Gamba destra che cede, FOP

Gentile Signora,

sì, in base alla sintomatologia descritta la visita neurologica è senz’altro indicata, poi eventuali esami diagnostici li richiederà il collega se lo riterrà opportuno in base ai riscontri della visita stessa.
Al momento, a distanza, non è possibile avanzare alcuna ipotesi.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Buonasera Dottore è grazie per la risposta.
So che ovviamente non è possibile fare diagnosi a distanza.
Purtroppo su internet si leggono solo cose brutte.
Lei mi può solo dire se esistono patologie leggere o non preoccupanti che possono causare questo problema
Ovviamente in base alla sua esperienza con i suoi pazienti e non sulla persona di mio fratello.
Grazie

Gentile Signora,

certamente, esistono condizioni anche non gravi che causano il problema di Suo fratello.

Cordialmente

Buonasera dottore abbiamo effettuato una visita Neurologica in anticipo.
Il dottore ha prescritto Rm encefalo cervico dorsale ( su mia richiesta anche lombosacrale perché una fisioterapista ha detto che da sintomi potrebbe trattarsi di ernia in quella zona)
Eng/Emg arti inferiori.
Negli ultimi giorni oltre al ginocchio che cede sempre più spesso ,e comparso dolore alla schiena all'anca e alla gamba anche toccando le zone interessate soprattutto la schiena sempre localizzato a destra.sempre secondo la sua esperienza e non del caso specifico potrebbe trattarsi di ernia?
Sinceramente già penso al peggio.
Grazie se vorrà rispondermi

Gentile Signora,

una sintomatologia di questo tipo, IN GENERALE, come Lei ben precisa, potrebbe essere anche causata da una discopatia (ernia, protrusione, ecc.).

Grazie mille dottore.

Prego.

Buonanotte

Buona sera dottore la disturbo ancora perché la situazione è molto peggiorata.
Mio fratello da ieri non riesce più a camminare se non è accompagnato,perde l'equilibrio,le gambe le muove ma non è autonomo.
Inoltre ha cominciato a parlare male si mangia le parole,non riesce a pronunciarle bene(Lui lha sempre fatto quando è nervoso,contento)ma adesso molto di più.
Siamo stati al pronto soccorso e l'ortopedico ha detto che non è un ernia. Lui continua a dire che sente dolore lato destro schiena e coscia avanti e dietro

Pronto Soccorso
Affetto da neurofibroma
Non segni di insufficienza sensitivo motoria all'atto inferiore destro.
Lieve positività alla manovra di Lasegue a dx.

Si consiglia visita neurologica (già fatta Sabato ma stava meglio) e Rmn rachide lombare
Non hanno fatto esami diagnostici.
Nel frattempo gli è stato consigliato Nevridol 600

Stiamo cercando quanto prima di prenotare la Rmn ma anche a pagamento ci vogliono almeno 7 giorni.

Secondo una zia fisioterapista che la visto camminare in video ha detto che è un mix tra lombosciatalgia un deficit neurologico
Paura ansia sa stress psichico fisico.

Dottore io ho paura invece che sia SLA ..possibile che in 3 giorni ci sia questo peggioramento?
Mi scusi la lunghezza spero potrà rispondermi

Gentile Signora,

prima dell’esito della RM non è possibile avanzare nessuna ipotesi.
La positività della manovra di Lasegue indica un'irritazione di alcune radici nervose costituenti del nervo sciatico.
Ovviamente ci può essere anche associato altro.

Buongiorno dottore e scusi ancora se la disturbo.
Mio fratello era peggiorato per questo l'abbiamo portato in un altro pronto soccorso.
È entrato portandolo in braccio ed è uscito con le sue gambe. (Lui dice che gli hanno fatto alcune manovre alle gambe)
Gli hanno fatto alcuni accertamenti tac e rx torace analisi del sangue e varie visite neurologiche

Tac
Non si rilevano emorragie intra o extrasistoli ne segni di natura ipssico-ischemica in fase sub acuta.
Non si osservano processi endocranica né alterazioni densitometriche diffuse focolai a carico del parenchima cerebrale
Non alterazioni di significato patologico apprezzabili con la metodica in fossa cranica posteriore
In asse le strutture della linea mediana.
Lieve ampliamento delle dimensioni del sistema ventricolare (iniziale idrocefalo normoteso)
Normale l'ampiezza delle cisterne della base e degli spazi subaracnoidei della volta.
No lesioni ossee traumatiche
Scoliosi sinistro convessa del tratto lombare e rachide.
Appaia emisfero destro s1 se
Piccole protrusione discale posteriore ed ampio raggio L4 l5 l5 s1
In via collaterale si segnalano minute immagini ad elevata densità nel lume vescicale in sede declivi compatibili con microcalcoli calcistici

Visite neurologiche
Pz vigile,stato lievemente ansioso,rinolalia(non riferite alterazioni delleloquio dai familiari)
Non deficit oculomozione,non slivellamenti ai 4 arti in Mingazzini,non deficit sensibilità,
Rot presenti e simmetrici.
Non alterazioni della pallestesia, non disturbi sintetici,non deficit forza al bilancio muscolare segmentare,non doppio appoggio deambulazione autonoma non possibile ,possibile con doppio appoggio e assistenza per cedimenti improvvisi degli AAII

Altra visita neurologica
Non deficit sensitivi
Rot normoelicitabili
Ras presenti
Non segni danni midollare
Manovra di lasegue negativa
Romberg non patologica
Deambulazione autonoma con cedimenti in flessione degli arti inferiori e rapido spontaneo recupero
Alla luce dei dati anamnestici che fanno propendere per un esordio subacuta acuto della sintomatologia si consiglia ricovero presso struttura in ambito neurologico per approfondimenti diagnostico. Al momento non disponibilità di posti letto
Dottore le ho scritto quasi tutto lei cosa ne pensa
Adesso lui cammina, il ginocchio cede parla ancora un po male
Tra oggi e domani forse faremo una Rmn lei però mi sa in base a questi esami escludere gravi cose?
Grazie mille e mi scusi per la lunghezza

Gentile Signora,

la visita neurologica è quasi negativa, soltanto la deambulazione sembra possibile solo con appoggio o con cedimento in flessione degli arti inferiori.
La RM andrebbe fatta sia all’encefalo che al midollo spinale.
Concordo anche sulla necessità di ulteriori approfondimenti diagnostici e in tal senso il ricovero ospedaliero in ambiente neurologico sarebbe la cosa più opportuna.

Cordiali saluti

Dottore ma se c'era qualcosa di grave sarebbe già uscito giusto?grazie

In linea di massima sì ma servirebbero ulteriori approfondimenti diagnostici.

Si certo sicuramente in questi giorni. Grazie

Salve dottore le vorrei trascrivere i risultati dell emg .siamo in attesa di Rmn e forse ricovero presso Neuromed di Pozzilli.

Onda F nella norma
Emg:assenza di attività patologica a riposo, reclutamento della unità motorie e parametri dei Pum nella norma

Reperti elettroneuromiografici al momento nei limiti della norma

Condizioni sensitiva antidromica
Surale dx nella norma sebbene si segnala significativa asimmetria di ampiezza del Sap rispetto al nervo controlaterale
Altri nervi nella norma
Conduzione motoria
Peroneale profondo dx ampiezza della risposta M ai limiti inferiori della norma si segnala altresì significativa asimmetria rispetto alla risposta M controlaterale.
Altri nervi nella norma.

Ad oggi mio fratello cammina con cedimenti del ginocchio destro o entrambe,perdita equilibrio, balbuzie, ma ad esempio se parla tranquillo al telefono 20 minuti parla senza intoppi.
La ringrazio e mi scuso il disturbo

Salve dottore le rubo ancora del tempo per chiedere un suo parere.

Tra le cose più importanti ho sempre dimenticato di dire che mio fratello è affetto da neurofibromatosi tipo 1.

Dopo emg le sue condizioni sono peggiorate tanto da essere ricoverato in una clinica vicino casa.
Gli è stata fatta una rmn senza mdc con una macchina a bassa risoluzione di tutta la colonna dove tranne qualche protrusione non è uscito nulla.
La rmn encefalo non gli è stata fatta perché il macchinario non adatto.
È tornato a casa e l'abbiamo portato nella seconda casa per farlo rilassare un po.
Da lì giorno dopo giorno è migliorato.
Dopo qualche giorno ha effettuato una visita neurologica con un dottore che alla fine di essa ha detto che neurologicamente sta bene e mi ha chiesto se ha problemi personali, emotivi o di stress.
Gli ho quindi raccontato un problema che abbiamo con un parente alcolizzato che l'ho offende verbalmente quasi h24.
Secondo il dottore il problema di mio fratello è troppo stress,dispiaceri accumulati.
Gli ha prescritto alcuni ansiolitici ,poi un percorso dal psichiatra e ovviamente per escludere proprio tutto Rmn encefalo senza mdc.
Mio fratello però anche per controllo Nf1 avrebbe già fissato un rmn encefalo e di nuovo colonna con mdc con macchina 1.5 Tesla, ma il neurologo dice che è inutile perché i neurofibromi si sarebbero visti anche senza contrasto. Quindi non so che fare
Lei cosa ne pensa della risonanza?
Soprattutto i sintomi iniziali possono essere davvero per via del Nervosismo?la ringrazio

Gentile Signora,

da quanto scrive non è da escludere una problematica psicosomatica o disturbo di conversione se tutti gli esami sono negativi o non giustificano la precedente sintomatologia.
La RM encefalica ad alto campo però la farei, per togliermi ogni dubbio.

Buonasera dottore è arrivato l'esito della Rmn encefalo

Sul tessuto celebrale sono presenti piccoli esiti gliotici sulla sostanza bianca in sede frontale e parietale alla convessità, a livello dei centro semiovali,delle corone radicate,in sede periventrincolare e parainsulare con aspetti in prima ipotesi riconducibile ad esiti di pregressa sofferenza della sostanza bianca anche perinatale.
Da controllare qualora il decorso clinico lo richieda.
Non evidententi lesioni in fossa cranica posteriore ove e presente una tortuosita ed ectasia del sistema vertebro-basilare con impronta sul tronco specie a sinistra a livello del passaggio bulbo-midollare e sul ponte in prossimità dell'emergenza del pacchetto dell VIII nervo cranico.
Nella norma lo spazio liquorale perincefalico,il sistema ventricolare.
Posizione appena bassa della tonsilla cerebellare di destra del forame occipitale senza aspetto di malformazione.

Mio fratello per adesso è tornato quello di prima urina,parla e cammina normalmente.
Non so se avevo scritto che è nato a 9 mesi e 10 giorni in sofferenza.
Grazie dottore se vorrà dirmi che ne pensa

Gentile Signora,

innanzitutto Le dico che i reperti riscontrati alla RM encefalica non possono giustificare la precedente sintomatologia.
L’ipotesi dell’origine perinatale da sofferenza vascolare è possibile.
Faccia vedere le immagini dell’esame al neurologo che l’ha richiesto e veda se vuole approfondire il caso mediante ulteriori esami diagnostici, per es. a livello cardiaco per la ricerca del PFO o a livello ematologico per lo studio dell’assetto coagulativo (screening trombofilico) o vuole chiudere il caso.
L’attuale normale stato di salute di Suo fratello è comunque la cosa principale.

Buon fine settimana

Grazie dottore per la risposta.
Sappiamo già che mio fratello ha un Fop ma definito lieve ,in famiglia inoltre abbiamo mutazione mthfr c677t, non so se anche lui ma io e mia sorella si.
Comunque vedremo il neurologo cosa consiglia.
Grazie ancora per la disponibilità

La mutazione MTHFRZ C677T può essere in omozigosi o eterozigosi, e l’atteggiamento cambia.

C677T mthr omozigote in base a questo dovrei chiedere io al neurologo di approfondire questo aspetto anche?

Deve solo farlo presente al neurologo e possibilmente vedere se anche Suo fratello ha la stessa mutazione.