Deficit ventilatorio restrittivo

Gentile Utente,

la malattia di Strumpell-Lorrain è una patologia ereditaria casata da un fattore genetico che rallenta o blocca il trasporto cellulare di alcune proteine.
La sintomatologia è variabile da un soggetto all'altro, per cui, anche se è ovviamente predominate quella agli arti inferiori con rigidità e spasticità muscolare, non si possono escludere altre problematiche come i disturbi respiratori, quindi teoricamente il Suo problema può essere valutato nel contesto della malattia di base.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Grazie è stato molto chiaro!
Approfitto per chiederle altre due cose:
1) la malattia ha colpito anche la vescica con iperattivitá detrusoriale e l'intestino in particolare con debolezza dello sfintere che per fortuna ancora non causa incontinenza se non lievissimo e in rarissimi casi; oltre ciò soffro di diarrea cronica per apparente iperfermentazione batterica e di iperenzimemia pancreatica asintomatica. Può anche questo aspetto rientrare nel quadro della sindrome?
2) è stato anche rilevato ipermetabolismo frontale ad un pet-rm e iperattività corticale bilaterale ai pemm. Potrebbe spiegarmi il significato di questi reperti e dirmi se possano anch'essi rientrare nell'eterogeneo quadro della PSE? Grazie mille!

Gentile Utente,

la PSE si manifesta con una sintomatologia clinica molto varia, tale variabilità è dovuta ai vari tipi (dominate, recessivo) e sottotipi della malattia dovuti alle singole alterazioni genetiche (finora sono stati mappati 48 loci e identificati 28 geni).
La forma "pura" è caratterizzata da spasticità e deficit di forza (ipostenia) degli arti inferiori.
Poi ci sono le forme complicate che possono comportare una molteplicità di sintomi secondo i vari sottotipi interessati.
I disturbi sfinterici sono frequenti sia nelle forme pure che complicate. Possono essere presenti anche lievi disturbi cognitivi e lievi deficit della memoria, questo quadro giustifica i riscontri che Lei ha indicato al punto 2. che pertanto, sempre in generale, possono fare parte della malattia in questione.

Cordialmente

Gent.le Dr., cosa assai rara incontrare qualcuno che riesca ad essere cosi chiaro. Per questo la ringrazio molto e mi permetto di sottoporle un mio ulteriore dubbio. Alla biopsia del muscolo bicipite è stato riscontrato " eccesso di fibre di tipo due". Ho letto che questa caratteristica può essere la conseguenza di un muscolo che è tendenzialmente contratto. Infatti seppur in maniera minore rispetto alle gambe, ho un precoce affaticamento anche delle braccia, in particolare le zone che io percepisci più colpite sono la fascia bicipiti-pettorali e natiche-bacino-cosce.
Quanto letto quindi è realistico o questo riscontro può avere altro significato?
Grazie

Gentile Utente,

il reperto riscontrato può avere il significato che ha letto ma anche essere un segno di compenso rispetto alle fibre atrofizzate. In linea di massima però nella PSE non si hanno deficit di forza significativi agli arti superiori ma solo una lieve spasticità che non è raro riscontrarla solo in fase di visita neurologica mentre il paziente avverte poco o nulla.

Cordialità

Quindi è compatibile con una patologia del motoneurone superiore o è più caratteristica di una miopatia? Grazie.

È compatibile con una patologia del 1° motoneurone o motoneurone superiore.

La ringrazio davvero molto! È riuscito a rispondere a delle domande che sin'ora non avevano trovato risposta e che per me erano importanti!

Di nulla.

Buona serata