Dm1
sono una donna di 37 anni con un figlio...di recente hanno diagnosticato a mio cugino la distrfia miotonica di steiner ed hanno appurato che viene dalla parte di mia madre....io dal 2004 ho dei problemi alle braccia e alle gambe..mi hanno fatto un elettromiografia dove sono state riscontrate pum a tratti di subinterferenza e a partire dal 1° minuto triplette..dal 2°minuto subinterferenza fino al termine della prova...conclusioni:marcata ipereccitabilità neuromuscolare di tipo spasmofilico...inoltre nel 2002 ho avuto problemi di tiroide...morbo di Basedow..curato con radio iodio..e nel 2007 ho iniziato ad avere problemi di ernia iatale...
concludendo mi piacerebbe sapere se devo sottopormi a qualche analisi approfondita riguardo alla distrofia o se non è il caso....i problemi a gamba e braccia sono sempre presenti..mi stanco facilmente..non posso fare sforzi e mi hanno rimesso in sesto nel 2004 con cortisone visto che altre cose non funzionavano...ho fatto anche test per miastenia..negativo..e non ho mancanza di calcio magnesio e potassio...
grazie in anticipo per l'interessamento..
concludendo mi piacerebbe sapere se devo sottopormi a qualche analisi approfondita riguardo alla distrofia o se non è il caso....i problemi a gamba e braccia sono sempre presenti..mi stanco facilmente..non posso fare sforzi e mi hanno rimesso in sesto nel 2004 con cortisone visto che altre cose non funzionavano...ho fatto anche test per miastenia..negativo..e non ho mancanza di calcio magnesio e potassio...
grazie in anticipo per l'interessamento..
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I suoi sintomi non depongono per fenomeno distonico. Del resto ha già eseguito delle EMG negative in quel senso. Per carità, la trasmissione è autosomico-recessiva e la manifestazione clinica è variabile. Potrebbe, per sua tranquillità sottoporsi al test della mutazione genetica, che comunque dovrebbe risultare negativo.
Saluti
Saluti
Dott Vincenzo Sidoti
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 27/02/2009.
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