Patologia neuromuscolare rara
Scrivo per comprendere di cosa si può trattare e per avere alcune informazioni riguardo all'iter per la diagnosi e presa in carico di pazienti con patologie neuro muscolari.
Le sintetizzo di seguito il problema.
Mio figlio, un ragazzo di 14 anni ha da qualche tempo difficoltà nell'elevazione delle braccia e per questo è stato sottoposto a una visita neurologica.
Dopo una attenta visita ed esame elettromiografico, il neurologo ci ha detto di rivolgerci a Padova, in una clinica universitaria per lo studio neuromuscolare, affinché il ragazzo potesse essere preso in carico e si potesse arrivare ad una diagnosi che lui non poteva fare.
Noi genitori siamo molto preoccupati e, visto anche il particolare momento in cui viviamo a causa del virus Covid19, non riusciamo ad ottenere risposte o aiuti per l'iter da seguire, nemmeno dal medico di famiglia.
Anamesi:
Madre affetta da neuropatia tomaculare.
Padre e altri della famiglia con piede cavo.
Nato prematuramente e sotto peso (1560kg).
Va bene a scuola.
Nuota bene di gambe ma non di braccia (scoordinamento iniziato nel nuoto intorno ai 10 anni).
Dal punto di vista intellettivo non ha problemi.
Fin da piccolo lievemente scoordinato nella corsa.
Dai 10 anni mancanza di forza negli arti superiori, non negli arti inferiori.
La scrittura sta peggiorando negli anni.
Non muove le braccia mentre cammina, le lascia distese o le tiene piegate a 90 gradi con il polso in giù.
Labbro superiore ipotonico, fermo durante l'eloquio.
Assenza del sigillo labiale.
Masticazione a bocca aperta.
Visto da Logopedista che riferisce deglutizione disfunzionale in quadro di squilibrio muscolare oro facciale, in paziente con respirazione orale.
Referto del neurologo
Sensibilità nella norma, quasi assenti i ROT dell'arto sup.
Sx.
Vivi i patellari, deboli gli achillei, più a sx.
Tono ai limiti inf.
agli arti superiori.
Saltuaria dismetria all'i/n sx.
Cuteneoplantari in flessione.
Addominali presenti.
Cuore regolare.
Tiroide non palpabile.
Lingua normale.
Facies adenoidea.
Scapole alate, pectus excavatum.
Miopia severa.
Lieve scoglio si.
VCM n mediano dx:49m/sec
LD:6, 2 msec (N<4, 3)
MAP:5, 7 mV
VC sensitiva antidromica:36m/sec
VCM n ulnare dx: 41, 3 m/sec (N>49)
LD: 4, 7 msec (N<3, 5)
MAP.
12 mV
Deltoide dx: non attività spontanea.
Tracciato da sforzo di transizione abbastanza ricca (non raggiunge comunque l'interferenza) e di ampiezza normale.
Bicipite dx: non attività spontanea.
Polifasia del Tracciato, ricco, che raggiunge l'interferenza piena mentre esprime forza nella normale.
Conclusione:
L'aspetto è quello di una patologia del cingolo superiore, vi sono segni di discreta sofferenza della conduzione nei nervi esaminati.
Utile consulenza neurologica in ambiente qualificato.
Le sintetizzo di seguito il problema.
Mio figlio, un ragazzo di 14 anni ha da qualche tempo difficoltà nell'elevazione delle braccia e per questo è stato sottoposto a una visita neurologica.
Dopo una attenta visita ed esame elettromiografico, il neurologo ci ha detto di rivolgerci a Padova, in una clinica universitaria per lo studio neuromuscolare, affinché il ragazzo potesse essere preso in carico e si potesse arrivare ad una diagnosi che lui non poteva fare.
Noi genitori siamo molto preoccupati e, visto anche il particolare momento in cui viviamo a causa del virus Covid19, non riusciamo ad ottenere risposte o aiuti per l'iter da seguire, nemmeno dal medico di famiglia.
Anamesi:
Madre affetta da neuropatia tomaculare.
Padre e altri della famiglia con piede cavo.
Nato prematuramente e sotto peso (1560kg).
Va bene a scuola.
Nuota bene di gambe ma non di braccia (scoordinamento iniziato nel nuoto intorno ai 10 anni).
Dal punto di vista intellettivo non ha problemi.
Fin da piccolo lievemente scoordinato nella corsa.
Dai 10 anni mancanza di forza negli arti superiori, non negli arti inferiori.
La scrittura sta peggiorando negli anni.
Non muove le braccia mentre cammina, le lascia distese o le tiene piegate a 90 gradi con il polso in giù.
Labbro superiore ipotonico, fermo durante l'eloquio.
Assenza del sigillo labiale.
Masticazione a bocca aperta.
Visto da Logopedista che riferisce deglutizione disfunzionale in quadro di squilibrio muscolare oro facciale, in paziente con respirazione orale.
Referto del neurologo
Sensibilità nella norma, quasi assenti i ROT dell'arto sup.
Sx.
Vivi i patellari, deboli gli achillei, più a sx.
Tono ai limiti inf.
agli arti superiori.
Saltuaria dismetria all'i/n sx.
Cuteneoplantari in flessione.
Addominali presenti.
Cuore regolare.
Tiroide non palpabile.
Lingua normale.
Facies adenoidea.
Scapole alate, pectus excavatum.
Miopia severa.
Lieve scoglio si.
VCM n mediano dx:49m/sec
LD:6, 2 msec (N<4, 3)
MAP:5, 7 mV
VC sensitiva antidromica:36m/sec
VCM n ulnare dx: 41, 3 m/sec (N>49)
LD: 4, 7 msec (N<3, 5)
MAP.
12 mV
Deltoide dx: non attività spontanea.
Tracciato da sforzo di transizione abbastanza ricca (non raggiunge comunque l'interferenza) e di ampiezza normale.
Bicipite dx: non attività spontanea.
Polifasia del Tracciato, ricco, che raggiunge l'interferenza piena mentre esprime forza nella normale.
Conclusione:
L'aspetto è quello di una patologia del cingolo superiore, vi sono segni di discreta sofferenza della conduzione nei nervi esaminati.
Utile consulenza neurologica in ambiente qualificato.
[#1]
Dr. Daniele Orsucci
Neurologo, Dietologo
367 19
Buongiorno, immagino che sospettino una neuropatia ereditaria (verosimilmente la stessa della madre).
Vi hanno peraltro indirizzati bene: Padova va benissimo, il gruppo del dott. Soraru si occupa di malattie neuromuscolari a livelli molto elevati.
Vi hanno peraltro indirizzati bene: Padova va benissimo, il gruppo del dott. Soraru si occupa di malattie neuromuscolari a livelli molto elevati.
D. Orsucci (Toscana, anche a domicilio)
Neurologo - Esperto Elaborazione Diete
Consulenze e diete on-line: orsuccid@gmail.com, 328-7524598
[#2]
Utente
Gent. Dott. Orsucci,
Magari sospettassero una neuropatia tomaculare a questo punto.
A voce ci hanno molto spaventato.
Hanno parlato di "fenotipo da distrofia dei cingoli" , del fatto che avendo piede cavo e pectus excavatum e qualcosina nella dismetria ci fossero problemi "multisistemici"...che ci fosse stato un accidente in gravidanza di sofferenza fetale... Che "... comunque non è mortale...".
Insomma tante frasi che non danno certo l'idea di una semplice neuropatia tomaculare.
A suo avviso di cosa potrebbe avere paura il medico? Forse una CMT più grave? Lei considera la possibilità che abbia "solo" la mia malattia (che però provoca solamente parestesie o paresi temporanee) ?
Grazie della disponibilità e del veloce riscontro.
Magari sospettassero una neuropatia tomaculare a questo punto.
A voce ci hanno molto spaventato.
Hanno parlato di "fenotipo da distrofia dei cingoli" , del fatto che avendo piede cavo e pectus excavatum e qualcosina nella dismetria ci fossero problemi "multisistemici"...che ci fosse stato un accidente in gravidanza di sofferenza fetale... Che "... comunque non è mortale...".
Insomma tante frasi che non danno certo l'idea di una semplice neuropatia tomaculare.
A suo avviso di cosa potrebbe avere paura il medico? Forse una CMT più grave? Lei considera la possibilità che abbia "solo" la mia malattia (che però provoca solamente parestesie o paresi temporanee) ?
Grazie della disponibilità e del veloce riscontro.
[#3]
Dr. Daniele Orsucci
Neurologo, Dietologo
367 19
Buongiorno, probabilmente pensano a una forma più grave ma collegata, in ogni caso occorreranno esami genetici che a Padova potranno effettuare. Bisogna anche capire se la madre (e gli altri parenti con piede cavo) abbiano una diagnosi genetica certa di HNPP oppure se non si sa bene quale forma di neuropatia abbia.
[#4]
Utente
Gent. Dott. Orsucci,
La malattia della madre è confermata da indagine genetica mediante real timePCR dell'esone 3 del gene PMP22.
La ricerca della d'elezione/duplicazione del gene PMP22 (cromosoma 17p11.2) mediante MPLA ha fornito risultati compatibili con la d'elezione di 1.5Mb al cromosoma 17p11.2.
Il risultato è quindi positivo per la forma genetica più frequente di neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP).
Il piede cavo da parte paterna non sappiamo che ragioni abbia.
È possibile quindi che la madre sia affetta da forma più lieve e il ragazzino da forma più grave di CMT?
Grazie ancora.
La malattia della madre è confermata da indagine genetica mediante real timePCR dell'esone 3 del gene PMP22.
La ricerca della d'elezione/duplicazione del gene PMP22 (cromosoma 17p11.2) mediante MPLA ha fornito risultati compatibili con la d'elezione di 1.5Mb al cromosoma 17p11.2.
Il risultato è quindi positivo per la forma genetica più frequente di neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP).
Il piede cavo da parte paterna non sappiamo che ragioni abbia.
È possibile quindi che la madre sia affetta da forma più lieve e il ragazzino da forma più grave di CMT?
Grazie ancora.
[#8]
Utente
Buongiorno, è mi scusi per l'ultima domanda ma c'è qualcosa nel referto di cui sopra che mi possa rassicurare sul fatto che almeno non stiamo parlando di malattie del genere della SLA?
Si possono almeno escludere alcune malattie importanti?
Aggiungo ai sintomi il fatto che sebbene il ragazzino abbia sempre letto tantissimi libri, la lettura a voce alta non sia fluente per disartria nella fonazione.
Saluti
Si possono almeno escludere alcune malattie importanti?
Aggiungo ai sintomi il fatto che sebbene il ragazzino abbia sempre letto tantissimi libri, la lettura a voce alta non sia fluente per disartria nella fonazione.
Saluti
Questo consulto ha ricevuto 10 risposte e 2.5k visite dal 19/03/2020.
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Il Covid-19 è la malattia infettiva respiratoria che deriva dal SARS-CoV-2, un nuovo coronavirus scoperto nel 2019: sintomi, cura, prevenzione e complicanze.