Epilessia neonatale

Mia figlia ha cominciato a stare male dopo 15 giorni dalla nascita piangendo in continuazione senza tregua vegliando fino a 22 ore su 24. A tre mesi siamo state in ospedale dove "ad occhio" le è stata diagnosticata una paralisi cerebrale neonatale sulla base di cinque minuti di EEG. Ho subito cambiato ospedale dove dopo risonanza, tac, indagini genetiche e mappa cromosomica negative mi hanno detto che soffriva di crisi distoniche terapia Rivotril e Lioresal. E' andato bene per i primi 6 mesi poi ha cominciato ad avere crisi epilettiche rilevate dall'EEG ma senza evidenziare focolai, ulteriore risonanza sempre negativa, dopo 4 mesi di tentativi con farmaci antiepilettici di vario tipo siamo arrivate alla conclusione che è farmacoresistente ora assume Sabril Tolep Rivotril Lioresal e Limpidex perchè ha il reflusso gastroesofageo. Le sue crisi sono tantissime tra 30-40 all'ora durano dai 4-5 secondi assume questa posizione: occhi rivolti in alto bocca aperta lingua contorta braccino destro in aria e gamba sinistra flessa mentre restano tesi lungo il corpo l'altro braccio e gamba. Non ha una diagnosi precisa sono disperata, vorrei sapere quali altri esami si possono fare? Insieme al pediatra le ho cominciato a somministrare un mix di vitamine il Protovit, dalle quali trova giovamento riducendo le crisi a 20-30 all'ora ha provato (in dose massiccia) la biotina, Vitamina B6, Acido folico, Piridossale fosfato ma senza risultati. Vi prego di rispondermi e se vi servono altre informazioni resto a disposizione. Grazie fin d'ora, cordiali saluti.

31.03.2009 22:21

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01.04.09

Dr. Massimo Muciaccia Neurologo 826 19

Cara Signora,

non è semplice esprimere un parere a distanza su un caso un po' complesso. Verosimilmente sono già state effettuate tutte le principali analisi del sangue, comprese le indagini per eventuali difetti metabolici.
E' stata valutata inoltre la Sindrome di West?
Comuque per darle qualche consiglio attendibile dovrei visionare una scansione del tracciato EEG nonchè del relativo referto in formato pdf o jpg, che potrebbe inviarmi all'indirizzo e-mail riportato in basso.
Cordiali saluti ed auguri.

DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BARI

[#2]

01.04.09

Ex utente

La ringrazio di aver risposto, innanzitutto, io ho i tracciati dell'EEG ma non i referti non ho ancora la cartella clinica, le invierò quanto prima il mteriale che ho. La sindrome di West non le è stata diagnosticata anche se ha povato l'ACTH peggiorando la situazione tanto da portarla in rianimazione. non avendo rilevato danni celebrali hanno optato per una qualche patologia metabolica poichè ha un raggio molto vasto. Io ho notato proprio in questi giorni un caso strano che nessuno sa spiegare: nel mese scorso lei ha avuto due volte la febbre molto alta toccando i 41,3° il pediatra mi ha dato un antibiotico diverso da quello che prendeva di solito e dopo tre giorni intensi di febbre e dormiveglia quando si è ripresa sono scomparse le crisi la prima volta per circa 15 giorni e la seconda volta è da oggi che le è passata la febbre e non ha crisi. In mezzo a questi due episodi ha avuto una infiammazione alla gola e di nuovo con lo stesso antibiotico vi è stato un lieve milioramento riducendo le crisi di un buon 30%. So che è complicato capire detto in questi termini, ma le invierò al più presto quanto posso. Grazie ancora cordiali saluti.

Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.9k visite dal 31/03/2009.
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