diagnosi differenziale difficile
Buonasera,
vorrei avere un parere di voi medici su quanto di seguito.
Donna fumatrice, 34 anni, prolasso mitrale medio, prolasso tricuspide lieve. problemi dentali. per il resto sono sana.
esordio sintomatologia:
ago 2016: al piegamento in avanti del collo, sensazione di scossa elettrica dietro la nuca, o "stappamento" improvviso, con successivo calore che si irradia lungo i lati della testa. di lieve entità, non ci faccio caso fino a nov 16. qualche volta difficoltà a deglutire e senso di corpo estraneo in gola, ma non gli do peso.
15 nov 16: stesso episodio ma di forte entità, presincope, seguita da tachicardia, pressione 86-127. temperatura basale 34.tempo di recupero 2 ore
6 dic: come 15 nov. pressione 88-116. temperatura basale 33.8. tempo di recupero 4 ore.
6 dic-22 gen: cominciano sintomi presenti h24: forte sindrome vertiginosa, distorsione immagini e colori più scuri sull'occhio destro, senso di collasso, tremori notturni, crampi gamba destra e fascicolazioni.
visita neurol.: ipotonia e iperreflessia, tendenza verso destra nella camminata ad occhi chiusi, muscoli del cranio rigidi
rm encefalo e tronco senza mdc: negativa
angio rm distretto vascolare intracranico senza mdc: negativa
potenziali evocati: ok
esami del sangue vari: tutto ok, eccetto mioglobina a 21 ( rif. 25-60) e transaminasi basse
16 feb 17: senso di collasso e confusione, parestesia emivolto dx, tremori evidenti.orecchie tappate e iperacusia. pronto soccorso.
12 gg bentelan da 1 mg.
tempo di recupero:occhio, naso e guancia, 1 mese, labbro superiore 40 gg.
tac senza mdc: negativa
in quell'occasione, avendo glicemia bassa, mi fecero glucosio. in totale mi sono stati iniettati 5 litri(10 flebo da mezzo litro),ma la glicemia è rimasta a 63. poi il giorno dopo, dopo un caffè, 100.
curva glicemica: ok
eco addome completo:ok
markers tumorali:ok
visita ginecologica: ok
ecografia mammaria: cisti frastagliata non vascolarizzata di 1,3 cm. probabili detriti. da ricontrollare fra 6 mesi.
mar 2017: la difficoltà a deglutire i liquidi si accentua, come non riuscissi a dire ai muscoli (in particolare i superiori laterali della gola) di spingere verso giù. nessun problema nell'ingoiare i cibi solidi, nonostante il fastidio al passaggio e la necessità di bocconi piccoli perchè si fermano alla bocca dello stomaco per circa 4-8 secondi con una sensazione di "aver mangiato troppo "
movimenti de corpo non fluidi, come tremanti e "a scatti",sembrano calcolare male le distanze (sbatto il piede per terra come se il terreno fosse più lontano, poso un oggetto e sbatte come il piano d'appoggio dovesse essere più lontano).
visita ORL: ridotta mobilità timpani.
orecchie, iperacusia e acufeni presenti a tutt'oggi.
essendo una donna che ama la ricerca,il confronto con chi studia e si fa domande, ma non essendo un medico, qualcuno dei professori qui presenti ha voglia di esprimere un parere?
ad oggi non ho diagnosi.
ringrazio infinitamente nel caso spendiate del tempo per me.
cordialmente
G.
vorrei avere un parere di voi medici su quanto di seguito.
Donna fumatrice, 34 anni, prolasso mitrale medio, prolasso tricuspide lieve. problemi dentali. per il resto sono sana.
esordio sintomatologia:
ago 2016: al piegamento in avanti del collo, sensazione di scossa elettrica dietro la nuca, o "stappamento" improvviso, con successivo calore che si irradia lungo i lati della testa. di lieve entità, non ci faccio caso fino a nov 16. qualche volta difficoltà a deglutire e senso di corpo estraneo in gola, ma non gli do peso.
15 nov 16: stesso episodio ma di forte entità, presincope, seguita da tachicardia, pressione 86-127. temperatura basale 34.tempo di recupero 2 ore
6 dic: come 15 nov. pressione 88-116. temperatura basale 33.8. tempo di recupero 4 ore.
6 dic-22 gen: cominciano sintomi presenti h24: forte sindrome vertiginosa, distorsione immagini e colori più scuri sull'occhio destro, senso di collasso, tremori notturni, crampi gamba destra e fascicolazioni.
visita neurol.: ipotonia e iperreflessia, tendenza verso destra nella camminata ad occhi chiusi, muscoli del cranio rigidi
rm encefalo e tronco senza mdc: negativa
angio rm distretto vascolare intracranico senza mdc: negativa
potenziali evocati: ok
esami del sangue vari: tutto ok, eccetto mioglobina a 21 ( rif. 25-60) e transaminasi basse
16 feb 17: senso di collasso e confusione, parestesia emivolto dx, tremori evidenti.orecchie tappate e iperacusia. pronto soccorso.
12 gg bentelan da 1 mg.
tempo di recupero:occhio, naso e guancia, 1 mese, labbro superiore 40 gg.
tac senza mdc: negativa
in quell'occasione, avendo glicemia bassa, mi fecero glucosio. in totale mi sono stati iniettati 5 litri(10 flebo da mezzo litro),ma la glicemia è rimasta a 63. poi il giorno dopo, dopo un caffè, 100.
curva glicemica: ok
eco addome completo:ok
markers tumorali:ok
visita ginecologica: ok
ecografia mammaria: cisti frastagliata non vascolarizzata di 1,3 cm. probabili detriti. da ricontrollare fra 6 mesi.
mar 2017: la difficoltà a deglutire i liquidi si accentua, come non riuscissi a dire ai muscoli (in particolare i superiori laterali della gola) di spingere verso giù. nessun problema nell'ingoiare i cibi solidi, nonostante il fastidio al passaggio e la necessità di bocconi piccoli perchè si fermano alla bocca dello stomaco per circa 4-8 secondi con una sensazione di "aver mangiato troppo "
movimenti de corpo non fluidi, come tremanti e "a scatti",sembrano calcolare male le distanze (sbatto il piede per terra come se il terreno fosse più lontano, poso un oggetto e sbatte come il piano d'appoggio dovesse essere più lontano).
visita ORL: ridotta mobilità timpani.
orecchie, iperacusia e acufeni presenti a tutt'oggi.
essendo una donna che ama la ricerca,il confronto con chi studia e si fa domande, ma non essendo un medico, qualcuno dei professori qui presenti ha voglia di esprimere un parere?
ad oggi non ho diagnosi.
ringrazio infinitamente nel caso spendiate del tempo per me.
cordialmente
G.
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Buongioorno a Lei,
in tutta questa storia una sola visita neurologica (con dati per lo più contraddittori "...ipotonia e iperreflessia...")?
Indicato raccogliere la documentazione sanitaria acquisita e fissare un appuntamento con altro professionista neurologo per secondo parere/seconda opinione.
Questo è un consulto a distanza e come tale non può sostituiri ad una visita medica.
Ritengo come una esaustiva disamina (anamnesi, studio della documentazione sanitaria e valutazione clinica neurologica) del suo caso richieda non meno di un tempo compreso da una a due ore per formulare una prima ipotesi diagnostica e definire un iter da seguire.
Cordialmente.
in tutta questa storia una sola visita neurologica (con dati per lo più contraddittori "...ipotonia e iperreflessia...")?
Indicato raccogliere la documentazione sanitaria acquisita e fissare un appuntamento con altro professionista neurologo per secondo parere/seconda opinione.
Questo è un consulto a distanza e come tale non può sostituiri ad una visita medica.
Ritengo come una esaustiva disamina (anamnesi, studio della documentazione sanitaria e valutazione clinica neurologica) del suo caso richieda non meno di un tempo compreso da una a due ore per formulare una prima ipotesi diagnostica e definire un iter da seguire.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Utente
Buongiorno dottor Poli,
Innanzi tutto grazie per aver speso del tempo per me.
Ho omesso quante visite ho fatto per ogni specialista per provare a sintetizzare quanto possibile una storia clinica complessa.
È esatto, l'anamnesi apparentemente contraddittoria rilevava ipotonia e muscolatura flaccida, mentre le risposte dei riflessi agli stimoli erano esagerate.
Ho scordato un particolare. In due mesi calo ponderale di 14 kg.
Attualmente stabile a 53.
I neurologi consultati sono stati 5, 2 in ospedali e 3 privati.
Ognuno mi ha prescritto un diverso esame e le visite accomunate dalle caratteristiche, ho provato a riassumere nel post precedente.
Sarò felice se avrà altre indicazioni da darmi per aiutare me ( e a quanto pare anche loro). Grazie di cuore
Innanzi tutto grazie per aver speso del tempo per me.
Ho omesso quante visite ho fatto per ogni specialista per provare a sintetizzare quanto possibile una storia clinica complessa.
È esatto, l'anamnesi apparentemente contraddittoria rilevava ipotonia e muscolatura flaccida, mentre le risposte dei riflessi agli stimoli erano esagerate.
Ho scordato un particolare. In due mesi calo ponderale di 14 kg.
Attualmente stabile a 53.
I neurologi consultati sono stati 5, 2 in ospedali e 3 privati.
Ognuno mi ha prescritto un diverso esame e le visite accomunate dalle caratteristiche, ho provato a riassumere nel post precedente.
Sarò felice se avrà altre indicazioni da darmi per aiutare me ( e a quanto pare anche loro). Grazie di cuore
[#4]
Utente
Nessuna ipotesi, non si scompongono.<br />
Mi invitano solo, di volta in volta, a fare un diverso esame.<br />
Ho provato a chiedere se avessero idea di cosa si tratta, mi hanno solo spiegato che molte volte, su sintomi complessi, si va per esclusione.<br />
Ne ho fissata un'altra perché non posso accontentarmi di questo, i sintomi persistono ed anche se sparissero, vorrei capire. <br />
O quantomeno sapere cosa è stato escluso, ad eccezione del cancro per cui mi é stato detto chiaramente che non è presente.<br />
La prossima visita sarà il 18 aprile, anche se con poca fiducia e il portafoglio ormai quasi vuoto.
Mi invitano solo, di volta in volta, a fare un diverso esame.<br />
Ho provato a chiedere se avessero idea di cosa si tratta, mi hanno solo spiegato che molte volte, su sintomi complessi, si va per esclusione.<br />
Ne ho fissata un'altra perché non posso accontentarmi di questo, i sintomi persistono ed anche se sparissero, vorrei capire. <br />
O quantomeno sapere cosa è stato escluso, ad eccezione del cancro per cui mi é stato detto chiaramente che non è presente.<br />
La prossima visita sarà il 18 aprile, anche se con poca fiducia e il portafoglio ormai quasi vuoto.
[#5]
Utente
buonasera,
vorrei aggiornarvi a 2 mesi di distanza.
sesta visita neurologica e 3a otorino.
perdo di mobilità a testa e collo del 6% circa al mese, l'udito comincia a scendere e il movimento del timpano è arrivato a -125 dpa.
comincio ad avere la lingua rigida e le difficoltà di deglutizione aumentano.
elettromiografia fatta agli arti, per ora nei limiti della norma, ma sto lentamente peggiorando.
i tendini da mento a collo riscontrano "tetania", come è stata definita, ma hanno finito gli esami da farmi fare.
qualcuno può darmi un consiglio su come muovermi?
ringrazio qualunque professionista mi possa aiutare.
vorrei aggiornarvi a 2 mesi di distanza.
sesta visita neurologica e 3a otorino.
perdo di mobilità a testa e collo del 6% circa al mese, l'udito comincia a scendere e il movimento del timpano è arrivato a -125 dpa.
comincio ad avere la lingua rigida e le difficoltà di deglutizione aumentano.
elettromiografia fatta agli arti, per ora nei limiti della norma, ma sto lentamente peggiorando.
i tendini da mento a collo riscontrano "tetania", come è stata definita, ma hanno finito gli esami da farmi fare.
qualcuno può darmi un consiglio su come muovermi?
ringrazio qualunque professionista mi possa aiutare.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2k visite dal 31/03/2017.
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