Malattia demielinizzante

Gentile Collega,

in base al racconto e all'esito della RM encefalica, la diagnosi di SM non è certamente scontata, persistono molti dubbi, il principale dei quali è la localizzazione delle alterazioni cerebrali riscontrate che a quanto pare non è tipica.
Inoltre la natura aspecifica e gliotica nonché puntiforme delle iperintensità indicherebbero un problema pregresso (ci vuole del tempo affinché si formi una gliosi) mentre la Sua sintomatologia è attuale. Di solito, inoltre, le lesioni demielinizzanti sono più estese che "puntiformi".
Per test della coagulazione intende lo screening trombofilico completo?
I riflessi vivaci agli arti inferiori possono essere aspecifici, leggermente sospetta è la prevalenza di un lato.
Concludendo, l'ipotesi SM potrebbe starci ma esistono chiaramente forti dubbi.
Aspetti gli ulteriori approfondimenti diagnostici ma stia sereno non presentando peraltro una sintomatologia deficitaria motoria, nella peggiore delle ipotesi dovrebbe trattarsi di una forma benigna.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Buonasera Dr. Ferraloro,
La ringrazio molto per la risposta (e per il 'Collega', qui ce la mettiamo tutta!). Prima di scrivere un consulto qui e scomodare un professionista ho molto riflettuto, ho letto diverse Sue precedenti risposte sull'argomento SM.
È chiaro che la sintomatologia e i segni siano 'borderline', anche perché immagino riguardi un ambito della neurologia ancora da approfondire, me ne rendo conto.

Purtroppo il mio stato d'animo non è dei migliori, e alla notizia di ulteriori accertamenti (da parte del neurologo che ho sentito, con quel modo di fare comprensibile che tante volte ho visto in corsia: 'sono quasi certo') sono andato nel pallone.
Da qui infatti mi è parso molto strano 'l'aggravarsi' di queste sensazioni (l'astenia severa, l'inappetenza, tremori) in due giorni, troppo veloce a mio parere perché possano essere segni clinici concreti. Sarà lo stress e l'estate incombente, chissà.

Quindi, che faccio, paziento e vado avanti? Niente pronto soccorso se l'astenia dovesse peggiorare?

Rispondendo alla Sua domanda: non proprio completo, ho eseguito PT, PTT, Antitrombina III, Fattore V Leiden, Proteina S, omocisteina. Tutto negativo, a parte leggera alterazione dell'omocisteina.

Aggiungo, ai fini di una più completa anamnesi prossima: sono in un lungo periodo di sedentarietà, dieta ricca di cibi grassi e ho preso del peso in fretta. Oltretutto ho avuto qualche rada e rara fascicolazione, e un paio di brevi episodi in cui nel quarto dito del piede sinistro ho avvertito delle fitte come punte di spilli, episodi di 30 secondi circa.

La ringrazio davvero per i chiarimenti e mi scuso per la prolissità,
una buona serata.

Gentile Collega,

avevo posto la domanda sullo screening trombofilico anche in relazione all'aumento dell'omocisteina nel sangue, infatti questo, tra le altre, è associato spesso a una mutazione MTHFR che Lei non ha fatto.
Altra causa frequente di possibili spot cerebrali è il PFO o Forame Ovale Pervio. Se gli esami per escludere una malattia demielinizzante risultassero negativi, ne parli col neurologo di queste ultime due ipotesi.
L'astenia che si aggrava improvvisamente dopo il consiglio da parte del neurologo di effettuare un approfondimento diagnostico sa di disturbo ansioso, così come la sensazione di una puntura di spillo della durata di circa 30 secondi non la prenderei in considerazione per la durata brevissima del sintomo.

Cordialmente

Gentile Dr. Ferraloro (o altro medico che leggerà),
approfitto del consulto già aperto per un aggiornamento e un consiglio.

La mia storia è già descritta al primo post, come l'elenco degli esami che ho effettuato (rmn cervicale - negativa con rettilineizzazione della cevicale, lombare - negativa, cerebrale - 4 alterazioni di segnale minuscole e aspecifiche, catalogate come gliosi, emg aaii - negativa, ad eccezione del nervo femoro cutaneo laterale che, a causa del sovrappeso, non si è riusciti a trovare/stimolare).

Dall'esordio dell'ipoestesia nella regione femoro cutanea della coscia sinistra a inizio aprile, la situazione è rimasta pressoché invariata, però ho un dubbio. All'inizio del problema, ho riscontrato una leggera ipotrofia della coscia sinistra, obiettivata solo da me e non dal neurologo, che non gli ha dato peso. Nelle due visite neurologiche, l'eon ha riscontrato solo una leggera diplopia e rot vivaci agli aaii, soprattutto a sinistra per achilleo e rotuleo. Marcia in tandem, punte, talloni, romberg, babinski, prova naso/indice, forza muscolare aass e aaii tutto nella norma.

In questi due mesi non ho provato stanchezza (il medico mi ha prescritto un tonico naturale al bisogno e un antiossidante) e cammino bene (non trascino i piedi, nessuna caduta, sono inciampato solo una volta ma per uno scalino che non ho visto!).

Ho notato però che ogni tanto mi sveglio col braccio sinistro un po' debole (ovviamente riesco a fare tutto e riesco a portare pesi), l'articolazione della spalla scricchiola un po' troppo e un paio di volte mi sono cadute delle cose dalla mano sinistra (credo più per distrazioni, stavo facendo più cose insieme).
Inoltre, a volte sento dei piccoli dolori muscolari alle gambe e alle cosce, a volte anche alle mani.
Avverto poi dei guizzi muscolari visibili a occhio nudo in alcune parti del corpo, sia a riposo che dopo uno sforzo (premetto che si tratta di poche contrazioni che durano pochi secondi, pochissime volte nell'arco della giornata), e di tanto in tanto avverto sotto la pelle come una sensazione di 'acqua che bolle'.

Debolezza e 'dolori' muscolari, fascicolazioni e quella leggera ipotrofia alla coscia sinistra (ipotrofia che è rimasta costante in quasi quattro mesi) mi giustificano a pensare alla SLA?

Purtroppo sono stato 'snobbato' dal primo neurologo che ho visto, doveva richiamarmi per un day hospital a breve, ma sono passati due mesi e non ho ricevuto più notizie. Quindi sto valutando un consulto con un altro medico.
Premetto che sono tornato due giorni fa da un viaggio di dieci giorni dove ho camminato in media per 10km/giorno, con qualche doloretto ma senza nessuna difficoltà motoria.

L'ipoestesia è ancora lì. Due mesi di nicetile non hanno giovato. Noto che la mancanza di sensibilità si accentua e diminuisce in alcune posizioni, e quando sono coricato prima di dormire la zona brucia spesso. Avverto a volte le solite parestesie.

Diciamo che avevo iniziato a fare i conti emotivamente con un disturbo demielinizzante, ma ammetto che un problema ai motoneuroni è tutto un altro paio di maniche...

Vi ringrazio per il tempo e mi scuso per la lunghezza, saluti!

Gentile Collega,

non mi sembrano sintomi che possano fare pensare la SLA, infatti non ci sono deficit motori e alcuni sintomi sono sensitivi (quindi non associabili alla malattia che teme) quali parestesie, disestesie, dolori.
Per l'ipoestesia nella regione femoro-cutanea della coscia sinistra (parte alta laterale) associata a "la mancanza di sensibilità si accentua e diminuisce in alcune posizioni, e quando sono coricato prima di dormire la zona brucia spesso" si potrebbe ipotizzare una "meralgia parestesica".

Cordialità

Salve Dottore,
scrivo per aggiornarla (e magari dare un 'contributo' a chi leggerà il consulto su questo sito) dopo seconda valutazione neurologica.

REFERTO: Paziente di 26 anni che riferisce da aprile ipoestesia regionale localizzata a livello della superficie esterna della coscia di sinistra nel tratto più distale. Il paziente riferisce di aver presentato una settimana prima di tale disturbo un episodio influenzale. Da allora il paziente ha effettuato RM encefalo che evidenzia delle puntiformi aree iperintense nelle sequenza a TR lungo prive di sicuro significato patologico, RM midollo cervicale e lombo-sacrale nella norma. Esame neurografico agli arti inferiori nella norma.

EON: deambulazione possibile senza appoggio anche su punte, talloni ed in tandem. Non oscillazioni alla prova di Romberg, non slivellamenti degli arti superiori ed inferiori alle prove antigravitarie. ROT normoevocabili e simmetrici. RPC in flessione bilateralmente. Lieve ipoestesia sulla superficie esterna della coscia di sinistra. Non ny, non deficit del faciale. Riferita diplopia nello sguardo di lateralità estrema sx e verso l'alto. Al bilancio muscolare segmentale non deficit di forza agli arti superiori ed inferiori.

Si consiglia NORMAST 600mg: 1 cpr x 2 per 2 mesi.

Le mie domande sarebbero:

1) Il neurologo ha escluso sclerosi multipla dopo aver visionato la RM encefalica. Ha definito queste iperintensità come possibili spazi di Virchow-Robin, e non potendole definire nemmeno lesioni demielinizzanti in base alla loro localizzazione/dimensione. Per la ipoestesia da me presentata, ha parlato di un possibile coinvolgimento del midollo nella zona L5 del rachide, ma la RM era pulita. Più che di meralgia parestesica (visto che la zona ipoestesica della coscia è più vicina al ginocchio che all'anca) mi ha parlato di una sorta di NEUROPATIA VIRALE dopo l'influenza che ho avuto, e mi ha consigliato NORMAST considerando il fatto che questo tipo di insulti può durare anche sei mesi o più. Ci può stare come affermazione?

2) Ho riferito una sensazione di acqua che scorre (tipo scroscio) agli arti inferiori quando sono sdraiato. Si è assicurato che non ce l'avessi anche in posizione eretta e mi ha rassicurato sul fatto che non sia importante. Che significa? Esprime un altro quadro quando si è in piedi?

3) Da qualche giorno ho dei tremori all'alluce sinistro. Sento prima una vibrazione sull'arco plantare, a destra verso il mezzo, e poi si muove leggermente l'alluce a scatti. Anche questo dopo averlo riferito mi è stato detto che non è molto significativo. Posso stare tranquillo?

Per fortuna ha anche escluso patologie neuromuscolari, oltretutto non avendo percepito durante l'esame fascicolazioni. Quelle che ho percepito le ha definite benigne.

Sperando di non doverLe scrivere più, La ringrazio davvero per il supporto e la gentilezza.
Rinnovo i miei migliori saluti!

Gentile Collega,

è condivisibile quanto detto dal collega che ha avuto l'indubbio vantaggio di averLa visitata e di avere visionato le immagini direttamente.
Avevo parlato di possibile meralgia parestesica ed aggiunto "parte alta laterale della coscia" non sapendo che invece era la parte bassa in prossimità del ginocchio ad essere interessata.

Cordiali saluti e buone vacanze

Salve, scrivo di nuovo dopo un paio di anni perché sono sopraggiunti alcuni fastidi che non so se debba approfondire.

Ho 28 anni, un episodio ipoestesico alle spalle e risolto, sovrappeso e non fumatore.
Da un anno a questa parte ho avuto una parassitosi da ossiuri, ipogonadismo rilevato dalle analisi del testosterone, ipertensione.
Un mese fa ho accusato leggeri fastidi al nervo trigemino (mi sembrava, comunque fastidi molto leggeri alla guancia e alla mandibola destra), mal di testa quasi costante per giorni, una leggera ipoestesia alla guancia sinistra e un occhio un po’ appannato. Il dottore mi ha misurato la pressione (160/90 con 100 bpm) e mi ha consigliato di rilassarmi e di mettermi a dieta. Qualche giorno dopo crisi ipertensiva che mi ha fatto finire al PS: enzimi cardiaci ed ecg nella norma. Il mio medico di base subito mi manda da un cardiologo (che non riscontra niente di patologico) e da un oculista. Per gli occhi tutto nella norma: 10/10, nervi ottici non infiammati e simmetrici e, anzi, la miopia che ho è migliorata. Giusto un piccolo difetto al campo visivo destro, verso il naso. Da sempre ho una leggera discromatopsia e una leggera diplopia guardando in alto.
Nelle ultime due settimane pero ho notato qualche parestesia e ipoestesia al lato sinistro del corpo, e devo dire alcune anche al destro. La maggior parte transitorie. Mai anestesie. Qualche doloretto che ho imputato all’addormentarmi sul divano e sulla parte sinistra del corpo, e alla ripresa dell’attività fisica che non ho mai fatto. Accuso qualche indolenzimento/indebolimento al braccio e alla gamba sinistra.

Tutti questi piccoli disturbi sono sempre lievi. Vorrei aggiungere che con l’assunzione di qualche goccia di Lexotan, alcuni spariscono e altri si ridimensionano. Mi chiedevo: è possibile che col mio passato attacco’ possa essere sopraggiunta una sclerosi multipla? Nel senso, la SM ha anche manifestazioni lievi? Senza problemi motori o di coordinazione gravi?

Mi scuso per la lunghezza e ringrazio.

Gentile Collega,

la sintomatologia riferita non è tipica di SM principalmente riguardo la durata dei sintomi stessi, tuttavia dopo due anni se non ha effettuato una visita neurologica sarebbe opportuno farla, sarà poi il collega a stabilire se necessita di esami diagnostici.

Cordialmente

Salve Dottori, scrivo di nuovo perché sto accusando diversi sintomi e sono perplesso.
Premetto che sto passando dei mesi particolarmente carichi di stress, quarantena a parte.
Ho notato 2/3 settimane fa un leggero intorpidimento a quelle che credo siano la seconda e la terza branca del nervo trigemino: l’intorpidimento si estende nella zona tempia, narice, angolo bocca, profilo della mandibola, orecchio sinistro.ogni tanto avverto bruciore zona tempia sinistra. Non me ne sono molto preoccupato perché ho scoperto che mio padre, con cui condivido un asciugamano per la detersione delle mani e del viso, ha un herpes labiale. Viste le mie precedenti preoccupazioni su una possibile insorgenza di sclerosi multipla, dopo una settimana ho iniziato ad avvertire qualche formicolio e intorpidimento sul lato sinistro del corpo. In particolare coscia distale laterale, mano, terzo quarto dito piede, gamba laterale, un mese fa anche metà schiena sinistra. Qualche giorno fa anche una iperestesia alla coscia sinistra, rientrata dopo un paio di ore. Sono sintomi persistenti, ma migratori. Spesso li comincio ad avvertire quando controllo la loro presenza, oppure quando mi accorgo di una sensazione, in breve ci penso più spesso del dovuto e li sento acutizzarsi. Forse per l’ansia. Ho passato molto tempo sdraiato o coricato. Spesso ho cefalee, di cui non avevo mai sofferto così tanto. Non sono mai nello stesso punto: a volte sono in zona frontale sinistra, a volte sono fitte sulla cima della testa, spesso anche causate dalla cervicale, di cui credo di soffrire. Non ho problemi evidenti di forza o debolezza. Ora ogni tanto mi formicolano mani e piedi bilateralmente.
Da sempre ho miopia medio elevata, una diplopia binoculare verticale quando guardo in su e laterale quando guardo a sinistra, mani e piedi un po’ rigidi da sempre.
L’anno scorso ho effettuato una oct nervo ottico, dove mi si diceva che le fibre nervose erano decisamente sottili, troppo sottili. Valori fuori dalla norma in parecchi settori dell’occhio destro, in alcuni del sinistro. La scorsa settimana ho effettuato una oct di controllo e la situazione dell’occhio sinistro è rimasta quasi invariata, mente l’occhio destro è decisamente migliorato. Non mi capacito di come le fibre nervose possano rigenerarsi, ma a quando pare devo aver avuto un insulto lo scorso anno, forse una infiammazione, e ora va meglio. Controllo oculistico perché avvertivo un leggero offuscamento della vista, infatti è leggermente aumentata la miopia, visus 10/10, qualche doloretto oculare, ma nulla che abbia fatto preoccupare l’oculista visti i miei trascorsi. Il campo visivo mostra un difetto in sede nasale inferiore in occhio destro. Ora: mi rendo conto che più penso a queste cose, più le parestesie e gli intorpidimenti aumentano. Però mi rendo conto che, pur non essendo invalidanti, i miei sintomi si ripresentano ogni 1/2 anni e mi fanno preoccupare. Devo dire che si ripresentano più o meno sempre durante lo stesso periodo dell’anno, la primavera. Per completezza, aggiungo di non muovermi molto, poco esercizio, in sovrappeso con dislipidemia e iperuricemia appena corretta dopo un mese di dieta che mi ha fatto perdere 6kg.
Ho deciso di effettuare una nuova oct in un altro studio e di sottopormi a visita neurologica di controllo. Nelle ultime due il medico (che si occupa quotidianamente di sclerosi multipla) ha pensato di non farmi effettuare di nuovo una rm perché non necessaria, ma non avevo ancora effettuato oct e non avevo disturbi migranti su un emisoma.
In considerazione del periodo stressante che sto vivendo, aggiungo di aver avuto altri sintomi negli scorsi mesi: tachicardia, dolori al petto, costipazione da colon irritabile e alimentazione davvero sbagliata.
È possibile che il disturbo d’ansia mi crei tutto questo?
Grazie mille per la pazienza

Gentile Collega,

ovviamente l'ansia può causare la sintomatologia descritta, almeno in teoria, certamente non posso sapere se sia il Suo caso. Comunque i sintomi sono parecchi per pensare una SM, questa infatti esordisce con un solo sintomo ma persistente e fisso, non migrante.
La visita neurologica è recente?

Cordiali saluti

Buonasera Dottore!
L’ultima valutazione neurologica risale allo scorso anno. Ne effettuerò un’altra questo mese.
La ringrazio, magari aggiornerò il consulto!

Bene, faccia la visita neurologica e se vuole può farmi sapere l'esito.