Ad aprile 2017 ricovero per comparsa di diplopia orizzontale nello sguardo di lateralità
Buonasera,
Mi rivolgo a voi in seguito ad un ricovero per improvvisa comparsa di diplopia con dimissione senza diagnosi avvenuto nell'Aprile del 2017.
Provo di seguito a riassumere i dati che credo possano essere significativi.
Dall'età pubere cefalea, acufeni, ed episodi ricorrenti di vertigini e presincopi.
Nel 2016 riscontro occasionale di onde T negative in ortistatismo (posta diagnosi di POTS con prescrizione di terapia betabloccante).
Nel settembre 2016 comparsa di algie muscolari e astenia, fascicolazioni, stanchezza cronica ingiustificata.
Accertamenti prescritti ed eseguiti:
- Esami ematochimici: ANA 1:160; ENA assenti; anti CCP negativi; emocromo nella norma; VES 16; PCR 1,1; C3 1,24; C4 0.53; TSH 3,56; C 81.
- EMG (gennaio 2017): sindrome del tunnel carpale bilaterale, lieve sofferenza miopatica dei bicipiti brachiali bilateralmente. Posto il sospetto di miastenia gravis, eseguita EMG su singola fibra (febbraio 2017), nella norma.
- Visita neurologica: sintomatologia ed esame obiettivo in accordo con patologia della placca neuromuscolare. Prescritti ricerca anticorpi anti musk e anti AChR (nella norma) e terapia ex juvantibus con Mestinon sospesa dopo due settimane per dubbio beneficio in seguito anche a comparsa di improvvise fascicolazioni diffuse e costanti.
Ad aprile 2017 ricovero per comparsa di diplopia orizzontale nello sguardo di lateralità bilateralmente (TUTTORA PERSISTENTE).
Eseguiti:
- RMN encefalo sostanzialmente nella norma
- Stimolazione ripetitiva del nervo ulnare e facciale negativa.
- EMG: PUM polifasici nei tricipiti brachiali, deltoidi e bicipiti, lieve sofferenza radicolare cronica in C7 (nel 2014 eseguita RMN colonna per parestesie ai 4 arti: segnalate località erniarie in C5-C6, protrusioni discali a barra in sede lombare, enhancement in sede caudale, cono midollare e midollo in D11-D12; cisti pineale di 12 mm).
- Test di Lancaster compatibile con deficit di RL di OD.
- Rachicentesi sostanzialmente nella norma (lieve incremento delle cellule e indici di Tourtellotte -3,95 e Reiber -1,5).
- Esami ematochimici: emocromo, coagulazione, biochimica, omocisteina, TSH, funzionalità renale (GFR) e foresi proteica nella norma.
- Screening autoimmunitario: frazione C3 nella norma, frazione C4 45 (vn 12-36), anti citoplasma dei granulociti neutrofili, anticorpi anti beta-2 IgG e IgM, anticaridolipina (IgG e IgM), anti coagulante lupus like negativi.
Gli esami endocrinologici hanno escluso patologie di tiroide e surrene (tiroidite eutiroidea e noduli negativi per CTM con linfoadenopatia associata).
Ho 35 anni, 174 cm, 58 kg, 2 gravidanze normodecorse (2012 e 2013).
La mia perplessità riguarda l'inconcludenza di tutti questi esami e il fatto che non mi sia stato indicato nessun tipo di ulteriore accertamento. Devo convivere con questi sintomi o a vostro avviso potrebbe esistere una spiegazione che non è stata presa in considerazione?
Ringrazio anticipatamente per l'attenzione e l'aiuto che spero possiate darmi!
Mi rivolgo a voi in seguito ad un ricovero per improvvisa comparsa di diplopia con dimissione senza diagnosi avvenuto nell'Aprile del 2017.
Provo di seguito a riassumere i dati che credo possano essere significativi.
Dall'età pubere cefalea, acufeni, ed episodi ricorrenti di vertigini e presincopi.
Nel 2016 riscontro occasionale di onde T negative in ortistatismo (posta diagnosi di POTS con prescrizione di terapia betabloccante).
Nel settembre 2016 comparsa di algie muscolari e astenia, fascicolazioni, stanchezza cronica ingiustificata.
Accertamenti prescritti ed eseguiti:
- Esami ematochimici: ANA 1:160; ENA assenti; anti CCP negativi; emocromo nella norma; VES 16; PCR 1,1; C3 1,24; C4 0.53; TSH 3,56; C 81.
- EMG (gennaio 2017): sindrome del tunnel carpale bilaterale, lieve sofferenza miopatica dei bicipiti brachiali bilateralmente. Posto il sospetto di miastenia gravis, eseguita EMG su singola fibra (febbraio 2017), nella norma.
- Visita neurologica: sintomatologia ed esame obiettivo in accordo con patologia della placca neuromuscolare. Prescritti ricerca anticorpi anti musk e anti AChR (nella norma) e terapia ex juvantibus con Mestinon sospesa dopo due settimane per dubbio beneficio in seguito anche a comparsa di improvvise fascicolazioni diffuse e costanti.
Ad aprile 2017 ricovero per comparsa di diplopia orizzontale nello sguardo di lateralità bilateralmente (TUTTORA PERSISTENTE).
Eseguiti:
- RMN encefalo sostanzialmente nella norma
- Stimolazione ripetitiva del nervo ulnare e facciale negativa.
- EMG: PUM polifasici nei tricipiti brachiali, deltoidi e bicipiti, lieve sofferenza radicolare cronica in C7 (nel 2014 eseguita RMN colonna per parestesie ai 4 arti: segnalate località erniarie in C5-C6, protrusioni discali a barra in sede lombare, enhancement in sede caudale, cono midollare e midollo in D11-D12; cisti pineale di 12 mm).
- Test di Lancaster compatibile con deficit di RL di OD.
- Rachicentesi sostanzialmente nella norma (lieve incremento delle cellule e indici di Tourtellotte -3,95 e Reiber -1,5).
- Esami ematochimici: emocromo, coagulazione, biochimica, omocisteina, TSH, funzionalità renale (GFR) e foresi proteica nella norma.
- Screening autoimmunitario: frazione C3 nella norma, frazione C4 45 (vn 12-36), anti citoplasma dei granulociti neutrofili, anticorpi anti beta-2 IgG e IgM, anticaridolipina (IgG e IgM), anti coagulante lupus like negativi.
Gli esami endocrinologici hanno escluso patologie di tiroide e surrene (tiroidite eutiroidea e noduli negativi per CTM con linfoadenopatia associata).
Ho 35 anni, 174 cm, 58 kg, 2 gravidanze normodecorse (2012 e 2013).
La mia perplessità riguarda l'inconcludenza di tutti questi esami e il fatto che non mi sia stato indicato nessun tipo di ulteriore accertamento. Devo convivere con questi sintomi o a vostro avviso potrebbe esistere una spiegazione che non è stata presa in considerazione?
Ringrazio anticipatamente per l'attenzione e l'aiuto che spero possiate darmi!
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Gentile Signora,
la descrizione della sua fenomenologia per il vero orienta per una forma di miastenia gravis che tuttavia parrebbe essere stata esclusa anche per effetto della scarsa o nulla efficacia con la piridostigmina (Mestinon). Ma resta il fatto che lei da un mese abbia diplopia attribuita a deficit del retto laterale, come ha dimostrato lo schema di Hess. E' stato anche provato il test del riposo ai fini di valutare la possibilità di miglioramento della oftalmo-paresi?
Cordialmente
la descrizione della sua fenomenologia per il vero orienta per una forma di miastenia gravis che tuttavia parrebbe essere stata esclusa anche per effetto della scarsa o nulla efficacia con la piridostigmina (Mestinon). Ma resta il fatto che lei da un mese abbia diplopia attribuita a deficit del retto laterale, come ha dimostrato lo schema di Hess. E' stato anche provato il test del riposo ai fini di valutare la possibilità di miglioramento della oftalmo-paresi?
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Gentile Dott. Colangelo,
Innanzitutto grazie infinite per la gentile risposta e per il tempo che mi ha dedicato, lo apprezzo davvero molto.
Non conosco il test del riposo, se per test intende un esame specifico. La diplopia è comunque costante durante l'arco della giornata ed è comparsa al risveglio dopo una notte di riposo.
Il sospetto di miastenia è stato posto anche in considerazione del fatto che sotto anestesia (due epidurali in occasione dei parti) si verifica ptosi della palpebra e che l'assunzione di benzodiazepine peggiora drasticamente i sintomi provocando ptosi e deficit verbali e motorie (hanno provato questa strada durante il ricovero in seguito a RMN negativa, subito abbandonata).
I test strumentali eseguiti sembrerebbero invece escluderla: salvo lieve sofferenza miopatica, singola fibra e stimolazione ripetitiva non sono in accordo con tale diagnosi.
Mi chiedo a questo punto se la terapia col mestinon sia stata interrotta prematuramente non avendo raggiunto il dosaggio pieno o se soffra di una forma lieve favorita dall'assunzione di betabloccanti (terapia protratta per sei mesi e interrotta in settembre in concomitanza con la comparsa dei sintomi muscolari, che si sono comunque esacerbati nel tempo, e ripresa in aprile solo dopo comparsa di diplopia).
Il complemento C4 lievemente alto e i valori degli indici liquorali negativi possono avere qualche rilevanza clinica?
Riguardo alla diplopia è possibile che sia semplicemente in atto un'infiammazione non rilevata dalle analisi del sangue? Durante il ricovero avevo tutti i linfonodi dall'osso occipitale alla spalla destra molto ingrossati (al tatto catena di perle sottopelle e gonfiore dolorante nella regione occipitale destra rientrati in questi giorni).
Mi faccio queste domande perché non essendo per nulla ansiosa o ipocondriaca tendo sempre a non dare importanza, sminuire e a convivere coi miei sintomi anziché cercare di risolverli. Penso sempre che scompariranno. In questo caso però non riesco davvero più a sostenere la normale routine quotidiana e con due bambini piccoli e un cane di grossa taglia è un problema che, malgrado il ricovero inconcludente, spero di poter risolvere prima di rassegnarmi.
Grazie ancora, cordiali saluti.
Innanzitutto grazie infinite per la gentile risposta e per il tempo che mi ha dedicato, lo apprezzo davvero molto.
Non conosco il test del riposo, se per test intende un esame specifico. La diplopia è comunque costante durante l'arco della giornata ed è comparsa al risveglio dopo una notte di riposo.
Il sospetto di miastenia è stato posto anche in considerazione del fatto che sotto anestesia (due epidurali in occasione dei parti) si verifica ptosi della palpebra e che l'assunzione di benzodiazepine peggiora drasticamente i sintomi provocando ptosi e deficit verbali e motorie (hanno provato questa strada durante il ricovero in seguito a RMN negativa, subito abbandonata).
I test strumentali eseguiti sembrerebbero invece escluderla: salvo lieve sofferenza miopatica, singola fibra e stimolazione ripetitiva non sono in accordo con tale diagnosi.
Mi chiedo a questo punto se la terapia col mestinon sia stata interrotta prematuramente non avendo raggiunto il dosaggio pieno o se soffra di una forma lieve favorita dall'assunzione di betabloccanti (terapia protratta per sei mesi e interrotta in settembre in concomitanza con la comparsa dei sintomi muscolari, che si sono comunque esacerbati nel tempo, e ripresa in aprile solo dopo comparsa di diplopia).
Il complemento C4 lievemente alto e i valori degli indici liquorali negativi possono avere qualche rilevanza clinica?
Riguardo alla diplopia è possibile che sia semplicemente in atto un'infiammazione non rilevata dalle analisi del sangue? Durante il ricovero avevo tutti i linfonodi dall'osso occipitale alla spalla destra molto ingrossati (al tatto catena di perle sottopelle e gonfiore dolorante nella regione occipitale destra rientrati in questi giorni).
Mi faccio queste domande perché non essendo per nulla ansiosa o ipocondriaca tendo sempre a non dare importanza, sminuire e a convivere coi miei sintomi anziché cercare di risolverli. Penso sempre che scompariranno. In questo caso però non riesco davvero più a sostenere la normale routine quotidiana e con due bambini piccoli e un cane di grossa taglia è un problema che, malgrado il ricovero inconcludente, spero di poter risolvere prima di rassegnarmi.
Grazie ancora, cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.9k visite dal 23/05/2017.
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