Polineuropatia sensitivo-motoria demielinizzante

Gentile Utente,

questo è l'esito dell'EMG, è importante conoscere la diagnosi del tipo preciso del problema. Forse una CIDP (Polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica)? E' fondamentale farsi seguire da un Centro specializzato in malattie del sistema nervoso periferico per avere una diagnosi corretta ed un'adeguata terapia.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Gentile Dr. Ferraloro
la ringrazio per la sua tempestiva risposta. Sono in attesa di svolgere una ulteriore EMG, dopo averne svolte già due. Ho eseguito anche una RM dalla quale non è risultato niente. Il centro presso cui mi sono rivolto è quello di neurofisiopatologia del Cardarelli di Napoli. Ho svolto anche tre visite dalle quali non è emerso niente. I riflessi sono ottimi, il tono muscolare anche, riesco a camminare sulla punta dei piedi e sui talloni. Mantengo l'equilibrio. Durante la visita il Dottore mi ha punto con spilli e passato l'ovatta sulla cute e gli stimoli sono stati tutti positivi. Se per Lei non è di disturbo vorrei tenerLa aggiornato dopo aver svolto questi ulteriori accertamenti (sperando in tempi d'attesa un pò più clementi).
Nel ringraziarLa del tempo concessomi, Le auguro una buona giornata e buon lavoro.

Gentile Utente,

ottima notizia l'esito negativo di ben tre visite neurologiche.
Al centro dove è seguito è certamente in ottime mani.

Cordialmente

Gentile Dr. Ferrarolo
la ringrazio del suo interessamento. Le persone come Lei fanno onore alla categoria dei medici. Onestamente mi era stato subito detto di recarmi al Besta di Milano perchè al Sud non ci si poteva fidare, ma io ho ignorato questo consiglio e devo dire di aver fatto bene. Qui sto trovando tanta professionalità e cortesia che davvero non mi aspettavo. A volte è proprio vero che si parla per luoghi comuni. Certo i tempi d'attesa sono infiniti, ma devo dire che per il resto ci sono persone competenti e di cuore. Anche le sue tempestive risposte, denotano un'attenzione verso l'utente che non è facile aspettarsi in qualsiasi medico. Appena avrò ulteriori informazioni La aggiornerò.
Grazie mille del suo parere e Le auguro una buona giornata.

Di nulla, buona giornata anche a Lei

Cordialmente

Salve Dottore
ieri ho effettuato la mia terza EMG VCS VCM e si sospetta una Charcot marie tooth nella forma demielinizzante. La visita neurologica è andata bene, non è stato riscontrato niente di anomalo e anche i muscoli stanno bene. Il Dottore mi ha detto che ho una forma molto lieve di neuropatia, però per ulteriori accertamenti vuole aspettare l'analisi del dna che mi deve essere ancora effettuata. Non ci sono cure, lo so, ma non ho capito se io l'avevo già da tempo o mi è comparsa solo in quest'anno. Precedentemente non ho avuto mai sintomi e tutt'ora, leggendo in internet cosa questa sindrome comporta, ancora (e per fortuna) non ho nessun deficit. Vuol dire che potrebbe essere nella fase iniziale? E poi non ho capito, sempre dalle notizie riportate in internet, se il decorso della sindrome è soggettivo oppure è uguale per tutti. Ossia potrei io presentare nel tempo sintomi più lievi, con minori inabilità?
Lo so che sono molte domande, purtroppo in internet non si trova tanto e i vari siti che ho consultato sembrano riportare le notizie copiate l'uno dall'altro.
Nel ringraziarLa della sua disponibilità, Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth sono un gruppo di neuropatie ereditarie e genetiche che possono coinvolgere numerosi geni. Esistono diverse forme che vengono classificate mediante un numero (CMT1, CMT2, ecc.). La maggioranza esordisce nella prima-seconda decade di vita, altre anche in età adulta. In circa il 10% dei casi si presenta in forma sporadica con una mutazione genetica che viene definita "de novo", cioè non familiare.
La sintomatologia è variabile, così come il decorso.
Lei ha casi familiari?
Consideri che non ha ancora una diagnosi ma solo un'ipotesi diagnostica.

Cordialità

Salve Dottore
ieri hanno analizzato anche mia madre e le è stato trovato delle lievi alterazioni dei nervi. Poi ha alluce valgo, dita a martello e piede cavo (ma non deforme) come mio nonno! Allora aspetterò gli esiti dell'esame del dna e poi le farò sapere.

Grazie come sempre della sua disponibilità e buona serata.

Gli elementi che riporta della Mamma e del Nonno potrebbero essere indicativi ma potrebbero anche non esserlo. Il caso ovviamente va approfondito accuratamente.

Cordiali saluti

Salve Dr. Ferraloro
è passato un po di tempo e Le scrivo per informarLa sugli ultimi aggiornamenti. Mi è stato fatto un prelievo di sangue ed inviato al San Martino di Genova per le analisi genetiche sul DNA. Pochi gorni fa sono arrivati i risultati e sono risultati negativi per il gene GJB1, nervo specifico (P2) che codifica la connessina 32 (CX32) e GJB1 (Xq13.1). Ora i medici vogliono indagare ancora su altri 6/7 geni prima di passare ad altre ipotesi. Questo perchè ritengono che io abbia la CMT in base al tracciato dell'EMG fatta precedentemente. Io avevo suggerito sia una CIDP che una NMM, ma i medici per il momento escludono entrambe queste ipotesi in quanto non presento i sintomi. Tuttavia devo dire che negli ultimi giorni si sono presentati dei formicolii alle mani con sensazioni di dolore lieve, come se i polpastrelli mi tirassero. Poi ho qualche formicolio al piede ogni tanto, sensazione di debolezza agli avambracci (ma la forza e la pressa sono ottimi) e la solita parestesia al quatricipite sinistro, che ad esser sincero va e viene, soprattutto in momenti di lungo stazionamento (es. quando viaggio in pullman o treno per tante ore e non faccio movimento). Comunque il Medico mi ha detto che se anche avessi la CMT, ho escluso i due geni più pericolsi per la x-linked a trasmissione materna e che potrei non avere grossi problemi, ma io Le confesso che ho molta ansia e paura.
Mi scuso per la lunga mail, in atteso di una sua risposta
Le auguro buona serata.

Gentile Utente,

mi pare di capire che siamo ancora in fase di accertamento diagnostico al fine di arrivare ad una corretta diagnosi.
Buon segno l'esito negativo delle indagini genetiche eseguite finora, unitamente alla valutazione obiettiva neurologica che mi pare sia nella norma e alla sintomatologia che appare sfumata, aspecifica e priva di deficit motori.
Concordo su una possibile forma benigna, almeno dai dati in possesso finora, anche se ovviamente la Sua ansia e la Sua paura sono comprensibili.

Cordialmente

Gentile Dr. Ferraloro
come sempre La ringrazio per la sua disponibilità. A livello motorio io non ho nessun deficit, anzi riesco a camminare per km, sia su strada piana che in salita. Anche con le braccia, a parte qualche sensazione di debolezza, riesco a sollevare pesi. Le visite che mi furon fatte risultarono tutte normali, anzi una dottoressa si meravigliò della forza e dei riflessi che avevo (forse anche per questo hanno escluso per ora la cidp). In effetti la mia sintomatologia per il momento sembra essere legata più ad un piano sensitivo e spero che rimanga tale. Vorrei chiederLe, ma i medici (parlando in generale) non possono effettuare più accertamenti in parallelo? Ad esempio, non sarebbe utile nel frattempo verificare anche il mio liquido spinale per vedere se c'è un livello di proteine aumentato? Così in tal caso si potrebbe pensare ad una cidp, evitando di perdere mesi preziosi nell'aspettare i risultati dei test genetici e tenendo anche presente che un 10% di pazienti affetti da cidp vanno in remissione permanente.
Ancora una cosa, non riesco a capire come si possa prevedere l'esito benigno della CMT se proprio la letteratrura medica ne parla come una sindrome imprevedibile ed estremamente variabile da un caso all'altro, addirittura verso i componenti di uno stesso nucleo familiare.
La ringrazio per la sua disponibilità e professionalità; nell'attesa di una sua risposta
Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

che si possano effettuare più indagini in contemporanea è ovviamente possibile, dipende dal collega che la sta seguendo.

Per quanto riguarda la "previsione" di un'eventuale forma benigna, Le ricordo che logicamente è solo un orientamento di massima basato sugli attuali elementi, poco significativi, per es. l'esame neurologico negativo e l'assenza di deficit motori, non Le hanno dato certezze che non possono essere date, è solo un'approssimazione prognostica.

Cordialità

Gentile Dr. Ferraloro
La ringrazio come sempre e alla prossima visita che è un pò lontana, ahimè, proverò a chiedere di seguire in parallelo anche altre strade. Solo che non vorrei risultare presuntuoso nel suggerire ad un medico il da farsi, ma io lo faccio solo per accellerare un pò di più le cose e spinto anche da una paura ed ansia che ormai non mi abbandonano da settembre del 2015 e Le assicuro che non è per niente bello vivere così.
Per quanto riguarda "l'andamento benigno", se ho ben capito, è una previsione di massima che vien fatta sui dati oggettivi attuali, ma che di previsione per il mio futuro (sempre a livello di decorso della patologia) ha ben poco.
Un'ultima cosa, Lei conosce un sito dove potrei eventualmente informarmi sugli studi attuali e futuri condotti per la CMT? Ho girato molto in internet, ma le notizie più aggiornate risalgono al 2013 e parlavano di una sperimentazione in Svizzera per la CMT-1A (sembra/va promettere bene).
In attesa di ulteriori sviluppi e risultati genetici,
Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

può cercare su PubMed ma gli articoli sono in inglese e spesso per addetti ai lavori.

Cordiali saluti

Gentile Dr. Ferraloro
grazie per l'informazione, la terrò informata.

Buona serata

Di nulla, buona serata

Salve Dr. Ferraloro
mi scuso per il giorno, ma Le volevo sottoporre un mio dubbio. Sarebbe sensato parlare di polineuropatia qualora dai test venisse accertato un'intossicazione da metalli pesanti? Le spiego. Un pò di giorni fa, facendo ricerche in internet, sono venuto a conoscenza, con mia enorme sopresa, che l'amalgama che si usa per le otturazioni dentarie è composta da argento, stagno, rame, palladio, indio e da una parte liquida, il mercurio e che con il tempo si va degradando rilasciando nell'organismo questi metalli che per i 50% vengono espulsi dall'organismo mentre nell'altro 50% rimangono all'interno. Pur trattandosi di piccolissime quantità giornaliere (parliamo di microgrammi), accumulandole nel tempo, si potrebbero avere dei valori importanti. Sono venuto a conoscenza che questa amalgama è legata ad un infinita quantità di effetti collaterali e per la sua nocività è stata addirittura vietata in alcuni paesi dell'UE. Questo in sintesi il quadro generale. Venendo alla mia situazione, io ho avuto ben 8 otturazioni con questo tipo di materiale, nel tempo ridottesi a 6, e la media va dai 10 ai 15 anni (ma una potrei averla anche da 20 anni!!). Potrebbe essere che in tutti questi anni, un lento rilascio abbia potuto crearmi dei danni ai nervi? Ho letto che le polineuropatie possono essere prodotte anche da metalli pesanti, in particolare proprio il mercurio che guardacaso in questa lega è presente per ben il 52% del totale e risulta essere uno dei metalli pasanti più nocivi in assoluto. Ora io mi sto attivando per compiere i seguenti esami (tra l'altro molti costosi e fuori dalle mie attuali disponibilità economiche):
- Patch test
- Metal test
- Mineralogramma
qualora risultassi positivo, potrei supporre una correlazione tra le due cose oppure si tratta di una mia fantasia?
Le posto un link dove è trattato l'argomento:
- http://www.biodont.it/index.php?option=com_content&view=article&id=60:amalgama-al-mercurio-lavvelenamento-subdolo-in-odontoiatria&catid=36:articoli&Itemid=57
In attesa di una sua risposta,
Le auguro una buona giornata e un buon fine settimana.

Gentile Utente,

da questa postazione posso rispondere soltanto con i dati della Medicina Ufficiale, che ritiene sicuro l'amalgama, e limitarmi a seguire le linee guida riconosciute, senza interpretazioni personali e non ufficiali.
Consideri pure che non sono competente per quanto riguarda l'amalgama utilizzato per le otturazioni, a tal riguardo ho fatto richiesta a un Collega odontoiatra di questo sito per un eventuale contributo di sua competenza. Se il Collega avrà tempo Le risponderà.

Buon fine settimana

Gentile utente capisco i motivi della sua ansia che la portano a cercare in rete informazioni da ogni possibile fonte. Bisogna però in questa ricerca stare attenti a saper dare un giusto peso a ciò che si legge. Il rischio altrimenti e' quello di alimentare proprio queste ansie.
Circa l'amalgama va detto che è un materiale ampiamente in disuso e ormai soppiantato da compositi e materiali ceramici per un'ampia serie di motivi che sarebbe lungo e poco importante disquisire. Pensi che nelle scuole di Odontoiatria ormai non viene neppure più insegnato ai laureandi come eseguire restauri con questo materiale. Detto questo le dico che attualmente non mi risultato pubblicati studi scientifici su riviste impattate che dimostrino un'associazione certa tra ricostruzioni in amalgama e patologie neurologiche Nessuna evidenza scientifica certa dimostrata. Questo è quanto...ad oggi.
Le son stati dati dei preziosi suggerimenti, li utilizzi al meglio e affronti serenamente le sue problematiche di salute affidandosi a medici reali che metteranno a sua disposizione Scienza e Sapienza aiutandola e sostenendola nelle scelte.
Buone cose e in bocca al lupo

Dr. Enzo Di Iorio
Chirurgo Odontoiatra specialista
enzodiiorio@hotmail.it

Gentile Dr. Di Iorio
la ringrazio, su richiesta del Dr. Ferraloro, di avermi risposto così solertemente. So bene che ora l'amalgama è in disuso questo perchè per le ultime due otturazioni che mi sono state fatte, il mio dentista ha utilizzato un tipo di materiale diverso e anche esteticamente più confacente allo smalto dentale. Tuttavia ho ancora ben 6 otturazioni che sono state fatte utilizzando l'amalgama ed hanno un età media compresa tra i 10 e i 15 anni. Ora, al di là della mia sicura inesperienza in tale campo e non volendomi minimamente sostituire ad alcun medico, ho però riportato un problema che sicuramente esiste con annesse testimonianze su forum medici, di persone che hanno avuto tale esperienza.
Sicuramente la mia è stata solo una supposizione, ma se dagli accertamenti che andrò a svolgere, dovesse risultare una positività al mercurio o ad altri metalli, sarebbe lecito pensare che possa esservi qualche correlazione con le mie otturazioni. Questo perchè non ho un lavoro che mi porta a contatto con metalli pesanti nè vivo nei pressi di plessi industriali che ne fanno uso. Vorrei anche escludere il lato alimentare, dato che nei supermercati penso che facciano dei controlli a campione su frutta e verdura, quindi l'eventuale positività dovrei addurla per forza di cose all'amalgama, fermo restando che sto facendo un ragionamento con i SE, e ancora non ho effettuato nessun esame.
Comunque mi piacerebbe tenerLa informato sui risultati dei test in modo da avere anche un suo parere in merito. Ringrazio Lei e il Dr. Ferraloro per la disponibilità,
in attesa di ulteriori sviluppi, Vi auguro un buon fine settimana.

Mi fa piacere se ci terrà informati.
Leggo che è ben seguito e questo mi conforta.
Consapevole di questo anche lei, provi a star più sereno e vedrà che anche la sua salute avrà da giovarsene.
Buon fine settimana

Salve dott. Ferraloro
ho avuto conferma che continuerà l'analisi genetica col gene MPZ. Volevo solo sapere se è legato alla CMT tipo X oppure ad un'altra forma.

Nell'attesa di una sua risposta, Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

il gene MPZ è correlato con la forma CMT 1B.

Buon giorno dott. Ferraloro
E buon primo maggio. Non so se Lei è in grado di potermi rispondere perché non sono sicuro che appartenga al suo campo medico, ma non so dove altro postare questo dubbio.
E da gennaio 2015 che assumo ininterrottamente l'acido folico 5mg/Die, ma ho letto su un sito di Medicina che la dose giornaliera consigliata per un adulto deve essere tra i 0.3/0.4mg al giorno in quanto noi ricaviamo la b9 anche da alimenti; al massimo si potrebbe arrivare ad 1mg, ma non di più, fatta ovviamente eccezione per le donne in gravidanza. La cosa che mi preoccupa è che l'eccesso di tale vitamina è in grado di mascherare una carenza di b12 anche alla luce di un esame di analisi. Io feci le analisi per la vit. B12 un po di mesi fa e il valore si aggirava intorno ai 410, di poco sopra il valore minimo che è 300. La mia preoccupazione è questa: potrebbe l'acido folico, di cui assumo una quantità palesemente eccessiva, aver determinato la situazione di cui sopra? Perché come Lei sa benissimo, esiste anche una polineuropatia da carenza vitaminica e vorrei capirci un po meglio, considerando anche il fatto che sarà pure una coincidenza, ma tutta questa storia è cominciata da quando assumo questo acido folico.

Sto continuando ad indagare sul versante amalgama, ho contattato un tecnico chimico che deve farmi sapere dove posso effettuare gli esami.
Mi scuso per il giorno forse poco appropriato,
Le auguro una buona giornata e una buona domenica.

Gentile Utente,

un eccesso di assunzione di acido folico non altera i valori di vitamina B12 ma può nascondere i sintomi di questo tipo di anemia, definita "anemia perniciosa", pertanto il dosaggio della B12 che ha fatto precedentemente è altamente attendibile.
In ogni caso non è utile assumere acido folico, come nessun altra sostanza, in eccesso per cui ne parli col medico che l'ha in cura.

Buon primo maggio anche a Lei

Gentile dott. Ferraloro
La ringrazio della sua disponibilità anche in questo giorno. Appena possibile chiederò delucidazioni del perché sto assumendo così tanto acido folico, considerando che i valori sono tornati nella norma e addirittura mi è stato detto che dovrò prenderlo a vita!!

Ancora grazie e buona giornata.

Salve dott. Ferraloro
ieri ho effettuato un esame neurologico e vorrei un suo parere sul referto rilasciatomi.
- Deambulazione nella norma, non peggiorata dalla chiusura degli occhi né in tandem, possibile su punte e talloni.
- Si accoscia e risale senza difficoltà.
- Nervi cranici: apparentemente indenni.
- Arti superiori: tono, forza e trofismo nella norma. ROT vivaci.
- Arti inferiori: tono, forza e trofismo nella norma. ROT rotulei vivaci, normoelicitabili gli achillei. Accenno al cavismo. Alluci in flessione plantare.
- Sensibilità superficiale nella norma.
- Sensibilità profonda nella norma.
CMTES:0.
Lei che ne pensa? In particolare vorrei capire meglio il punto dove si dice di nervi cranici "apparentemente" indenni (perchè apparentemente?). Poi tutto il punto dove si parla degli arti inferiori e alla fine quel CMTES e ROT vivaci (cosa significano?).

In attesa di una sua risposta

Cordiali saluti

Gentile Utente,

l'esame neurologico potrebbe anche essere considerato nella norma, infatti i riflessi vivaci (ROT=Riflesso OsteoTendineo, cioè quello classico che si evoca col martelletto) potrebbero anche essere considerati nella norma, essendo presenti in una buona percentuale di soggetti normali. Questo elemento però deve valutarlo il neurologo che l'ha visitata.

<<Nervi cranici apparentemente indenni>> è la dizione classica che si usa nei referti quando dalla visita non si evincono alterazioni in tal senso.

CMTES è una scala di valutazione clinica della CMT, cioè solo con la visita e senza esami neurofisiologici, in questo caso il valore "zero" indica l'assenza di segni specifici della malattia in questione.

Cordiali saluti

Salve Dr. Ferraloro
la ringrazio per la sua tempestiva risposta, anche se quel "l'esame neurologico potrebbe anche essere considerato nella norma" mi fa pensare che forse Lei ha qualche dubbio.
Le auguro una buona giornata

Cordiali saluti

Buon giorno dott. Ferraloro
Volevo farle sapere che anche l'indagine del gene MPZ è risultata negativa. Volevo chiederle oltre la fisioterapia, quali altri consigli sono indicati da seguire? A me è stato detto di condurre una vita normale, che posso fare tutto e che la mia è una forma benigna di malattia. So benissimo che Lei, senza visita diretta, non può darmi alcuna indicazione specifica, ma vorrei sapere se esistono delle linee generali a cui attenersi perchè io in internet non ho trovato nulla.

Poi volevo sapere se potrebbe spiegarmi il senso di questa analisi molecolare dei geni associati a trombofilia ereditaria:
Il soggetto è risultato eterozigote C677T e A1298C nel gene MTHFR, omozigote 4G nel gene PAI1 ed omozigote per l'allele D nel gene ACE.
Non ho capito se ho la malattia e se si, cosa comporta e se può essere associata alla mia neuropatia come causa o con-causa.

Mi scuso per essermi dilungato tanto e nell'attesa di una sua risposta

Cordiali saluti

Gentile Utente,

per quanto riguarda le indicazioni relative al Suo problema di base non posso che confermarLe quanto già Le hanno detto, cioè di condurre una vita normale. Non esistono altre indicazioni particolari.

Sull'analisi genetica Le consiglio di rivolgersi a chi si occupa prevalentemente di queste problematiche (ematologo, genetista) e che Le darà certamente delle informazioni più corrette e dettagliate di quanto possa darle io, non conoscendo peraltro il motivo di queste indagini che riguardano il profilo trombofilico.

Cordialmente

Salve dott. Ferraloro
ringrazio per la sua risposta e Le auguro una buona giornata.

Cordiali saluti

Salve dott. Ferraloro
ho avuto il risultato del test genetico ed è risultato negativo per il gene MPZ. Ho chiesto di effettuare altri esami per vedere se si tratta di un'altra patologia, ma mi è stato risposto negativamente, in quanto i medici sono convinti che si tratti di CMT, pur avendo effettuato solo l'elettroneurografia come esame.

Ho letto che un comune farmaco antistamico chiamato clemastina si è dimostrato efficace, a un dosaggio leggermente superiore a quello approvato per le allergie, nel favorire la rimielinizzazione in pazienti con sclerosi multipla.
Dato che anche la Charcot Marie Tooth è una neuropatia demielinizzante, potrebbe avere efficacia anche per noi che abbiamo questa patologia? Lei che ne pensa?

Ho letto anche che dal 2012 si stanno conducendo studi sulle cellule staminali sia in America sia in Israele, tuttavia le notizie sono molto scarse e datate. Sto facendo salti mortali per reperire più info, anche in inglese, ma è difficile. Ho scritto una mail alla clinica che in California si occupa di questo studio, spero mi diano risposta. Lei sa qualcosa in più? C'è qualche speranza?

La ringrazio come sempre per l'attenzione che vorrà dedicarmi e le auguro un buon fine settimana.

Cordiali saluti

Gentile Utente,

per quanto riguarda la clemastina, lo studio è stato condotto su un piccolo numero di pazienti, pare che la molecola possa essere implicata nei processi di rimielinizzazione ma ancora c'è molta cautela da parte dei ricercatori in attesa di studi più ampi.
Lo stesso discorso possiamo farlo per le cellule staminali, gli studi sono in corso, abbiamo elementi promettenti ma non ci sono ancora dati definitivi.

Buon fine settimana anche a Lei

Salve Dott. Ferrarolo
la ringrazio per la sua risposta e le riauguro un Buon fine settimana.

Buon giorno Dott. Ferraloro,
ci sono delle novità che vorrei esporLe in breve:

a febbraio 2015, faccio le analisi del sangue e mi risulta l’omocisteina a 26,41. Il medico (senza farmi altre indagini) mi da subito da prendere folifill 5mg/die.
A settembre, al ritorno dalle vacanze, avverto una sorta di parestesia alla coscia destra; fatto gli accertamenti mi viene diagnosticata questa polineuropatia (per cui sono ancora in corso le indagini). Intanto i valori dell’omocisteina lentamente scendono grazie alla cura.
A gennaio 2016 (dopo un anno di acido folico), decido di farmi in privato le analisi della vit. B12 e il valore risulta essere 376. Poi, pochi giorni fa rifaccio l’omocisteina e il valore da 14,1 (cui era sceso precedentemente), mi risale a 16,1.
Intanto alla parestesia alla coscia destra si associano altri sintomi, sono stanco, ho sempre sonno, poca fame, mi sento spossato, formicolii e gonfiore alle mani (i palmi), bruciore (dorso delle mani e braccia), nessun deficit motorio e di forza. Spesso mi sento triste e mi vien da piangere senza alcun motivo.
Così vado in ospedale e faccio di nuovo le analisi di vit. B12 e anche di vit. D e i valori sono:
vit. B12 <150 (179 - 980)
vit. D 16 (0 - 100)
mi è stato indicato che si tratta di una marcata ipovitaminosi.

Ora quello che io dico, non potrebbe essere stato sottovalutato il problema dell’omocisteina? Quando io ho iniziato a prendere l’acido folico (quindi, all’insorgere del problema), non avevo nessuna polineuropatia e nessun sintomo ad essa legata. Le chiedo, è possibile che avessi già una carenza di vit. B12 che poi è stata mascherata dall’aver preso per un anno acico folico ogni giorno? Ho letto che la manifestazione dei sintomi da carenza vitaminica va da pochi mesi fino a 5 anni. Come ereditarietà c'è mia zia che ha il diabete e una neuropatia diabetica, ma io ho fatto gli esami e non sono diabetico. Come Lei sa, mi han fatto le indagini genetiche per la Sindrome di Charcot Marie Tooth, ma i due geni indagati sono risultati negativi al test (per fortuna!!), anche se i medici vogliono continuare ad indagare.
E poi sono un ragazzo che è sempre stato bene, sportivo, non fumo, non bevo, non faccio uso di droghe, mangio poco. Insomma, sembra proprio un caso che da quando ho avuto l'omocisteina alta e tutto il seguito, mi sia comparsa anche questa polineuropatia?

Per la cura il medico di base mi ha prescritto: 1 compressa/die di B-Vital (B12) e una fiala ogni 15 giorni di Annister - colecalciferolo (vit. D), in più devo continuare con l'acido folico 5mg 1 compressa/die; il tutto per due mesi e poi devo fare un controllo.
Sono in attesa dei risultati dell'Acido metilmalonico e poi devo prenotare una visita con il neurochirurgo.

Mi scuso per essermi dilungato, ma Lei è molto accurato nelle risposte e io mi fido.
Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti

Gentile Utente,

condivido la terapia prescritta.
Le ricordo che esistono anche della neuropatie carenziali, per es. da ipovitaminosi B12.
In questi casi altro non è possibile aggiungere a distanza, faccia la terapia prescritta e la visita specialistica.


Cordialità

Salve Dott. Ferraloro,
volevo solo chiedere un'altra cosa, ma in caso di neuropatia da ipovitaminosi, la sintomatologia da me descritta rientra con la terapia? E se si, più o meno in quanto tempo?

Grazie e buona giornata

Gentile Utente,

una neuropatia carenziale può regredire dopo adeguata terapia compensativa ma i tempi sono molto variabili e dipendono dal grado di compromissione del nervo.
Le ricordo però che a Lei non è stata fatta una diagnosi eziologica, cioè della causa della neuropatia, stiamo parlando soltanto ipoteticamente.

Cordiali saluti

Salve Dott. Ferraloro
sempre in via ipotetica, oltre alla remissione dei sintomi, per considerarsi guariti dalla neuropatia, c'è bisogno che anche l'elettromiografia sia nella norma, oppure i valori continueranno ad essere sempre alterati?

Cordiali saluti

Una guarigione completa, nelle forme reversibili, contempla la negatività dell'EMG, tuttavia nelle forme irreversibili già sarebbe un grande risultato la remissione della sola sintomatologia.

Cordialmente

Grazie Dott. Ferraloro
la terrò aggiornata.

Buona giornata

Salve Dott. Ferraloro
il mio medico di base, dopo avergli riferito alcuni sintomi che ho, crede che possa avere una sindrome del tunnel cubitale. Ora mi ha dato una cura con Lyrica 25mg e poi con Lyrica 75mg. L'unico problema è che io non riesco a prendere le pillole, ho proprio un blocco. Volevo sapere se era possibile aprire le capsule e prendere solo il contenuto o ,agari esiste qualche altro tipo di medicinale.

Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordilai saluti

Gentile Utente,

le capsule devono essere deglutite intere e con acqua.
Altri farmaci per il dolore neuropatico esistono ma non possono essere consigliati a distanza, ne parli col medico curante.

Cordialità

Salve Dott. Ferraloro
volevo avere un ulteriore informazione, ma il Lyrica agisce solo sul dolore oppure ha anche un effetto riparatorio del nervo?
Io non ho capito bene una cosa; se si tratta di questa sindorme del tunnel cubitale, intervenendo solo sui sintomi del dolore ed altri associati, il problema non si risolve. Infatti sarà sufficiente terminare la terapia e i sintomi si riprensenterebbero.
Ho letto che si può anche usare la chirurgia per risolvere il problema alla radice, anche se di solito la prassi vuole che si usi prima l'approccio terapeutico per almeno 3 settimane. Quali altri esami dovrei svolgere, eventualmente, oltre la EMG? Giusto per capire bene come fare.

La ringrazio come sempre per la Sua disponibilità e Le auguro una buona serata.

Gentile Utente,

il lyrica agisce sul dolore neuropatico e non ha effetti curativi sul nervo.
L'EMG e la visita neurologica (o neurochirurgica) sono sufficienti per la diagnosi e per stabilire il tipo di trattamento.

Buona serata anche a Lei

Buon giorno Dott. Ferraloro
vorrei chiedere una spiegazione. Supponendo che io abbia la CMT (dico supponendo, perchè gli esami del DNA ancora non l'hanno confermata definitivamente), potrei sapere per quale motivo i primi sintomi mi si sono manifestati a 34 anni (non che me ne dispiaccia!!)? Se è una malattia genetica che si eredita dalla nascita, come mai io non ho avvertito mai alcun sintomo? Si dice, da quanto ho letto, che anche chi ha sviluppato la malattia in tarda età, da piccolo veniva tacciato di essere pigro e svogliato, soprattutto nelle attività fisiche perchè magari aveva qualche rallentamento motorio. A me questo non è mai successo. Ho praticato davvero tanti sport, anche pesanti, a scuola ho fatto gare di atletica; ho avuto sempre tanta energia ed è per questo che non riesco a spiegarmi il perchè di questa cosa. Poi, in famiglia (sia da parte di mia madre sia da parte di mio padre) non c'è davvero alcun caso legato alla CMT, ho solo mia zia che ha una neuropatia diabetica ma da molti anni e poi nulla più. Non pretendo di avere la scienza assoluta, anzi, ma non mi capacito di come non abbia avuto mai alcun avvertimento in passato. Non so, forse è legato al fatto che la mia mielina si sia consumata più lentamente? Se Lei potesse darmi una spiegazione a queste mie domande/dubbi, gli e ne sarei davvero grato.

Nell'attesa di una Sua risposta,

Cordiali saluti

Gentile Utente,

la CMT è costituita da un gruppo numeroso di varianti genetiche e di conseguenza cliniche. Dice bene che la stragrande maggioranza dei casi è ereditaria ma in circa il 10% è stata riscontrata una mutazione "de novo".
Altrettanto corretto è affermare che la malattia esordisce in età infantile, neonatale o giovanile secondo il tipo di gene coinvolto ma alcune forme esordiscono anche nel quarto o quinto decennio di vita.
L'analisi genetica della malattia pertanto è estremamente complessa e ovviamente non può essere trattata in questa sede.
Le ricordo però che Lei non ha ancora nessuna diagnosi di certezza ma solo ipotesi diagnostiche.

Cordiali saluti

Salve Dott. Ferraloro
la ringrazio come sempre per la Sua disponibilità. Il mio neurologo afferma che è convinto che si tratti di quello perchè dice che ha trovato dei medesimi riscontri elettromiografici anche in mia madre (Lei sta bene e non ha alcun sintomo, ha solo l'alluce valgo, ad entrambi i piedi, che ha operato per ben due volte). Sta attendendo solo la conferma dall'esame genetico, anche se mi ha detto che potrebbe non arrivare mai. Non so se si possa trattare di una coincidenza, ma resta il fatto che mai in famiglia ci sia stato un caso di CMT, neanche tra i miei nonni, quindi se non trovano alcun riscontro nei test genetici dovrei supporre che rientro nella casistica del 10%? Purtroppo non ho le conoscenze adatte a comprendere, ma sono tanti i geni da indagare riferiti ad una trasmissione per via materna?
La ringrazio della Sua attenzione e Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

in effetti esiste una variabilità genetica notevolissima, molti geni non sono ancora stati identificati, questo rende, a volte, la diagnosi difficile.
Esistono casi in cui la donna ha una sintomatologia sfumata o è addirittura asintomatica con solo lieve alterazione EMG.

Cordialmente

Salve Dott. Ferraloro
La ringrazio della risposta e Le auguro una buona giornata.

Buon giorno Dott. Ferraloro
vorrei avere un'informazione. Il 28/07/2016 ho eseguito una RMN CERVICALE, ecco l'esito del Referto:

Rettilineizzazione del rachide cervicale.
A livello C5-C6 si segnala protusione discale posteriore mediana paramediana destra
A livello C6-C7 protusione discale posteriore mediana.
Conservato l'allineamento dei metameri cervicali e l'ampiezza del canale spinale

So che senza visionare le immagini in prima persona, Lei non può fare alcuna diagnosi nè prescrivere una cura, ma volevo sapere (in via teorica) se era possibile che queste protusioni potessero essere responsabili dei seguenti fastidi:
- gli avambracci mi tirano, a volte in corrispondenza del gomito
- le mani le sento come se pulsassero e a volte mi formicolano
- sensazione di spossatezza
- dove c'è il pollice, alla base in corrispondenza del muscolo, se faccio pressione avverto dolore
- forza e riflessi conservati

Tutto questo è bilaterale. Inoltre vorrei sapere se queste protusioni sono in grado di determinare la positività di un esame elettromiografico.
Nell'attesa di una sua risposta,

Cordiali saluti

Gentile Utente,

la risposta è affermativa in entrambi i casi ma solo teoricamente, infatti riferito al caso individuale è necessario effettuare una correlazione tra dato clinico (visita) e immagini della RM.

Cordialità

Salve Dott. Ferraloro
La ringrazio davvero tanto per la sua pazienza e cortesia nel rispondere ad ogni mio dubbio.

Le auguro una buona giornata

Di nulla, buona giornata anche a Lei.

Buon giorno Dott. Ferraloro
volevo chiederLe un'informazione, ma i sintomi della SLA entro quanto tempo iniziano a manifestarsi? Ho letto che già entro i primi 6 mesi dall'inizio della malattia.
Le spiego il perchè di questa domanda; ultimamente mi sveglio la mattina con il bisogno di stiracchiarmi i muscoli sia delle gambe sia delle braccia. Continuano quei disturbi che Le indicai nella domanda riferita alla protrusione cervicale e alle gambe avverto sempre una sorta di compressione nella zona del sacro (quando cammino o sto fermo in piedi in posizione eretta - ho notato che ho una curvatura della schiena molto accentuata), come se sentissi i glutei stanchi, non so bene spiegarLe la sintomatologia, una sorta di sciatica ma senza dolore (anche se in estate il dolore c'è stato eccome e mi facevano male anche le ginocchia e i polpacci).
Tutto però si attenua e scompare appena sto in movimento, ieri sono andato a fare una camminata di un'ora e poi sono andato anche in bici senza avvertire affanno. Inoltre non ho mai calo di forza né agli arti superiori né agli arti inferiori, diciamo che si tratta più di una sintomatologia sensitiva (non so se il termine è giusto).
Comunque ho guardato in internet cosa potesse essere e mi è spuntata fuori la SLA, soprattutto mi ha allarmato il fatto di stirasi i muscoli (riferiti a rigidità muscolare) e l'iperiflessia (nella visita neurologica e anche fisiatrica mi han detto che ho i riflessi vivaci). Ora mi chiedo, alla luce di quanto detto è possibile che in 5 visite neurologiche fatte con due Dottori diversi e ben 3 elettromiografie, corredate sempre da visite ed eseguite con 3 Dottori differenti, nessuno si sia accorto di questo? Ho letto che l'inizio della malattia è subdolo e incerto, ma ad ottobre sarà trascorso quasi un anno dall'inizio dei miei problemi quindi non so che pensare. Quando svolsi la prima visita con il primario (gennaio 2016) del reparto di neurofisiopatologia, la prima cosa che mi fu esclusa fu la SLA e la SM. Ma ora avendo letto quelle cose, mi è tornata un pò la paura, sono onesto. Il 27 di questo mese dovrò fare un'altra visita dal neurologo, una rivalutazione elettrofisiologica sia a me sia a mia madre. Ah, il CPK nelle analisi è sempre stato normale.
Non so cosa pensare, davvero...
Nell'attesa di una Sua risposta,

Le auguro una buona giornata

Gentile Utente,

dai dati di questo consulto non ci sono elementi che possano fare pensare una malattia del motoneurone.

Cordiali saluti

Salve Dott. Ferraloro
La ringrazio della risposta e Le auguro una buona giornata.

Salve Dott. Ferraloro,
mi scuso se sono ancora qui a disturbarLa, ma avrei bisogno di un consiglio. Sono circa tre settimane che ho una sciatalgia che mi prende entrambi i glutei, la parte posteriore e laterale della coscia sinistra, il polpaccio e arriva sotto la pianta del piede. Il dolore non è forte, ma ho una stanchezza alle gambe, e un torpore a livello dei glutei oltre che una sensazione di pressione sul fondo schiena (come un pugno) che si accentua quando sto in piedi (infatti a volte, quando cammino, mi spingo con la postura della schiena un pò in avanti come per alleggerire). Per il torpore ho notato che si accentua quando sto molto tempo seduto e per alleggerire mi devo alzare e sgranchirmi un pò! Tempo fa, feci una RMN Lombo-sacrale che non evidenziò nulla, però era senza il liquido di contrasto.

In aggiunta a questo (quando si dice la fortuna...) ho anche la cervicale i cui sintomi Le descrissi in un post precedente. Per qualche settimana sembravano essere scomparsi, ma ora sono ritornati e noto anche una sorta di compressione all'altezza dei gomiti quado li tengo poggiati sulla scrivania per scrivere al pc.

Le posto il risultato della RMN che feci:
Rettilineizzazione del rachide cervicale.
- A livello C5-C6 si segnala protrusione discale posteriore mediana paramediana destra.
- A livello C6-C7 protrusione discale mediana.
Conservato l'allineamento dei metameri cervicali e l'ampiezza del canale spinale.
Ho preso oki prima e tachipirina 1000 dopo (per entrambe), ma non sembrano esserci risultati.

Ora, avendo ben presente i limiti di un consulto a distanza e l'impossibilità di potermi consigliare alcun medicinale, potrei avere un consiglio su come procedere? Io tengo al caldo sia il collo, sia il fondo schiena; cerco di non sforzarmi troppo; faccio una passeggiata di un'oretta circa (anche se non tutti i giorni proprio per non stancarmi con le gambe); bevo molto; eseguo qualche esercizio di stretching per la sciatalgia, ma tutte queste cose non sembrano essere sufficienti. C'è dell'altr che posso fare oltre ad armarmi di santa pazienza?
Mi scuso per il lungo post.

Nell'attesa di una Sua risposta,
Cordiali saluti

Gentile Utente,

il dolore all'arto inferiore sembrerebbe di tipo neuropatico, dico "sembrerebbe" perché a distanza non possiamo essere certi.
Se fosse confermata dal medico curante questa tipologia di dolore, cioè dolore del nervo, esistono in tal senso farmaci efficaci che possono dare beneficio anche a livello cervicale.

Cordialmente

Salve Dott. Ferraloro,
La ringrazio per la Sua celere risposta. Scusi la mia ignoranza, ma la sciatalgia può generare dolore neuropatico anche se non ho ernie o protrusioni lombo-sacrali? Per la cervicale potrebbe essere utile un ciclo di fisioterapia?

Nell'attesa di una Sua risposta,
Cordiali saluti.

Gentile Utente,

una sciatalgia può originare anche a valle del tratto lombosacrale,
ovviamente questa è solo un'ipotesi a distanza senza alcuna pretesa di diagnosi. Da ciò che scrive il decorso del dolore è compatibile con un dolore neuropatico.
Ciclo di fisioterapia per la cervicale? E' possibile ma prima sentirei il parere di un fisiatra.

Cordialità

Salve Dott. Ferraloro,
La ringrazio delle informazioni e Le auguro una buona giornata.

Salve Dott. Ferraloro
ieri ho fatto il controllo elettrofisiologico dal neurologo e hanno analizzato soprattutto mia madre, in quanto essendo risultati negativi i primi due test del DNA, vogliono capire insieme con i genetisti che tipo di gene andrebbe indagato. La cosa che mi ha suscitato perplessità è che dopo aver fatto l'esame il medico ha detto che la EMG di mia madre è sostanzialmente diversa dalla mia ed ha un deficit solo sensitivo (tra le altre cose mia madre non avverte niente). Quello che vorrei sapere è se allora si può parlare ancora di CMT oppure no, dato che mia madre ha un tracciato diverso dal mio!
Un'altra domanda, con questa RMN al rachide cervicale:
Rettilineizzazione del rachide cervicale.
- A livello C5-C6 si segnala protrusione discale posteriore mediana paramediana destra.
- A livello C6-C7 protrusione discale mediana.
Conservato l'allineamento dei metameri cervicali e l'ampiezza del canale spinale.
Eventuali sintomi si potrebbero presentarsi solo all'arto superiore destro o anche al sinistro?

Mi scuso se La distrubo sempre, ma è un punto di riferimento per me.
Nell'attesa di una Sua risposta,
Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

la CMT non si può escludere totalmente perché circa il 10% è causata da mutazione genica de novo, cioè non trasmissibile geneticamente. Questa però è solo un'ipotesi in generale.

La protrusione mediana può teoricamente causare una sintomatologia in entrambi gli arti superiori ma occorre una valutazione clinica diretta e la visione delle immagini per dare un parere attendibile.

Cordiali saluti

La ringrazio Dott. Ferraloro per la risposta e Le auguro una buona giornata.

Buon giorno Dott. Ferraloro
Le volevo far leggere le conclusioni dell'esame neurologico fatto a mia madre per sapere bene di cosa si tratta:

Nel muscolo esplorato referti elettromiografici nella norma.
Lo studio della conduzione nervosa ha mostrato una lieve riduzione di ampiezza dei potenziali sensitivi nei nervi degli arti inferiori. Tale dato può essere compatibile con una lieve sofferenza delle fibre nervose periferiche sensitive ma necessita di rivalutazione nel tempo.

E' grave?

Le volevo chiedere anche un'altra cosa. Ogni volta che leggo informazioni riguardanti la CMT, trovo spesso questo periodo:

La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni ed è progressiva, ossia peggiora con il tempo, potendo portare ad esiti completamente diversi tra loro: da insignificanti variazioni nelle capacità motorie, all’atrofia degli arti – che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata – con una serie di effetti correlati, da difficoltà di deambulazione, deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi che si presentano cavi e dolori muscolari, fino – in rari casi – alla necessità permanente della carrozzina. La frequenza – probabilmente sottostimata – è di un caso ogni 2.500 persone e l’esordio di solito prima dei 20 anni. La gravità è variabile non solo tra famiglie differenti, ma anche all’interno di una stessa famiglia: si riscontrano infatti casi lievissimi, in cui l’unica alterazione è il piede cavo e rari casi in cui la capacità di camminare è persa o molto ridotta. La progressione, per lo più, è molto lenta e vi possono essere lunghi periodi di stazionamento.

Non capisco riguardo agli esiti della malattia, esistono persone che come solo problema avranno il piede cavo o un'andatura ridotta per tutta la vita e niente in più in progressione? Perchè il neurologo dove ho svolto l'esame e anche le varie visite, continua a ripetermi che la mia è una forma benigna e che verso la vecchiaia avrò questi rallentamenti nella camminata. Mi ha consigliato il nuoto e di condurre la mia vita tranquillamente, perchè posso fare tutto.
E comunque quando gli ho chiesto se poteva dirmi che si trattava al 100% di CMT, lui mi ha risposto di no, perchè manca ancora il riscontro genetico, anche se con quello evidenziato in mia madre, ormai mi sembra superfluo attendere nel pronunciarsi.

Nell'attesa di una Sua risposta,
Cordiali saluti.

Gentile Utente,

una lieve sofferenza delle fibre nervose sensitive, riscontrata alla Mamma, non è, almeno al momento, nulla di grave e non indica una malattia in particolare, per questo motivo l'elettromiografista scrive che necessitano controlli EMG/ENG nel tempo.

Per quanto riguarda il decorso delle CMT ha capito bene, ci sono decorsi assolutamente benigni con lieve e assente deficit della deambulazione e decorsi che possono condurre alla carrozzina, nel mezzo ovviamente tutti gli stadi intermedi.

Cordialmente

Dott. Ferraloro
La ringrazio davvero tanto, forse non ci crederà, ma di quanti medici ho consultato, e mi creda che ne ho consultati, nessuno mi aveva mai spiegato questa cosa. Anche se so che non è un'indicazione diretta a me, mi infonde comunque un pò di speranza.
La ringrazio anche di tutti i consulti che mi ha fornito in questo anno, sempre veloci e preziosi.
Se avrò altre novità la ricontatterò.

Le auguro un buon fine settimana e ancora Grazie.

Di nulla, buon fine settimana anche a Lei.