale è che la Malattia di Best è una maculopatia su base ereditaria nota nel senso che si conosce il gene responsabile e colpisce tipicamente i giovani. Viceversa la distrofia pseudovitelliforme dell'adulto insorge appunto nell'adulto/anziano, ma al momento non è noto se vi possa essere una ereditarietà. La distrofia pseudovitelliforme dell'adulto è abbastanza frequente mentre la malattia di Best è rara. In entrambi i casi si verifica l'accumulo di materiale proteinaceo (lipofuscina) sotto la macula (il centro della retina) e col tempo si verifica una progressiva atrofia (cioà scomparsa) dei fotorecettori della regione maculare. Per cui solitamente viene meno la visione da vicino (leggere, scrivere, fissare il volto delle persone). E' raro che si diventi ciechi. E' importante eseguire dei controlli clinici semestrali, in particolare eseguire OCT e autofluorescenza. La terapia è di mantenimento e preventiva con integratori alimentari a base di luteina, astaxantina, zeaxantina, oemga-3, rame, zinco e vitamina b.
cordiali saluti,
Dott. Massimo Nicolò
www.occhioallaretina.it
www.biosanitas.com
Massimo Nicolò - medico Oculista
Professore Associato Malattie Apparato Visivo
Università di Genova
www.occhioallaretina.it - www.biosanitas.com
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 25.5k visite dal 13/10/2009.
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