Atassia cerebellare sca 8 e parto
Buongiorno
Vi contatto perché mia mamma era affetta da SCA 8 insorta sll’età di 40 anni.
Io sono sua figlia, per mia scelta non ho voluto sottopormi al test genetico per vedere se sono portatrice del gene e sono al 6 mese di gravidanza.
Dato che sto valutando la modalità del parto vorrei chiedervi se esistono degli studi che prediligano o meno il parto naturale piuttosto che cesareo per evitare, nel caso avessi ereditato la malattia, di scatenarla.
Grazie in anticipo
Vi contatto perché mia mamma era affetta da SCA 8 insorta sll’età di 40 anni.
Io sono sua figlia, per mia scelta non ho voluto sottopormi al test genetico per vedere se sono portatrice del gene e sono al 6 mese di gravidanza.
Dato che sto valutando la modalità del parto vorrei chiedervi se esistono degli studi che prediligano o meno il parto naturale piuttosto che cesareo per evitare, nel caso avessi ereditato la malattia, di scatenarla.
Grazie in anticipo
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 359
Gentile Utente,
L'atassia spinocerebellare tipo 8 (SCA8), sottotipo dell'atassia cerebellare, che come sicuramente saprà si trasmette con modalità autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), è caratterizzata da atassia cerebellare che comporta mancanza di equilibrio ma nel complesso una durata della vita normale, non è assolutamente influenzata da eventi come quello da lei citato.
Cordialmente
L'atassia spinocerebellare tipo 8 (SCA8), sottotipo dell'atassia cerebellare, che come sicuramente saprà si trasmette con modalità autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), è caratterizzata da atassia cerebellare che comporta mancanza di equilibrio ma nel complesso una durata della vita normale, non è assolutamente influenzata da eventi come quello da lei citato.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
Utente
Buongiorno,
Grazie per la risposta tempestiva
Ne approfitto per chiederle se a questo proposito ci sono degli studi che hanno evidenziato particolari fattori eziologici che possono scatenare l’insorgere della malattia qualora si fosse portatori del gene ereditato.
Grazie di nuovo
Grazie per la risposta tempestiva
Ne approfitto per chiederle se a questo proposito ci sono degli studi che hanno evidenziato particolari fattori eziologici che possono scatenare l’insorgere della malattia qualora si fosse portatori del gene ereditato.
Grazie di nuovo
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
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Tenendo conto che si tratta di malattia rara, non è stato sinora possibile porre in relazione, in maniera statisticamente significativa, l'espressione clinica nei soggetti geneticamente predisposti con eventuali cosiddetti "fattori scatenanti.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2k visite dal 12/11/2020.
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