Atrofia muscolare spinale
Gentili Dottori
Circa 1 anno fa entrai in PS per
cardiopalma e rush cutanei, duramente gli accertamenti nel sangue mi furono riscontrati valori di cpk 1996 u/l, Ldh 407 u/l, AST 83, Alt 85, Ggt 97, PCR 24.5mg/l.
Esclusi patologie cardiache visita e esami eseguiti dal cardiologo di prassi e tiroidei eco e sangue.
Mi consiglio di fare un visita neurologica.
Dopo la visita ci fu subito il ricovero per sospetta miosite.
Le genetiche locus smn, presente il gene sia smn1 e smn2 sono negative al 95%.
Anche per la Kennedy.
La risonanza muscolare ha evidenziato marcata ipotrofia arto inferiore sx
Emg arti inferiori ha evidenziato fascicolazioni, segni di rimaneggiamento e ingrandimento dei potenziali fino 8mv.
Test neuropsicoligi con deficit mnemestico lieve.
ENG nei limiti.
Pem sofferenza radici l5 e/o S1 di destra.
La biopsia ha evidenziato sofferenza muscolare neurogena di tipo cronico.
Rot normoevocabili AASS ipoevocabili rotulei bilaterali, normoevocabili achillei e medioplantare.
Abbondanti fascicolazioni AAII
Con la diagnosi di amiotrofia spinale ad esordio adulto.
Nel eco addome il fegato é in steatosi.
Circa 1 anno fa entrai in PS per
cardiopalma e rush cutanei, duramente gli accertamenti nel sangue mi furono riscontrati valori di cpk 1996 u/l, Ldh 407 u/l, AST 83, Alt 85, Ggt 97, PCR 24.5mg/l.
Esclusi patologie cardiache visita e esami eseguiti dal cardiologo di prassi e tiroidei eco e sangue.
Mi consiglio di fare un visita neurologica.
Dopo la visita ci fu subito il ricovero per sospetta miosite.
Le genetiche locus smn, presente il gene sia smn1 e smn2 sono negative al 95%.
Anche per la Kennedy.
La risonanza muscolare ha evidenziato marcata ipotrofia arto inferiore sx
Emg arti inferiori ha evidenziato fascicolazioni, segni di rimaneggiamento e ingrandimento dei potenziali fino 8mv.
Test neuropsicoligi con deficit mnemestico lieve.
ENG nei limiti.
Pem sofferenza radici l5 e/o S1 di destra.
La biopsia ha evidenziato sofferenza muscolare neurogena di tipo cronico.
Rot normoevocabili AASS ipoevocabili rotulei bilaterali, normoevocabili achillei e medioplantare.
Abbondanti fascicolazioni AAII
Con la diagnosi di amiotrofia spinale ad esordio adulto.
Nel eco addome il fegato é in steatosi.
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Egregio Paziente,
come lei avrà sicuramente appreso, la SMA (acronimo con cui è più di frequente indicata) è una malattia neuromuscolare legata alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale. Venendo a mancare la stimolazione nervosa, i muscoli, più frequentemente quelli degli arti inferiori, presentano debolezza e atrofia muscolare progressiva. Dalla sua descrizione la forma da cui lei è affetto potrebbe essere la SMA di tipo 4, essendo esordita in età adulta e che rappresenta la forma meno grave di atrofia muscolare spinale. Quando la diagnosi è accertata è disponibile una terapia specifica per questa malattia, che viene praticata nei centri specializzati.
Cordialmente
come lei avrà sicuramente appreso, la SMA (acronimo con cui è più di frequente indicata) è una malattia neuromuscolare legata alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale. Venendo a mancare la stimolazione nervosa, i muscoli, più frequentemente quelli degli arti inferiori, presentano debolezza e atrofia muscolare progressiva. Dalla sua descrizione la forma da cui lei è affetto potrebbe essere la SMA di tipo 4, essendo esordita in età adulta e che rappresenta la forma meno grave di atrofia muscolare spinale. Quando la diagnosi è accertata è disponibile una terapia specifica per questa malattia, che viene praticata nei centri specializzati.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Spett.le dott. Colangelo
É stata fatta una diagnosi confermata clinicamente di sma IV .
Nelle genetiche del locus smn e Kennedy sono negative.
Purtroppo non ci sono molte informazioni sulla sma tipo IV on line .
Nelle visite di controllo osservano molto la lingua .
Le fascicolazioni sono presenti solo agli arti inferiori . Ed ho tremore lieve mano dx e sx più marcato .
Era un po' di tempo che avevo queste fascicolazioni a cui non ho dato importanza e l atrofia si é presentata in un secondo momento rapida e progressiva.
A causa covid ancora sono in attesa della visita fisiatrica e in lista per la riabilitazione .
Attualmente non prendo nessuna terapia farmacologica .
Cordiali saluti
É stata fatta una diagnosi confermata clinicamente di sma IV .
Nelle genetiche del locus smn e Kennedy sono negative.
Purtroppo non ci sono molte informazioni sulla sma tipo IV on line .
Nelle visite di controllo osservano molto la lingua .
Le fascicolazioni sono presenti solo agli arti inferiori . Ed ho tremore lieve mano dx e sx più marcato .
Era un po' di tempo che avevo queste fascicolazioni a cui non ho dato importanza e l atrofia si é presentata in un secondo momento rapida e progressiva.
A causa covid ancora sono in attesa della visita fisiatrica e in lista per la riabilitazione .
Attualmente non prendo nessuna terapia farmacologica .
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 5k visite dal 30/09/2020.
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