Alzheimer di tipo familiare o casualità ?
Gentili dottori,
Vi scrivo
poiché io e il mio compagno (41 anni, figlio di un uomo con alzheimer frontale atipico e con il nonno che aveva alzheimer o demenza, non è chiaro), abbiamo visto vari neurologi e psicologi che non hanno saputo darci informazioni in merito ad un’eventuale familiarità della malattia, al tipo di test genetico da effettuare (sapevo presenilina 1, 2 e APP, solo che non trovo dei centri che li effettuino tutti e 3) per capire se lui stesso abbia il gene difettoso e brancoliamo nel buio e non sappiamo più come muoverci per avere risposte. io sono estremamente preoccupata, perché oltre a spaventarci, o al contrario a dire di non fissarci, perché l’alzheimer è raro ed è quasi impossibile che si verifichi in un’altra generazione (intanto essendo presente in padre e nonno si può definire raro? Un caso?
O genetica e quindi condanna?) non hanno fatto.
Vi chiedo, quindi, se è possibile che in due generazioni si sia verificata la stessa malattia senza che sia di tipo familiare, ma che magari fosse solo predisposizione alla malattia e quindi sfortuna nell’averla sviluppata, oppure se è praticamente sicuro che sia l’alzheimer familiare di tipo dominante piango da quando abbiamo avuto questa brutta notizia (perché fino ad allora ho sempre avuto paura, ma pensavo che l’eventualità fosse rara anche nel caso in cui il gene fosse presente).
Vi ringrazio per l’attenzione
Vi scrivo
poiché io e il mio compagno (41 anni, figlio di un uomo con alzheimer frontale atipico e con il nonno che aveva alzheimer o demenza, non è chiaro), abbiamo visto vari neurologi e psicologi che non hanno saputo darci informazioni in merito ad un’eventuale familiarità della malattia, al tipo di test genetico da effettuare (sapevo presenilina 1, 2 e APP, solo che non trovo dei centri che li effettuino tutti e 3) per capire se lui stesso abbia il gene difettoso e brancoliamo nel buio e non sappiamo più come muoverci per avere risposte. io sono estremamente preoccupata, perché oltre a spaventarci, o al contrario a dire di non fissarci, perché l’alzheimer è raro ed è quasi impossibile che si verifichi in un’altra generazione (intanto essendo presente in padre e nonno si può definire raro? Un caso?
O genetica e quindi condanna?) non hanno fatto.
Vi chiedo, quindi, se è possibile che in due generazioni si sia verificata la stessa malattia senza che sia di tipo familiare, ma che magari fosse solo predisposizione alla malattia e quindi sfortuna nell’averla sviluppata, oppure se è praticamente sicuro che sia l’alzheimer familiare di tipo dominante piango da quando abbiamo avuto questa brutta notizia (perché fino ad allora ho sempre avuto paura, ma pensavo che l’eventualità fosse rara anche nel caso in cui il gene fosse presente).
Vi ringrazio per l’attenzione
[#1]
Dr. Paolo Carbonetti
Psichiatra, Psicoterapeuta
3.8k 221
Buonasera.
L' "Alzheimer frontale atipico" non esiste. Esiste la Demenza Frontale o Frontotemporale, che è una malattia diversa dall'Alzheimer. L' Alzheimer atipico può essere quello che si manifesta in età presenile, e questo comporta un maggior rischio di trasmissione nei discendenti ( qui si parla di rischio aumentato e non di sicurezza di malattia).
Se vuole togliersi queste preoccupazioni deve fare due cose:
-accertarsi della reale diagnosi delle demenze di padre e avo.
-successivamente consultare un genetista.
L' "Alzheimer frontale atipico" non esiste. Esiste la Demenza Frontale o Frontotemporale, che è una malattia diversa dall'Alzheimer. L' Alzheimer atipico può essere quello che si manifesta in età presenile, e questo comporta un maggior rischio di trasmissione nei discendenti ( qui si parla di rischio aumentato e non di sicurezza di malattia).
Se vuole togliersi queste preoccupazioni deve fare due cose:
-accertarsi della reale diagnosi delle demenze di padre e avo.
-successivamente consultare un genetista.
Dr. Paolo Carbonetti
Specialista in Psichiatra
Specialista in Psichiatria Forense
Viterbo-Terni-
[#2]
Dr. Paolo Carbonetti
Psichiatra, Psicoterapeuta
3.8k 221
Buonasera.
L' "Alzheimer frontale atipico" non esiste. Esiste la Demenza Frontale o Frontotemporale, che è una malattia diversa dall'Alzheimer. L' Alzheimer atipico può essere quello che si manifesta in età presenile, e questo comporta un maggior rischio di trasmissione nei discendenti ( qui di parla di rischio aumentato e non di sicurezza di malattia).
Se vuole togliersi queste preoccupazioni deve fare due case:
-accertarsi della reale diagnosi delle demenze di padre e avo.
-successivamente consultare un genetista.
L' "Alzheimer frontale atipico" non esiste. Esiste la Demenza Frontale o Frontotemporale, che è una malattia diversa dall'Alzheimer. L' Alzheimer atipico può essere quello che si manifesta in età presenile, e questo comporta un maggior rischio di trasmissione nei discendenti ( qui di parla di rischio aumentato e non di sicurezza di malattia).
Se vuole togliersi queste preoccupazioni deve fare due case:
-accertarsi della reale diagnosi delle demenze di padre e avo.
-successivamente consultare un genetista.
Dr. Paolo Carbonetti
Specialista in Psichiatra
Specialista in Psichiatria Forense
Viterbo-Terni-
[#3]
Utente
Gentile dott. Carbonetti,
La ringrazio per la risposta.
Documentandomi un po’ e non trovando niente su questo alzheimer frontale atipico , immaginavo che non esistesse, tanto da pensare che forse la diagnosi fosse sbagliata (dicevano che fosse sicuramente alzheimer poichè la corteccia cerebrale era atrofizzata, ma se non sbaglio questo succede anche nella demenza, o forse solo in alcuni tipi, giusto?).
Volevo porle due domande, ovvero:
1. Per età presenile in questo caso cosa si intende? (Perché il papà del mio compagno mostrava già dei segnali, secondo me, quando ci siamo conosciuti nel 2011 e all’epoca aveva 61-62 anni quindi il suo potrebbe davvero essere il tipo atipico ?).
2. Se fosse demenza frontale o frontotemporale c’è sempre la possibilità che si tratti di malattia familiare/genetica? O come chiedevo per l’alzheimer, potrebbe essere solo la predisposizione ad averla fatta sviluppare in due generazioni? (Come mi diceva dell’alzheimer di tipo presenile)
Ps appena lo troveremo (purtroppo nella mia città è difficile), contatteremo sicuramente un genetista per capire di più, ma spero intanto di poter ricevere, in un certo senso, qualche piccola rassicurazione in merito e che magari il mio compagno non sia destinato a sviluppare una di queste due terribili malattie, che ho sempre temuto.
Cercherò anche di capire di più della malattia di mio suocero, anche se non mi sembra che ci siano molti documenti in merito.
La ringrazio, mi scuso per le tante domande (ma sono davvero molto confusa e spaventata, tra l’altro mi sento molto sola perché la famiglia del mio compagno ritiene inutile fare test o preoccuparsi inutilmente ) e le auguro una buona serata.
La ringrazio per la risposta.
Documentandomi un po’ e non trovando niente su questo alzheimer frontale atipico , immaginavo che non esistesse, tanto da pensare che forse la diagnosi fosse sbagliata (dicevano che fosse sicuramente alzheimer poichè la corteccia cerebrale era atrofizzata, ma se non sbaglio questo succede anche nella demenza, o forse solo in alcuni tipi, giusto?).
Volevo porle due domande, ovvero:
1. Per età presenile in questo caso cosa si intende? (Perché il papà del mio compagno mostrava già dei segnali, secondo me, quando ci siamo conosciuti nel 2011 e all’epoca aveva 61-62 anni quindi il suo potrebbe davvero essere il tipo atipico ?).
2. Se fosse demenza frontale o frontotemporale c’è sempre la possibilità che si tratti di malattia familiare/genetica? O come chiedevo per l’alzheimer, potrebbe essere solo la predisposizione ad averla fatta sviluppare in due generazioni? (Come mi diceva dell’alzheimer di tipo presenile)
Ps appena lo troveremo (purtroppo nella mia città è difficile), contatteremo sicuramente un genetista per capire di più, ma spero intanto di poter ricevere, in un certo senso, qualche piccola rassicurazione in merito e che magari il mio compagno non sia destinato a sviluppare una di queste due terribili malattie, che ho sempre temuto.
Cercherò anche di capire di più della malattia di mio suocero, anche se non mi sembra che ci siano molti documenti in merito.
La ringrazio, mi scuso per le tante domande (ma sono davvero molto confusa e spaventata, tra l’altro mi sento molto sola perché la famiglia del mio compagno ritiene inutile fare test o preoccuparsi inutilmente ) e le auguro una buona serata.
[#4]
Dr. Paolo Carbonetti
Psichiatra, Psicoterapeuta
3.8k 221
Buongiorno. Per quanto riguarda l'età siamo un po' oltre la soglia, che però non è possibile fissare con certezza. In questa forma vi è effettivamente una maggiore probabilità di trasmissione
genetica. Questo però non vuol dire che chi la riceve per forza di cose si ammalerà. Non è il caso di esserne troppo preoccupati.
genetica. Questo però non vuol dire che chi la riceve per forza di cose si ammalerà. Non è il caso di esserne troppo preoccupati.
Dr. Paolo Carbonetti
Specialista in Psichiatra
Specialista in Psichiatria Forense
Viterbo-Terni-
[#5]
Utente
Buongiorno dottore,
La ringrazio ancora per la risposta.
È che ho letto tanto di queste varianti autosomiche dominanti (sia per l’alzheimer che per la demenza frontotemporale) che a quanto pare si trasmettono tra le generazioni (per questo la mia preoccupazione vedendo nonno e padre colpiti) e che vengono ereditate di solito dal 50% dei figli (senza possibilità di scampo per chi ha il gene malato) che ho iniziato ad andare in paranoia
La ringrazio ancora per la risposta.
È che ho letto tanto di queste varianti autosomiche dominanti (sia per l’alzheimer che per la demenza frontotemporale) che a quanto pare si trasmettono tra le generazioni (per questo la mia preoccupazione vedendo nonno e padre colpiti) e che vengono ereditate di solito dal 50% dei figli (senza possibilità di scampo per chi ha il gene malato) che ho iniziato ad andare in paranoia
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2.6k visite dal 16/04/2023.
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