Patologia neuromuscolare
Salve,
in passato ho già scritto su medicitalia (con un altro account, di proprietà dei miei genitori, in quanto minorenne), ricevendo consulti dal dott. Ferraloro che mi ha aiutato molto, ringrazio anticipatamente i professionisti che si interesseranno alla mia storia.
E' iniziato tutto circa 5 anni fa, con disturbi muscolari più o meno aggressivi, il sintomo più invalidante era la difficoltà a deambulare, o meglio riuscivo a percorrere qualsiasi distanza ma con forti dolori ai polpacci di tipo crampiforme e accompagnato da rigidità, in aggiunta inoltre frequenti fascicolazioni, parastesie e alcuni episodi di rigidità notturna accompagnata da dolore sempre localizzata ai polpacci fino al bacino (durata anche 48h consecutive). Spesso ho forti difficoltà nella respirazione, tipo fame d'aria, e da piccolo ho sempre avuto difficoltà di affanno e fame d'aria sotto sforzo (indipendentemente dall'allenamento fisico).
Ho eseguito varie analisi e più volte, tra cui RM Encefalica e Rachide Lombare/Cervicale per sospette patologie demielinizzanti poi escluse dal mio Neurologo, EMG (Inizialmente negative), varie volte CPK nei primi periodi (Quasi sempre sopra la norma, ma non di molto, al massimo di 100-150 unità, in assenza totale di sforzo e attività sportiva).
Negli anni a seguire ho avuto dei valori di CPK molto alti, 2400, 3200, 5400, tutti riscontrati con almeno una settimana di riposo da attività fisica, o addirittura in assenza, e l'ultimo con un'attacco febbrile in corso (mi sembra comunque esagerato 5400, nonostante la febbre, giusto?). Anche quando ero più piccolo mi fu riscontrato un valore di CPK alto prima di un intervento chirurgico per unghia incarnita, in totale assenza di attività fisica.
L'anno scorso, dopo dei miglioramenti dovuti ad attività fisica a corpo libero autonoma, ho effettuato un day hospital che ha evidenziato una EMG leggermente patologica (jitter 15% con valore di riferimento <=10) ed enzimi muscolari nella norma. Da una visita al Gemelli di Roma fatta di recente, mi è stata programmata una RM total body muscolare, una EMG ed una Biopsia se sarà necessario. Sono stati riscontrati inoltre: Marcata Ipertrofia dei Polpacci, Leggera Ptosi Palpebrale e soffro di problemi alla vista sin da piccolissimo (anche di strabismo).
Mi chiedevo, potrebbe trattarsi di Miastenia Gravis? O di quale distrofia lentamente progressiva?
Vi ringrazio molto!
in passato ho già scritto su medicitalia (con un altro account, di proprietà dei miei genitori, in quanto minorenne), ricevendo consulti dal dott. Ferraloro che mi ha aiutato molto, ringrazio anticipatamente i professionisti che si interesseranno alla mia storia.
E' iniziato tutto circa 5 anni fa, con disturbi muscolari più o meno aggressivi, il sintomo più invalidante era la difficoltà a deambulare, o meglio riuscivo a percorrere qualsiasi distanza ma con forti dolori ai polpacci di tipo crampiforme e accompagnato da rigidità, in aggiunta inoltre frequenti fascicolazioni, parastesie e alcuni episodi di rigidità notturna accompagnata da dolore sempre localizzata ai polpacci fino al bacino (durata anche 48h consecutive). Spesso ho forti difficoltà nella respirazione, tipo fame d'aria, e da piccolo ho sempre avuto difficoltà di affanno e fame d'aria sotto sforzo (indipendentemente dall'allenamento fisico).
Ho eseguito varie analisi e più volte, tra cui RM Encefalica e Rachide Lombare/Cervicale per sospette patologie demielinizzanti poi escluse dal mio Neurologo, EMG (Inizialmente negative), varie volte CPK nei primi periodi (Quasi sempre sopra la norma, ma non di molto, al massimo di 100-150 unità, in assenza totale di sforzo e attività sportiva).
Negli anni a seguire ho avuto dei valori di CPK molto alti, 2400, 3200, 5400, tutti riscontrati con almeno una settimana di riposo da attività fisica, o addirittura in assenza, e l'ultimo con un'attacco febbrile in corso (mi sembra comunque esagerato 5400, nonostante la febbre, giusto?). Anche quando ero più piccolo mi fu riscontrato un valore di CPK alto prima di un intervento chirurgico per unghia incarnita, in totale assenza di attività fisica.
L'anno scorso, dopo dei miglioramenti dovuti ad attività fisica a corpo libero autonoma, ho effettuato un day hospital che ha evidenziato una EMG leggermente patologica (jitter 15% con valore di riferimento <=10) ed enzimi muscolari nella norma. Da una visita al Gemelli di Roma fatta di recente, mi è stata programmata una RM total body muscolare, una EMG ed una Biopsia se sarà necessario. Sono stati riscontrati inoltre: Marcata Ipertrofia dei Polpacci, Leggera Ptosi Palpebrale e soffro di problemi alla vista sin da piccolissimo (anche di strabismo).
Mi chiedevo, potrebbe trattarsi di Miastenia Gravis? O di quale distrofia lentamente progressiva?
Vi ringrazio molto!
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.7k 2.4k
Gentile Utente,
la sintomatologia che riferisce non è correlata ad una forma miastenica in cui non c'è l'ipertrofia dei polpacci ed eventuali disturbi della vista sono rappresentati dalla diplopia (visione doppia).
La ptosi palpebrale potrebbe starci ma va valutata direttamente da un neurologo.
Di quale patologia potrebbe trattarsi non è possibile stabilirlo in questa sede, infatti le patologie muscolari, se di questo si tratta, sono, tra congenite ed acquisite, molteplici e non ha senso né è professionale fare un elenco.
Faccia gli esami prescritti dal neurologo di riferimento che, penso, non si sia sbilanciato nemmeno dopo visita neurologica.
Cordiali saluti
la sintomatologia che riferisce non è correlata ad una forma miastenica in cui non c'è l'ipertrofia dei polpacci ed eventuali disturbi della vista sono rappresentati dalla diplopia (visione doppia).
La ptosi palpebrale potrebbe starci ma va valutata direttamente da un neurologo.
Di quale patologia potrebbe trattarsi non è possibile stabilirlo in questa sede, infatti le patologie muscolari, se di questo si tratta, sono, tra congenite ed acquisite, molteplici e non ha senso né è professionale fare un elenco.
Faccia gli esami prescritti dal neurologo di riferimento che, penso, non si sia sbilanciato nemmeno dopo visita neurologica.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Buona sera dottore,
la ringrazio per il gentile e rapido consulto.
Dal precedente day hospital svolto dal mio Neurologo sono stato dimesso con diagnosi di miopatia non specificata.
Ora su consiglio del mio ex Neurologo ho preso contatti con un centro che mi permetta di effettuare una Biopsia Muscolare che non potevano effettuare nella mia zona. L'ipertrofia e la ptosi sono state riscontrate dal mio attuale neurologo al Gemelli di Roma, che vuole inoltre effettuare il dosaggio del CPK per alcuni familiari per verificare se ci sia qualche correlazione ed eventuale ereditarietà.
Per adesso resto in attesa degli esami e le farò sapere come evolve la situazione.
Grazie mille
la ringrazio per il gentile e rapido consulto.
Dal precedente day hospital svolto dal mio Neurologo sono stato dimesso con diagnosi di miopatia non specificata.
Ora su consiglio del mio ex Neurologo ho preso contatti con un centro che mi permetta di effettuare una Biopsia Muscolare che non potevano effettuare nella mia zona. L'ipertrofia e la ptosi sono state riscontrate dal mio attuale neurologo al Gemelli di Roma, che vuole inoltre effettuare il dosaggio del CPK per alcuni familiari per verificare se ci sia qualche correlazione ed eventuale ereditarietà.
Per adesso resto in attesa degli esami e le farò sapere come evolve la situazione.
Grazie mille
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2.4k visite dal 16/10/2017.
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