Malattie mitocondriali
Salve vi scrivo perché sono più di due anni che ho dei strani sintomi, cominciati con dolori al.torace avanti e indietro sopratutto nei movimenti delle braccia, poi con il tempo ho cominciato ad avvertire debolezza alle braccia e alle gambe, quando cammino dopo 400 metri più o meno le gambe subito si stancano e mi devo fermare, quando salgo le.scale le gambe subito vanno in affaticamento, ho fatto varie visite neurologiche ed elettromiografie in questi due anni sempre tutte negative e molti neurologi mi facevano passare per un malato immaginario , quando invece i miei sintomi sono peggiorati e anche la debolezza, l ultimo neurologo mi ha sospettato miopatia metabolica o mitocondriale, e a settembre mi Fara test genetici e biopsia del muscolo, volevo chiedere questo tipo di malattie nell Eta adulta sono pericolose o possono essere controllate con farmaci ed essere stabili? Il medico mi ha detto che se fosse una diagnosi di questa cmq farò una vita normale abbinando una terapia, chiedevo cosa pensate dei miei sintomi e una spiegazione di queste malattie genetiche grazie!!!!
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Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
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Egregio Paziente,
la sua domanda è molto complessa e rispondere aprioristicamente, senza che sia stato fatto un opportuno accertamento, significherebbe perdersi in lungaggini di scarso interesse per lei. Posso però dirle che le miopatie metaboliche sono tutte malattie ereditarie che conseguono alla mancata presenza nel muscolo di enzimi implicati nel metabolismo degli zuccheri o dei grassi o nel processo della fosforilazione ossidativa mitocondriale, che produce l'energia intracellulare. Si distinguono quindi le glicogenosi muscolari, quando il deficit enzimatico riguarda la via metabolica del glicogeno, oppure miopatie lipidiche se è coinvolto il metabolismo dei grassi ed infime miopatie mitocondriali se mancano enzimi della catena respiratoria mitocondriale. Il quadro clinico comune è l'intolleranza allo sforzo. La diagnosi scaturisce dalla valutazione clinica dei sintomi e dal riscontro della familiarità. L'indagine più importante è costituita dalla biopsia muscolare che consenta lo studio istologico, istochimico, ultrastrutturale e biochimico del tessuto muscolare in ordine ad evidenziare e quantificare il danno tissutale, dimostrare l’accumulo di glicogeno o di lipidi ed identificare lo specifico deficit enzimatico. Altri esami quali il dosaggio del CPK o l'EMG sono utili, ma non dirimenti. A questo punto, Lei ben comprende che il sospetto clinico che è stato avanzato indica solo una strada da percorrere e che solamente dopo la definizione diagnostica del tipo di miopatia ne potranno essere chiariti tutti gli aspetti clinici e prognostici.
Cordialmente
la sua domanda è molto complessa e rispondere aprioristicamente, senza che sia stato fatto un opportuno accertamento, significherebbe perdersi in lungaggini di scarso interesse per lei. Posso però dirle che le miopatie metaboliche sono tutte malattie ereditarie che conseguono alla mancata presenza nel muscolo di enzimi implicati nel metabolismo degli zuccheri o dei grassi o nel processo della fosforilazione ossidativa mitocondriale, che produce l'energia intracellulare. Si distinguono quindi le glicogenosi muscolari, quando il deficit enzimatico riguarda la via metabolica del glicogeno, oppure miopatie lipidiche se è coinvolto il metabolismo dei grassi ed infime miopatie mitocondriali se mancano enzimi della catena respiratoria mitocondriale. Il quadro clinico comune è l'intolleranza allo sforzo. La diagnosi scaturisce dalla valutazione clinica dei sintomi e dal riscontro della familiarità. L'indagine più importante è costituita dalla biopsia muscolare che consenta lo studio istologico, istochimico, ultrastrutturale e biochimico del tessuto muscolare in ordine ad evidenziare e quantificare il danno tissutale, dimostrare l’accumulo di glicogeno o di lipidi ed identificare lo specifico deficit enzimatico. Altri esami quali il dosaggio del CPK o l'EMG sono utili, ma non dirimenti. A questo punto, Lei ben comprende che il sospetto clinico che è stato avanzato indica solo una strada da percorrere e che solamente dopo la definizione diagnostica del tipo di miopatia ne potranno essere chiariti tutti gli aspetti clinici e prognostici.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Dottore mi scusi nella visita il neurologo mi ha detto pure che i riflessi rotulei sono più deboli , a sinistra e normale e a destra più debole che significa questa caratteristica?? Il neurologo poi parla.di miopatia come le spiegavo in precedenza, se mi può delucidare per il.fatto.dei riflessi grazie
[#3]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Comprendo la sua legittima apprensione, ma non è facile giudicare su un dato clinico riferito che non sia stato personalmente constatato e non sia accompagnato da dati anamnestici più esaustivi. Farebbe bene a chiedere spiegazioni al collega che l'ha visitata.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.6k visite dal 10/07/2019.
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