Charcot marie tooth
Gentili dottori.
Ho già postato altre richieste su questo sito, ricollegabili in particolar modo alla mia ansia e ipocondria.
Francamente, la mia situazione psicologica sta migliorando negli ultimi tempi, vivo con più serenità e gestisco meglio l'ansia anche attraverso tecniche di rilassamento e meditazione.
Il mio stavolta non è un consulto urgente, tuttavia, essendo io una persona apprensiva e curiosa, volevo delucidazioni in merito a delle considerazioni sul mio fisico.
Sin da adolescente ho lieve scoliosi, quasi non visibile ma accertata da esami rx che propendono per un atteggiamento scoliotico, più che scoliosi vera e propria. Ho anche malocclusione dx diagnosticata da un otorino laringoiatra cui mi rivolsi per acufeni. Ho piede cavo bilaterale da sempre, che io ne ricordi da quando ero piccolo, e questo a volte mi porta a una sensazione di instabilità, diagnosticato da un ortopedico. Soffro anche di conflitto femoro acetabolare destro, sempre diagnosticato dall'ortopedico, secondo lui causato da un mix di scoliosi e attività agonistica intensa protratta in adolescenza. Faccio sport da sempre, ho sospeso l attività agonistica solo a 19 anni, adesso me ho 23. Godo di buona salute per il resto, solo ho sindrome da crampi e fascicolazioni sopraggiunta dopo una mononucleosi di due anni fa, da cui sono uscito particolarmente provato soprattutto a livello emotivo per una serie di pensieri ossessivi sul mio stato di salute in quel periodo.
Da allora ho fascicolazioni Sparse in tutto il corpo ma costanti 24 h su 24 h ai polpacci e caviglie. Un neurologo che mi visitò a gennaio di quest anno rilevò riflessi nella norma e non deficit di forza né atrofia,e non prescrisse ulteriori esami, parlandomi di miochimie e non fascicolazioni ai polpacci e dicendo che non è patologico.
Io però sono preoccupato, penso di avere qualcosa, tutti questi segni fisici (scoliosi, piede cavo, fascicolazioni e crampi) non sono tipici della sindrome di Charcot Marie Tooth? Nessuno mi ascolta, forse hanno ragione, ma io sto costantemente in ansia. Quando cammino noto che spesso trascino i piedi, anche se mi alleno normalmente, sono forte fisicamente, posso correre, saltare e fare un sacco di piegamenti sulle braccia. Io però ho paura di avere qualcosa che possa peggiorare negli anni.
La mia domanda è la seguente :
Come devo comportarmi? Purtroppo i miei genitori non mi capiscono, quindi non mi aiutano, io mi pago le visite mediche da solo ma non so come orientarmi. Non lo dico per presunzione, ma il mio medico di base è una persona un po' superficiale, in passato ha commesso molto errori all esame obiettivo poi confermati da visite specialistiche e questo mi getta nello sconforto.
In famiglia non so di casi di questa malattia che è autosomica dominante, ho letto (mio padre soffriva di piede piatto da bambino ma non è compatibile, credo, col quadro esposto). I miei nonni non hanno mai avuto problemi simili né i miei genitori.
Cordialmente.
Ho già postato altre richieste su questo sito, ricollegabili in particolar modo alla mia ansia e ipocondria.
Francamente, la mia situazione psicologica sta migliorando negli ultimi tempi, vivo con più serenità e gestisco meglio l'ansia anche attraverso tecniche di rilassamento e meditazione.
Il mio stavolta non è un consulto urgente, tuttavia, essendo io una persona apprensiva e curiosa, volevo delucidazioni in merito a delle considerazioni sul mio fisico.
Sin da adolescente ho lieve scoliosi, quasi non visibile ma accertata da esami rx che propendono per un atteggiamento scoliotico, più che scoliosi vera e propria. Ho anche malocclusione dx diagnosticata da un otorino laringoiatra cui mi rivolsi per acufeni. Ho piede cavo bilaterale da sempre, che io ne ricordi da quando ero piccolo, e questo a volte mi porta a una sensazione di instabilità, diagnosticato da un ortopedico. Soffro anche di conflitto femoro acetabolare destro, sempre diagnosticato dall'ortopedico, secondo lui causato da un mix di scoliosi e attività agonistica intensa protratta in adolescenza. Faccio sport da sempre, ho sospeso l attività agonistica solo a 19 anni, adesso me ho 23. Godo di buona salute per il resto, solo ho sindrome da crampi e fascicolazioni sopraggiunta dopo una mononucleosi di due anni fa, da cui sono uscito particolarmente provato soprattutto a livello emotivo per una serie di pensieri ossessivi sul mio stato di salute in quel periodo.
Da allora ho fascicolazioni Sparse in tutto il corpo ma costanti 24 h su 24 h ai polpacci e caviglie. Un neurologo che mi visitò a gennaio di quest anno rilevò riflessi nella norma e non deficit di forza né atrofia,e non prescrisse ulteriori esami, parlandomi di miochimie e non fascicolazioni ai polpacci e dicendo che non è patologico.
Io però sono preoccupato, penso di avere qualcosa, tutti questi segni fisici (scoliosi, piede cavo, fascicolazioni e crampi) non sono tipici della sindrome di Charcot Marie Tooth? Nessuno mi ascolta, forse hanno ragione, ma io sto costantemente in ansia. Quando cammino noto che spesso trascino i piedi, anche se mi alleno normalmente, sono forte fisicamente, posso correre, saltare e fare un sacco di piegamenti sulle braccia. Io però ho paura di avere qualcosa che possa peggiorare negli anni.
La mia domanda è la seguente :
Come devo comportarmi? Purtroppo i miei genitori non mi capiscono, quindi non mi aiutano, io mi pago le visite mediche da solo ma non so come orientarmi. Non lo dico per presunzione, ma il mio medico di base è una persona un po' superficiale, in passato ha commesso molto errori all esame obiettivo poi confermati da visite specialistiche e questo mi getta nello sconforto.
In famiglia non so di casi di questa malattia che è autosomica dominante, ho letto (mio padre soffriva di piede piatto da bambino ma non è compatibile, credo, col quadro esposto). I miei nonni non hanno mai avuto problemi simili né i miei genitori.
Cordialmente.
[#1]
Gentile Utente,
mi sento di tranquillizzarLa riguardo il timore di CMT, non vedo segni sospetti e non ha nessuna familiarità.
Questi pensieri e la ricerca di malattie sono evidenti segni ansiosi, anche se Lei non li percepisce come tali.
La visita neurologica è stata effettuata e con esito negativo.
Pertanto affronterei il disturbo ansioso in maniera più incisiva, per es. rivolgendosi ad uno psicologo.
Cordiali saluti
mi sento di tranquillizzarLa riguardo il timore di CMT, non vedo segni sospetti e non ha nessuna familiarità.
Questi pensieri e la ricerca di malattie sono evidenti segni ansiosi, anche se Lei non li percepisce come tali.
La visita neurologica è stata effettuata e con esito negativo.
Pertanto affronterei il disturbo ansioso in maniera più incisiva, per es. rivolgendosi ad uno psicologo.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Dottore, lei è sempre molto professionale e gentile, mi rendo conto del fatto che necessita di molta pazienza affrontare circostanze con pazienti ansiosi come me. Io purtroppo sono ossessionato dalle malattie neurodegenerative. Un'altra grande paura per me è l'encefalopatia traumatica cronica, io ho praticato pugilato per tre anni a livello amatoriale ma comunque in maniera molto sostenuta, spesso senza le dovute protezioni. Inoltre ho anche una storia pregressa di traumi, presi un pugno i faccia alle scuole medie, poi una volta ho sbattuto forte la testa in un banco a scuola, anche se in realtà, anche durante la mia carriera sportiva, non ho mai riportato episodi di svenimento o vomito, solo a volte cefalea. Da quando ho questa paura ho sviluppato una fobia per le botte in testa, anche lievi, tipo sbattere in uno spigolo o contro il soffitto, magari non sono traumi forti però mi causano ansia e subito per l agitazione mi sento strano e non capisco se è dovuto alla botta o alla mia ansia. Ho paura di ammalarmi di demenza o altro per questo traumi, non esiste alcun esame per verificare la salute del cervello? Non mi sono mai sottoposto a visite o esami strumentali per l'encefalo
[#3]
Gentile Utente,
per verificare "la salute del cervello", tra gli esami ormai diventati di routine, la RM resta la prima scelta.
Per il resto, il consiglio che Le posso dare è di pensare tempestivamente ad affrontare il disturbo ansioso, quello che per Lei potrebbe essere invalidante e farle scadere la qualità della vita.
Cordialmente
per verificare "la salute del cervello", tra gli esami ormai diventati di routine, la RM resta la prima scelta.
Per il resto, il consiglio che Le posso dare è di pensare tempestivamente ad affrontare il disturbo ansioso, quello che per Lei potrebbe essere invalidante e farle scadere la qualità della vita.
Cordialmente
[#4]
Utente
Va bene dottore, la ringrazio davvero molto per la sua umanità. Volevo chiedere un'ultima informazione, questo per cercare di controllare la mia fobia per le botte in testa lievi : ma ogni trauma cranico anche di lieve entità ha ripercussioni sul cervello? Ad esempio, se alzandomi da una sedia batto la testa in maniera brusca ma non eccessivamente violenta sul soffitto, anche se esce un piccolo bernoccolo, esistono anche ripercussioni cerebrali? (in mancanza di sintomi neurologici come perdita di equilibrio, sonnolenza, ecc.) oppure il danno è limitato alla zona pericranica senza conseguenze neurologiche?
[#5]
Utente
Dottore, torno a riscrivere dopo svariate settimane. Ovviamente ho ancora paura dei traumi alla testa e non so perché, rispetto al passato, pare che sbatta la testa ovunque ormai. Periodicamente (almeno una volta al mese) per disattenzione, sbatto la testa contro spigoli o pareti, procurandomi vari bernoccoli. Non ho mai svenimenti o capogiri, solo dolore localizzato e moltissima ansia. Sto accumulando danni cerebrali? A quali rischi vado incontro?
[#7]
Utente
Gentilissima dottore. Innanzitutto di nuovo grazie per la risposta, lei è sempre un esempio di grande umanità e professionalità. Ho preso contatti per una psicoterapia a settembre. Vorrei solo stare tranquillo, e soprattutto vorrei avere qualche rassicurazione su queste botte in testa! Davvero "non so più dove sbattere la testa".... Nel vero senso della parola.
[#9]
Utente
La visita neurologica la reputa necessaria oppure è esclusivamente per rassicurarmi ? Comunque lei ha ragione, devo sicuramente intraprendere una cura psicoterapica, che conto di iniziare per settembre. Infine, chiedo più a titolo informativo che rassicurativo... Ma le botte in testa che causano solo bernoccoli, sono semplici contusioni del cuoio capelluto? Come è possibile che si formi un bozzo così pronunciato e dolorante?
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 4.2k visite dal 29/05/2018.
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