Una sospetta retinite pigmentosa senza pigmento
Buongiorno, ho 37 anni e da due mi è stata diagnosticata una sospetta Retinite Pigmentosa senza pigmento. Tra gli esami che faccio periodicamente qualche giorno fa ho fatto una Risonanza Magnetica con contrasto, tutto regolare solo una voce che non sono riuscito a capire sul referto, che qui sotto riporto:
"In via collaterale si segnala ampliamento del cavo sellare per erniazione delle cisterne ottico-chiasmatiche, con ipofisi ridotta di spessore".
In attesa di un Vostro consulto porgo cordiali saluti.
"In via collaterale si segnala ampliamento del cavo sellare per erniazione delle cisterne ottico-chiasmatiche, con ipofisi ridotta di spessore".
In attesa di un Vostro consulto porgo cordiali saluti.
[#2]
Utente
Grazie per la rapida risposta,
questa variazione fisiologica è dovuta alla Retinite o no?
L'ultimo Campo Visivo l'ho fatto giorno 10/09 e questo è quello che ha relazionato il Dott.:
"L'esame del campo visito eseguito con perimetro Humphrey test di soglia 30-2 sito standard evidenzia in ambo gli occhi riduzione concentrica della sensibilità retinica periferica".
questa variazione fisiologica è dovuta alla Retinite o no?
L'ultimo Campo Visivo l'ho fatto giorno 10/09 e questo è quello che ha relazionato il Dott.:
"L'esame del campo visito eseguito con perimetro Humphrey test di soglia 30-2 sito standard evidenzia in ambo gli occhi riduzione concentrica della sensibilità retinica periferica".
[#3]
Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17.1k 576
la riduzione concentrica di sensibilità periferica può essere legato ad una retinopatia pigmentosa
ma anche ad un ipertono oculare.
la sua pressione oculare quant'è??
le allego un mio minforma
Retinite pigmentosa
È una degenerazione retinica diffusa , spesso bilaterale, a decorso lento con interessamento dapprima dei bastoncelli con successiva degenerazione dei coni.
La prevalenza della malattia è di circa 1:5000.
E’ frequentemente associata a cataratta sottocapsulare posteriore ed a miopia.
Può presentarsi in maniera sporadica o essere a carattere ereditario autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Vi è una lenta degenerazione progressiva prima dei bastoncelli e successivamente dei coni che inizia nell’infanzia o nei giovani adulti a livello dell’equatore retinico, estendendosi poi nelle altre zone retiniche anteriori e posteriori fino ad interessare la macula.
La sintomatologia : emeralopia, riduzione della capacità visiva in ambienti poco illuminati o al buio causata dalla progressiva degenerazione dei bastoncelli, e l’emeralopia può precedere il quadro oftalmoscopico.
Il campo visivo computerizzato presenta uno scotoma anulare, corrispondente all’area di degenerazione retinica equatoriale, che poi si estende progressivamente a tutto il campo visivo.
Nelle fasi terminali della malattia il campo visivo è gravemente ridotto attorno al punto di fissazione.
L’acuità visiva centrale si riduce progressivamente nei casi più gravi fino alla cecità.
L’esame del fondo oculare è davvero molto caratteristico, peculiare.
Nell’area retinica interessata dalla degenerazione sono visibili piccole macchie di pigmento nero a contorni ramificati a forma di “spicole ossee”,”ad “ impronta d’orso” a seguito della migrazione del pigmento retinico verso l’interno della retina, che nel tempo aumentano gradatamente in densità ed estensione diffondendosi a tutto l’ambito retinico .
Le aree iperpigmentate si alternano ad aree di decolorazione retinica che mettono in evidenza i sottostanti vasi coroideali.
I vasi retinici si presentano con calibro ridotto e spesso coperti dalle chiazzette di pigmento.
Nelle stadi più avanzati e gravi della malattia si assiste ad un progressivo assottigliamento retinico, atrofia maculare ed atrofia ottica con tipico pallore papillare.
L’elettroretinogramma presenta all’inizio della malattia una riduzione dei tracciati scotopici dei bastoncelli, successivamente un interessamento dei tracciati fotopici dei coni fino alla completa estinzione del tracciato. L’adattometria al buio, progressivamente ridotta, è utile per monitorare nel tempo la malattia.
L’esame oftalmoscopico del fondo oculare, la sintomatologia ed i reperti elettroretinografici ci consentono di porre una corretta diagnosi. Deve comunque essere posta diagnosi differenziale con forme atipiche di retinite pigmentosa.
La prognosi è variabile.
La forma sporadica e quella a carattere ereditario autosomico-recessiva sono a prognosi più favorevole, mentre la forma autosomico-dominante ha una prognosi di gravità intermedia.
La forma X-linked è la forma più grave, e può portare a cecità entro la terza o quarta decade di vita.
TERAPIA
Non vi è una terapia sicuramente efficace.
Qualche miglioramento o ritardata progressione della malattia con vitamina A, complesso vitaminico B , vitamina E, vasodilatatori e anche
bio – stimolanti o neuro protettori.
Ultimamente pare che lo Zafferano abbia un ruolo protettivo molto importante per le sue peculiari caratteristiche antiossidanti.
Negli ultimi anni si sono fatte varie sperimentazioni con dispositivi elettronici da impiantare chirurgicamente sulla retina e sensibili ai segnali inviati da una piccola videocamera montata su un paio di occhiali.
I pazienti affetti da retinite pigmentosa sono fra i più propensi a sperimentare nuove terapie, e purtroppo sono spesso imbrogliati da persone senza scrupoli che consigliano loro le più bizzarre e ovviamente costose terapie.
La frequenza della malattia ha indotto molti pazienti a riunirsi in numerose associazioni no-profit allo scopo di raccogliere e divulgare informazioni sui progressi della ricerca scientifica in questo campo.
ma anche ad un ipertono oculare.
la sua pressione oculare quant'è??
le allego un mio minforma
Retinite pigmentosa
È una degenerazione retinica diffusa , spesso bilaterale, a decorso lento con interessamento dapprima dei bastoncelli con successiva degenerazione dei coni.
La prevalenza della malattia è di circa 1:5000.
E’ frequentemente associata a cataratta sottocapsulare posteriore ed a miopia.
Può presentarsi in maniera sporadica o essere a carattere ereditario autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Vi è una lenta degenerazione progressiva prima dei bastoncelli e successivamente dei coni che inizia nell’infanzia o nei giovani adulti a livello dell’equatore retinico, estendendosi poi nelle altre zone retiniche anteriori e posteriori fino ad interessare la macula.
La sintomatologia : emeralopia, riduzione della capacità visiva in ambienti poco illuminati o al buio causata dalla progressiva degenerazione dei bastoncelli, e l’emeralopia può precedere il quadro oftalmoscopico.
Il campo visivo computerizzato presenta uno scotoma anulare, corrispondente all’area di degenerazione retinica equatoriale, che poi si estende progressivamente a tutto il campo visivo.
Nelle fasi terminali della malattia il campo visivo è gravemente ridotto attorno al punto di fissazione.
L’acuità visiva centrale si riduce progressivamente nei casi più gravi fino alla cecità.
L’esame del fondo oculare è davvero molto caratteristico, peculiare.
Nell’area retinica interessata dalla degenerazione sono visibili piccole macchie di pigmento nero a contorni ramificati a forma di “spicole ossee”,”ad “ impronta d’orso” a seguito della migrazione del pigmento retinico verso l’interno della retina, che nel tempo aumentano gradatamente in densità ed estensione diffondendosi a tutto l’ambito retinico .
Le aree iperpigmentate si alternano ad aree di decolorazione retinica che mettono in evidenza i sottostanti vasi coroideali.
I vasi retinici si presentano con calibro ridotto e spesso coperti dalle chiazzette di pigmento.
Nelle stadi più avanzati e gravi della malattia si assiste ad un progressivo assottigliamento retinico, atrofia maculare ed atrofia ottica con tipico pallore papillare.
L’elettroretinogramma presenta all’inizio della malattia una riduzione dei tracciati scotopici dei bastoncelli, successivamente un interessamento dei tracciati fotopici dei coni fino alla completa estinzione del tracciato. L’adattometria al buio, progressivamente ridotta, è utile per monitorare nel tempo la malattia.
L’esame oftalmoscopico del fondo oculare, la sintomatologia ed i reperti elettroretinografici ci consentono di porre una corretta diagnosi. Deve comunque essere posta diagnosi differenziale con forme atipiche di retinite pigmentosa.
La prognosi è variabile.
La forma sporadica e quella a carattere ereditario autosomico-recessiva sono a prognosi più favorevole, mentre la forma autosomico-dominante ha una prognosi di gravità intermedia.
La forma X-linked è la forma più grave, e può portare a cecità entro la terza o quarta decade di vita.
TERAPIA
Non vi è una terapia sicuramente efficace.
Qualche miglioramento o ritardata progressione della malattia con vitamina A, complesso vitaminico B , vitamina E, vasodilatatori e anche
bio – stimolanti o neuro protettori.
Ultimamente pare che lo Zafferano abbia un ruolo protettivo molto importante per le sue peculiari caratteristiche antiossidanti.
Negli ultimi anni si sono fatte varie sperimentazioni con dispositivi elettronici da impiantare chirurgicamente sulla retina e sensibili ai segnali inviati da una piccola videocamera montata su un paio di occhiali.
I pazienti affetti da retinite pigmentosa sono fra i più propensi a sperimentare nuove terapie, e purtroppo sono spesso imbrogliati da persone senza scrupoli che consigliano loro le più bizzarre e ovviamente costose terapie.
La frequenza della malattia ha indotto molti pazienti a riunirsi in numerose associazioni no-profit allo scopo di raccogliere e divulgare informazioni sui progressi della ricerca scientifica in questo campo.
[#4]
Utente
Prof. Marino la ringrazio per i suoi chiarimenti,
la diagnosi della sospetta Retinite Pigmentosa senza Pigmento mi è stata fatta un'anno fà a Barcellona, come cura mi è stato prescritto il seguente trattamento:
Evitex A+E forte 2 capsule al giorno
Hidroxil B1 B6 B12 2 capsule al giorno (ora sostituito con BTotal perchè non c'è in Italia).
Dalle ultime analisi cliniche si è notato che la Bilirubina Totale è 2,82 e la Bilirubina Diretta è 0,74, quindi più alta della norma, dipende dal trattamento di vitamina A+E?
Sotto riporto l'informazione medica che mi è stata data in Spagna:
AGUDEZA VISUAL:
OD 0.9 180 - 0.5 - 0.25 = 1 N° 1
OI 0.9 170 - 0.5 - 0.25 = 1 N° 1
SEGMENTO ANTERIOR:
AO: Sanos
TONOMETRIA DE APLANACION
OD: 15 mmHg
OI: 16 mmHg
SEGMENTO POSTERIOR:
(previa dilatacion con Fenilefrina Y Tropicamida en ambos ojos)
AO: Sanos, no se aprecia alterazion de epitelio pigmentado
ANGIOGRAFIA: Normal
CAMPO VISUAL OCTOPUS:
Reduccion concentrica
ELECTRORETINOGRAMA/POTENCIALES EVOCADOS:
Subnormal
ADAPTOMETRIA:
Mala adaptacion para bastones.
Compatible con degeneracion tapeto retiniana en estudio, R. pigmentaria sin pigmento.
La ringrazio per il suo interessamento.
la diagnosi della sospetta Retinite Pigmentosa senza Pigmento mi è stata fatta un'anno fà a Barcellona, come cura mi è stato prescritto il seguente trattamento:
Evitex A+E forte 2 capsule al giorno
Hidroxil B1 B6 B12 2 capsule al giorno (ora sostituito con BTotal perchè non c'è in Italia).
Dalle ultime analisi cliniche si è notato che la Bilirubina Totale è 2,82 e la Bilirubina Diretta è 0,74, quindi più alta della norma, dipende dal trattamento di vitamina A+E?
Sotto riporto l'informazione medica che mi è stata data in Spagna:
AGUDEZA VISUAL:
OD 0.9 180 - 0.5 - 0.25 = 1 N° 1
OI 0.9 170 - 0.5 - 0.25 = 1 N° 1
SEGMENTO ANTERIOR:
AO: Sanos
TONOMETRIA DE APLANACION
OD: 15 mmHg
OI: 16 mmHg
SEGMENTO POSTERIOR:
(previa dilatacion con Fenilefrina Y Tropicamida en ambos ojos)
AO: Sanos, no se aprecia alterazion de epitelio pigmentado
ANGIOGRAFIA: Normal
CAMPO VISUAL OCTOPUS:
Reduccion concentrica
ELECTRORETINOGRAMA/POTENCIALES EVOCADOS:
Subnormal
ADAPTOMETRIA:
Mala adaptacion para bastones.
Compatible con degeneracion tapeto retiniana en estudio, R. pigmentaria sin pigmento.
La ringrazio per il suo interessamento.
[#8]
Utente
Infatti cerco di tenerlo sempre sotto controllo, ma dalle ultime analisi di qualche giorno fa, come le dicevo ho avuto questi valori sballati:
Dalle ultime analisi cliniche si è notato che la Bilirubina Totale è 2,82 e la Bilirubina Diretta è 0,74, quindi più alta della norma, dipende dal trattamento di vitamina A+E?
Dalle ultime analisi cliniche si è notato che la Bilirubina Totale è 2,82 e la Bilirubina Diretta è 0,74, quindi più alta della norma, dipende dal trattamento di vitamina A+E?
[#14]
Utente
Carissimo prof. Marino, qualche settimana fà ho inviato in Spagna tutti gli esami (campo Visivo, Analisi cliniche) e la Risonanza Magnetica.
Ieri mi viene comunicato che in base alla risonanza magnetica sembra che non è più un problema Oculistico ma Neurologico. Quindi mi devo rivolgere a un Neurologo.
Inizio a non capirci più niente...
Ieri mi viene comunicato che in base alla risonanza magnetica sembra che non è più un problema Oculistico ma Neurologico. Quindi mi devo rivolgere a un Neurologo.
Inizio a non capirci più niente...
Questo consulto ha ricevuto 15 risposte e 8.7k visite dal 02/10/2009.
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