Hnpp - polineuropatia tomaculare
Buongiorno,
Ho 25 anni, da circa 10 anni ho sintomi riconducibili a polineuropatia tomaculare hnpp, di cui chiaramente non ero a conoscenza prima della diagnosi, avvenuta solo 4 mesi fa con esame del DNA, in seguito ad importanti peggioramenti dei sintomi (per circa 9 anni ho sempre avuto solo locali parestesie poco durature, mal di testa frequenti, e sintomi simili a fenomeno di Reynaud), da circa 8 mesi la malattia mi provoca crampi, fascicolazioni, parestesie molto più durature e di facile comparsa, tremori in tutto il corpo dopo uno sforzo, stanchezza e debolezza muscolare, mi fischiano spesso le orecchie, e cosa più importante, un'invalidante sciatalgia diventata ormai insopportabile e molto invalidante (dolori fortissimi e difficoltà a deambulare a causa del dolore).
Il motivo per cui chiedo un consulto è capire un paio di aspetti che non mi sono chiari:
1. Ho letto su questo forum, che il Dott. Ferraloro afferma che esistono 2 tipi di Hnpp, uno benigno e uno progressivo: parliamo della stessa cosa? In tutte le visite neurologiche che ho fatto in questi ultimi mesi (da 3 specialisti diversi) non mi hanno mai parlato di una forma progressiva, affermando che la malattia rimane sempre "begnina" seppur la gravità di determinati sintomi dipenda dallo stile di vita del paziente, che si deve basare soprattutto sulla prevenzione. Ora mi chiedo come mai non mi sia stato parlato di forma progressiva. Vorrei capire come diagnosticare l'una o l'altra forma di Hnpp per capire cosa mi aspetta.
2. Sembra incredibile ma non riesco a trovare nessuno che dia una risposta alla mia sciatalgia arrivata a livelli insopportabili. Non so più a chi rivolgermi e vorrei a questo punto capire bene qual'è la causa del dolore: ho eseguito RM dalla quale non è emerso nulla di indicativo, ma essendo refertata da un radiologo che sicuramente non è nemmeno a conoscenza dell'esistenza di questa mia neuropatia, non so quanto sia valido il referto. Ma soprattutto devo capire: il dolore è dato da causa infiammatoria? o dall'errato impulso nervoso (rallentato)? Nella seconda ipotesi, non esiste alcun farmaco non invasivo per migliorare la mia situazione? Non riesco più nemmeno a lavorare.
Non capisco inoltre per quale ragione la Tomacula si trovi in tutto il corpo, ma dia dolori così forti solo al nervo sciatico, come si spiega questo?
Grazie infinite per la disponibilità, spero in una vostra gentile risposta.
Cordiali Saluti.
Ho 25 anni, da circa 10 anni ho sintomi riconducibili a polineuropatia tomaculare hnpp, di cui chiaramente non ero a conoscenza prima della diagnosi, avvenuta solo 4 mesi fa con esame del DNA, in seguito ad importanti peggioramenti dei sintomi (per circa 9 anni ho sempre avuto solo locali parestesie poco durature, mal di testa frequenti, e sintomi simili a fenomeno di Reynaud), da circa 8 mesi la malattia mi provoca crampi, fascicolazioni, parestesie molto più durature e di facile comparsa, tremori in tutto il corpo dopo uno sforzo, stanchezza e debolezza muscolare, mi fischiano spesso le orecchie, e cosa più importante, un'invalidante sciatalgia diventata ormai insopportabile e molto invalidante (dolori fortissimi e difficoltà a deambulare a causa del dolore).
Il motivo per cui chiedo un consulto è capire un paio di aspetti che non mi sono chiari:
1. Ho letto su questo forum, che il Dott. Ferraloro afferma che esistono 2 tipi di Hnpp, uno benigno e uno progressivo: parliamo della stessa cosa? In tutte le visite neurologiche che ho fatto in questi ultimi mesi (da 3 specialisti diversi) non mi hanno mai parlato di una forma progressiva, affermando che la malattia rimane sempre "begnina" seppur la gravità di determinati sintomi dipenda dallo stile di vita del paziente, che si deve basare soprattutto sulla prevenzione. Ora mi chiedo come mai non mi sia stato parlato di forma progressiva. Vorrei capire come diagnosticare l'una o l'altra forma di Hnpp per capire cosa mi aspetta.
2. Sembra incredibile ma non riesco a trovare nessuno che dia una risposta alla mia sciatalgia arrivata a livelli insopportabili. Non so più a chi rivolgermi e vorrei a questo punto capire bene qual'è la causa del dolore: ho eseguito RM dalla quale non è emerso nulla di indicativo, ma essendo refertata da un radiologo che sicuramente non è nemmeno a conoscenza dell'esistenza di questa mia neuropatia, non so quanto sia valido il referto. Ma soprattutto devo capire: il dolore è dato da causa infiammatoria? o dall'errato impulso nervoso (rallentato)? Nella seconda ipotesi, non esiste alcun farmaco non invasivo per migliorare la mia situazione? Non riesco più nemmeno a lavorare.
Non capisco inoltre per quale ragione la Tomacula si trovi in tutto il corpo, ma dia dolori così forti solo al nervo sciatico, come si spiega questo?
Grazie infinite per la disponibilità, spero in una vostra gentile risposta.
Cordiali Saluti.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
sì, mi riferivo alla stessa malattia di cui parla Lei, infatti l'HNPP è causata da un'alterazione del gene PMP22, in circa l'80% dei casi si tratta di una delezione, cioè una perdita di una parte del gene, e questa è la forma classica, quella con decorso benigno che verosimilmente è stata diagnosticata a Lei, nella restante parte dei casi si riscontrano altri tipi di alterazioni, sempre nel PMP22, non deletive (mutazioni puntiformi, per es.), e di questo circa 20% fanno parte le forme lentamente progressive e altre molto più rare. Il fatto che a Lei non hanno mai parlato di queste ultime si comprende facilmente col riscontro genetico dell'alterazione "deletiva".
Riguardo il dolore intenso ed invalidante nel territorio dello sciatico, questo a rigore non fa parte della sintomatologia dell'HNPP. Gli specialisti che la stanno seguendo come lo giustificano? Ha praticato terapie a base di farmaci utilizzati nel dolore neuropatico, per es. pregabalin o altri?
Cordiali saluti
sì, mi riferivo alla stessa malattia di cui parla Lei, infatti l'HNPP è causata da un'alterazione del gene PMP22, in circa l'80% dei casi si tratta di una delezione, cioè una perdita di una parte del gene, e questa è la forma classica, quella con decorso benigno che verosimilmente è stata diagnosticata a Lei, nella restante parte dei casi si riscontrano altri tipi di alterazioni, sempre nel PMP22, non deletive (mutazioni puntiformi, per es.), e di questo circa 20% fanno parte le forme lentamente progressive e altre molto più rare. Il fatto che a Lei non hanno mai parlato di queste ultime si comprende facilmente col riscontro genetico dell'alterazione "deletiva".
Riguardo il dolore intenso ed invalidante nel territorio dello sciatico, questo a rigore non fa parte della sintomatologia dell'HNPP. Gli specialisti che la stanno seguendo come lo giustificano? Ha praticato terapie a base di farmaci utilizzati nel dolore neuropatico, per es. pregabalin o altri?
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Gentile Dott. Ferraloro,
Purtroppo nessuno sa darmi una spiegazione alla sciatalgia in quanto dalla risonanza non emerge nulla di indicativo (secondo chi la referta) e di conseguenza non ho osato prendere farmaci di mia iniziativa; sottolineo però che mi capita di prendere classici antinfiammatori per l'emicrania che ho spesso (che non hanno effetto sul dolore sciatico) e ultimamente ho preso anche del cortisone in pasticche per l'asma, e anche in quel caso non ha avuto effetto sulla sciatalgia. So che non sono farmaci specifici (tant'è che li ho presi per altri motivi, ma con l'occasione ho fatto attenzione anche agli effetti che potevano avere sulla sciatica).
Ad ogni modo ho letto di tanti soggetti affetti da Hnpp che riferiscono dolore simile a sciatalgia, possibile sia solo un caso?
Mi rivolgerò a breve ad un terapista del dolore, ma purtroppo ho scarse aspettative viste le esperienze precedenti che ho avuto in cui spesso i medici che mi hanno visitata non hanno saputo darmi spiegazioni esaurienti sulla mia malattia che rimane ancora un grosso punto interrogativo per me.
Grazie per la sua preziosa risposta,
Cordialmente.
Purtroppo nessuno sa darmi una spiegazione alla sciatalgia in quanto dalla risonanza non emerge nulla di indicativo (secondo chi la referta) e di conseguenza non ho osato prendere farmaci di mia iniziativa; sottolineo però che mi capita di prendere classici antinfiammatori per l'emicrania che ho spesso (che non hanno effetto sul dolore sciatico) e ultimamente ho preso anche del cortisone in pasticche per l'asma, e anche in quel caso non ha avuto effetto sulla sciatalgia. So che non sono farmaci specifici (tant'è che li ho presi per altri motivi, ma con l'occasione ho fatto attenzione anche agli effetti che potevano avere sulla sciatica).
Ad ogni modo ho letto di tanti soggetti affetti da Hnpp che riferiscono dolore simile a sciatalgia, possibile sia solo un caso?
Mi rivolgerò a breve ad un terapista del dolore, ma purtroppo ho scarse aspettative viste le esperienze precedenti che ho avuto in cui spesso i medici che mi hanno visitata non hanno saputo darmi spiegazioni esaurienti sulla mia malattia che rimane ancora un grosso punto interrogativo per me.
Grazie per la sua preziosa risposta,
Cordialmente.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
bene, si rivolga ad un centro di terapia del dolore, sarebbe stato il mio consiglio anche se Lei non ne avesse parlato.
Ha fatto molto bene a non assumere farmaci di Sua iniziativa, per quanto riguarda i comuni antidolorifici e il cortisone assunti per altri motivi, è possibile che la mancata efficacia, soprattutto per il cortisone, sia da attribuire al basso dosaggio.
Cordialmente
bene, si rivolga ad un centro di terapia del dolore, sarebbe stato il mio consiglio anche se Lei non ne avesse parlato.
Ha fatto molto bene a non assumere farmaci di Sua iniziativa, per quanto riguarda i comuni antidolorifici e il cortisone assunti per altri motivi, è possibile che la mancata efficacia, soprattutto per il cortisone, sia da attribuire al basso dosaggio.
Cordialmente
[#4]
Utente
Buongiorno Dott. Ferrarolo,
In seguito al nostro colloquio di circa un mese fa, ho consultato un neurologo specialista in medicina del dolore, all'ospedale San Raffaele di Milano.
Dalla risonanza lombo-sacrale é emerso un evidente inspessimento delle radici nervose, in particolare (come immaginavo) del plesso che riguarda il nervo sciatico.
Come al solito mi è stato spiegato che i nervi, in parte scoperti e quindi sprovvisti di guaina mielinica (per brevi tratti, e inspessiti invece in altri tratti) mandano segnali nervosi errati, provocando quindi dolore. Quello che non mi torna da questo discorso è che non capisco il nesso tra questa spiegazione e l'ispessimento in particolare del nervo sciatico: infatti la questione dell'errato segnale nervoso mi sembra possa valere come discorso generico in tutto il corpo, mentre il dolore che io riporto è localizzato quasi solo ed esclusivamente al nervo sciatico, a questo punto la mia domanda è : non è più plausibile che il dolore che io sento sia causato dal fatto che il nervo "tocca" o comunque viene schiacciato, dalle componenti vertebrali a lui vicine? Cosa che invece non accade negli altri nervi del corpo... Se sì, in questo caso è comunque consigliabile la terapia con Lyrica\Laroxyl?
Oppure potrebbe esserci una infiammazione del nervo che sfregando conto qualcosa si infiamma?
Ho bisogno di capire questo particolare in quanto trovo che non abbia senso parlare di impulsi nervosi errati a causa della demielinizzazione, visto che quello è un discorso valido per tutti i nervi periferici quando invece ho dolore solo ed esclusivamente al nervo sciatico.
Grazie per la disponibilità.
Cordiali saluti.
In seguito al nostro colloquio di circa un mese fa, ho consultato un neurologo specialista in medicina del dolore, all'ospedale San Raffaele di Milano.
Dalla risonanza lombo-sacrale é emerso un evidente inspessimento delle radici nervose, in particolare (come immaginavo) del plesso che riguarda il nervo sciatico.
Come al solito mi è stato spiegato che i nervi, in parte scoperti e quindi sprovvisti di guaina mielinica (per brevi tratti, e inspessiti invece in altri tratti) mandano segnali nervosi errati, provocando quindi dolore. Quello che non mi torna da questo discorso è che non capisco il nesso tra questa spiegazione e l'ispessimento in particolare del nervo sciatico: infatti la questione dell'errato segnale nervoso mi sembra possa valere come discorso generico in tutto il corpo, mentre il dolore che io riporto è localizzato quasi solo ed esclusivamente al nervo sciatico, a questo punto la mia domanda è : non è più plausibile che il dolore che io sento sia causato dal fatto che il nervo "tocca" o comunque viene schiacciato, dalle componenti vertebrali a lui vicine? Cosa che invece non accade negli altri nervi del corpo... Se sì, in questo caso è comunque consigliabile la terapia con Lyrica\Laroxyl?
Oppure potrebbe esserci una infiammazione del nervo che sfregando conto qualcosa si infiamma?
Ho bisogno di capire questo particolare in quanto trovo che non abbia senso parlare di impulsi nervosi errati a causa della demielinizzazione, visto che quello è un discorso valido per tutti i nervi periferici quando invece ho dolore solo ed esclusivamente al nervo sciatico.
Grazie per la disponibilità.
Cordiali saluti.
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
le Sue ipotesi teoricamente ci possono stare e la terapia con lyrica può essere un'opzione da tentare ma deve essere un medico esperto a prescriverla. Il neurologo a cui si è rivolto non ha prescritto nessuna terapia? Lei ha posto queste domande, farmaci compresi?
Cordialità
le Sue ipotesi teoricamente ci possono stare e la terapia con lyrica può essere un'opzione da tentare ma deve essere un medico esperto a prescriverla. Il neurologo a cui si è rivolto non ha prescritto nessuna terapia? Lei ha posto queste domande, farmaci compresi?
Cordialità
[#6]
Utente
Si ovviamente parlo di Lyrica e Laroxyl in quanto mi sono stati suggeriti dal neurologo terapista del dolore di cui le parlavo prima. Mi ha suggerito il Laroxyl in quanto soffro anche di emicrania, e sostiene che almeno con 1 solo farmaco agiamo su entrambi i fronti.
Ma quello che ho dimenticato di chiedere al terapista del dolore e che appunto non comprendo, è la differenza tra dire che gli impulsi nervosi, viaggiando in modo errato, danno dolore, e il fatto che queste radici nervose (del nervo sciatico) siano meccanicamente leggermente compresse e di conseguenza siano magari infiammate (non so se può essere un'ipotesi plausibile) e non so se il Laroxyl va bene in entrambi i casi. Mi sembra difficile possa farmi passare il dolore di un nervo che viene schiacciato.
In poche parole non mi è chiara l'origine del dolore, tenendo conto che la demielinizzazione è ovviamente in tutti i nervi periferici mentre il dolore fortissimo è solo nei nervi sciatici.
Grazie.
Ma quello che ho dimenticato di chiedere al terapista del dolore e che appunto non comprendo, è la differenza tra dire che gli impulsi nervosi, viaggiando in modo errato, danno dolore, e il fatto che queste radici nervose (del nervo sciatico) siano meccanicamente leggermente compresse e di conseguenza siano magari infiammate (non so se può essere un'ipotesi plausibile) e non so se il Laroxyl va bene in entrambi i casi. Mi sembra difficile possa farmi passare il dolore di un nervo che viene schiacciato.
In poche parole non mi è chiara l'origine del dolore, tenendo conto che la demielinizzazione è ovviamente in tutti i nervi periferici mentre il dolore fortissimo è solo nei nervi sciatici.
Grazie.
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 8.6k visite dal 10/01/2018.
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