Prima crisi epilettica a 24 anni e diagnosi di epilessia primaria generalizzata

Buongiorno,

scrivo per quanto successo al mio ragazzo di 24 anni, sano, portatore di anemia falciforme e con sindrome di Gilbert.
Unico intervento importante subito: una peritonite a 11 anni.


Lunedì sera eravamo sul divano come ogni sera, io mi sono alzata per prendere un bicchiere d’acqua, mi sono girata e l’ho visto irrigidito come uno stoccafisso, con gli occhi spalancati e le pupille completamente dilatate, ha fatto qualche rantolo e si è messo le mani al collo graffiandosi tutto e dopo pochi secondi è crollato, l’ho messo su un fianco e gli ho tenuto la testa.
Si è anche morso violentemente la lingua e aveva dei capillari scoppiati sotto gli occhi.
Lo chiamavo e lui si girava molto lentamente dicendo eh?
’ in modo molto molle’ ed era veramente poco reattivo.
Sono riuscita a tenerlo sveglio, ho chiamato il 112, che l’ha portato al PS in codice giallo.
Lui lentamente ha ripreso a parlare, a riconoscermi e mentre io e i parenti eravamo fuori dal PS (per via del Covid) lui ci mandava messaggi sul cellulare normali, dicendo che non ricordava nulla, ma che stava bene.

È tutt’ora ricoverato, ma dovrebbe essere dimesso domenica.
Durante il ricovero non è più stato male, sono anche andata a trovarlo e l’ho visto energico, attivo, normale, ha sempre mangiato ecc.
è stato sottoposto ogni giorno alla classica visita neurologica (toccati il naso, tira su le braccia ecc) e i medici hanno sempre detto che andava bene.


Ha fatto i seguenti esami:
TAC: negativa
Esami del sangue: sempre normali
RM encefalo senza MDC: negativa
ECG: nella norma
EEG: a tre giorni dalla crisi, sono risultate delle alterazioni (non saprei dire quali perché non sono ancora in possesso della cartella clinica).


L’epilettologa dell’ospedale, che ovviamente ha visionato gli esami, a valle di tutto ciò, ha effettuato una diagnosi di epilessia generalizzata primaria.
Stasera il mio ragazzo inizierà una cura con Lamotrigina.


Dopo lo spavento iniziale, la dottoressa ci ha rassicurato dicendo che potrà continuare a fare una vita normale, solo facendo dei controlli (EEG) ogni tot.


Cosa ne pensate della diagnosi?
È plausibile?
In famiglia dice di non avere casi di epilessia, e i suoi genitori hanno confermato che da piccolo non ha mai avuto crisi.
La mia domanda è: l’epilessia gli è venuta adesso, oppure l’ha sempre avuta e si è manifestata solo ora?
I farmaci possono controllare al 100% le crisi?


Grazie mille
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile Ragazza,

anche non conoscendo l'esito dell'EEG, la diagnosi fatta è compatibile con la sintomatologia che Lei ha ben descritto. Ottima notizia l'esito negativo della RM encefalica, questo significa che non ci sono cause macroscopiche encefaliche che hanno scatenato la crisi.
"l’epilessia gli è venuta adesso, oppure l’ha sempre avuta e si è manifestata solo ora?", bella domanda, Le posso rispondere che forse il Suo ragazzo aveva una bassa soglia epilettogena e solo ora, per una qualche causa scatenante, si è verificata la crisi.
Nella maggioranza dei casi la terapia può tenere sotto controllo le crisi.
Come Le hanno detto, il ragazzo può condurre una vita assolutamente normale, evitando però eccessive bevute di alcolici, perdite eccessive di sonno e situazioni altamente stressanti a livello psicofisico.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
Utente
Utente
Buonasera dottore,

La ringrazio innanzitutto per la celere e completa risposta.

Il mio ragazzo negli ultimi sei mesi ha affrontato, in effetti, tante situazioni stressanti (infatti lo stress psico fisico a mio parere è l’unica causa, a questo punto non fisica’, che può aver causato la crisi): i suoi genitori hanno avuto il covid e il padre è stato ricoverato, ha fatto in fretta e furia gli ultimi tre esami universitari, scritto la tesi in un mese, laureato, subìto un intervento di circoncisione e siamo andati a convivere lontano dai suoi genitori. Poi è stato un po’ depresso’ per due mesi perché non trovava lavoro e l’ha trovato solo due settimane fa.

Quindi forse questa potrebbe essere stata la causa, ma l’importante è che non sia patologica, infatti ero molto preoccupata per la RM che per fortuna si è rivelata negativa.

Per lo stile di vita, l’epilettologa, sulla Sua stessa linea, gli ha detto di non abusare di alcolici, bevande eccitanti come the e caffè, non praticare sport estremi o in modo eccessivo (cose che già non fa per sua natura, quindi il sacrificio richiesto è minimo). Per il resto, con la terapia e qualche EEG di controllo potrà condurre una vita normale, e questo ci rasserena.

Non è chiarissimo il fattore della guida: è vero che per un anno dall’ultima crisi non potrà guidare?

Grazie ancora in anticipo
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Sì, in effetti è vero. La legge attuale prevede che si possa guidare dopo un anno senza crisi, sia con terapia sia senza terapia.
Riguardo lo stress psicofisico, da quanto Lei espone, è probabile che possa essere il fattore scatenante, considerato anche che è il più frequente e che fortunatamente la RM è negativa.

Cordialmente
[#4]
Utente
Utente
La ringrazio molto dottore, non sarà per me un problema scarrozzarlo, ciò che mi importa è che stia bene.

Grazie mille delle cordialissime risposte, speriamo davvero di poter tornare a una vita - controllata - ma serena, abbiamo tanti progetti.

Un caro saluto
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Certamente, potrete realizzare serenamente i vostri progetti.

Buon fine settimana
[#6]
Utente
Utente
La ringrazio dottore, buon fine settimana anche a lei!
[#7]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

stanotte alle 2.30 il mio ragazzo ha avuto di nuovo una crisi ha detto che era in bagno per un po’ di aria nella pancia, ha avuto dei giramenti di testa e poi il buio. Gli hanno fatto una TAC per vedere se avesse sbattuto la testa ma tutto a posto. La dottoressa ha detto che può starci perché per ora sta prendendo il farmaco (lamotrigina) a dosaggio molto basso (25 mg a cena).

Onestamente non pensavo che gli sarebbe ri-successo, almeno a così poco tempo della crisi precedente ma come è possibile che non abbia avuto crisi per 25 anni e adesso ne ha avute due in una settimana? Vedo le possibilità di vita normale sfumare sempre di più


Grazie
[#8]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile Ragazza,

un'altra crisi ci sta, infatti non solo ancora il farmaco è a basso dosaggio ma dopo avere raggiunto la dose terapeutica efficace deve stabilizzarsi nel sangue una concentrazione costante, il cosiddetto stato stazionario o steady state.
Consideri pure che per coprire le 24 ore necessitano due somministrazioni giornaliere, mattina e sera, per cui ancora siamo agli albori della terapia.
Non si scoraggi, è tutto nella norma.

Buona domenica
[#9]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

La ringrazio per la rapida risposta. Spero che sia davvero così, cioè che ad un certo punto il farmaco inizi a fare effetto e le crisi non si ripetano più o siano molto sporadiche. La cosa che non mi spiego è un’abbassamento della soglia epilettogena a 25 anni
[#10]
Utente
Utente
Salve dottore, il neurologo ha visitato il mio ragazzo e ha detto che probabilmente non è stata una crisi epilettica, ma una SINCOPE POST-MINZIONE / calo di pressione, perché comunque nessuno l’ha sentito urlare nel reparto, non si è graffiato, non ha morso la lingua, non ha ferite/botte (quindi parrebbe che si sia accasciato e non che sia caduto violentemente). Inoltre la ripresa è stata molto più rapida dell’altra volta e lui si ricorda di cosa stava facendo prima. In ogni caso il medico ha detto che lo tengono ancora una settimana in ospedale per aspettare di arrivare a dose piena del Lamictal e intanto gli fanno una terapia di supporto con delle benzodiazepine.

Cosa ne pensa?

Grazie
[#11]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Anche l’ipotesi della sincope minzionale è concreta, si tratta di una sincope situazionale che poi non è una condizione così tanto rara.
[#12]
Utente
Utente
Abbiamo parlato con il neurologo che l’ha visitato e ha detto che propende per la sincope/svenimento dal momento che lui ricorda tutto, si è ripreso immediatamente, non ha morsus, nè altro che invece aveva avuto nella crisi epilettica. Hanno detto che lo tengono ancora in ospedale fino a venerdì per vedere come reagisce all’aumento del farmaco fino alla dose terapeutica. Speriamo che si riprenda, non vedo l’ora di tornare alla nostra vita di prima

Grazie
[#13]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Bene, se ci sono sviluppi può farmi sapere.
[#14]
Utente
Utente
Certamente, la tengo aggiornata sperando che lo dimettano presto con una cura che funzioni.

Grazie mille
[#15]
Utente
Utente
Buonasera Dottore, ci tenevo ad aggiornarla sulla situazione del mio fidanzato.
Domani finalmente viene dimesso dall’ospedale. Ha fatto un holter cardiaco di 24 ore di cui sono arrivati poco fa gli esiti e risulta avere un cuore da sportivo (così ha detto il cardiologo), che non ci sono alterazioni se non una lievissima aritmia (il dottore ha usato un gergo tecnico che il mio ragazzo non ricorda, però comunque niente di rilevante). Neurologi e cardiologi sono dunque concordi che la sincope dell’altra notte sia stata benigna, una sincope situazionale (sforzo ad andare in bagno, un po’ di debolezza, magari anche l’inizio della terapia con Lamictal ecc.)

Di conseguenza, domani verrà dimesso con una diagnosi di epilessia generalizzata e aumenterà una pastiglia di Lamictal a settimana fino ad arrivare a 50mg alla mattina e 50mg alla sera.

Il cardiologo, inoltre, ha detto che FORSE ha una epilessia: ci possono essere quindi speranze che magari si sia trattato di una crisi isolata? Le ricordo che a 3 giorni dalla crisi lui aveva ancora l’EEG alterato (ma non sappiamo ancora in che modo, abbiamo richiesto la cartella clinica). Inoltre volevo sapere, se possibile, dopo quanto tempo di solito si verifica una seconda crisi che potrebbe far capire che il farmaco non funziona (o per la tipologia o per il dosaggio): è una cosa che si capisce subito (magari ha una crisi dopodomani), oppure possono passare anche mesi?

Io ho comunque intenzione di continuare a condurre una vita normale di convivenza come prima insieme a lui, limitando alcool, bevande eccitanti e stress eccessivo (per l’alcool e gli eccitanti era già qualcosa che facevamo prima, beviamo solo acqua e quando usciamo un drink o una birra). Non voglio vivere con l’ansia che possa ricapitare una crisi, tanto se deve succedere, succede in ogni caso, quindi tanto vale godersi il benessere (sperando ci sarà) con la cura farmacologica.

La ringrazio molto anticipatamente,

Buona serata
[#16]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Se e quando si possa manifestare una seconda crisi non è prevedibile, infatti potrebbe restare anche isolata, teoricamente anche senza una terapia specifica.
[#17]
Utente
Utente
Va bene dottore, allora è una cosa del tutto imprevedibile.

Impareremo a conviverci, comunque oggi il mio ragazzo viene finalmente dimesso e settimana prossima andrà, più con calma e fuori dall’ospedale, a chiedere un altro parere ed eventualmente fare altri accertamenti.

La ringrazio infinitamente per le risposte
[#18]
Utente
Utente
Buongiorno dottore, il mio ragazzo è stato dimesso.

Le confermo la negatività di TC e RM e le scrivo l’esito dell’EEG:
Ritmo alfa a 8-9 Hz, ampio fino a 50 microV, simmetrico, di buona costanza, reagente. Brevi rallentamenti in banda theta diffusi, frammisti a grafoelementi aguzze di tipo onde puntute, Sharp waves (durante l’Hp) incrementati dall’Hp. La Sli non modifica significamente il tracciato.
CONCLUSIONI: attività irritativa diffusa incrementata dall’Hp.

Mi potrebbe spiegare in parole profane questo EEG? È tanto brutto?

Grazie
[#19]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile Ragazza,

il tracciato eeg non è "tanto brutto", indica soltanto uno "stato irritativo" che è compatibile con un’epilessia generalizzata. La terapia prescritta, dopo un congruo periodo di assestamento del farmaco nel sangue, in concentrazione stabile, dovrebbe tenere sotto controllo il problema.
Ricordi al Suo ragazzo di assumere il farmaco preferibilmente sempre alla stessa ora per evitare fluttuazioni nel sangue.

Cordiali saluti
[#20]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

la ringrazio. Certamente, anche i medici che lo hanno dimesso gli hanno detto di prendere il farmaco sempre alla stessa ora di sera e di mattina.

Speriamo davvero che il Lamictal funzioni e lui possa stare bene.

Un caro saluto e grazie ancora
[#21]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Di nulla.

Buon fine settimana
[#22]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

avrei solo un dubbio da chiarire: dopo quanto tempo senza crisi si può affermare che una terapia sta funzionando e va bene per quel paziente?
Sono passate due settimane (so che si tratta di un tempo davvero breve) da quando il mio ragazzo ha avuto la sua prima e unica crisi e adesso con il LAMICTAL sta benissimo, anche se raggiungerà la dose di 100mg tra due settimane.

Grazie
[#23]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Non ci sono tempi definiti ma parliamo di mesi, infatti dopo un anno senza crisi può essere rilasciata la patente di guida.
[#24]
Utente
Utente
Va bene, lo capisco assolutamente.

La ringrazio davvero per tutte le risposte che mi ha dato in relazione a questa condizione che ci ha colpiti all'improvviso, ma con cui sembrerebbe si possa convivere.

La ringrazio ancora, se ci fossero ulteriori aggiornamenti a seguito delle future visite, mi farebbe piacere tenerla aggiornata.

Grazie ancora e buona giornata
[#25]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Certamente, può farmi sapere eventuali sviluppi, leggerò volentieri.

Buona giornata
[#26]
Utente
Utente
Buonasera dottore,

a un mese abbondante dalla prima e unica crisi epilettica del mio ragazzo, siamo andati da un neurologo privatamente per avere un secondo parere. Premetto che il mio fidanzato in questo mese è stato benissimo, da una settimana ormai prende 100mg di Lamictal al giorno senza effetti collaterali.

Il neurologo ieri ha ripetuto praticamente le stesse cose di tutti, che deve fare una vita regolare, dormire è la cosa più importante, che lo stress non c’entra niente (secondo il neurologo di ieri, lo stress psicologico da laurea’ non ti fa venire una crisi epilettica, lui parlava di situazioni scatenanti stressanti come ipoglicemia, essere stato troppo al sole, essere disidratato ecc a questo punto mi viene da pensare che fosse in ipoglicemia perché non aveva cenato fino alle 22.30 per aspettarmi, anche se di solito fa degli spuntini). Poi, da come gliel’ho descritta, ha detto che la crisi è stata solo tonica e non clonica perché non ha sbattuto qua e là gli arti’, ma si è solo irrigidito. Ha detto poi che all’ospedale sono stati bravi, gli hanno fatto tutto il necessario e l’hanno inquadrato bene. Ha detto che secondo lui non è ancora ufficialmente epilettico perché una crisi non fa epilessia quindi ci ha detto che potrebbe non capitargli più, ma che allo stesso tempo fondamentalmente siamo in attesa di una seconda crisi che in teoria dovrebbe non arrivare se lui fa la vita regolare.

Ha detto comunque che le cose che lo lasciano in dubbio sono 1) la causa 2) l’età di esordio che è molto strana.

Quindi nulla, la mia agitazione perenne rimane anche se abbiamo ricominciato a condurre una vita normale, salvo per una domanda che ci siamo dimenticati di fare ieri: il mio ragazzo può stare a casa da solo?

Grazie mille
[#27]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Concordo con quanto detto dall’ultimo neurologo che in definitiva è quanto Le avevano detto precedentemente.
Può stare da solo? Ritengo di sì, soprattutto se vengono meno i noti fattori di rischio che ormai sapete.
Bene l'aver ripreso a condurre una vita normale ma senza eccessi.

Cordiali saluti
[#28]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

La ringrazio per la risposta.
Che dire, direi che ormai la situazione è stabile e tutti i medici sono concordi. A settembre farà gli esami che hanno previsto all’ospedale (EEG e analisi del sangue con dosaggio di lamotrigina).

Grazie ancora della cordialità e delle risposte sempre pronte,

buona giornata
[#29]
Utente
Utente
Buonasera dottore,

premetto che va tutto bene, il mio ragazzo sta continuando a prendere il Lamictal e non ha più avuto crisi, conduciamo una vita tranquilla ma assolutamente normale.

Ho un unico dubbio, anzi forse più una paura, che non riesco a farmi andare via: il sesso può essere un fattore scatenante di crisi? Da quando ha avuto la prima e unica crisi, ormai più di un mese fa, io non mi riesco proprio a lasciare andare perché ho il terrore che possa avere una crisi mentre abbiamo un rapporto, o dopo, non so, per l’eccitazione, lo sforzo fisico non ne abbiamo più avuti mi dispiace molto perché la vita di coppia ne sta un po’ risentendo ma io sono costantemente preoccupata che lui possa stare male (sono una persona ansiosa e fortemente ipocondriaca, in particolare sono ciclotimica in cura da uno psichiatra che mi fa anche psicoterapia da un anno e sono molto migliorata), però se succedesse in quel frangente mi sconvolgerebbe non poco
[#30]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Il sesso non è una controindicazione nell'epilessia, anzi secondo alcuni studi può avere un ruolo rilassante e ridurre lo stress psicofisico che invece potrebbe essere un fattore scatenante.
Il tutto deve essere molto rilassante e naturale per evitare problematiche psicologiche che si possono presentare sia nel paziente che nel partner.
Cerchi di evitare di trasmettere la Sua ansia al Suo ragazzo.
[#31]
Utente
Utente
Ha ragione, ce la sto mettendo tutta anche con l’aiuto del mio psichiatra. Ancora non capisco come il mio ragazzo possa aver accettato la diagnosi e la terapia in modo così sereno (a parte ovviamente un po’ di rabbia iniziale), e io invece sia ancora così sconvolta e arrabbiata

Per il sesso è proprio vero, me l’hanno detto anche gli altri neurologi, ovviamente non voglio farlo senza voglia, infatti il mio ragazzo mi rispetta e appena sarò pronta sono certa che riprenderemo tranquillamente anche la nostra vita di coppia.

Grazie mille ancora
[#32]
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

volevo aggiornarla dell’esito del primo controllo post crisi epilettica del mio ragazzo. Tengo a precisare che abbiamo passato l’estate tranquilla, non ha più avuto crisi e ormai da due mesi assume Lamictal 50 mg mattina e sera.

Ha fatto esami del sangue con emocromo completo con formula + altri valori (sodio, urea ecc) ed è risultato tutto nella norma.

Il dosaggio della lamotrigina nel sangue è 3 mg/L in un range che va da 3 a 14.

Di seguito l’esito dell’elettroencefalogramma:

Registrazione eseguita in veglia.
Attività di fondo a circa 10 Hz, instabile, bilaterale, simmetrica.
Buono il gradiente anteroposteriore.
Presente la reazione di arresto all’apertura degli occhi.
Iperpnea (HP) e SLI nella norma.
Tendenza all’assopimento.

Conclusioni: tracciato espressivo di una lieve e diffusa disorganizzazione dei bioritmi cerebrali, in assenza di anomalie focali o epilettiformi.

Lunedi andremo dal neurologo, ma mi farebbe piacere avere una sua opinione su questo EEG, in particolare rispetto al primo. Cosa significa assenza di anomalie focali o epilettiformi’? Si può escludere l’epilessia?

Grazie mille!!
[#33]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile Signora,

all'EEG non sono stati riscontrati elementi tipici dell'epilessia, cioè non ci sono anomalie in tal senso. Già questo è una buona notizia, tuttavia non è possibile escluderla del tutto perché ci possono essere tracciati intercritici normali. Ovviamente questo secondo esame è in netto miglioramento rispetto al precedente in cui era stata riscontrata un'attività irritativa diffusa.
Veda cosa Le dirà il neurologo.

Cordiali saluti
[#34]
Utente
Utente
Egregio dottore,

La ringrazio tantissimo per la rapida risposta.

Anche noi dalla semplice lettura dell’esame avevamo intuito che un qualche miglioramento ci fosse stato. Siamo molto contenti, anche se aspettiamo di vedere cosa ci dirà il neurologo lunedì.

Per quanto riguarda la lamotrigina, è normale che la presenza nel sangue sia così bassa? È perché la dose è minima (così ci ha detto il neurologo dell’ospedale)? C’entra qualcosa che il mio ragazzo è alto 1.85 e pesa 67 kg, in qualche modo la lamotrigina si diluisca’?

Perdoni la mia ignoranza,

Grazie ancora

Grazie mille
[#35]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
50 mg mattina e sera rappresentano un dosaggio basso che tuttavia pare sia abbastanza efficace.
La concentrazione plasmatica della lamotrigina comunque rientra sempre nel range per quel laboratorio.
[#36]
Utente
Utente
Va bene dottore,

la ringrazio per la disponibilità. Mi farebbe piacere aggiornarla dell’esito della visita con il neurologo (che tra l’altro è un’epilettologa) di lunedì.

Le auguro una buona serata
[#37]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Certamente, mi faccia sapere cosa Le dirà la neurologa.

Buona serata anche a Lei
[#38]
Utente
Utente
Buonasera dottore,

ci tenevo ad aggiornarla seguito della visita per il mio ragazzo con l’epilettologa. Ha confermato la diagnosi, dicendo che probabilmente anche un episodio che lui aveva avuto l’anno scorso nel sonno (a luglio 2020 era a casa da solo e si è svegliato con un graffio sanguinante nell’orecchio, delle petecchie a forma di dita su collo e viso e soprattutto aveva il segno della trota sotto gli occhi come anche a seguito della crisi di giugno 2021. L’episodio era stato imputato al citomegalovirus perché era risultato positivo al test, ma non aveva mai avuto i sintomi tipici come febbre ecc). Quindi secondo lei lui è stato 11 mesi senza avere crisi e senza farmaci, quindi ha detto che, visto anche il miglioramento dell’EEG, la prognosi è buona, sebbene lui sia ufficialmente epilettico e per adesso continuerà con 50mg di lamotrigina mattina e sera e nel caso dovesse avere un’altra crisi, passerà a 150 mg al giorno.
Inoltre, ci ha consigliato di comprare un cuscino anti soffocamento per eventuali crisi nel sonno.

Ci siamo molto rassicurati a seguito di questa visita. Se tutto va bene, il mio ragazzo farà analisi del sangue ed EEG di controllo tra un anno.
[#39]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Benissimo, mi fa piacere che vi siete tranquillizzati, in effetti non ci sono elementi che possano allarmarvi, la situazione è completamente sotto controllo, speriamo che continui così anche in futuro.

Buona serata
[#40]
Utente
Utente
Speriamo davvero che continui così!!

La ringrazio molto, un saluto
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