Mutazione mthfr e disturbi neurologici
Buongiorno a tutti Voi,
In seguito ad un valore di omocisteina casualmente scoperto alto, ho effettuato il test per la mutazione mthfr risultando positivo alla 677 in omozigosi.
Quali disturbi neurologici può dare tale mutazione?
Grazie anticipatamente
In seguito ad un valore di omocisteina casualmente scoperto alto, ho effettuato il test per la mutazione mthfr risultando positivo alla 677 in omozigosi.
Quali disturbi neurologici può dare tale mutazione?
Grazie anticipatamente
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.3k 206
Buonasera a Lei,
La Mutazione in omozigosi del MTHFR e il conseguente aumento del valore della Omocisteina rappresentano elementi che depongono per una Trombofilia Congenita.
Come dice il termine la Trombofilia è uno stato di aumentato rischio a formare "trombi endo-vascolari" con conseguente peggioramento nella circolazione del sangue.
Non so perchè abbia effettuato questi esami.
Non so se abbia effettuato solo questi esami per lo Screening della Trombofilia, che può essere congenita o acquisita, a seconda di quali valori risultino alterati (uno screening più o meno completo comprende il dosaggio/la ricerca di circa una dozzina di marcatori).
Indicato trattamento anti-aggregante e "folati" per profilassi.
In ogni caso effettui lo screening completo rivolgendosi di persona ad uno specialista in Ematologia/Immunologia.
Cordialmente.
La Mutazione in omozigosi del MTHFR e il conseguente aumento del valore della Omocisteina rappresentano elementi che depongono per una Trombofilia Congenita.
Come dice il termine la Trombofilia è uno stato di aumentato rischio a formare "trombi endo-vascolari" con conseguente peggioramento nella circolazione del sangue.
Non so perchè abbia effettuato questi esami.
Non so se abbia effettuato solo questi esami per lo Screening della Trombofilia, che può essere congenita o acquisita, a seconda di quali valori risultino alterati (uno screening più o meno completo comprende il dosaggio/la ricerca di circa una dozzina di marcatori).
Indicato trattamento anti-aggregante e "folati" per profilassi.
In ogni caso effettui lo screening completo rivolgendosi di persona ad uno specialista in Ematologia/Immunologia.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
Utente
Buonasera dottore,
Ci siamo scritti già tempo fa in questo post https://www.medicitalia.it/consulti/neurologia/724053-interpretazione-eeg-e-relativa-risposta.html#3311928
Secondo lei i disturbi che le descrissi potrebbero essere collegati alla mutazione?
Il test mi è stato consigliato da una reumatologa in seguito alla descrizione dei sintomi ed alla presenza di iperomocistenimia (36 contro limite 12).
Può farmi qualche esempio di screening di marcatori?
Grazie mille per l'attenzione!
Ci siamo scritti già tempo fa in questo post https://www.medicitalia.it/consulti/neurologia/724053-interpretazione-eeg-e-relativa-risposta.html#3311928
Secondo lei i disturbi che le descrissi potrebbero essere collegati alla mutazione?
Il test mi è stato consigliato da una reumatologa in seguito alla descrizione dei sintomi ed alla presenza di iperomocistenimia (36 contro limite 12).
Può farmi qualche esempio di screening di marcatori?
Grazie mille per l'attenzione!
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
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Rispondendo
"...Secondo lei i disturbi che le descrissi potrebbero essere collegati alla mutazione?...";
ciò se invece di fenomeni emicranici i disturbi transitori fossero stati dei TIA .
Un buon Screening Trombofilico prevede almeno:
mutazione MTHFR, Omocisteinemia, proteina C coagulativa e proteina S coagulativa, beta2glicoproteina, LAC (lupus anti coagulant), Cardiolipina, AT III, fattore II, fattore V, inoltre utili dosaggi di fibrinogeno e d-dimero.
"...Secondo lei i disturbi che le descrissi potrebbero essere collegati alla mutazione?...";
ciò se invece di fenomeni emicranici i disturbi transitori fossero stati dei TIA .
Un buon Screening Trombofilico prevede almeno:
mutazione MTHFR, Omocisteinemia, proteina C coagulativa e proteina S coagulativa, beta2glicoproteina, LAC (lupus anti coagulant), Cardiolipina, AT III, fattore II, fattore V, inoltre utili dosaggi di fibrinogeno e d-dimero.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 4.8k visite dal 23/08/2020.
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