Angelman
salve dottore, sono un padre di una bambina di 5mesi e mezzo nata da fecondazione assistita (icsi). La bambina cresce bene, nei controlli pediatrici, tutto ok.Purtroppo ha sempre avuto problemi del sonno oltre che a colichette e rigurgiti vari, fa fatica ad addormentarsi e si risveglia piu' volte durante la notte, urlando. Problemi comuni a tanti bambini.La sera e' particolarmente nervosa, morsica con ferocia tutto, muove a braccia e gambe a scatto e fa' dei versi, grida e paroline non riuscite...ride spesso da quando aveva 2,5mesi, ma solo se viene stimolata, cioe' ride se la si guarda o le si tocca la pancia.
ha gli occhi azzurri,anche se noi genitori non ce li abbiamo.In famiglia pero', mia mamma, zie ecc.ecc. hanno occhi azzurri.
Tutto questo per chiederle una domanda, forse inopportuna,pensando anche a chi soffre veramente di questa malattia, ma dettata dal fatto di avere concepito con un tipo di fecondazione extracorporea non ci lascia del tutto tranquilli, anche se problemi genetici, di cariotipo o altro noi genitori non ne abbiamo.
ho letto dei sintomi di tale malattia che e' stata riscontrata piu' frquentemente proprio nelle ICSI, e in parte corrispondono....in parte (ma direi che sono comportamenti comuni a tanti bambini), per cui io le chiedo se questa malattia e' gia' visibile a questa eta', o si puo' sospettare da comportamenti ben piu' peggiori di quelli descritti sopra.
Scusi ancora della domanda.
GRAZIE.
ha gli occhi azzurri,anche se noi genitori non ce li abbiamo.In famiglia pero', mia mamma, zie ecc.ecc. hanno occhi azzurri.
Tutto questo per chiederle una domanda, forse inopportuna,pensando anche a chi soffre veramente di questa malattia, ma dettata dal fatto di avere concepito con un tipo di fecondazione extracorporea non ci lascia del tutto tranquilli, anche se problemi genetici, di cariotipo o altro noi genitori non ne abbiamo.
ho letto dei sintomi di tale malattia che e' stata riscontrata piu' frquentemente proprio nelle ICSI, e in parte corrispondono....in parte (ma direi che sono comportamenti comuni a tanti bambini), per cui io le chiedo se questa malattia e' gia' visibile a questa eta', o si puo' sospettare da comportamenti ben piu' peggiori di quelli descritti sopra.
Scusi ancora della domanda.
GRAZIE.
[#1]
Buongiorno.
Mi permetto di risponderle in quanto per diverso tempo mi sono occupata di malattie rare come giornalista scientifica. Effettivamente stupisce che lei ipotizzi una sindrome di Angelman, perchè realmente molto, ma molto rara.
Ciò che lei descrive del comportamento di sua figlia potrebbe essere normale: occorre una valutazione visiva, globale della bambina che sicuramente la sua pediatra avrà fatto. Nella sua zona ci sono professionisti molto validi ai quali chiedere ulteriori pareri per una sua maggiore tranquillità.
Cordiali saluti
Mi permetto di risponderle in quanto per diverso tempo mi sono occupata di malattie rare come giornalista scientifica. Effettivamente stupisce che lei ipotizzi una sindrome di Angelman, perchè realmente molto, ma molto rara.
Ciò che lei descrive del comportamento di sua figlia potrebbe essere normale: occorre una valutazione visiva, globale della bambina che sicuramente la sua pediatra avrà fatto. Nella sua zona ci sono professionisti molto validi ai quali chiedere ulteriori pareri per una sua maggiore tranquillità.
Cordiali saluti
dott.ssa Gabriella La Rovere
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.7k visite dal 19/11/2008.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.