Una probabile sindrome

Buona sera.
A una mia nipote di 16 anni è stata diagnosticata da alcuni anni una probabile sindrome di Tourette.
La stessa è stata visitata da diversi specialisti che si sono trovati abbastanza d'accordo sulla diagnosi. Purtroppo le terapie a cui è stata sottosposta non hanno prodotto benefici e la ragazza si rifiuta ora di seguire ogni cura. Ha praticamente smesso di andare a scuola perchè si vergogna della reazione delle persone ai suoi tic che sono evidentissimi ed anche particolarmente fastidiosi perchè emette in continuo suoni piuttosto rumorosi accompagnati da movimenti inconsulti.Si è innamorata di un ragazzo molto più grande di Lei e la situazione famigliare è veramente disastrosa . I genitori ormai non si parlano e la ragazza odia il padre perchè ha cercato di insistere nel convincerla a farsi curare ed anche nel cercare di farle rispettare alcune regole fondamentali di convivenza e rispetto in famiglia.
Poichè la situazione è drammatica chiedo agli specialisti se in letteratura ci sono casi di remissione ( almeno parziale) dei sintomi con l'aumentare della età del paziente, se vi sono nuove cure , quale bibliografia può essere utile per capire meglio come compoertarsi di fronte a questo fatto veramente molto grave.
Ringrazio in anticipo per le cortesi risposte che mi vorrete fornire.
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile utente,
senza soffermarmi sulla definizione e sulle caratteristiche cliniche della malattia che penso lei ben conosca, le dico che il decorso è molto imprevedibile e vario, infatti in alcuni casi la sintomatologia tende ad attenuarsi con l'età, in altri casi ciò non avviene. In particolare i tic e le vocalizzazioni possono migliorare significativamente in età adulta ma se ci sono segni psicopatologici associati (disturbi dell'attenzione con iperattività, disturbi ossessivo-compulsivi, ansia, depressione, ecc..) questi difficilmente migliorano e qualche volta possono addirittura peggiorare.
I farmaci più usati sono la flufenazina, la pimozide e l'aloperidolo. Negli ultimi anni anche i neurolettici atipici come risperidone, clozapina e olanzapina. Altri farmaci di volta in volta usati sono il ropinirolo, la pergolide e la clonidina. Recentemente, piccoli gruppi di pazienti sono stati trattati sperimentalmente con 9-tetrahydrocannabinol (THC) con un dosaggio tra 5 e 10 mg a seconda degli studi e pare che il farmaco abbia determinato una riduzione significativa dei movimenti involontari e dei disturbi del comportamento senza effetti collaterali importanti.
Cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Gentile Dott.Ferraloro,
La ringrazio per la cortese e sollecita risposta. Potrebbe cortesemente indicarmi, se possibile, anche della bibliografia a cui potrei accedere?
Cordialmente
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 76.8k 2.4k
Gentile utente,
l'ultima notizia che le ho dato è di uno studio di Muller-Vahl KR, Schneider U, Prevedel H, Theloe K, Kolbe H, Dalrup T, Emrich HM del 2003.
Delta 9- tetrahydrocannabinol (TCH) is effective in the treatment of tics in Tourette syndrome: a 6-week randomized trial.
Pubblicato su "Journal of Clinical Psychiatry" 64: 459-465.
In Italia la notizia è stata data da F. Mancini dell'IRCCS Mondino di Pavia (Unità per la Malattia di Parkinson e i disturbi del movimento).
Tale studio è stato pubblicato in italiano dal dott. Mancini assieme al Prof Carlo Colosimo dell'Università "La Sapienza" di Roma, dipartimento di scienze neurologiche.
Spero che le sia utile.
Porgendole tanti auguri la saluto cordialmente
[#4]
Attivo dal 2009 al 2009
Ex utente
Gentile Dottore,
grazie infinite per la Sua cortesia e disponibilità.
Le auguro buon lavoro
Cordialmente
Parkinson

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