Sindrome atasso-spastica
Egregio dottor Colangelo,
le scrivo ancora una volta per aggiornarla sulla mia condizione di "malato invisibile. "
Come ricorderà di certo, nei mesi scorsi ci siamo trovati a discutere sull’ipotesi diagnostica da lei definita con il termine atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Trovandomi aimè nell’impossibilità di accettare il ricovero ospedaliero propostomi dal mio neurologo (ho una madre invalida da assistere), sono stato costretto a muovermi autonomamente in questa delicata fase di approfondimento, e qui sono sorte le prime difficoltà: sembra, infatti, che le indicazioni che lei mi ha fornito nei precedenti messaggi sull’argomento non siano sufficienti a richiedere l’esame genetico per la ricerca della mutazione nel gene SACS (13q11).
I tecnici del laboratorio al quale mi sono rivolto mi hanno riferito di non essere a conoscenza di questa particolare sequenza.
"Quale mutazione dobbiamo cercare? "
mi è stato candidamente chiesto, dopo avermi sottoposto a un inutile prelievo di sangue.
Giro dunque la domanda a lei, che certamente saprà indirizzarmi nella la giusta direzione in questa oscura selva di termini scientifici.
Cordialmente
le scrivo ancora una volta per aggiornarla sulla mia condizione di "malato invisibile. "
Come ricorderà di certo, nei mesi scorsi ci siamo trovati a discutere sull’ipotesi diagnostica da lei definita con il termine atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Trovandomi aimè nell’impossibilità di accettare il ricovero ospedaliero propostomi dal mio neurologo (ho una madre invalida da assistere), sono stato costretto a muovermi autonomamente in questa delicata fase di approfondimento, e qui sono sorte le prime difficoltà: sembra, infatti, che le indicazioni che lei mi ha fornito nei precedenti messaggi sull’argomento non siano sufficienti a richiedere l’esame genetico per la ricerca della mutazione nel gene SACS (13q11).
I tecnici del laboratorio al quale mi sono rivolto mi hanno riferito di non essere a conoscenza di questa particolare sequenza.
"Quale mutazione dobbiamo cercare? "
mi è stato candidamente chiesto, dopo avermi sottoposto a un inutile prelievo di sangue.
Giro dunque la domanda a lei, che certamente saprà indirizzarmi nella la giusta direzione in questa oscura selva di termini scientifici.
Cordialmente
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Egregio Paziente,
ricordo perfettamente il suo caso e ritengo opportuno ripeterle quanto ebbi a dirle nel corso dell'ultimo consulto "la sua condizione clinica potrebbe essere assimilabile alla atassia spastica di Charlevoix- Saguenay, caratterizzata appunto da atassia cerebellare e da spasticità, con successiva neuropatia periferica. Se di questa malattia si tratta la causa risiede in una mutazione autosomica recessiva nel gene SACS (13q11). Ovviamente lei comprende bene che si tratta di ipotesi. " Ragione questa per la quale riterrei molto più appropriato che lei decidesse di affidarsi ad un Neurologo che possa seguire l'iter diagnostico avendo personale conoscenza del suo caso e, francamente, disapprovo che lei proceda in modo autonomo alla fase diagnostica.
Cordialmente
ricordo perfettamente il suo caso e ritengo opportuno ripeterle quanto ebbi a dirle nel corso dell'ultimo consulto "la sua condizione clinica potrebbe essere assimilabile alla atassia spastica di Charlevoix- Saguenay, caratterizzata appunto da atassia cerebellare e da spasticità, con successiva neuropatia periferica. Se di questa malattia si tratta la causa risiede in una mutazione autosomica recessiva nel gene SACS (13q11). Ovviamente lei comprende bene che si tratta di ipotesi. " Ragione questa per la quale riterrei molto più appropriato che lei decidesse di affidarsi ad un Neurologo che possa seguire l'iter diagnostico avendo personale conoscenza del suo caso e, francamente, disapprovo che lei proceda in modo autonomo alla fase diagnostica.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.2k visite dal 22/04/2021.
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