Diplopia e miatenia sieronegativa
Buonasera,
sono una donna di 56 anni. Negli anni 90 ho accusato i primi episodi di diplopia. Nel 2004 la diplopia è diventata costante la sera con eliminazione alla "chiusura palpebre"
In età pediatrica ho fatto una cura con penicillina per dolora osteo-articolari in cui risultava VES elevata - > diagnosi non precisata
Nel 2005 sono in cura con Deltacortene per diagnosi di Miastenia gravis oculare e ho effettuato i seguenti esami:
- dosaggio AchRab e anti-Musk: negativo
- RMN encefalo senza m.d.c: negativa
- RMN torace-mediastino: assenza di iperplasia timo
Dopo 13 anni di assunzione di deltacortene, prima a 50 mg e ad oggi 12,5 mg, continuo ad avere episodi di diplopia, in più mi è stata diagnosticata tiroidite di Hashimoto e sono comparsi tremori, ritenuti essenziali, arti superiori. Esami eseguiti:
- Ultimo controllo neurologico miastenica: lieve ipostenia dei muscoli orbicolari delle palpebre bilaterlamente. Deficit retto esterno e superiore di dx con diplopia nello sguardo verso l'alto e verso dx. No ptosi palpebrale. Non segni bulbari. Posizione Mingazzini arti superiori per 2 min. e arti inf. 60 sec. Tono muscolare nella norma. Prova indice-naso: correttamente eseguita.Lieve tremore a sinistra a riposo.
- DAT-SCAN: negativa
-Test di Hess: si osserva modesta PAC con testa inclinata su spalla dx e lieve asimmettria palpebrale OS > OD. Riflessi corneali in P.P. apparentemente simmetrici
Cover test pl-pv exoforia, lieve S-D
MOE apparenetemente regolare, modeto deficit di elevazione Odx
diplopia in PP riferita solo con vetro rosso pl e pv nello sguardo in alto e a destra
Non si osserva esauribilità palpebrale, segno di Cogan: assente, No retrazione palpebrale
Mi sembra che i tremori siano peggiorati e la cura con cortisone sta evidenziando gli effetti collaterali senza beneficio per la diplopia.
Ringrazio anticipatamente.
sono una donna di 56 anni. Negli anni 90 ho accusato i primi episodi di diplopia. Nel 2004 la diplopia è diventata costante la sera con eliminazione alla "chiusura palpebre"
In età pediatrica ho fatto una cura con penicillina per dolora osteo-articolari in cui risultava VES elevata - > diagnosi non precisata
Nel 2005 sono in cura con Deltacortene per diagnosi di Miastenia gravis oculare e ho effettuato i seguenti esami:
- dosaggio AchRab e anti-Musk: negativo
- RMN encefalo senza m.d.c: negativa
- RMN torace-mediastino: assenza di iperplasia timo
Dopo 13 anni di assunzione di deltacortene, prima a 50 mg e ad oggi 12,5 mg, continuo ad avere episodi di diplopia, in più mi è stata diagnosticata tiroidite di Hashimoto e sono comparsi tremori, ritenuti essenziali, arti superiori. Esami eseguiti:
- Ultimo controllo neurologico miastenica: lieve ipostenia dei muscoli orbicolari delle palpebre bilaterlamente. Deficit retto esterno e superiore di dx con diplopia nello sguardo verso l'alto e verso dx. No ptosi palpebrale. Non segni bulbari. Posizione Mingazzini arti superiori per 2 min. e arti inf. 60 sec. Tono muscolare nella norma. Prova indice-naso: correttamente eseguita.Lieve tremore a sinistra a riposo.
- DAT-SCAN: negativa
-Test di Hess: si osserva modesta PAC con testa inclinata su spalla dx e lieve asimmettria palpebrale OS > OD. Riflessi corneali in P.P. apparentemente simmetrici
Cover test pl-pv exoforia, lieve S-D
MOE apparenetemente regolare, modeto deficit di elevazione Odx
diplopia in PP riferita solo con vetro rosso pl e pv nello sguardo in alto e a destra
Non si osserva esauribilità palpebrale, segno di Cogan: assente, No retrazione palpebrale
Mi sembra che i tremori siano peggiorati e la cura con cortisone sta evidenziando gli effetti collaterali senza beneficio per la diplopia.
Ringrazio anticipatamente.
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Gentile Utente,
sembra alquanto strana la situazione clinica da lei descritta e che le è stata diagnosticata come miastenia gravis oculare.
Va premesso che il test per la ricerca degli anticorpi diretti contro il recettore nicotinico dell'acetilcolina (AChR), che ha una sensibilità dell'80-96% nella miastenia generalizzata, tuttavia nella miastenia limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare) il test può essere negativo fino nel 50% dei casi.
Ma è inconsueto che sia anche negativo il test per la presenza di anticorpi diretti contro il recettore chinasico muscolo-specifico, MuSK.
Mi domando se sia stata sottoposta al test all'edrofonio cloruro (mediante la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro o Tensilon) e se abbia eseguito l'elettromiografia a singola fibra (SF-EMG).
La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e questo giustifica l'utilizzo della terapia corticosteroidea che sta eseguendo da anni, ma è mai stata trattata con farmaci anticolinesterasici quali il bromuro di piridostigmina (Mestinon)?
Cordialmente
sembra alquanto strana la situazione clinica da lei descritta e che le è stata diagnosticata come miastenia gravis oculare.
Va premesso che il test per la ricerca degli anticorpi diretti contro il recettore nicotinico dell'acetilcolina (AChR), che ha una sensibilità dell'80-96% nella miastenia generalizzata, tuttavia nella miastenia limitata ai muscoli oculari (miastenia oculare) il test può essere negativo fino nel 50% dei casi.
Ma è inconsueto che sia anche negativo il test per la presenza di anticorpi diretti contro il recettore chinasico muscolo-specifico, MuSK.
Mi domando se sia stata sottoposta al test all'edrofonio cloruro (mediante la somministrazione endovenosa di edrofonio cloruro o Tensilon) e se abbia eseguito l'elettromiografia a singola fibra (SF-EMG).
La miastenia è trattata con farmaci immunosoppressori e questo giustifica l'utilizzo della terapia corticosteroidea che sta eseguendo da anni, ma è mai stata trattata con farmaci anticolinesterasici quali il bromuro di piridostigmina (Mestinon)?
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Buongiorno Dottore,
grazie per la celere risposta.
Per quanto riguarda i 2 test da lei indicati non sono mai stati eseguiti.
per quanto rigurada la terapia ho assunto Mestinon e Cortisone dal 2005 a 2012.
Nel periodo:
- 2012-2013 nessuna terapia,
- 2014-2016 Cortisone a 25 e Mestinon (eliminato nel 2016)
- 2016-2017: solo cortisone ho provato a ridurlo fino a 2,5 e i disturbi sono leggermete auementati
Attualmente sono in cura sono con deltacortene a 12,5 e presento ancora episodi di diplopia serale e sottostress e i tremori si sono accentuati
sono "disperata" non so più che esami effettuare
La ringrazio
grazie per la celere risposta.
Per quanto riguarda i 2 test da lei indicati non sono mai stati eseguiti.
per quanto rigurada la terapia ho assunto Mestinon e Cortisone dal 2005 a 2012.
Nel periodo:
- 2012-2013 nessuna terapia,
- 2014-2016 Cortisone a 25 e Mestinon (eliminato nel 2016)
- 2016-2017: solo cortisone ho provato a ridurlo fino a 2,5 e i disturbi sono leggermete auementati
Attualmente sono in cura sono con deltacortene a 12,5 e presento ancora episodi di diplopia serale e sottostress e i tremori si sono accentuati
sono "disperata" non so più che esami effettuare
La ringrazio
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.6k visite dal 27/08/2018.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Disturbi della vista
Controllare regolarmente la salute degli occhi aiuta a diagnosticare e correggere in tempo i disturbi della vista: quando iniziare e ogni quanto fare le visite.