Demenza frontotemporale (APP), ereditarietà.
Salve,
mio padre è purtroppo affetto da Demenza Frontotemporale, del tipo Afasia Primaria Progressiva. Ora ha 68 anni e, sebbene sia in cura solamente da circa 3 anni, ovvero da quando la malattia si è conclamata in modo evidente costringendolo ad abbandonare anche il lavoro, la sua insorgenza credo debba ricondursi almeno a 10 anni prima (55 anni), se non più.
Vi scrivo per porvi alcune domande, forse egoistiche e alcune delle quali mi rendo conto anche infantili, riguardo l'ereditarietà della malattia, pur sapendo che la conoscenza in questo campo pare essere purtroppo ancora limitata. In particolare vorrei sapere:
1. Quante probabilità ho, in quanto figlio, di sviluppare la malattia? Ho letto che circa un terzo delle DFT sono a carattere familiare e che, più i tempi di insorgenza sono precoci, più le possibilità che la patologia sia a base genetica aumentano. Il neurologo che ha in cura mio papà ha detto che, essendosi in mio padre manifestatasi in età relativamente giovanile, la sua patologia ha molte probabilità di essere a carattere genetico. Ho tuttavia però anche letto che questi in realtà sarebbero i normali tempi di insorgenza delle DFT, le quali si manifestano sempre in età relativamente precoce. Ho letto inoltre (a dire il vero presso una sola fonte, non so quanto attendibile) che la Afasia Progressiva Primaria sembra, invece, essere solo di rado associata a mutazioni genetiche ereditarie (potete confermare/smentire questa affermazione?) Quindi in conclusione, ancora la domanda: è possibile stimare le mie probabilità di sviluppare la malattia?
2. Sono a conoscenza dell'esistenza di test genetici che rivelerebbero la presenza o meno dei geni responsabili della mutazione e sarebbero quindi in grado di predire lo sviluppo o meno della patologia su base genetica. La domanda è: sono test che indicano la probabilità di sviluppare la malattia o la certezza (= se viene rilevato il gene, sicuramente la patologia si svilupperà)?
3. Mi consigliereste di sottopormi a questi test? Oltre ai dati che ho già fornito posso aggiungere che, per quanto io sappia, quello di mio padre è finora l'unico caso di demenza presenile sviluppato in famiglia.
4. Qualora si fosse "geneticamente" destinati a sviluppare la malattia, uno stile di vita il più corretto possibile potrebbe ritardarne o no l'insorgenza?
5. Io soffro di balbuzie (moderata, non grave), la malattia di mio padre, com'è chiaro, ha aggredito massicciamente e prevalentemente la zona del cervello deputata al linguaggio: questi due fatti possono essere collegati?
Mi scuso per la lunghezza del post e vi ringrazio sinceramente per l'attenzione.
mio padre è purtroppo affetto da Demenza Frontotemporale, del tipo Afasia Primaria Progressiva. Ora ha 68 anni e, sebbene sia in cura solamente da circa 3 anni, ovvero da quando la malattia si è conclamata in modo evidente costringendolo ad abbandonare anche il lavoro, la sua insorgenza credo debba ricondursi almeno a 10 anni prima (55 anni), se non più.
Vi scrivo per porvi alcune domande, forse egoistiche e alcune delle quali mi rendo conto anche infantili, riguardo l'ereditarietà della malattia, pur sapendo che la conoscenza in questo campo pare essere purtroppo ancora limitata. In particolare vorrei sapere:
1. Quante probabilità ho, in quanto figlio, di sviluppare la malattia? Ho letto che circa un terzo delle DFT sono a carattere familiare e che, più i tempi di insorgenza sono precoci, più le possibilità che la patologia sia a base genetica aumentano. Il neurologo che ha in cura mio papà ha detto che, essendosi in mio padre manifestatasi in età relativamente giovanile, la sua patologia ha molte probabilità di essere a carattere genetico. Ho tuttavia però anche letto che questi in realtà sarebbero i normali tempi di insorgenza delle DFT, le quali si manifestano sempre in età relativamente precoce. Ho letto inoltre (a dire il vero presso una sola fonte, non so quanto attendibile) che la Afasia Progressiva Primaria sembra, invece, essere solo di rado associata a mutazioni genetiche ereditarie (potete confermare/smentire questa affermazione?) Quindi in conclusione, ancora la domanda: è possibile stimare le mie probabilità di sviluppare la malattia?
2. Sono a conoscenza dell'esistenza di test genetici che rivelerebbero la presenza o meno dei geni responsabili della mutazione e sarebbero quindi in grado di predire lo sviluppo o meno della patologia su base genetica. La domanda è: sono test che indicano la probabilità di sviluppare la malattia o la certezza (= se viene rilevato il gene, sicuramente la patologia si svilupperà)?
3. Mi consigliereste di sottopormi a questi test? Oltre ai dati che ho già fornito posso aggiungere che, per quanto io sappia, quello di mio padre è finora l'unico caso di demenza presenile sviluppato in famiglia.
4. Qualora si fosse "geneticamente" destinati a sviluppare la malattia, uno stile di vita il più corretto possibile potrebbe ritardarne o no l'insorgenza?
5. Io soffro di balbuzie (moderata, non grave), la malattia di mio padre, com'è chiaro, ha aggredito massicciamente e prevalentemente la zona del cervello deputata al linguaggio: questi due fatti possono essere collegati?
Mi scuso per la lunghezza del post e vi ringrazio sinceramente per l'attenzione.
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Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Egregio Utente,
Preliminarmente debbo dirle che lei risulta, da come ha formulato le domande nella sua richiesta di consulto, molto ben documentato su questa forma di demenza nota anche come malattia di Pick. Di fatti, si tratta di una forma in cui circa la metà dei casi ha carattere ereditario, ma può anche essere sporadica. L’accertamento genetico si effettua maggiormente a carico del cromosoma 17q21-22, la cui alterazione è responsabile di anomalie nella formazione della proteina tau (la malattia è infatti anche definita taupatia). Lei ha inoltre riferito che il disturbo principale di suo padre consiste nella afasia, che costituisce il contrassegno patognomonico di questa forma di demenza, essendo colpito il lobo fronto-temporale, mentre la memoria risulta alquanto preservata, a differenza della malattia di Alzheimer. Non vi è comunque alcuna parentela fra una balbuzie giovanile e questa malattia. Certamente, lo stile di vita gioca un ruolo importante nella prevenzione di tutte le forme di decadimento cognitivo, ma esistono anche importanti test diagnostici che consentono di porre una diagnosi alquanto precoce (test neuropsicologici, RM, PET con 18-fluorodeossiglucosio).
Cordialmente
Preliminarmente debbo dirle che lei risulta, da come ha formulato le domande nella sua richiesta di consulto, molto ben documentato su questa forma di demenza nota anche come malattia di Pick. Di fatti, si tratta di una forma in cui circa la metà dei casi ha carattere ereditario, ma può anche essere sporadica. L’accertamento genetico si effettua maggiormente a carico del cromosoma 17q21-22, la cui alterazione è responsabile di anomalie nella formazione della proteina tau (la malattia è infatti anche definita taupatia). Lei ha inoltre riferito che il disturbo principale di suo padre consiste nella afasia, che costituisce il contrassegno patognomonico di questa forma di demenza, essendo colpito il lobo fronto-temporale, mentre la memoria risulta alquanto preservata, a differenza della malattia di Alzheimer. Non vi è comunque alcuna parentela fra una balbuzie giovanile e questa malattia. Certamente, lo stile di vita gioca un ruolo importante nella prevenzione di tutte le forme di decadimento cognitivo, ma esistono anche importanti test diagnostici che consentono di porre una diagnosi alquanto precoce (test neuropsicologici, RM, PET con 18-fluorodeossiglucosio).
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 10.4k visite dal 24/07/2019.
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