Fascicolazioni, crampi e altro... (paura SLA)

Gentile Utente,

con le visite neurologiche e diverse EMG negative non vedo problematiche importanti o la malattia che teme.
Consideri che dall'esordio della sintomatologia sono trascorsi 13 anni, oggi non sarebbe qui a scrivere o a svolgere le normali attività quotidiane e, eventualmente, anche lavorative.
Concordo pertanto con quanto detto dai Colleghi del Besta.
Utile mi sembra un supporto psicologico.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Dottore la ringrazio per la risposta,
ma ci terrei a sottolineare che i 13 anni sono l'età delle primissime fascicolazioni (all'epoca solo ai polpacci e poi nel tempo diffuse ovunque), mentre tutto il resto dei sintomi si è aggiunto negli anni successivi progressivamente. E' questo che mi preoccupa .

Inizialmente (13 anni fa) la mia ansia era dovuta alle fascicolazioni (sa bene cosa si trova cercando su internet le malattie correlate). Dopo le prime visite e i primi esami di allora, mi ero tranquillizzato e mi ero rassegnato a tenermi queste fascicolazioni come un disturbo "benigno" .
Oggi l'ansia è tornata ed è molto più grande rispetto a quei tempi per via dei crampi diffusi (mi vengono addirittura alla mandibola o al collo quando sbadiglio, alla schiena quando mi stiro ecc.), del fiato corto, della sensazione di poca forza nel braccio/mano e nel piede, della disfagia ecc.

Oltre a tutti i sintomi descritti nel primo mio post, ne aggiungo altri che mi stanno facendo preoccupare non poco (se li collego a tutto il quadro):

- Dopo poco che parlo , mi manca il fiato e quindi la tonalità della mia voce si abbassa e mi si accorcia il respiro.
- Le mie corde vocali si stancano subito. Se parlo ad un tono di voce un po' più alto del solito, perdo subito la voce.
- Da alcuni giorni sento una perenne rigidità e leggera dolenzia ai muscoli facciali (guance, zona zigomi) , che peggiora se li utilizzo (mangiando o parlando) . E' come se quei muscoli si stessero lentamente indebolendo . Infatti se provo a tenerli contratti anche solo per qualche secondo (es. mimando un sorriso o arricciando il naso), iniziano subito a tremare.
- Nel momento in cui sbadiglio (oltre agli automatici crampi muscolari collo-mandibola) , mi trema tutto il corpo (schiena, braccia, viso, gambe) .
- Le braccia, soprattutto il sx (dove ho anche il problema della poca forza nella mano), mi si stancano subito se le tengo sollevate sopra la testa per qualche secondo (o anche tenendo semplicemente il telefono all'orecchio).

Inoltre purtroppo, preso dal racconto di 1000 sintomi ho dimenticato , durante il recente consulto con il neurologo del Besta, di raccontare di alcuni disturbi come ad es. la poca forza della mano e del piede (forse perchè non ancora troppo invalidanti e quindi li avevo messi in fondo alla "lista"), o la disfagia (arrivata da pochi giorni). Al consulto mi sono concentrato più su crampi e fascicolazioni e quindi temo che la diagnosi di "ipereccitabilità neuromuscolare" sia stata un po' falsata dalla mia involontaria omissione di alcuni particolari .

Da quel che ho capito leggendo molto su internet, non esiste solo la SLA come malattia dei motoneuroni ma ne esistono anche altre (SMA ad esordio adulto, Kennedy ecc.). Potrei avere secondo Lei qualcosa del genere o mi conferma che a distanza di 13 anni dalle prime fascicolazioni, posso stare sereno? E se non si tratta di motoneuroni, allora cosa può innescare tutto questo quadro? Tutte le ricerche che ho fatto in rete portano purtroppo alle malattie dei motoneuroni, che ho letto possono esordire anche svariati anni prima dei sintomi "principali" (deficit motori e atrofia), con quadri appunto di ipereccitabilità del nervo periferico (crampi e fascicolazioni).

So che non dovrei esserlo perchè mi è stata da poco esclusa una malattia del motoneurone da un Suo collega del Besta (una ragazza molto giovane ma mi è sembrata in gamba), ma allo stesso tempo mi sento davvero ancora molto spaventato (sto iniziando a prendere qualche goccia di Xanax per alcuni giorni sotto indicazione di uno psicologo, che ho visto due giorni fa per la prima volta e che mi rivedrà probabilmente più avanti).

Ciò che non vorrei è che tutti gli specialisti si soffermassero al lato ormai fragile della mia mente (lo riconosco e apprezzo l'aiuto in tal senso), snobbando però tutti questi sintomi che a mio parere sono indicativi di qualcosa di molto serio a livello fisico.

Un altro mio grande timore è che, fino a quando non c'è un chiaro deficit motorio visibile all'esame clinico, al paziente , per non buttarlo nello sconforto, non venga mostrato il sospetto di una patologia così seria.

Ultima cosa. Ho fatto diverse EMG durante i primi anni di sintomi (prevalentemente fascicolazioni), negative eccetto una in cui vennero trovate le fascicolazioni . Ne ho fatta un'altra recentemente anche questa negativa (nonostante il medico abbia visto clinicamente le fascicolazioni su diversi muscoli, non trovandole però con l'ago). Ciò che non ho mai capito davvero è se , in fase di malattia non ancora conclamata (fascicolazioni e crampi ma non ancora deficit evidenti), questo esame sia realmente utile ai fini diagnostici o meno (appurato che la diagnosi di SLA è prevalentemente su base clinica). L'idea che mi sono fatto (ma ovviamente non sono un medico, sto solo ipotizzando su una cosa che non ho mai studiato), è che finchè non c'è totale (o quasi) denervazione di un muscolo allora non vengono rilevate dalla macchina le famose "fibrillazioni" (ma solo fascicolazioni), e che quindi trattasi di un esame poco utile nel momento in cui l'esame clinico è (ancora) negativo. Il problema è che, sempre da quel poco che ho capito (e mi corregga se sto scrivendo cavolate), la fascicolazione si presenta (in seguito a danno dei motoneuroni) prima dell'atrofia e delle fibrillazioni. Io sono pieno di fascicolazioni (e crampi) e temo che questa sia una fase di "distruzione" dei motoneuroni, ancora non visibile all'esame clinico e a cui nel tempo seguiranno i veri deficit e l'atrofia (con esame clinico allora sospetto e conferma su EMG).

Mi scusi tanto se sono andato lungo.
La ringrazio ancora se Vorrà rispondermi.

Gentile Utente,

"sa bene cosa si trova cercando su internet le malattie correlate", non ha cercato su Medicitalia, cerchi qui.

"sensazione di poca forza nel braccio/mano e nel piede", infatti è solo una sensazione, mai obiettivata dalle varie visite neurologiche effettuate.
La stanchezza non ha nulla a che vedere col deficit di forza obiettivo.

Le fascicolazioni diffuse non sono segno di SLA.

I dolori in fase iniziale escludono la SLA.

Inoltre ripeto che dopo 13 anni oggi non condurrebbe una vita normale.

Con le gocce di xanax, a mio avviso, non risolve il problema.

Cordialmente

Dottore la ringrazio per la risposta.

Ciò che mi sta facendo vivere male tutta questa situazione, al di la dei sintomi, è che in 13 anni non ho mai trovato un neurologo o un medico che mi dicesse a cos'è dovuto tutto questo.

Mi è sempre stato detto , da tutti gli specialisti: NON HAI QUELLA MALATTIA.

Ok, va bene, non ho la malattia che temo ma allora che cos'ho??? Mi è difficile accettarlo come un disturbo "benigno" e non evolutivo , in quanto i crampi ed altri disturbi che ho , nel tempo , peggiorano .

Ad oggi faccio fatica a respirare bene, a deglutire bene, devo stare attento a stirare un qualsiasi muscolo perchè se no arriva il crampo ecc. Questo ad oggi, ma tra 1, 5 o 10 anni?? Bisogna per forza attendere di avere un chiaro deficit visibile all'esame clinico per indagare ulteriormente e poi magari rendersi conto che non ero matto quando dicevo che ero convinto di avere una malattia dei motoneuroni in fase iniziale?

A mio parere (parlando almeno del mio caso) è per questo motivo, purtroppo, che poi una persona inizia a documentarsi in rete e di conseguenza a spaventarsi e ad entrare in stato ansioso-depressivo . Perchè spesso dai medici non viene data una spiegazione "benigna" dei sintomi, ma viene solo esclusa quella "maligna" che il paziente teme. Ancora più frustrante poi, sentirsi dire che la causa è l'ansia, quando non credo serva essere medici per sapere che l'ansia non può generare, da sola, sintomi come i miei (crampi-fascicolazioni ecc.) ma al limite può solo accentuarli in alcuni periodi.
Le dico questo perchè dopo i primi 3 anni di disturbi, in cui passai un periodo nero pensando subito di avere la SLA, iniziai ad accettare il fatto di non averla (così mi avevano detto più neurologi, loro avevano studiato ed io no, quindi avevano ragione loro) e quindi per i successivi 10 anni ho vissuto i miei disturbi libero da ipocondria ed altre ansie.
Ero mentalmente sereno (ho curato la mia obesità di allora, mi sono fidanzato, ho comprato casa con lei ecc.), eppure quei disturbi non se ne sono mai andati nemmeno un singolo giorno . Semplicemente li "ascoltavo" meno .
Da poche settimane , dopo aver letto di casi in cui persone malate di SLA , avevano passato negli anni precedenti alla diagnosi una situazione simile alla mia (crampi e fascicolazioni identici ai miei per tipologia , diagnosi benigne e trattamenti con antidepressivi ecc.) , ecco che tutta l'ansia e le paure si sono ripresentate. Ai sintomi che fino ad un mese fa davo importanza 50 (vivendo ancora nella favola che ho un disturbo benigno), adesso ovviamente dò importanza 100. Se prima mi ero abituato ad utilizzare prevalentemente la mano dx per determinate azioni (perchè sapevo che la sx aveva un piccolo problema di forza), ora utilizzo di proposito la sx per verificare se la forza è ultermente calata. Se prima evitavo di fare determinati movimenti onde evitare di sentire i crampi, ora quei movimenti li faccio di proposito per verificare se i crampi vengono ancora oppure no (e vengono ancora purtroppo, anche più forti di prima). ecc.ecc.

Ecco dottore,
io riconosco che mentalmente in questo periodo sono a terra e ho bisogno di un aiuto anche in quel senso, e relativamente ai miei sintomi, ok che mi venga detto da uno specialista "STAI TRANQUILLO NON HAI QUELLA MALATTIA", ma vorrei che qualcuno andasse oltre e mi aiutasse davvero a capire cosa c'è di sbagliato nel mio corpo, cosa provoca tutta questa serie di sintomi. Ci dev'essere qualcosa , se non sono i motoneuroni (come penso io), che sta funzionando male.

Lei dice (e sono d'accordo) che lo Xanax non risolve i miei problemi , ma credo che non li risolverebbero neanche altri 1000 antidepressivi diversi. Fino a quando nessuno saprà spiegarmi la causa concreta dei miei disturbi fisici, e questi intanto continueranno a peggiorare giorno dopo giorno, la mia testa sarà sempre lì, antidepressivi o no.


La ringrazio di cuore

Gentile Utente,

"frustrante poi, sentirsi dire che la causa è l'ansia, quando non credo serva essere medici per sapere che l'ansia non può generare, da sola, sintomi come i miei (crampi-fascicolazioni ecc.) ma al limite può solo accentuarli in alcuni periodi", su questo mi consenta di dissentire totalmente, il cervello può creare qualsiasi sintomo somatico, ho una paziente giovane che periodicamente va in emiparesi per alcune settimane, non deambula, si alletta e poi improvvisamente ritorna come prima. Questo è solo un esempio me ne potrei portare davvero tanti ed eclatanti.
Cerchi i sintomi da conversione o il disturbo da conversione.
Quando le visite mediche e gli esami possibili sono negativi si arriva alla diagnosi di disturbo somatoforme.

Detto questo non posso convincerLa ulteriormente, ciò che si poteva dire on line l'ho detto, sta a Lei trarre le conseguenze.

Cordialità

Dottore non volevo mi convincesse di nulla, volevo solo un Suo parere (che andasse oltre il solito "non hai quella malattia") relativamente ai miei sintomi, che non reputo assolutamente dovuti all'ansia dal momento che:

- Sono iniziati 13 anni fa quando l'ansia non sapevo ancora cosa fosse
- Sono peggiorati negli anni , e nel tempo se ne sono aggiunti di nuovi
- Sono sempre stati presenti anche duranti i 10 anni in cui li ho vissuti con serenità (cioè esclusi i primi 2-3 anni e le ultime settimane in cui oggettivamente li sto vivendo male)

Alcuni mi dicono ansia, altri mi dicono "ipereccitabilità neuromuscolare" (che vuol dire tutto e niente), io temo malattie del motoneurone.. Mi vengono prescritti farmaci per l'ansia ma alla fine di tutto io continuo avere ad avere i miei sintomi sempre più ingravescenti e :

1) non ho mai ricevuto una diagnosi chiara nè una relativa terapia
2) non so come tutti questi sintomi continueranno ad evolversi nel tempo (se seguono l'andamento di questi anni mi porteranno presto a disabilità, senza troppi giri di parole)

E tutto questo ovviamente mi genera ancora più ansia


Cordiali saluti

Gentile Utente,

capisce bene che questo non è il mezzo idoneo per avere una diagnosi, da qui si possono dare solo consigli ed in alcuni casi degli orientamenti.
In medicina sono numerosissime le condizioni di cui non si conosce la causa e questo è un limite insito alla medicina stessa, non si può imputare ai singoli medici.
Esiste, per es., una "sindrome delle fascicolazioni benigne" di cui si sconosce la causa, mediata da ipereccitabilità neuromuscolare che è un meccanismo che produce la sintomatologia ma non è la causa.
Altro non è possibile aggiungere.

Cordiali saluti

Gentile dottore,
non me la prendo assolutamente con i medici. Me la prendo con la medicina in generale, che nel 2018 e negli anni in cui ormai si può fare praticamente tutto (anche le cose più assurde) con un'app su un telefono o su un tablet, non è ancora in grado di diagnosticare e curare decine e decine di malattie che costano la vita a molte persone.

Tornando al mio problema,
conosco molto bene la "sindrome della fascicolazioni benigne" (ho letto per anni il relativo forum) e , ammesso che esista veramente questa sindrome (da ignorante non-medico qualche dubbio me lo tengo) posso assicurarLe che non è assolutamente il mio caso .
Dopo i primi due anni di disturbi e le varie visite fatte all'epoca (avevo solo fascicolazioni) , mi ero addirittura convinto di avere qualcosa del genere.. e rasserenato (per non dire rassegnato) tenendomi i sintomi .

Nel tempo poi sono arrivati tutti gli altri disturbi, tanto che le fascicolazioni diffuse (oggi anche al muscolo massetere) ormai sono l'ultimo dei miei problemi:

- crampi diffusi (non posso più contrarre il piede, il polpaccio, le spalle, la schiena, la bocca, le mani ecc. che arriva il crampo). a volte, quando stringo forte il pugno, uno o due dita si rilassano in ritardo rispetto alle altre (o al peggio arriva il crampo)
- debolezza muscolare e rigidità agli arti
- perdita di forza alla gamba dx e al braccio/mano sx (con probabile ipotrofia/atrofia)
- debolezza ai muscoli facciali
- dispnea al minimo sforzo
- voce sempre più bassa che si stanca subito
- difficoltà ad ingerire liquidi o cibi
ecc.ecc.

Mi perdoni, non sarò un medico e non ho mai studiato medicina (anche se mi dico sempre che in una seconda vita mi piacerebbe molto diventare neurologo) ma nel mio caso di "benigno" c'è ben poco, considerando anche che tutti questi sintomi sono in costante peggioramento .

Ho scritto qui per avere un parere in più da una figura professionale che mastica (immagino da decenni) la materia. Non volevo essere convinto che ho questo o che non ho nulla, ma semplicemente sapere se esistono altre malattie (tolta quella che penso io), magari meno gravi e non per forza invalidanti, che potrebbero presentare più o meno i miei sintomi.
Ma a quanto pare a parte "ansia" e "sindrome delle fascicolazioni benigne", non esistono altre risposte.. E' proprio in queste situazioni, quando uno specialista non sa dare risposte alle tue domande, che inizio seriamente a temere il peggio (relativamente ai miei disturbi).

E' stato comunque gentile
Cordiali saluti

Buongiorno dottore,
Ho ritirato il referto di emg 4 arti e potenziali evocati motori, prescritti dalla dottoressa del Besta. Nelle conclusioni ci sono molti termini tecnici e sinceramente non capisco bene il significato finale di tutto . La dottoressa non so quando avrò modo di rivederla . C'è modo di inviarglielo per una Sua valutazione ? Se la cosa non Le crea disagio, ovviamente .

La ringrazio

Gentile Utente,

mi riporti solo le conclusioni.

Gentile dottore,
queste le conclusioni del referto (dopo svariati grafici e tabelle che io ovviamente non ho le competenze per interpretare):

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CONCLUSIONI: Studio ENGrafico nei limiti della norma a carico dei distretti esaminati .

Test di stimolazione ripetitiva del nervo ulnare dx: non significiativi decrementi di ampiezza ed area delle risposte in condizioni basali e dopo contrazione isometrica massimale per 30 s.

All'esame ad agoelettrodo assenza di attività spontanea patologica a carico dei distretti esaminati (isolati potenziali di fascicolazione, a morfologia regolare registrati dal m. gastrocnemio capo mediale dx); MUP di ampiezza e durata nella norma, a morfologia regolare, con pattern di reclutamento volontario massimale subinterferenziale (modesti segni di sofferenza neurogena cronica, stabilizzata, in territorio C8, sn)

Test ischemia/iperapnea dal m. FDI: comparsa di numerosi potenziali di fascicolazione, a morfologia regolare, elevata frequenza, raccolti anche in doppiette e multiplette, sia in fase di ischemia che, in minor misura, di iperapnea

PEM AAII (dal m. tib ant.): tempo di conduzione motorio centrale nei limiti della norma, bilateralmente , in assenza di significative asimmetrie di lato (soglia corticale 100%, bilateralmente)

PEM AASS (dal m. FD): tempo di conduzione motorio centrale nei limiti della norma, bilateralmente , in assenza di significative asimmetrie di lato (soglia corticale 70% a dx, 100% a sn)

Periodo silente corticale (dal m. FDI): 210ms (bilaterlamente)


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Preciso (al fine di una Sua più corretta valutazione del referto) che ho effettuato diverse RMN alla colonna , anche recentemente (tratto cervicale a gennaio 2018 causa alcuni capogiri), senza che venissero mai rilevate anomalie (ernie, protrusioni ecc.). Quindi sinceramente , accostata a tutto il mio quadro di sintomi (compresa la poca forza al braccio/mano sx), mi preoccupa molto quella "sofferenza neurogena" riferita proprio al braccio sx.

In attesa di un Suo parere (dopo le porrò alcune domande),
La ringrazio.

Gentile Utente,

dal referto si evince una modesta sofferenza cronica nel territorio di innervazione di C8, la causa è difficile stabilirla a distanza con RM cervicale nella norma, tuttavia ci può essere ugualmente una modesta radicolopatia o una lieve compressione del nervo a valle.
L'eventuale deficit dovrebbe manifestarsi a livello del carpo e della mano ma non sempre si evidenzia quando il problema è modesto.
Ovviamente la valutazione e la correlazione clinica va fatta dalla Collega a cui si rivolgerà.

Cordialmente

Grazie per la risposta,
vengo alle domande più specifiche in merito al referto:

- Cosa si intende per "cronica" e "stabilizzata"? Questa dicitura esclude segni di denervazione in atto o cose più gravi? Se ci fosse stata denervazione o altro sarebbe comparso sul referto?

- Questa "modesta sofferenza neurogena cronica stabilizzata" è comunque compatibile con malattie del motoneurone (visti tutti i miei sintomi) o ha tutt'altre cause che nulla c'entrano col motoneurone? In caso di malattia del motoneurone, oltre a fascicolazioni (che io ho avunque), fibrillazioni (per fortuna non rilevate) ecc. , all'EMG si rilevano anche queste "sofferenze neurogene"? e se sì, queste avrebbero altre caratteristiche o possono presentarsi come quella riscontrata a me?

- Non essendomi, come le dicevo, state rilevate ernie, nè protrusioni o schiacciamenti in una recente RMN cervicale, questo problema da cosa può nascere (oltre a quello che temo io)? può essere dovuto a posture prolungate (sto seduto praticamente 15 ore al giorno)? Oppure al fatto che, dormendo io prono (a pancia in giù) con le braccia spesso piegate sotto al cuscino, mi sveglio spesso con un braccio spesso addormentato e senza alcuna forza (che poi si riprende solo muovendolo qualche minuto)?

- Questa sofferenza neurogena mi è stata riscontrata dopo aver inserito l'agoelettrodo nel primo m. interosseo della mano sx. C8 innerva anche quella zona?

Scusi le tante domande ma se già ero spaventato prima nel timore di una malattia dei motoneuroni (per via di tutti i miei sintomi), capisce che ora questa "modesta sofferenza neurogena" riscontrata non può far altro che alimentare le mie paure.

La ringrazio

Gentile Utente,

sì, il primo muscolo interosseo della mano fa parte del territorio di distribuzione di C8, territorio che comunque è molto vasto, comprendendo anche il nervo radiale, il nervo mediano e il nervo ulnare che ricevono fibre da C8.
"Cronica" e "stabilizzata" significa che il problema è insorto da molto tempo e si è stabilizzato.
Non vedo segni, almeno dal referto, che possano fare pensare una malattia del motoneurone.
Poco probabile che la lieve sofferenza sia causata da condizioni posturali.

Cordialità

Grazie dottore.

Quindi, quando si parla di "modesta sofferenza neurogena, cronica e stabilizzata" si intende che c'è stato un lievissimo danno al nervo in passato ma che poi non ha avuto seguito e si è fermato? Tutto ciò ha a che fare con "denervazione" ecc. o sono cose diverse?

In caso di malattia dei motoneuroni, la sofferenza neurogena , se rilevata all'EMG, come si presenta?

La ringrazio
Cordiali saluti

Gentile Utente,

perfettamente, ha inteso benissimo il concetto.
Una sofferenza neurogena è cosa molto differente da una denervazione, nulla a che vedere.

Cordiali saluti

La ringrazio per l'ennesima spiegazione.

La aggiornerò se avrò ulteriori novità.
Cordiali saluti

Ho eseguito un'ulteriore emg presso altra struttura , che conferma una "lieve sofferenza neurogena cronica" non solo in sede c8 sx ma in c6 c7 c8 e t1 sx . Ho capito ormai, senza troppi giri di parole e prese in giro (perché così mi sento preso da tutti gli specialisti che ho visto in 13 anni), che ho una malattia del motoneurone e che questa non mi verrà diagnosticata fino a quando non avrò un evidente segno clinico. Va bene. Intanto il mio braccio sinistro perde sempre più forza e la mano non riesce quasi più ad afferrare gli oggetti. Crampi e fascicolazioni ovunque. Muscoli debolissimi, muscoli del viso ormai al collasso. Respiro sempre più corto e problemi di voce e di deglutizione. Se mi avessero trovato le fascicolazioni al braccio sinistro (ne ho 5000 al giorno ma nel minuto dell'esame non sono apparse) oltre alla sofferenza neurogena sarebbe quindi emersa anche una denervazione attiva (sofferenza neurogena e attività spontanea). Dicono che potrei avere un'ernia cervicale, non visibile però sulle varie rmn fatte. E dovrei averne diverse di ernie invisibili dal momento che in tutti i muscoli esaminati in due emg è emersa un'ampiezza aumentata... Un caso più unico che raro insomma... Va bene dottore, sono solo un soggetto ansioso ed ipocondriaco..... ho bisogno sicuramente di un bravo psicologo e di qualche cocktail di psicofarmaci.... cosi finalmente mi tornerà la forza nella mano e tutti i sintomi scompariranno.... Cordiali saluti