Spasmofilia?
Salve, cercherò di spiegare nel migliore dei modi la mia lunga storia.
Ho 34 anni, circa 11 anni fa ho avuto un episodio di paresi al braccio durato circa 10 giorni con ricovero in neurologia, dimessa con diagnosi di tia carotideo mai confermata in quanto da tutti gli esami compresi ecodoppler e rmn erano negativi, dopo di ciò ho avuto vari episodi strani a cui però non ho dato peso, pensando fossero dovuti magari ad un po' di stanchezza, ogni tanto cadevo, formicolio alle braccia ma erano molto sporadici, sono passati degli anni senza che me ne preoccuparsi fino a 4 anni fa dove si è manifestata una profonda stanchezza che non riuscivo a spiegarmi, facevo un lavoro stancante e anche lì non ci ho fatto caso finché un giorno mi sono alzata dal letto e mi sono ritrovata per terra la gamba non funzionava dopo circa 10 minuti ha ripreso piano piano a muoversi, da lì non ho più avuto tregua, un susseguirsi di sintomi, scosse nelle dita, formicolio, senso di sbandamento.
Il mio medico mi fa fare una rmn all'encefalo che riscontra una piccola lesione considerata successivamente come gliosi aspecifica, mi viene prospettato il sospetto di malattia demienilizzante, ma dopo tre neurologi che affermavano che non avevo nulla lascio perdere e vado avanti per dei mesi, finché non si presentano dei forti dolori retrobulbari agli occhi e mi ricoverano di nuovo, ma risulta tutto negativo, alla rmn di controllo dopo un anno risulta un infiammo al nervo ottico, c'è chi dice sia neurite e chi no... Fatto sta che mollo di nuovo perché fare sempre controlli è estenuante finché lo scorso anno si ripresentano i problemi motori non riesco più a camminare e mi ricoverano di nuovo, iter per malattia demienilizzante che non risulta e ho mollato di nuovo... Ho fatto il test ischemico ed è risultato positivo per tetania latente... Ora i miei sintomi non sono per nulla migliorati, intorpidimento, perdita di sensibilità, scosse, tremori, dolori oculari e fotofobia, dolori ovunque, stanchezza perenne, spasmi e crampi ovunque, mi sento come se avessi continuamente l'influenza e ora in alcuni momenti se piego il collo ho delle fitte da togliere il respiro dietro la scapola o se mi piego in avanti all'altezza dei reni, ho delle strane vertigini non gira l'ambiente intorno a me ma è cose se ruotassi io.
Il mio medico vorrebbe che io approfondisci ma non so, secondo voi potrebbe essere tutto causato solo dalla spasmofilia?
Ho una falsa positività per borrellia, hla b51-b18, soggetto omozigote mthfr e un lieve pfo che il cardiologo ha escluso possa darmi nessun tipo di problematiche... Vi ringrazio e mi scuso per essermi dilungata
Ho 34 anni, circa 11 anni fa ho avuto un episodio di paresi al braccio durato circa 10 giorni con ricovero in neurologia, dimessa con diagnosi di tia carotideo mai confermata in quanto da tutti gli esami compresi ecodoppler e rmn erano negativi, dopo di ciò ho avuto vari episodi strani a cui però non ho dato peso, pensando fossero dovuti magari ad un po' di stanchezza, ogni tanto cadevo, formicolio alle braccia ma erano molto sporadici, sono passati degli anni senza che me ne preoccuparsi fino a 4 anni fa dove si è manifestata una profonda stanchezza che non riuscivo a spiegarmi, facevo un lavoro stancante e anche lì non ci ho fatto caso finché un giorno mi sono alzata dal letto e mi sono ritrovata per terra la gamba non funzionava dopo circa 10 minuti ha ripreso piano piano a muoversi, da lì non ho più avuto tregua, un susseguirsi di sintomi, scosse nelle dita, formicolio, senso di sbandamento.
Il mio medico mi fa fare una rmn all'encefalo che riscontra una piccola lesione considerata successivamente come gliosi aspecifica, mi viene prospettato il sospetto di malattia demienilizzante, ma dopo tre neurologi che affermavano che non avevo nulla lascio perdere e vado avanti per dei mesi, finché non si presentano dei forti dolori retrobulbari agli occhi e mi ricoverano di nuovo, ma risulta tutto negativo, alla rmn di controllo dopo un anno risulta un infiammo al nervo ottico, c'è chi dice sia neurite e chi no... Fatto sta che mollo di nuovo perché fare sempre controlli è estenuante finché lo scorso anno si ripresentano i problemi motori non riesco più a camminare e mi ricoverano di nuovo, iter per malattia demienilizzante che non risulta e ho mollato di nuovo... Ho fatto il test ischemico ed è risultato positivo per tetania latente... Ora i miei sintomi non sono per nulla migliorati, intorpidimento, perdita di sensibilità, scosse, tremori, dolori oculari e fotofobia, dolori ovunque, stanchezza perenne, spasmi e crampi ovunque, mi sento come se avessi continuamente l'influenza e ora in alcuni momenti se piego il collo ho delle fitte da togliere il respiro dietro la scapola o se mi piego in avanti all'altezza dei reni, ho delle strane vertigini non gira l'ambiente intorno a me ma è cose se ruotassi io.
Il mio medico vorrebbe che io approfondisci ma non so, secondo voi potrebbe essere tutto causato solo dalla spasmofilia?
Ho una falsa positività per borrellia, hla b51-b18, soggetto omozigote mthfr e un lieve pfo che il cardiologo ha escluso possa darmi nessun tipo di problematiche... Vi ringrazio e mi scuso per essermi dilungata
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Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Gentile Paziente,
la sua storia clinica è complessa e per il vero non del tutto chiara. Il dato più rincuorante è che il sospetto di malattia demielinizzante sia stato escluso. Tuttavia c'è a considerare un aspetto relativo al disturbo lamentato e da lei definito "stanchezza perenne, spasmi e crampi ovunque" che potrebbe essere inquadrato nella sindrome da stanchezza cronica, che si manifesta con questa condizione di stanchezza grave e debilitante, che si protrae per mesi, ed anche con dolori articolari e muscolari. Molte condizioni devono essere escluse per pervenire a questa diagnosi fra cui il disturbo d’ansia generalizzato, che si caratterizza anche per una condizione di stanchezza. La spasmofilia invece consiste in una ipereccitabilità neuromuscolare che è caratterizzata da contrazioni forzate e involontarie dei muscoli ,che possono essere anche dolorose, quali crampi muscolari, spasmi, mioclonie, fascicolazioni, distonie, tremori muscolari cui può talora associarsi anche una leggera faticabilità. La diagnosi si basa su un'accurata valutazione clinico-anamnestica e attraverso il dosaggio del calcio ionizzato.
Cordialmente
la sua storia clinica è complessa e per il vero non del tutto chiara. Il dato più rincuorante è che il sospetto di malattia demielinizzante sia stato escluso. Tuttavia c'è a considerare un aspetto relativo al disturbo lamentato e da lei definito "stanchezza perenne, spasmi e crampi ovunque" che potrebbe essere inquadrato nella sindrome da stanchezza cronica, che si manifesta con questa condizione di stanchezza grave e debilitante, che si protrae per mesi, ed anche con dolori articolari e muscolari. Molte condizioni devono essere escluse per pervenire a questa diagnosi fra cui il disturbo d’ansia generalizzato, che si caratterizza anche per una condizione di stanchezza. La spasmofilia invece consiste in una ipereccitabilità neuromuscolare che è caratterizzata da contrazioni forzate e involontarie dei muscoli ,che possono essere anche dolorose, quali crampi muscolari, spasmi, mioclonie, fascicolazioni, distonie, tremori muscolari cui può talora associarsi anche una leggera faticabilità. La diagnosi si basa su un'accurata valutazione clinico-anamnestica e attraverso il dosaggio del calcio ionizzato.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Vi ringrazio per la risposta, le analisi sono tutte nella norma, il calcio è nella norma, ma le assicuro che le fascicolazioni sono l'ultimo dei miei problemi, oramai ci ho fatto l'abitudine, non sono neanche dolorose. Per quanto riguarda il fattore ansioso è stato escluso, non sono ansiosa, è stato chiaramente il primo sospetto dei suoi colleghi, ma si sono resi conto che non è così.. Ho anche fatto una terapia di laroxil che poi mi è stato tolto perché oltre a non avere benefici mi portava ad uno stato di irritabilità non indifferente. Purtroppo è talmente tanto lunga e complessa come situazione che è difficile da spiegare... Ho dimenticato di dire che le visite neurologiche non sono del tutto negative:lieve slivellamento mingazzini, alluce muto e riflessi iper vivaci... Questo chiaramente in una condizione di normalità. Per la stanchezza è veramente estrema, mi sveglio peggio di come mi addormento, ho una stanchezza fisica dura da accettare quando invece vorrei fare tanto, e pur con tante difficoltà non mi fermo perché non riesco a stare senza far nulla... Secondo voi è il caso di continuare ad indagare?
[#3]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Senza dubbio, essendo un lei un soggetto nel fiore degli anni, è necessario continuare ad indagare. Se si escludono altre cause e si punta a diagnosticare la sindrome da stanchezza cronica o più correttamente l'encefalomielite mialgica, che per inciso predilige il sesso femminile in età fra i 40 e 50 anni, occorre innanzitutto porre una corretta diagnosi differenziale con le condizioni patologiche che provocano un senso di fatica molto simile (come ad esempio disturbi del sonno, ipotiroidismo, etc.) e poi analizzare molto attentamente i disturbi lamentati, perché non esiste attualmente un test diagnostico specifico per la sindrome da stanchezza cronica.
Mi informi, se vuole, dei risultati, poiché sono interessato a questi casi.
Mi informi, se vuole, dei risultati, poiché sono interessato a questi casi.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 9.5k visite dal 14/01/2020.
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