Sospetta sla o malattia neurodegenerativa
Gentili dottori,
Sono seriamente preoccupata per la salute di mio padre, un uomo di 56 anni sempre stato in perfetta salute.
Premetto che non abbiamo precedenti di nessun tipo in ambito neurologico in famiglia.
Da circa 4 anni mio padre ha difficoltà a camminare, nel senso che ha un andatura anserina come prescritto dichiarato dal neurologo, con clono inesauribile in flessione dorsale del piede.
Risognanza magnetica conpleta con mezzo di contrasto non ha rilevato nulla, mentre lelettromiografia, arti inferiori: modesta sofferenza neurogenica in territorio l4 l5 bilaterale, senza evidenti segni elettrici di denervazione in atto.
Ha fatto un ecografia al cuore perfetta e tenuto holter per 24 ore, tutto regolare.
Ora attendiamo la visita dal neurologo muscolare per approfondire ma questa sarà tra un mese ed io non vivo più.
Mio papà in tutti questi 4 anni ha continuato a lavorare come sempre (cammina tutto il giorno) si è addirittura fatto un trasloco un mese fa.
Lui lamenta dolore alle ginocchia e classico mal di schiena dopo gli sforzi.
Ora, il neurologo che lha visitato era molto confuso, tanto è vero che ha espresso due sospetti di diagnosi: possibile una malattia neurodegenerativa del motoneurone?
Ammettendo fosse sla o cmq qualcosa di simile, ma è mai possibile che in 4 anni, non si è manifeststo alcun altro sintomo?
Spero di essere stata esaustiva e vi chiedo la cortesia di una gentile risposta.
Cordialmente
Sono seriamente preoccupata per la salute di mio padre, un uomo di 56 anni sempre stato in perfetta salute.
Premetto che non abbiamo precedenti di nessun tipo in ambito neurologico in famiglia.
Da circa 4 anni mio padre ha difficoltà a camminare, nel senso che ha un andatura anserina come prescritto dichiarato dal neurologo, con clono inesauribile in flessione dorsale del piede.
Risognanza magnetica conpleta con mezzo di contrasto non ha rilevato nulla, mentre lelettromiografia, arti inferiori: modesta sofferenza neurogenica in territorio l4 l5 bilaterale, senza evidenti segni elettrici di denervazione in atto.
Ha fatto un ecografia al cuore perfetta e tenuto holter per 24 ore, tutto regolare.
Ora attendiamo la visita dal neurologo muscolare per approfondire ma questa sarà tra un mese ed io non vivo più.
Mio papà in tutti questi 4 anni ha continuato a lavorare come sempre (cammina tutto il giorno) si è addirittura fatto un trasloco un mese fa.
Lui lamenta dolore alle ginocchia e classico mal di schiena dopo gli sforzi.
Ora, il neurologo che lha visitato era molto confuso, tanto è vero che ha espresso due sospetti di diagnosi: possibile una malattia neurodegenerativa del motoneurone?
Ammettendo fosse sla o cmq qualcosa di simile, ma è mai possibile che in 4 anni, non si è manifeststo alcun altro sintomo?
Spero di essere stata esaustiva e vi chiedo la cortesia di una gentile risposta.
Cordialmente
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Gentile Utente,
un dato incontrovertibile sullo stato neurologico del suo papà è costituito dal fatto che esiste spasticità, di cui il clono inesauribile è indizio certo. Sospettare subito la SLA forse è anche eccessivo, seppure per la diagnosi di questa malattia il dubbio può protrarsi a lungo, proprio perché le sue manifestazioni iniziali sono generiche e non necessariamente gravi. Lei riferisce che abbia effettuato la RM ma non dice se all'encefalo oppure al midollo. Dico questo perché una condizione di mielopatia cervicale spondilosica potrebbe costituire la patogenesi del disturbo dell'andatura che egli sta presentando. E' importante eseguire adesso, a mio avviso, una RM del midollo (se non l'abbia già eseguita) ed anche un'elettromiografia agli arti inferiori.
Mi informi dei progressi nella diagnosi.
Cordialmente
un dato incontrovertibile sullo stato neurologico del suo papà è costituito dal fatto che esiste spasticità, di cui il clono inesauribile è indizio certo. Sospettare subito la SLA forse è anche eccessivo, seppure per la diagnosi di questa malattia il dubbio può protrarsi a lungo, proprio perché le sue manifestazioni iniziali sono generiche e non necessariamente gravi. Lei riferisce che abbia effettuato la RM ma non dice se all'encefalo oppure al midollo. Dico questo perché una condizione di mielopatia cervicale spondilosica potrebbe costituire la patogenesi del disturbo dell'andatura che egli sta presentando. E' importante eseguire adesso, a mio avviso, una RM del midollo (se non l'abbia già eseguita) ed anche un'elettromiografia agli arti inferiori.
Mi informi dei progressi nella diagnosi.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Gentile dottore,
La ringrazio molto per il suo discorso.
Mio padre ha già eseguito entrambi gli esami di seguito i risultati:
EMG arti inferiori:
Assenza di attività spontanea a riposo.
Pattern da RVM in transizione internedia ricca nella muscolatura di spettanza l4-l5 bilateralmente, con modesto incremento della percentuale di PUM alterati per sofferenza neurogena.
Quadro nei limiti nella norma negli altri distretti esaminati.
CONCLUSIONI:modesta sofferenza neurogenica in territorio bilaterale l4 l5 senza evidenti segni elettrici di denervazione in atto.
RM ENCEFALO + RM Dorsale + RM cervicale con e ssnza MDC:
Encefalo:nulla di rilevante
Dorsale: È ridotta la fisiologica lordosi cervicale. A livello C5 C6 il disco intersomatico appare livemente debordante, insieme ad appuntimento degli spigoli somatici,determinante lieve impronta sul profilo ventrale del sacco durale e parziale impegno e riduzione in ampiezza di entrambi i forami di coniugazione. Si segnala inoltre un minimo del bordo interosmatico sopra e sottostante, con lievi e ttascurabili impronte sul profilo ventrale del sacco durale. Appaiono modocamente ipertrofici i massicci articolari in alcuni livelli. Le dimensioni del canale spinale sono normali. Il midollo spinale appare normale per volume, moroflogia e caratteristiche di segnale. La somministrazione di mdc non determina arricchimenti contrastografici anomali.
COLONNA DORSALE:appaiono modicamente protrusi i dischi intersomatici D6 D7 e D8 D9 in sede posteriore,con impronte sul profilo ventrale del sacco durale.
Alcuni dischi intersomatici dorsali nel tratto intermedio appaiono lievemente disidratati ed assottigliati. Sono appunti gli spigoli somatici nel tratto medio inferiore;piccole ernie intraspongiose di Schmorl sono appreszabili a carico di diverse limitanti somatiche. Le dimensioni del canale spinale sono normali. Il midollo spinale appare normale per volume, morfologia e caratteristiche di segnale. La somministrazione di mdc non determina arricchimenti contrastografici anomali.
Cosa ne pensa dottore? Ma possibile che se fosse sla, in 4 anni nessun altro sintomo sarebbe venuto fuori?
Avrebbe voglia di darmi un suo parere? Sono molto in ansia...
La.ringrazio molto per il suo tempo.
Cordialmente
La ringrazio molto per il suo discorso.
Mio padre ha già eseguito entrambi gli esami di seguito i risultati:
EMG arti inferiori:
Assenza di attività spontanea a riposo.
Pattern da RVM in transizione internedia ricca nella muscolatura di spettanza l4-l5 bilateralmente, con modesto incremento della percentuale di PUM alterati per sofferenza neurogena.
Quadro nei limiti nella norma negli altri distretti esaminati.
CONCLUSIONI:modesta sofferenza neurogenica in territorio bilaterale l4 l5 senza evidenti segni elettrici di denervazione in atto.
RM ENCEFALO + RM Dorsale + RM cervicale con e ssnza MDC:
Encefalo:nulla di rilevante
Dorsale: È ridotta la fisiologica lordosi cervicale. A livello C5 C6 il disco intersomatico appare livemente debordante, insieme ad appuntimento degli spigoli somatici,determinante lieve impronta sul profilo ventrale del sacco durale e parziale impegno e riduzione in ampiezza di entrambi i forami di coniugazione. Si segnala inoltre un minimo del bordo interosmatico sopra e sottostante, con lievi e ttascurabili impronte sul profilo ventrale del sacco durale. Appaiono modocamente ipertrofici i massicci articolari in alcuni livelli. Le dimensioni del canale spinale sono normali. Il midollo spinale appare normale per volume, moroflogia e caratteristiche di segnale. La somministrazione di mdc non determina arricchimenti contrastografici anomali.
COLONNA DORSALE:appaiono modicamente protrusi i dischi intersomatici D6 D7 e D8 D9 in sede posteriore,con impronte sul profilo ventrale del sacco durale.
Alcuni dischi intersomatici dorsali nel tratto intermedio appaiono lievemente disidratati ed assottigliati. Sono appunti gli spigoli somatici nel tratto medio inferiore;piccole ernie intraspongiose di Schmorl sono appreszabili a carico di diverse limitanti somatiche. Le dimensioni del canale spinale sono normali. Il midollo spinale appare normale per volume, morfologia e caratteristiche di segnale. La somministrazione di mdc non determina arricchimenti contrastografici anomali.
Cosa ne pensa dottore? Ma possibile che se fosse sla, in 4 anni nessun altro sintomo sarebbe venuto fuori?
Avrebbe voglia di darmi un suo parere? Sono molto in ansia...
La.ringrazio molto per il suo tempo.
Cordialmente
[#3]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Dai dati riferiti non emerge alcuna condizione di significato patologico, anche se manca il tratto lombo-sacrale, che a mio avviso sarebbe utile integrare nell'indagine della Risonanza sulla colonna vertebrale, particolarmente perché, seppur di lieve entità, si rileva la presenza di reperto patologico all'EMG .
[#4]
Utente
Gentile dottore,
Nel ringraziarla vivamente per le precedenti risposte, le pongo nuovamente un quesito.
Nell'attesa della visita presso un neurologo muscolare, ed della RM al tratto lombo sacrale, abbiamo ritirato gli esami del sangue fatti da mio padre, che sono tutti ma dico tutti nella norma.
CPK 45
PROTEINA C REATTIVA 0.3
Elettroforesi delle sieroproteine ok,non evidenzia addensamenti associabili a conponenti monoclonabili
MIOGLOBINA 23.6
Ves 2
Proteine totali 7.5
Mi sembra di capire dai vari range, che gli esami vanno bene.
A questo punto insieme alla RM e all EMG di cui sopra, si potrebbe escludere quasi con certezza sla o altre malattie importanti neurodegenerative?
Mi da un suo parere on line per quanto sia possibile? Questa brutta camminata da cosa potrebbe dipendere?
La ringrazio molto e attendo un suo gentile riscontro,
Cordiali saluti
Nel ringraziarla vivamente per le precedenti risposte, le pongo nuovamente un quesito.
Nell'attesa della visita presso un neurologo muscolare, ed della RM al tratto lombo sacrale, abbiamo ritirato gli esami del sangue fatti da mio padre, che sono tutti ma dico tutti nella norma.
CPK 45
PROTEINA C REATTIVA 0.3
Elettroforesi delle sieroproteine ok,non evidenzia addensamenti associabili a conponenti monoclonabili
MIOGLOBINA 23.6
Ves 2
Proteine totali 7.5
Mi sembra di capire dai vari range, che gli esami vanno bene.
A questo punto insieme alla RM e all EMG di cui sopra, si potrebbe escludere quasi con certezza sla o altre malattie importanti neurodegenerative?
Mi da un suo parere on line per quanto sia possibile? Questa brutta camminata da cosa potrebbe dipendere?
La ringrazio molto e attendo un suo gentile riscontro,
Cordiali saluti
[#5]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Gentile Signora,
pur comprendendo il suo legittimo stato di apprensione, debbo tuttavia dirle che il quadro clinico del paziente è alquanto nebuloso da consentire risposte univoche come lei le richiede. Non sono chiari molti aspetti: l'andatura che il collega ha definito "anserina" è più pertinente ad una miopatia che potrebbe anche essere di origine spinale, ma non della SLA. Il reperto della RM cervico-dorsale è però normale così come il CPK. D'altro canto anche l'EMG depone al massimo per una radicolopatia nel segmento lombo-sacrale del rachide (che le ho già suggerito di far studiare con un supplemento di RM). Io credo che in ultima analisi potrebbe essere necessario completare le indagini anche con una biopsia muscolare.
pur comprendendo il suo legittimo stato di apprensione, debbo tuttavia dirle che il quadro clinico del paziente è alquanto nebuloso da consentire risposte univoche come lei le richiede. Non sono chiari molti aspetti: l'andatura che il collega ha definito "anserina" è più pertinente ad una miopatia che potrebbe anche essere di origine spinale, ma non della SLA. Il reperto della RM cervico-dorsale è però normale così come il CPK. D'altro canto anche l'EMG depone al massimo per una radicolopatia nel segmento lombo-sacrale del rachide (che le ho già suggerito di far studiare con un supplemento di RM). Io credo che in ultima analisi potrebbe essere necessario completare le indagini anche con una biopsia muscolare.
[#6]
Utente
Gentile Dottore,
Come Lei aveva giustamente consigliato, anche il neurologo che segue mio papà ha consigliato una RM lombo sacrale.
Immagino che Lei possa capire, che al momento (specie da dove Le scrivo) la situazione in ospedale e purtroppo alquanto complicata, dunque non sarà possibile una nuova visita prima di Febbraio.
Dato che capisco la difficoltà di una "diagnosi" su un tema così delicato, a distanza, Le posso gentilmente chiederle di darmi un responso unicamente sull'esito della RM lombo sacrale?
A
A livello L4 L5 il disco intersomatico appare disidratato e modicamentr protuso in sede posteriore con impronta sul profilo ventrale del sacco durale.
Appaiono lievemente protusi anche i dischi intersomatici D10 D11 e L3 L4 con lievi impronte sul profilo ventrale del sacco durale.
Appaiono tendenzialmente appuntiti gli spigolo somatici e modicamente ipertrofici i massicci articolari ed i legamenti gialli in alcuni livelli; piccole ernie intraspongiose di Schmorl sono apprezzabili a carico di alcune limitanti somatiche al passaggio dorso - lombare.
Si segnala, inoltre, una minuta formazione cistica di segnale liquorale a livello di S2 compatibile con una microcisti di Tarlov senza significato clinico.
Le dimensioni del canale spinale, sono nella norma fatta eccezione a livello di L4.
Il cono midollare appare integro normo rappresanto e normo intenso.
Le andrebbe di darmi responso in merito a quest ultimo esito?
Potrebbe esserci qualcusa di "tipo chirurgico "?
La ringrazio molto per la sua disponibilità,
Cordiali saluti
Come Lei aveva giustamente consigliato, anche il neurologo che segue mio papà ha consigliato una RM lombo sacrale.
Immagino che Lei possa capire, che al momento (specie da dove Le scrivo) la situazione in ospedale e purtroppo alquanto complicata, dunque non sarà possibile una nuova visita prima di Febbraio.
Dato che capisco la difficoltà di una "diagnosi" su un tema così delicato, a distanza, Le posso gentilmente chiederle di darmi un responso unicamente sull'esito della RM lombo sacrale?
A
A livello L4 L5 il disco intersomatico appare disidratato e modicamentr protuso in sede posteriore con impronta sul profilo ventrale del sacco durale.
Appaiono lievemente protusi anche i dischi intersomatici D10 D11 e L3 L4 con lievi impronte sul profilo ventrale del sacco durale.
Appaiono tendenzialmente appuntiti gli spigolo somatici e modicamente ipertrofici i massicci articolari ed i legamenti gialli in alcuni livelli; piccole ernie intraspongiose di Schmorl sono apprezzabili a carico di alcune limitanti somatiche al passaggio dorso - lombare.
Si segnala, inoltre, una minuta formazione cistica di segnale liquorale a livello di S2 compatibile con una microcisti di Tarlov senza significato clinico.
Le dimensioni del canale spinale, sono nella norma fatta eccezione a livello di L4.
Il cono midollare appare integro normo rappresanto e normo intenso.
Le andrebbe di darmi responso in merito a quest ultimo esito?
Potrebbe esserci qualcusa di "tipo chirurgico "?
La ringrazio molto per la sua disponibilità,
Cordiali saluti
[#7]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Con molta franchezza non si intravvede nulla di significativo dal referto della RM. Magari vedendo le immagini ed avendo ulteriori dati anamnestici si potrebbe ipotizzare qualche indirizzo diagnostico. Se lei vuole, si potrebbe avere un video-consulto. Se dovesse decidere in tal senso mi potrebbe contattare sul mio indirizzo mail così che le indicherei le modalità.
cordiali saluti
cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 4.5k visite dal 06/10/2020.
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