Sindrome di janz
Salve,
Ho 23 anni e nel 2018 circa ho avuto qualche spasmo agli arti superiori in situazioni di stress\concentrazione.
Per "qualche" intendo veramente 4-5 in un anno.
Poi nel 2019 quasi uguale.
2020 la frequenza è aumentata, fino ad oggi che può verificarsi diverse volte a settimana.
Si tratta di spasmi davvero brevi (circa 1sec), dove mi capita di muovere bruscamente le braccia.
Per intenderci, se sto lavorando al PC e sono concentrato, potrei spostare il mouse durante lo scatto.
Attualmente si verifica durante poche situazioni perché lavoro da casa e tendo ad essere tranquillo.
Mi è capitato però di andare qualche volta in ufficio e avere scatti, forse per la costante paura di nascondermi o perché mi sento osservato.
Ho deciso di fare quindi una visita che mi ha portato a fare due EEG.
Il primo non ha prodotto risultati finché non ho capito che non dormire mi rendeva molto più suscettibile.
Prima del secondo EEG ho deciso di dormire solo 3h e infatti mi sono svegliato con sintomi.
Durante il secondo esame sono riuscito (sforzandomi e usando il PC nel mentre) ad avere uno spasmo.
Mi è stata diagnosticata sindrome di Janz.
La mia dottoressa mi ha proposto una terapia a base di Depakin.
Da allora sono preoccupato e i dubbi mi assillano ogni giorno.
La neurologa a volte non mi dà risposte chiare: non è certa che questo farmaco non mi danneggi a lungo andare.
A volte mi dice che il farmaco risponde molto bene, a volte mi ripete che ci dovrei pensare (mi chiedo perché?).
Di seguito le affermazioni della neurologa che mi preoccupano:
- In certi casi, nelle persone che interrompono la terapia per un periodo e poi la riprendono, il farmaco non risponde più
Di seguito i miei dubbi:
- Faccio un lavoro che richiede sforzo mentale (informatico), se invece volessi fare un lavoro diverso (più fisico diciamo), potrei non aver bisogno dei farmaci?
- Dovrei confrontarmi con un altro neurologo prima?
Si tratta di un farmaco che dovrò prendere per tutta la vita
- Che svantaggi potrei avere prendendo il farmaco tutti i giorni?
Per quale motivo ad esempio potrei vivere senza?
Ancora non so dire se ami il mio lavoro, per questo motivo mi vien da pensare che possa scegliere di cambiarlo o continuare con i farmaci.
Si tratta di qualche spasmo durante la giornata, che finché si manifestano a casa va bene.
Il problema è quando dovrò tornare in ufficio.
Sono al corrente che uno degli effetti collaterale è legato al peso, non mi preoccupa.
Ho comprato il depakin ma ancora non l'ho preso, sono in bilico.
Grazie in anticipo.
Ho 23 anni e nel 2018 circa ho avuto qualche spasmo agli arti superiori in situazioni di stress\concentrazione.
Per "qualche" intendo veramente 4-5 in un anno.
Poi nel 2019 quasi uguale.
2020 la frequenza è aumentata, fino ad oggi che può verificarsi diverse volte a settimana.
Si tratta di spasmi davvero brevi (circa 1sec), dove mi capita di muovere bruscamente le braccia.
Per intenderci, se sto lavorando al PC e sono concentrato, potrei spostare il mouse durante lo scatto.
Attualmente si verifica durante poche situazioni perché lavoro da casa e tendo ad essere tranquillo.
Mi è capitato però di andare qualche volta in ufficio e avere scatti, forse per la costante paura di nascondermi o perché mi sento osservato.
Ho deciso di fare quindi una visita che mi ha portato a fare due EEG.
Il primo non ha prodotto risultati finché non ho capito che non dormire mi rendeva molto più suscettibile.
Prima del secondo EEG ho deciso di dormire solo 3h e infatti mi sono svegliato con sintomi.
Durante il secondo esame sono riuscito (sforzandomi e usando il PC nel mentre) ad avere uno spasmo.
Mi è stata diagnosticata sindrome di Janz.
La mia dottoressa mi ha proposto una terapia a base di Depakin.
Da allora sono preoccupato e i dubbi mi assillano ogni giorno.
La neurologa a volte non mi dà risposte chiare: non è certa che questo farmaco non mi danneggi a lungo andare.
A volte mi dice che il farmaco risponde molto bene, a volte mi ripete che ci dovrei pensare (mi chiedo perché?).
Di seguito le affermazioni della neurologa che mi preoccupano:
- In certi casi, nelle persone che interrompono la terapia per un periodo e poi la riprendono, il farmaco non risponde più
Di seguito i miei dubbi:
- Faccio un lavoro che richiede sforzo mentale (informatico), se invece volessi fare un lavoro diverso (più fisico diciamo), potrei non aver bisogno dei farmaci?
- Dovrei confrontarmi con un altro neurologo prima?
Si tratta di un farmaco che dovrò prendere per tutta la vita
- Che svantaggi potrei avere prendendo il farmaco tutti i giorni?
Per quale motivo ad esempio potrei vivere senza?
Ancora non so dire se ami il mio lavoro, per questo motivo mi vien da pensare che possa scegliere di cambiarlo o continuare con i farmaci.
Si tratta di qualche spasmo durante la giornata, che finché si manifestano a casa va bene.
Il problema è quando dovrò tornare in ufficio.
Sono al corrente che uno degli effetti collaterale è legato al peso, non mi preoccupa.
Ho comprato il depakin ma ancora non l'ho preso, sono in bilico.
Grazie in anticipo.
[#1]
Buongiorno a Lei,
con i limiti connessi ad un semplice consulto a distanza...
Le consiglio:
1)esecuzione di EEG Holter delle 24 ore,
2)giacchè mi sembra che Lei non si fidi della sua Neurologa chieda un secondo parere ad altro professionista Neurologo.
Cordialmente
con i limiti connessi ad un semplice consulto a distanza...
Le consiglio:
1)esecuzione di EEG Holter delle 24 ore,
2)giacchè mi sembra che Lei non si fidi della sua Neurologa chieda un secondo parere ad altro professionista Neurologo.
Cordialmente
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Utente
Buongiorno,
Grazie anzitutto per la risposta.
Che si tratti di sindrome di janz è confermato, inoltre i sintomi sono esattamente quelli.
Per quanto riguarda la neurologa, sentirò senza dubbio un altro parere per essere più sicuro.
Parlando più in generale, quello che mi turba è l'assunzione cronica del depakin.
Potrebbe peggiorare in futuro il mio stato, nel caso di interruzione? I miei spasmi potrebbero aumentare?
So che l'interruzione potrebbe causare problemi, motivo per cui se dovessi iniziare non mi fermerei. Oltre all'interruzione, potrei avere altri problemi in futuro (oltre alla questione gravidanza che non mi coinvolge perché sono maschio)?
Grazie!
Grazie anzitutto per la risposta.
Che si tratti di sindrome di janz è confermato, inoltre i sintomi sono esattamente quelli.
Per quanto riguarda la neurologa, sentirò senza dubbio un altro parere per essere più sicuro.
Parlando più in generale, quello che mi turba è l'assunzione cronica del depakin.
Potrebbe peggiorare in futuro il mio stato, nel caso di interruzione? I miei spasmi potrebbero aumentare?
So che l'interruzione potrebbe causare problemi, motivo per cui se dovessi iniziare non mi fermerei. Oltre all'interruzione, potrei avere altri problemi in futuro (oltre alla questione gravidanza che non mi coinvolge perché sono maschio)?
Grazie!
[#3]
Buongiorno
il Depakin (o Valproato di Sodio) è il farmaco di elezione nella Sindrome di Janz.
Non è possibile prevedere per quanto lo dovrà assumere.
Qualora arrivasse quel momento la sospensione non sarà improvvisa bensì a scalare nel tempo.
Cordialmente
il Depakin (o Valproato di Sodio) è il farmaco di elezione nella Sindrome di Janz.
Non è possibile prevedere per quanto lo dovrà assumere.
Qualora arrivasse quel momento la sospensione non sarà improvvisa bensì a scalare nel tempo.
Cordialmente
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4k visite dal 02/06/2022.
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