Paraparesi spastica ereditaria
Salve,
Scrivo per cercare la soluzione ad un mio dubbio. Mio padre (62anni, sportivo) ha iniziato 9 mesi e mezzo fa ad avere leggeri problemi nella deambulazione, sentendosi una gamba gradualmente sempre più rigida al livello del muscolo della coscia posteriore del tibiale e della caviglia. In seguito questo sintomo si è accentuato peggiorando, fino ad arrivare ad oggi vedendolo camminare con l’aiuto di una stampella. La difficoltà di deambulazione è data principalmente da questa rigidità alla gamba destra, ultimamente presente in minor misura anche nella gamba sinistra, ha un’andatura di tipo spastico. Altri sintomi concomitanti sono riferibili a fascicolazioni diffuse ma non sempre presenti. La forza e la trofia di tutti i muscoli è conservata perfettamente e la parte superiore del corpo (dalle anche in su) non presenta alcun deficit. Ha effettuato nel corso di questi mesi svariate visite neurologiche, le ultime hanno riscontrato iperriflessia, babinski positivo, fascicolazioni diffuse, forza conservata ovunque. Ha effettuato emg, eng, pem, pess, rmn, oltre ad un quadro riferibile alla colonna vertebrale disastroso a causa di ernie cervicali e lombari, prolasso vertebrale a livello lombare e scivolamenti di vertebre sempre a livello lombare (mi scuso per il linguaggio poco tecnico) è emerso che risulta danneggiato il primo e di conseguenza il secondo motoneurone, denervazione in atto, quindi diagnosticata la malattia del motoneurone. Ogni medico che lo ha visitato ha parlato di SLA, come patologia più probabilmente in corso tra quelle del motoneurone, ma è rimasto allo stesso tempo sorpreso dal fatto che mio padre avesse conservato la forza e che possedesse un quadro clinico complessivo piuttosto buono dopo quasi 10 mesi dall’inizio dei primi sintomi.
Quindi io mi chiedevo se fosse possibile che mio padre sia affetto da paraplegia spastica ereditaria piuttosto che SLA, dati i sintomi presenti corrispondenti a quella patologia (forza conservata, marcata spasticità arti inferiori, perdita di equilibrio, rigidità coscia polpaccio e caviglia, aumentato bisogno di minzione) e invece non corrispondenti alla SLA? Spero di aver spiegato al meglio la situazione e spero ancor di più di poter ricevere informazioni. Non chiedo ovviamente di fare una diagnosi ma soltanto di darmi un parere. Grazie!
Scrivo per cercare la soluzione ad un mio dubbio. Mio padre (62anni, sportivo) ha iniziato 9 mesi e mezzo fa ad avere leggeri problemi nella deambulazione, sentendosi una gamba gradualmente sempre più rigida al livello del muscolo della coscia posteriore del tibiale e della caviglia. In seguito questo sintomo si è accentuato peggiorando, fino ad arrivare ad oggi vedendolo camminare con l’aiuto di una stampella. La difficoltà di deambulazione è data principalmente da questa rigidità alla gamba destra, ultimamente presente in minor misura anche nella gamba sinistra, ha un’andatura di tipo spastico. Altri sintomi concomitanti sono riferibili a fascicolazioni diffuse ma non sempre presenti. La forza e la trofia di tutti i muscoli è conservata perfettamente e la parte superiore del corpo (dalle anche in su) non presenta alcun deficit. Ha effettuato nel corso di questi mesi svariate visite neurologiche, le ultime hanno riscontrato iperriflessia, babinski positivo, fascicolazioni diffuse, forza conservata ovunque. Ha effettuato emg, eng, pem, pess, rmn, oltre ad un quadro riferibile alla colonna vertebrale disastroso a causa di ernie cervicali e lombari, prolasso vertebrale a livello lombare e scivolamenti di vertebre sempre a livello lombare (mi scuso per il linguaggio poco tecnico) è emerso che risulta danneggiato il primo e di conseguenza il secondo motoneurone, denervazione in atto, quindi diagnosticata la malattia del motoneurone. Ogni medico che lo ha visitato ha parlato di SLA, come patologia più probabilmente in corso tra quelle del motoneurone, ma è rimasto allo stesso tempo sorpreso dal fatto che mio padre avesse conservato la forza e che possedesse un quadro clinico complessivo piuttosto buono dopo quasi 10 mesi dall’inizio dei primi sintomi.
Quindi io mi chiedevo se fosse possibile che mio padre sia affetto da paraplegia spastica ereditaria piuttosto che SLA, dati i sintomi presenti corrispondenti a quella patologia (forza conservata, marcata spasticità arti inferiori, perdita di equilibrio, rigidità coscia polpaccio e caviglia, aumentato bisogno di minzione) e invece non corrispondenti alla SLA? Spero di aver spiegato al meglio la situazione e spero ancor di più di poter ricevere informazioni. Non chiedo ovviamente di fare una diagnosi ma soltanto di darmi un parere. Grazie!
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
in caso di diagnosi impegnative, di malattie importanti, consiglio sempre di sentire diversi pareri neurologici e di rivolgersi a più di un centro specializzato.
Il caso di Suo padre non fa ovviamente eccezione.
L’ipotesi da Lei avanzata è certamente da approfondire considerata la sintomatologia e l’esito dell’esame neurologico.
Manca il dato anamnestico della familiarità ma questo non è indispensabile potendo la paraparesi spastica familiare essere anche asintomatica.
Ha manifestato questo dubbio agli specialisti che hanno visitato Suo padre?
Cordiali saluti
in caso di diagnosi impegnative, di malattie importanti, consiglio sempre di sentire diversi pareri neurologici e di rivolgersi a più di un centro specializzato.
Il caso di Suo padre non fa ovviamente eccezione.
L’ipotesi da Lei avanzata è certamente da approfondire considerata la sintomatologia e l’esito dell’esame neurologico.
Manca il dato anamnestico della familiarità ma questo non è indispensabile potendo la paraparesi spastica familiare essere anche asintomatica.
Ha manifestato questo dubbio agli specialisti che hanno visitato Suo padre?
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Salve , prima di tutto la ringrazio moltissimo per aver risposto alle mie perplessità. Per quanto riguarda la familiarità sappiamo soltanto che anche il padre di mio padre aveva un andatura simile in età avanzata ma niente di più. Ancora non ho avuto l’opportunità di sottoporre il quesito agli specialisti che hanno visitato mio padre ma alla prossima visita lo farò senz’altro. Inoltre le volevo chiedere se secondo lei il quadro riferibile alla colonnna vertebrale fin’ora sempre sottovalutato (non presumo che possa essere questo il problema principale ma credo che comunque richieda un intervento) potrebbe dare i segni e sintomi sopraelencati che presenta mio padre? Le copio qui sotto il referto completo della rmn, spero che possa aiutarmi anche in questo caso.
Multiple protrusioni discali ad ampio raggio A livello del tratto c3-c7 con impegno dello spazio subaracnoideo premidollare anteriore in assenza di stenosi del canale midollare. In c3-c4 e l4-l5 voluminosa protrusione discale impegna lo spazio subaracnoideo premidollare anteriore a sinistra della linea mediana per esercitare compressione ganglio-radicolare omolateralmente. Prolasso malacico basi foraminale sottoposto a protrusione fiscale ad ampio raggio in sede l1-l2 . Sottile falda fluida sinoviale interfaccettale bilaterale di colonna posteriore in questa sede. Anterolistesi di primo grado di l5 su s1. Modesto avvallamento al vertice a carico della limitante somatica superiore del soma d9. Angiomi vertebrali multipli i maggiori a livello di l’1,d10,d3. Diffusa riduzione del tono idrico di pressoché quasi totalità delle componenti discali maggiormente a livello cervico-dorsale.
Grazie ancora.
Multiple protrusioni discali ad ampio raggio A livello del tratto c3-c7 con impegno dello spazio subaracnoideo premidollare anteriore in assenza di stenosi del canale midollare. In c3-c4 e l4-l5 voluminosa protrusione discale impegna lo spazio subaracnoideo premidollare anteriore a sinistra della linea mediana per esercitare compressione ganglio-radicolare omolateralmente. Prolasso malacico basi foraminale sottoposto a protrusione fiscale ad ampio raggio in sede l1-l2 . Sottile falda fluida sinoviale interfaccettale bilaterale di colonna posteriore in questa sede. Anterolistesi di primo grado di l5 su s1. Modesto avvallamento al vertice a carico della limitante somatica superiore del soma d9. Angiomi vertebrali multipli i maggiori a livello di l’1,d10,d3. Diffusa riduzione del tono idrico di pressoché quasi totalità delle componenti discali maggiormente a livello cervico-dorsale.
Grazie ancora.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
si dovrebbero visionare direttamente le immagini dell’esame ma, da ciò che recita il referto, non sembra molto probabile (teoricamente possibile). Se ci fosse stata invece una stenosi del canale spinale la sintomatologia sarebbe stata più compatibile. Ripeto però che bisogna vedere bene le immagini e correlarle clinicamente.
Cordialmente
si dovrebbero visionare direttamente le immagini dell’esame ma, da ciò che recita il referto, non sembra molto probabile (teoricamente possibile). Se ci fosse stata invece una stenosi del canale spinale la sintomatologia sarebbe stata più compatibile. Ripeto però che bisogna vedere bene le immagini e correlarle clinicamente.
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 3.7k visite dal 29/01/2019.
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