In particolare non blefaroptosi

Salve a tutti, Vi espongo il caso della mia ragazza (...lei è senza linea intrernet).

Il 12-09-02 Marina (classe 1976-studentessa all'epoca) si reca dal neurologo dopo che inizia a presentare episodi di diplopia orizzontale senza associazione di altri sintomi,in particolare non blefaroptosi,non cefalea.L'obbiettività neurologica è nella norma ad eccezione di diplopia nello sguardo di lateralità destra non variabile.Non vi è ptosi ed il Simpson è negativo;questa è la seconda volta che "vede doppio", la prima e per breve durata era stata tre anni prima. e il 18-10-2001,a seguito del ripetersi degli episodi, eseguiva RMN dell'encefalo con risultato nella norma (acquisizioni SE orientate nei tre piani dello spazio e completato con sequenza Angio-RM 3D/TOF).Si segnala solo che l'apice dell' a.basilare si posiziona nella porzione laterale sn della cisterna interpeduncolare e che il tratto P1 dell' a.cerebrale posteriore di sn descrive un ansa antero-inferiormente e sembra giungere a contatto con il III nervo cranico di sn, senza però configurare con certezza un conflitto neurovascolare.
Durante questo secondo incontro il neurologo esegue nuovamente l'esame obbiettivo e, non rilevando altri deficit muscolari o esauribilità spinale, sospetta un Miastenia Gravis consigliando un ricovero a scopo diagnostico di tre giorni a partire dal 2-10-2002.

Si eseguono:
- esami ematochimici: VES,emocromo,glicemia,acido urico,colesterolo tot,creatinina,elettroliti,bilirubina totale,transaminasi,gamma-GT,fosfatasi alcalina,proteine totali,elettroforesi delle sieroproteine.
- FT4,TSH,CK,acido lattico,anticorpi anti-rianodina e anti recettore colinergico:nella norma
- Test psicodiagnostici:nella norma
- ECG: nella norma
- Coprocultura: nella norma
- EMG: test delle stimolazioni ripetitive del nervo facciale sinistro,derivando dal muscolo orbicolare pelpebre, nei limiti della norma.Studio del jitter del potenziale di singola fibra del muscolo orbicolare palpebre di sinistra con valore medio dell' M.C.D. di 13 paia di potenziali nella norma (M.C.D.:39 microns; v.n. per l'età fino a 54.7 microns).

- Schermo di Hess,registrazione dell'allineamento oculare secondo la tecnica del search coil magnetico e registrazione oculografica dei movimenti saccadici prima e dopo la somministrazione di neostigmina e.v. La somministrazione del farmaco ha indotto la comparsa di fenomeni (sensazione di nn riuscire ad aprire la bocca ed a muovere la lingua -senza corrispettivo obbiettivo-,dolore in regione ascellare dx, crampi addominali e fascicolazioni al volto) tali da impedire la rivalutazione dopo somministrazione, che si è limitata all'osservazione di un quadro clinico oculomotorio praticamente invariato (diplopia nello sguardo di lateralità come difetto dell'abduzione).
E' stata ripetuta la valutazione dello schermo di Hess a circa 48h di distanza dal primo.
La valutazione degli schermi di Hess ha mostrato due quadri molto dissimili tra di loro, e compatibili il primo con un deficit del muscolo retto laterale di OS ed il secondo con un deficit del muscolo retto interno di OS.
La registrazione dei movimenti saccadici (in coincidenza con il primo schermo di Hess) effettuata binocularmente ed in visione monoculare dx,ha mosttrato un quadro di esoforia di grado variabile e con un incremento lilneare passando dallo sguardo verso dx a quello verso sx (con esoforia nello sguardo verso dx oltre i 10 gradi).
Questi rilievi si considerano sostanzialmente compatibili con l'ipotesi della presenza di un deficit del muscolo retto laterale di OS.
Tuttavia questa ipotesi è in contrasto con le caratteristiche dinamiche dei movimenti saccadici chehanno mostrato per l'occhio sinistro rispetto all'occhio destro una minore ampiezza ed una minore velocità di picco per i movimenti verso destra piuttosto che per quelli verso sinistra.
Si ipotizza pertanto che possa trattarsi di un quadro di miotonia oculare con la combinazione di un possibile deficit (vedi anche la variazione allo schermo di Hess) e di fenomeni accessuali di spasmo a carico del muscolo retto interno di OS.

Il 19-11-2002 si riesegue l' RMN (durante il ricovero nn c'erano posti disponibili) con le stesse modalità della prima eseguita il 18-10-01. Si esegue inoltre un confonto tra i due referti.
L'esito dice che l'esame non mostra la comparsa di sicure alterazioni focali o diffuse del segnale di risonanza della sostanza encefalica sia in sede sovra che sottotentoriale.Del tutto immmodificata la rappresentazione del sistema ventricolare,dei solchi cerebrali,della convessità e dei solchi cerebellari.La sequenza Angio-RM non ha mostrato la presenza di sicure anomlaie vascolari. Si segnala che l'apice dell' a.basilare si posiziona nella porzione laterale sn della cisterna interpeduncolare e che il tratto P1 dell' a.cerebrale posteriore di sn descrive un ansa antero-inferiormente e sembra giungere a contatto con il III nervo cranico di sn, senza però configurare con certezza un conflitto neurovascolare.

Il 4-12-2002 si eseguono nuovamente test per i movimenti oculari saccadici e schermo di Hess.
Il referto cita che sia lo schermo di Hess sia la registrazione dei movimenti oculari sono compatibili con un deficit del muscolo retto interno di OS.Alla registrazione dei movimenti oculari non sono più evidenziabili i segni compatibili con la presenza di un fenomeno neuromiotonico oculare.

Dalla dimissione dopo i tre gg di ricovero ha assunto Tegretol 200 mg da ottobre a luglio. Da gennaio a luglio Tegretol RM 200mg.In questo lasso di tempo in un episodio si è ripresentata diplopia.

Nel 2004 episodi sporadici, di breve durata ed intensità.
All'inizio del 2005 ,a seguito di Varicella, ripresentava diplopia orizzontale. Si ripetevano RMN ed elettromiografia con esito negativo.

Erano cmq stati eseguiti test allergologici alimentari e per la celiachia con esito negativo. Si richiedeva biopsia ma la paziente si rifiutava.
Grazie.