Charcot marie tooth 1a

sono una signora di 35 anni e sono affetta dalla sindrome di Charchot-Marie tooth 1A.Ho già letto una vostra risposta che dice:non c'è una cura e porta una disabilità limitata.Gentilmente mi potete dire qualcosa in più sulla disabilità?Grazie anticipatamente a tutti i dottori

cordiali saluti
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.7k 2.4k
Gentile utente,
il grado di disabilità varia da soggetto a soggetto, infatti si può osservare la presenza di deficit della deambulazione di grado vario, soggetti con lieve compromissione dell'andatura e soggetti che presentano solo piede cavo o una lieve riduzione della velocità di conduzione all'EMG. Questa diversità clinica è in rapporto pure alla variante genetica e il tipo 1A (il suo caso) rappresenta in genere la forma più lieve.
Porgendole i miei auguri la saluto cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

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Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Grazie mille dottore.Vorrei riferirle il risultato di alcuni esami. BIOPSIA NERVO SURALE DX: lo studio delle senzazioni semifini evidenzia una marcata riduzione delle fibre mieliniche;il quadro è denominato dalla presenza di proliferazioni delle cellule di Schwann a formare onion bulbs di varia complessità;non sono presenti immagini di degenerazione simil-walleriana;si osservano numerosi clusters di rigenerazione.Il calibro della mielina appare congruo rispetto al calibro dell'assone.L'analisi delle singole fibre dissociate mostra evidenti fenomeni di de-remielinizzazione e numerose fibre con irregolarità del calibro della mielina.
ESAME OBBIETTIVO NEUROLOGICO:piede cavo bilaterale.Modesta ipotrofia dei muscoli dell'eminenza tenare e del 1°interosseo bilat.(>a dx);modesta ipostenia (forza di grado 4,scala 0-5)dei muscoli abduttore breve del pollice ed interossei bilat:(>a dx);riflessi OT radio-flessore,cubito-pronatore e tricipitale fiacchi bilateralmente,rotuleo ed achilleo assenti bilat.;ipoestesia dolorifica prevalentemente distale agli arti superiori ed inferiori;modesta ipopallestesia distale agli artisuperiori ed inferiori(>dx).
Vorrei dirle che in questo periodo sto avendo dolore e forti crampi alle gambe tanto che non mi fanno camminare bene sopratutto la mattina appena alzata dal letto, questi distubi fanno parte della mia malattia?
Attento con ansia una sua risposta. Grazie ancora.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.7k 2.4k
Gentile utente,
il quadro bioptico è compatibile con la diagnosi formulatale, cosi come l'esame neurologico che comunque non mi sembra particolarmente grave.
I crampi fanno parte della malattia così pure eventuali fascicolazioni dei muscoli coinvolti.
Cordiali saluti
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Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Grazie dottore per la disponibilita e per avermi risposto subito. Grazie ancora!