Atassia cerebellare sca 8 e parto

Buongiorno
Vi contatto perché mia mamma era affetta da SCA 8 insorta sll’età di 40 anni.

Io sono sua figlia, per mia scelta non ho voluto sottopormi al test genetico per vedere se sono portatrice del gene e sono al 6 mese di gravidanza.

Dato che sto valutando la modalità del parto vorrei chiedervi se esistono degli studi che prediligano o meno il parto naturale piuttosto che cesareo per evitare, nel caso avessi ereditato la malattia, di scatenarla.

Grazie in anticipo
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358
Gentile Utente,
L'atassia spinocerebellare tipo 8 (SCA8), sottotipo dell'atassia cerebellare, che come sicuramente saprà si trasmette con modalità autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), è caratterizzata da atassia cerebellare che comporta mancanza di equilibrio ma nel complesso una durata della vita normale, non è assolutamente influenzata da eventi come quello da lei citato.
Cordialmente

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

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Utente
Utente
Buongiorno,
Grazie per la risposta tempestiva
Ne approfitto per chiederle se a questo proposito ci sono degli studi che hanno evidenziato particolari fattori eziologici che possono scatenare l’insorgere della malattia qualora si fosse portatori del gene ereditato.
Grazie di nuovo
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358
Tenendo conto che si tratta di malattia rara, non è stato sinora possibile porre in relazione, in maniera statisticamente significativa, l'espressione clinica nei soggetti geneticamente predisposti con eventuali cosiddetti "fattori scatenanti.