Vertigini, dolori al collo e occhiaie
Salve. Sono un ragazzo di 20 anni e vi scrivo per chiedere un parere.
Espongo brevemente la mia storia clinica che, purtroppo, è abbastanza lunga: sono nato da Isoimmunizzazione rh, a causa di un errore medico, ed alla nascita presentavo un notevole aumento di Bilirubina (oltre 2.0 mg/dl) associato a tremori generali. Sono stato prontamente sottoposto ad elettroencefalogramma, poichè i medici temevano lesioni a livello encefalico, ma fortunatamente l'esito è stato negativo. All'età di 3 anni ho cominciato ad avere crisi di disfagia durante i pasti, con frequenza (da un giorno a 2 anni) e durata (da pochi secondi ad un picco massimo di 72 ore) variabili. Ho convissuto con tale disfagia sino all'età di 18 anni, quando assumendo un comune protettore gastrico (Limpidex 30mg), le crisi sono cessate quasi del tutto, per poi rimanifestarsi al momento della sospensione del protettore, associate a forti bruciori di stomaco.
Durante i vari esami per scoprire la probabile causa di disfagia, mi è stata fatta una diagnosi di Miastenia Gravis, che tutt'oggi compare come un enorme punto interrogativo sulla mia vita: Il controllo degli anticorpi anti acetilcolina, compare a volte negativo, a volte positivo, L'elettromiografia a fibra unica dà esito negativo, mentre l'elettromiografia tradizionale segnala una "Miopatia da natura da identificare" e una TAC con mezzo di contrasto eseguita l'estate scorsa evince la presenza del timo di dimensioni invariate dall'età di 17 anni. Mi è stato prescritto l'uso del Mestinon in dosaggio minimo, ma ho notato che assumendolo la situazione non migliora, anzi presento dolorosi crampi agli arti inferiori. Sin da bambino, inoltre, presento un equilibrio precario, associato a tremori delle mani sia in stasi che in movimento e se un muscolo fà uno sforzo superiore al normale comincia a tremare, prima lentamente ed in seguito bruscamente (Se, ad esempio, apro totalmente la bocca, per un controllo di otorino, la mascella comincia a tremare).
Vengo quindi al dunque della mia richiesta:
Oltre ai problemi sopra elencati, da un paio di mesi, accuso dolori al collo, alle spalle e a livello lombo-sacrale che si accentuano al mattino, appena alzato dal letto e dopo un periodo in posizione seduta e si affievoliscono durante il resto della giornata. Unitamente a tali dolori, provo delle vertigini (vedo per un attimo, roteare la stanza in senso orizzontale), in particolare quando cambio posizione da supino a seduto. Da qualche anno, inoltre, presento occhiaie marcate lungo tutto l'arco della giornata, oltre ad avvertire gli occhi pesanti, come se avessi appena pianto o se mi avessero dato dei pugni.
Ho già fatto diversi esami in tal senso.
Visita Otorino: nessun problema nell'orecchio interno, diagnosi verificata anche con RM con mezzo di contrasto.
RM con contrasto ad encefalo e tratto cervicale: nessun problema riscontrato.
Analisi del sangue tutte nella norma.
Chiedo, pertanto un vostro parere in merito, aggiungendo che ho pure problemi di obesità.
Vi ringrazio e vi porgo distinti Saluti.
Giuseppe
Espongo brevemente la mia storia clinica che, purtroppo, è abbastanza lunga: sono nato da Isoimmunizzazione rh, a causa di un errore medico, ed alla nascita presentavo un notevole aumento di Bilirubina (oltre 2.0 mg/dl) associato a tremori generali. Sono stato prontamente sottoposto ad elettroencefalogramma, poichè i medici temevano lesioni a livello encefalico, ma fortunatamente l'esito è stato negativo. All'età di 3 anni ho cominciato ad avere crisi di disfagia durante i pasti, con frequenza (da un giorno a 2 anni) e durata (da pochi secondi ad un picco massimo di 72 ore) variabili. Ho convissuto con tale disfagia sino all'età di 18 anni, quando assumendo un comune protettore gastrico (Limpidex 30mg), le crisi sono cessate quasi del tutto, per poi rimanifestarsi al momento della sospensione del protettore, associate a forti bruciori di stomaco.
Durante i vari esami per scoprire la probabile causa di disfagia, mi è stata fatta una diagnosi di Miastenia Gravis, che tutt'oggi compare come un enorme punto interrogativo sulla mia vita: Il controllo degli anticorpi anti acetilcolina, compare a volte negativo, a volte positivo, L'elettromiografia a fibra unica dà esito negativo, mentre l'elettromiografia tradizionale segnala una "Miopatia da natura da identificare" e una TAC con mezzo di contrasto eseguita l'estate scorsa evince la presenza del timo di dimensioni invariate dall'età di 17 anni. Mi è stato prescritto l'uso del Mestinon in dosaggio minimo, ma ho notato che assumendolo la situazione non migliora, anzi presento dolorosi crampi agli arti inferiori. Sin da bambino, inoltre, presento un equilibrio precario, associato a tremori delle mani sia in stasi che in movimento e se un muscolo fà uno sforzo superiore al normale comincia a tremare, prima lentamente ed in seguito bruscamente (Se, ad esempio, apro totalmente la bocca, per un controllo di otorino, la mascella comincia a tremare).
Vengo quindi al dunque della mia richiesta:
Oltre ai problemi sopra elencati, da un paio di mesi, accuso dolori al collo, alle spalle e a livello lombo-sacrale che si accentuano al mattino, appena alzato dal letto e dopo un periodo in posizione seduta e si affievoliscono durante il resto della giornata. Unitamente a tali dolori, provo delle vertigini (vedo per un attimo, roteare la stanza in senso orizzontale), in particolare quando cambio posizione da supino a seduto. Da qualche anno, inoltre, presento occhiaie marcate lungo tutto l'arco della giornata, oltre ad avvertire gli occhi pesanti, come se avessi appena pianto o se mi avessero dato dei pugni.
Ho già fatto diversi esami in tal senso.
Visita Otorino: nessun problema nell'orecchio interno, diagnosi verificata anche con RM con mezzo di contrasto.
RM con contrasto ad encefalo e tratto cervicale: nessun problema riscontrato.
Analisi del sangue tutte nella norma.
Chiedo, pertanto un vostro parere in merito, aggiungendo che ho pure problemi di obesità.
Vi ringrazio e vi porgo distinti Saluti.
Giuseppe
[#1]
Il suo quesito pone una seri di problemi di estrema complessità sul piano diagnostico.
Lei ci chiede un parere in relazione ad una sintomatologia di dolori articolari in sedi diverse e in associazione ad una sindrome vertiginosa (tralascio le occhiaie..).
Ma il problema principale, in realtà, è una pregressa diagnosi (mai definita con esami bioptici) di Miastenia Gravis ancora da chiarire.
Credo che nel suo caso, per l'assoluta particolarità della storia clinica e per l'eterogeneietà dei sintomi da lei riferiti sia opportuno che Lei contatti un Centro di Neurologia del SSN che tratti queste patologie con un approccio multidisciplinare integrato.
In casi come il suo occorre infatti una equipe neurologica di grande esperienza (anche nel campo delle malattie rare) e in grado di disporre di attrezzature adeguate per impostare in modo razionale e coordinato tutti gli esami necessari per arrivare ad una diagnosi, se possibile, certa.
Il tutto con la collaborazione di medici di altre specialità abituati a valutare aspetti specifici di loro competenza, ma nel contesto di quadri tanto particolari.
In questo senso potrà trovare un punto di riferimento presso l'Ambulatorio e/o il day-hospital dell'Istituto di Neurologia presso il Policlinico A. Gemelli di Roma.
Su Internet troverà tutte le informazioni per i contatti.
Cordialità e auguri non solo per le Feste prossime, ma soprattutto per un pronto recupero di salute e serenità.
Lei ci chiede un parere in relazione ad una sintomatologia di dolori articolari in sedi diverse e in associazione ad una sindrome vertiginosa (tralascio le occhiaie..).
Ma il problema principale, in realtà, è una pregressa diagnosi (mai definita con esami bioptici) di Miastenia Gravis ancora da chiarire.
Credo che nel suo caso, per l'assoluta particolarità della storia clinica e per l'eterogeneietà dei sintomi da lei riferiti sia opportuno che Lei contatti un Centro di Neurologia del SSN che tratti queste patologie con un approccio multidisciplinare integrato.
In casi come il suo occorre infatti una equipe neurologica di grande esperienza (anche nel campo delle malattie rare) e in grado di disporre di attrezzature adeguate per impostare in modo razionale e coordinato tutti gli esami necessari per arrivare ad una diagnosi, se possibile, certa.
Il tutto con la collaborazione di medici di altre specialità abituati a valutare aspetti specifici di loro competenza, ma nel contesto di quadri tanto particolari.
In questo senso potrà trovare un punto di riferimento presso l'Ambulatorio e/o il day-hospital dell'Istituto di Neurologia presso il Policlinico A. Gemelli di Roma.
Su Internet troverà tutte le informazioni per i contatti.
Cordialità e auguri non solo per le Feste prossime, ma soprattutto per un pronto recupero di salute e serenità.
Nota:informazione web richiesta dall'Utente senza visita clinica; non ha valore di diagnosi, trattamento o prognosi che si affidano al medico curante
[#2]
Utente
Gent.mo Dottor Valassina, la ringrazio molto per la risposta e per il suo parere. Al più presto provvederò a prenotare una visita ambulatoriale presso la struttura da lei indicatami, sperando di riuscire a risolvere, una volta per tutte, questi problemi.
La ringrazio ancora e le porgo i miei migliori auguri di Buone Feste.
Giuseppe
La ringrazio ancora e le porgo i miei migliori auguri di Buone Feste.
Giuseppe
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 8.1k visite dal 15/12/2008.
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