Dolori muscolari, in particolare alle gambe

Buongiorno dottori, ho 53 anni, dal 2008 soffro di dolori alle gambe, in particolare facendo salite e scale, ho fatto l'elettromiografia con le seguenti conclusioni: sospetta sofferenza muscolare primitiva (miopatia), con verosimile compartecipazione iatrogena.
Negli anni a seguire sono gradualmente peggiorata, nel 2014 ho ripetuto l'elettromiografia con le seguenti conclusioni:
- Studio ENG: dati elettroneurografici ai limiti della norma, si segnala asimmetria di ampiezza dello SPE per dx < sx.
- Studio ad ago: presenza di fibrillazione a livello del TA di sinistra, assenza di attività a riposo a destra. PUM irregolari e di bassa ampiezza, assenza di interferenza precoce, attività massimale ridotta.
Mentre per quanto riguarda il CPK il valore si è sempre attestato intorno ai 400, mentre il LATTATO con valore pari a 21,6.
Verso la fine del 2016 ho eseguito un prelievo del sangue con i seguenti risultati: ANA, ENA, ds-DNA, LAC negativi, VES 14 e PCR negativi, emocromo, creatinina e transaminasi nella norma, TSH nei limiti, FR, ACPA negativi. Clinicamente non segni-sintomi da connettivite(in particolare dermatomiosite): non RAYNAUD, non fotosensibilità, non sindrome sicca, non artrite, non febbre, etc. Obbiettivamente non rash liliaceo, non lesioni cutanee, non articolazioni dolenti e/o tumefatte, obbiettività cardio-polmonare nella norma. Ipostenia della muscolatura degli AAII.
In data 18/4/2017 ho svolto una visita reumatologica presso l'ospedale San Matteo a Pavia ma non risulta nulla a livello reumatologico, consigliando visita neurologica al Besta di Milano.
In data 22/08/2017 ho svolto come consigliato una visita neurologica al Besta di Milano, concludendo una possibile miopatia, per verificarlo è stata concordato di eseguire un esame di agobiopsia del muscolo quadricipite sinistro con i seguenti test
Siccome dai primi test effettuati sul campione di muscolo non è stato rilevato nulla, sono stati eseguiti anche test di immunochimica di distrofina e caveolina III, oltre al condosaggio MIO MAD PFK ma anche'ssi risultano nella norma.

Nel corso degli ultimi anni sto' peggiorando molto, al punto di non riuscire quasi a camminare, a causa del dolore intenso 24 ore su 24, oltre alla sensazione di cedimento, gonfiore e pesantezza, inoltre il dolore si è esteso alle mani ed ai piedi, nel momento in cui vengo toccata/abbracciata in altri punti del corpo (braccia, spalle etc) sento dolore al tatto.

Non ho idea di quale possa essere la causa e nemmeno a chi rivolgermi, siccome dati gli esiti negativi ai vari esami i medici con cui son stata in cura non mi hanno saputo dare indicazioni su una possibile diagnosi, mi è stato detto di prendere etoricoxib teva, patrol, noxiall, milesax, ma nessuna di queste ha alleviato il dolore o migliorato la situazione.

Vorrei cortesemente chiedere aiuto sul come poter diagnosticare la mia malattia e/o sul dove potermi recare per farlo oltre ad un consiglio sul come poter alleviare il dolore.

Cordiali saluti.
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358 162
Gentile Utente,
caso clinico interessante e....misterioso quello che ha prospettato. La diagnosi di più immediato sospetto è sicuramente orientata verso una miopatia o una malattia autoimmune, che tuttavia in ambienti clinici di indubbia qualificazione sembrano essere state escluse. Non viene tuttavia citato nel suo dettagliato resoconto anamnestico fra le indagini eseguite (anche se è stata studiata al Besta) un esame RM del midollo in toto. Le domando: è stato eseguito?
Cordialmente

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#2]
Utente
Utente
Gentilissimo Dottore,
riguardo la RM del midollo in toto non mi è stata ancora proposta, come posso proporre alla dottoressa del Besta la RM da lei consigliata? Riguardo al dolore ha qualche consiglio in merito?
Cordiali saluti.
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358 162
Gentile Signora,
pur non essendo emerso dall'EMG un palese reperto di radicolopatia ( anche se non sembra essere propriamente patognomonico di una miopatia) personalmente riterrei di completare la gran serie di indagini da lei già eseguite con uno studio del midollo dorso-lombare. Inoltre, il dolore non è caratteristico di una condizione miopatica. A riguardo del dolore che lei descrive, occorre innanzitutto chiarirne l'aspetto diagnostico prima di cercare aspecificamente di dominarlo con farmaci. Comprendo la sua difficoltà nel proporre l'esecuzione dell'esame RM, ma se trova opposizione cerchi una seconda opinione.
Cordialità
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Utente
Utente
Gentilissimo dottore,
La ringrazio per i consigli, saprebbe indicarmi a chi potrei rivolgermi nella zona Piemonte/Lombardia per poter avere un ulteriore visita? In modo da suggerire gli approfondimenti da lei consigliati.
In cosa consiste uno studio del midollo dorso-lombare?
La saluto cordialmente.
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.6k 358 162
Lo studio del midollo consiste nella esecuzione di una Risonanza Magnetica eventualmente sussidiata con uno studio funzionale, del tipo dei Potenziali Evocati.
In Lombardia potrei indicarle il Collega Dott. Giovanni Migliaccio, Neurochirurgo, cui potrebbe rivolgere la richiesta di consulto anche tramite lo stesso portale di Medicitalia.
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Utente
Utente
La ringrazio infinitamente e spero di risolvere la situazione anche grazie ai suoi preziosi consigli.
Di nuovo cordiali saluti
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