Le possibili cause che hanno scatenato l'epilessia ma il risultato è stato negativo

gentile staff medicitalia, sono il nonno di un bambino di 8 anni affetto da Ipoplasia del verme "cerebellare" scoperta all'età di due anni e mezzo in seguito ad un ricovero per accertare le cause di un lieve ritardo psico-motorio; Subito dopo le dimissioni, il bambino ha cominciato ad avere delle crisi "mioclono epilettiche" con caduta (cedimenti del tronco, del capo e degli arti inferiori) che si succedevano a distanza di pochi secondi l'una dall'altra. Da allora è stata una via crucis di continui ricoveri nei quali gli sono stati somministrati tutti i farmaci possibili inerenti al suo tipo di crisi che si sono rivelati per lo più inefficaci(diagnosi di farmaco-resistente), con nessuna possibilità tra l'altro di agire chirurgicamente. Sono state svolte inoltre indagini per appurare le possibili cause che hanno scatenato l'epilessia ma il risultato è stato negativo.A causa dei molti farmaci assunti( anche contemporaneamente), mio nipote si era ridotto quasi ad uno stato vegetativo (non camminava più, non riusciva a stare seduto e aveva grandi difficoltà nel mangiare e bere). A Dicembre 2007 in attesa di un farmaco nuovo per l'Italia(Zonegram), già usato da un paio d'anni in America e Giappone, i genitori hanno deciso di loro iniziativa provare a ridurre lentamente i farmaci che assumeva e con grande sorpresa il bambino ha cominciato a dare segnali di ripresa fino ad arrivare a stare seduto e a mangiare in modo più agevole. Richiamato in ospedale per provare il nuovo farmaco i medici si sono detti stupiti dei progressi fatti dal bambino e hanno deciso di togliere anche l'ultimo farmaco rimasto e di risomministrare prima di provare il nuovo farmaco, lo "zarontin" l'unico farmaco antiepilettico che gli aveva consentito in passato di tenere a bada tra alti e bassi per circa un anno le crisi epilettiche. Ebbene con una dose minima, il bambino, dopo una decina di giorni, ha iniziato non solo a camminare ma anche a progredire da un punto di vista cognitivo.E' stato bene per circa un anno, poi lentamente ha cominciato a manifestare dei tremori generali, particolarmente evidenti agli arti inferiori e superiori con episodi di caduta plurigiornaliera. Ci siamo ricoverati nell' ottimo ospedale da cui siamo seguiti da molti anni ma senza risultati. Quindi quasi per disperazione ci siamo rivolti ad un omeopata che ha prescritto al bambino delle gocce e con nostra meraviglia dopo appena mezz'ora dall'assunzione della terapia il bambino si è rimesso in piedi pieno di vitalità psico motoria. Però purtroppo dopo due mesi l'effetto è scemato facendoci ripiombare nello sconforto più assoluto. Non sappiamo più cosa fare e abbiamo pensato anche all'eventualità di rivolgerci a qualche centro negli Stati Uniti.
Scusandomi per la lunghezza del mio intervento vi ringrazio anticipatamente per il vostro parere.
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Neurologo, Medico fisiatra, Psichiatra, Medico dello sport, Neonatologo attivo dal 2008 al 2016
Neurologo, Medico fisiatra, Psichiatra, Medico dello sport, Neonatologo
La mioclono-eèilessia e' una possibile complicanza dell'agenesia di una parte del cervelletto.
Verosimilmente la terapia farmacologica che e' stata somministrata nelle varie fasi dell'evolversi della sintomatologia era obbligata per tentare di dimuire l'incidenza delle crisi.
allo stato attuale ritengo che solo un trattamento neuroriabilitativo costante possa dare dei risultati positivi circa i deficit di stazione eretta,incertezza del cammino.
Bisogna rivolgersi ad un centro riabilitativo in zona per avviare il programma riabilitativo mirato a miglioare le capacita' funzionali del bambino.
In italia c'è sufficiente esperienza in questo settore della riabilitazione neurologica per ottenere cio' che serve al bambino.La fase migliore di approccio riabilitativo e' proprio questa della fase preadolescenziale.
Cordiali saluti
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