Sindrome di rett
Buonasera Dottori,
Sono mamma di una bambina di 8 mesi e due settimane, nata a 36+3 con peso di 3060 kg x 48 cm.La gravidanza è stata serena e senza complicazioni.
A 5 mesi ha iniziato a mantenere gli oggetti e ad afferrarli, a circa 7 mesi ha imparato a stare seduta con sostegno e dopo poco senza.Ha un buon controllo della testa anche se spesse volte tende a tenerla abbassata magari perchè attratta da qualcosa. Afferra tutto ció che è nel suo raggio, prende volentieri in mano gli oggetti che gli si vengono proposti e li passa da una mano all'altra.Dorme tutta la notte, piange solo se ha fame o vuol essere cambiata.Lo svezzamento procede bene e mangia tutto di buon grado. Da qualche settimana ha iniziato a sillabare ma-ma che dice spesso durante il giorno.
Quando siamo fuori osserva tutto, ma sembra scostante verso l'ambiente esterno e non mostra interesse. Quando si trova circondata da altre persone o bambini, piange per un pò cercando di venire in braccio, non batte le mani e non emette suoni.
Sorride alle persone che non conosce, spesse volte non si gira quando viene chiamata per nome.
Ho notato che spesso ha la tendenza all'hand washing, cioé simula il movimento di lavare le mani, torce il polso sia quando sta in braccio che nel passeggino e incrocia le mani e le porta alla bocca facendo con le braccia avanti e indietro.
Ho letto che l'hand washing,il torcere i polsi e portare le mani alla bocca, possono essere segnali della sindrome di rett,anche se di solito queste manifestazioni avvengono dopo i 12 mesi.
Vorrei conoscere un vostro parere, quelli sopra descritti possono essere gesti normali in bambini della sua etá o dovrei effettivamente preoccuparmi e consultare uno specialista?
Attendo con ansia un Vostro gentile riscontro,
Sono mamma di una bambina di 8 mesi e due settimane, nata a 36+3 con peso di 3060 kg x 48 cm.La gravidanza è stata serena e senza complicazioni.
A 5 mesi ha iniziato a mantenere gli oggetti e ad afferrarli, a circa 7 mesi ha imparato a stare seduta con sostegno e dopo poco senza.Ha un buon controllo della testa anche se spesse volte tende a tenerla abbassata magari perchè attratta da qualcosa. Afferra tutto ció che è nel suo raggio, prende volentieri in mano gli oggetti che gli si vengono proposti e li passa da una mano all'altra.Dorme tutta la notte, piange solo se ha fame o vuol essere cambiata.Lo svezzamento procede bene e mangia tutto di buon grado. Da qualche settimana ha iniziato a sillabare ma-ma che dice spesso durante il giorno.
Quando siamo fuori osserva tutto, ma sembra scostante verso l'ambiente esterno e non mostra interesse. Quando si trova circondata da altre persone o bambini, piange per un pò cercando di venire in braccio, non batte le mani e non emette suoni.
Sorride alle persone che non conosce, spesse volte non si gira quando viene chiamata per nome.
Ho notato che spesso ha la tendenza all'hand washing, cioé simula il movimento di lavare le mani, torce il polso sia quando sta in braccio che nel passeggino e incrocia le mani e le porta alla bocca facendo con le braccia avanti e indietro.
Ho letto che l'hand washing,il torcere i polsi e portare le mani alla bocca, possono essere segnali della sindrome di rett,anche se di solito queste manifestazioni avvengono dopo i 12 mesi.
Vorrei conoscere un vostro parere, quelli sopra descritti possono essere gesti normali in bambini della sua etá o dovrei effettivamente preoccuparmi e consultare uno specialista?
Attendo con ansia un Vostro gentile riscontro,
[#1]
Dr.ssa Rosamaria Bruni
Neuropsichiatra infantile, Neurologo, Psichiatra, Neurofisiopatologo
165 2
Gentile mamma
E' certo che hand washing e`il segno patognomico della S. di Rett
al quale si associano, altri segnali importanti di .....perdita di funzioni del neurosviluppo , come per esempio, la perdita del linguaggio fino ad allora acquisito.
Si rivolga immediatamente ad un Neuropsichiatra infantile , che abbia esperienza in neurosviluppo , come nel mio caso .
La diagnosi precoce e il monitoragggio e' basilare e imperativo
Mi Faccia sapere
E' certo che hand washing e`il segno patognomico della S. di Rett
al quale si associano, altri segnali importanti di .....perdita di funzioni del neurosviluppo , come per esempio, la perdita del linguaggio fino ad allora acquisito.
Si rivolga immediatamente ad un Neuropsichiatra infantile , che abbia esperienza in neurosviluppo , come nel mio caso .
La diagnosi precoce e il monitoragggio e' basilare e imperativo
Mi Faccia sapere
[#2]
Utente
Salve Dott.sa Bruni,
Grazie per la Sua risposta.
Il nostro pediatra dice che al momento non ci sono i presupposti per una visita neuropsichiatrica, questo perchè:
Nell'ultimo mese e mezzo,la CC della bambina è cresciuta di 1,5 cm.Ha imparato a stare seduta senza sostegno, a rotolarsi dalla posizione prona a quella supina e a stare da sola in piedi se appoggiata a qualcosa e a sillabare ma-ma.Non è ipotonica, afferra e 'ruba' tutto ciò che vede nelle nostre mani o in quelle degli altri,passando gli oggetti da una mano all'altra, a volte anche più di uno, e difficilmente molla la presa. È molto cuoriosa, sorridente, di buon appetito.Ci ha spiegato che a 9 mesi è praticamente impossibile diagnosticare la rett in quanto i segnali iniziano intorno ai 18 mesi, con la perdita progressiva di tutto ciò che si era acquisito prima, sia a livello linguistico che motorio.Ha notato anche lui che la bambina simula l'hand washing ma a suo dire, é completamente diverso da quello fatto dalle bambine affette, che sembra incontrollato, mentre mia figlia lo fa per qualche secondo e non sempre e a suo dire e un modo per esplorare il suo corpo e giocare.
La mia perplessità sta nel fatto che al momento non ha imparato ad alzarsi da sola o passare dalla posizione prona a quella seduta..quando è prona si mette sulle ginocchia e spinge in avanti, ma poi distende di nuovo le gambe.Pesa 8 kg x 70 cm, cc 44.Crede che, in virtù di quanto sopra, possa stare tranquilla e monitorare la situazione nel tempo o consiglia comunque una visita anche se il pediatra la sconsiglia al momento?
Grazie del suo Tempo.
Grazie per la Sua risposta.
Il nostro pediatra dice che al momento non ci sono i presupposti per una visita neuropsichiatrica, questo perchè:
Nell'ultimo mese e mezzo,la CC della bambina è cresciuta di 1,5 cm.Ha imparato a stare seduta senza sostegno, a rotolarsi dalla posizione prona a quella supina e a stare da sola in piedi se appoggiata a qualcosa e a sillabare ma-ma.Non è ipotonica, afferra e 'ruba' tutto ciò che vede nelle nostre mani o in quelle degli altri,passando gli oggetti da una mano all'altra, a volte anche più di uno, e difficilmente molla la presa. È molto cuoriosa, sorridente, di buon appetito.Ci ha spiegato che a 9 mesi è praticamente impossibile diagnosticare la rett in quanto i segnali iniziano intorno ai 18 mesi, con la perdita progressiva di tutto ciò che si era acquisito prima, sia a livello linguistico che motorio.Ha notato anche lui che la bambina simula l'hand washing ma a suo dire, é completamente diverso da quello fatto dalle bambine affette, che sembra incontrollato, mentre mia figlia lo fa per qualche secondo e non sempre e a suo dire e un modo per esplorare il suo corpo e giocare.
La mia perplessità sta nel fatto che al momento non ha imparato ad alzarsi da sola o passare dalla posizione prona a quella seduta..quando è prona si mette sulle ginocchia e spinge in avanti, ma poi distende di nuovo le gambe.Pesa 8 kg x 70 cm, cc 44.Crede che, in virtù di quanto sopra, possa stare tranquilla e monitorare la situazione nel tempo o consiglia comunque una visita anche se il pediatra la sconsiglia al momento?
Grazie del suo Tempo.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 6.7k visite dal 09/05/2016.
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