Epilessia infantile
Buongiorno, egregi dottori.
Vi scrivo in un momento di grande prostrazione.
La mia bimba, di 4 anni e cinque mesi, fino a due mesi fa sanissima (mai neppure una bronchite), socievole, sensibile, allegra, molto ricercata dagli amichetti, generosa, senza problemi di socialità, ha avuto, per l'appunto circa due mesi fa, all'asilo, un episodio di "disturbo del contatto": si è detta troppo stanca, si è messa con la testa sul banco e poco dopo non rispondeva più alle domande (se non con un flebilissimo cenno della testa in senso affermativo o negativo), deambulava, ma era rallentata dal punto di vista ideomotorio, con iniziale parziale irrigidimento, poi con ipotonia, senza totale perdita di coscienza, pallidissima, inizialmente con velocissime aperture/chiusure delle palpebre, poi con sguardo deviato a sinistra.
La cosa si è risolta spontaneamente in circa 15 minuti, poco prima dell'arrivo dell'ambulanza, subito chiamata dalla scuola.
Al Pronto Soccorso appariva vigile, reattiva, ben orientata nello spazio – tempo.
La bambina ricorda l'episodio dicendo che aveva solo troppo sonno e che aveva udito ovattato.
Su suggerimento del PS, il giorno seguente effettuiamo una EEG.
Questo il referto del tracciato di veglia e sonno:
ritmo di fondo a circa 7 Hz, posteriore e reageten, commisto a sporadiche onde theta. SLI inefficace. In sonno grafoelementi ipnici normorappresentati. Presenti in sonno isolate anomalie parossisticche di ampie punta-onda lenta sulle derivazioni occipitali sinistre.
Conclusioni
Anomalie parossistiche posteriori sinistre in sonno. Il quadro elettroclinico depone per una possibile crisi a semeiologia occipitale (verosimilmente nella forma di Panayotopoulos).
Per adesso non sono stati prescritti farmaci, nell'attesa di controllare l'evolversi del quadro clinico.
Il neurologo non ha escluso nuove crisi, eventualmente anche con componente motoria (nel qual caso, se si prolungassero oltre i 5 minuti, suggerisce Micropam endorettale).
Il mio stato d'animo credo che lo comprenderete: non vivo più da quel giorno e gli interrogativi che mi si affollano alla mente sono milioni.
In particolare, vorrei chiedere se è corretto quel che io penso, ovvero che la qualità, oltre che la quantità, del sonno è fattore determinante in questi casi più di quanto non lo sia comunemente per ognuno di noi, specie per i più piccoli.
Segnalo che lo zio ed il cuginetto della piccola hanno sofferto nell'infanzia di severissime convulsioni febbrili (c'è familiarità?)
Come potete immaginare, le domande che vorrei fare sono molte, ma più di tutte mi preme questa, ovviamente: esistono davvero parossismi dell'infanzia a remissione totale?
Da quel che mi dice il neurologo che ha preso in carico la quesitone e da quel che leggo informandomi (addirittura questa particolare forma avrebbe remissione in 1-2 anni), sembrerebbe di si, ma dalle testimonianze dirette che raccolgo, pare invece che ciò non accada, e che ormai la vita sia segnata, e per sempre.
Grazie mille
Vi scrivo in un momento di grande prostrazione.
La mia bimba, di 4 anni e cinque mesi, fino a due mesi fa sanissima (mai neppure una bronchite), socievole, sensibile, allegra, molto ricercata dagli amichetti, generosa, senza problemi di socialità, ha avuto, per l'appunto circa due mesi fa, all'asilo, un episodio di "disturbo del contatto": si è detta troppo stanca, si è messa con la testa sul banco e poco dopo non rispondeva più alle domande (se non con un flebilissimo cenno della testa in senso affermativo o negativo), deambulava, ma era rallentata dal punto di vista ideomotorio, con iniziale parziale irrigidimento, poi con ipotonia, senza totale perdita di coscienza, pallidissima, inizialmente con velocissime aperture/chiusure delle palpebre, poi con sguardo deviato a sinistra.
La cosa si è risolta spontaneamente in circa 15 minuti, poco prima dell'arrivo dell'ambulanza, subito chiamata dalla scuola.
Al Pronto Soccorso appariva vigile, reattiva, ben orientata nello spazio – tempo.
La bambina ricorda l'episodio dicendo che aveva solo troppo sonno e che aveva udito ovattato.
Su suggerimento del PS, il giorno seguente effettuiamo una EEG.
Questo il referto del tracciato di veglia e sonno:
ritmo di fondo a circa 7 Hz, posteriore e reageten, commisto a sporadiche onde theta. SLI inefficace. In sonno grafoelementi ipnici normorappresentati. Presenti in sonno isolate anomalie parossisticche di ampie punta-onda lenta sulle derivazioni occipitali sinistre.
Conclusioni
Anomalie parossistiche posteriori sinistre in sonno. Il quadro elettroclinico depone per una possibile crisi a semeiologia occipitale (verosimilmente nella forma di Panayotopoulos).
Per adesso non sono stati prescritti farmaci, nell'attesa di controllare l'evolversi del quadro clinico.
Il neurologo non ha escluso nuove crisi, eventualmente anche con componente motoria (nel qual caso, se si prolungassero oltre i 5 minuti, suggerisce Micropam endorettale).
Il mio stato d'animo credo che lo comprenderete: non vivo più da quel giorno e gli interrogativi che mi si affollano alla mente sono milioni.
In particolare, vorrei chiedere se è corretto quel che io penso, ovvero che la qualità, oltre che la quantità, del sonno è fattore determinante in questi casi più di quanto non lo sia comunemente per ognuno di noi, specie per i più piccoli.
Segnalo che lo zio ed il cuginetto della piccola hanno sofferto nell'infanzia di severissime convulsioni febbrili (c'è familiarità?)
Come potete immaginare, le domande che vorrei fare sono molte, ma più di tutte mi preme questa, ovviamente: esistono davvero parossismi dell'infanzia a remissione totale?
Da quel che mi dice il neurologo che ha preso in carico la quesitone e da quel che leggo informandomi (addirittura questa particolare forma avrebbe remissione in 1-2 anni), sembrerebbe di si, ma dalle testimonianze dirette che raccolgo, pare invece che ciò non accada, e che ormai la vita sia segnata, e per sempre.
Grazie mille
[#1]
Gentile Signora,
capisco ovviamente il Suo stato d'animo ma se la diagnosi è quella che riporta può tranquillizzarsi, infatti queste sono sindromi epilettiche benigne autolimitantesi, di solito i bambini affetti non presentano più crisi entro il 10 anno di vita.
Gli attacchi possono ripetersi o restare isolati, di solito non sono frequenti.
Assolutamente condivisibile non mettere in terapia la bambina.
A Lei suggerisco di farsi vedere serena, non preoccupata, per non alimentare nella bimba paure e ansie immotivate.
Cordiali saluti
capisco ovviamente il Suo stato d'animo ma se la diagnosi è quella che riporta può tranquillizzarsi, infatti queste sono sindromi epilettiche benigne autolimitantesi, di solito i bambini affetti non presentano più crisi entro il 10 anno di vita.
Gli attacchi possono ripetersi o restare isolati, di solito non sono frequenti.
Assolutamente condivisibile non mettere in terapia la bambina.
A Lei suggerisco di farsi vedere serena, non preoccupata, per non alimentare nella bimba paure e ansie immotivate.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
Gentile Dottore, nel ringraziarla per la cortese e celere risposta, le volevo chiedere: quando è consigliabile iniziare a medicalizzare la bimba?
Se ho ben capito, alla comparsa di una eventuale (e mi auguro con tutto il cuore ipotetica) nuova crisi, il neurologo prenderebbe seriamente in considerazione l'inizio della terapia.
Io invece sarei propensa ad iniziare solo se le crisi fossero talmente frequenti e gravi da compromettere tangibilmente la quotidianità della piccola.
Serve sempre l'assenso dei genitori, per l'inizio della terapia?
E' programmata per il prossimo mese una RM in sedazione, come il protocollo vuole in questi casi.
Qualora questo esame non avesse nulla da segnalare, come credo e spero, sarebbe ulteriore fattore prognostico, per l'evolversi del quadro, aggiungerebbe elementi a supporto della diagnosi (fin'ora ipotetica) di sindrome di Panayotopoulos?
La ringrazio ancora di cuore per le parole rassicuranti che ha avuto.
Cercherò di calmarmi, per il bene di tutti.
Ma non è semplice....
Se ho ben capito, alla comparsa di una eventuale (e mi auguro con tutto il cuore ipotetica) nuova crisi, il neurologo prenderebbe seriamente in considerazione l'inizio della terapia.
Io invece sarei propensa ad iniziare solo se le crisi fossero talmente frequenti e gravi da compromettere tangibilmente la quotidianità della piccola.
Serve sempre l'assenso dei genitori, per l'inizio della terapia?
E' programmata per il prossimo mese una RM in sedazione, come il protocollo vuole in questi casi.
Qualora questo esame non avesse nulla da segnalare, come credo e spero, sarebbe ulteriore fattore prognostico, per l'evolversi del quadro, aggiungerebbe elementi a supporto della diagnosi (fin'ora ipotetica) di sindrome di Panayotopoulos?
La ringrazio ancora di cuore per le parole rassicuranti che ha avuto.
Cercherò di calmarmi, per il bene di tutti.
Ma non è semplice....
[#3]
Gentile Signora,
statisticamente un terzo di questi bambini ha solo una crisi in tutto, la rimanente parte presenta poche crisi ma esistono delle rare forme atipiche che non seguono il normale decorso.
Per quanto riguarda il trattamento, questo è molto individuale e varia in rapporto ad alcune variabili, soprattutto al numero e alla frequenza di eventuali crisi e a possibili effetti collaterali dei farmaci in questione.
Cordialmente
statisticamente un terzo di questi bambini ha solo una crisi in tutto, la rimanente parte presenta poche crisi ma esistono delle rare forme atipiche che non seguono il normale decorso.
Per quanto riguarda il trattamento, questo è molto individuale e varia in rapporto ad alcune variabili, soprattutto al numero e alla frequenza di eventuali crisi e a possibili effetti collaterali dei farmaci in questione.
Cordialmente
[#6]
Utente
Buongiorno, Dottor Ferraloro.
Eccomi a raccontarle gli sviluppi della questione, come lei molto gentilmente mi aveva invitata a fare.
Dopo l'esordio dello scorso ottobre, la bimba non ha avuto altre crisi (se non un episodio "sospetto" a marzo, durante il quale appariva troppo stanca - ed oggettivamente lo era - , un po' rallentata, molto pallida, ma parlava e rispondeva verbalmente con cognizione di causa, e dopo 10 minuti saltava come un grillo...).
Lo sviluppo psicomotorio mi pare nella norma, se non per un po' di agitazione (intesa come difficoltà a stare ferma...se a lei chiedo il motivo, mi risponde: "perché son troppo felice!").
C'è da dire che è una bimba assai poco "principessina", per essere una femminuccia, le piacciono i giochi di azione e di approccio fisico (calcio, arrampicarsi, correre, sporcarsi ai giardini....)
Altra cosa che mi sento di segnalare è che durante la notte è spesso agitata e si rigira molto nel letto, muovendosi specialmente con le braccia.
Durante questi mesi ha avuto un episodio febbrile (cosa rarissima, per lei: in quasi 5 anni di età sarà la terza o quarta febbriciattola che ha), che è passato in mezza giornata senza conseguenze.
In marzo abbiamo fatto la RM, che non ha avuto nulla da segnalare, e due settimane fa eeg di controllo.
Questo l'esito:
"registrazione video-EEG poligrafica di fase veglia e di sonno.
Ritmo di fondo a 8-9 cicli/secondo, regolare e stabile, simmetrico e reagente all'apertura degli occhi. Presenti sulle regioni posteriori di sinistra anomalie parossistiche a tipo punta-onda, prevalentemente isolate. In sonno tali anomalie incrementano in frequenza, tendono scarsamente alla diffusione controlaterale. L'IPN determina rallentamento sulle regioni posteriori dei due emisferi. SLI senza effetto"
Il neurologo che ha in carico la quesitone mi ha sbrigativamente detto che il referto è più o meno sovrapponibile al precedente e che lui non si aspetta grossi cambiamenti da qui alla pubertà (con lui approfondiremo meglio i miei dubbi al controllo: alla consegna mi ha detto due parole in piedi di corsa)
Le mie domande sarebbero le seguenti:
1) nel primo eeg le anomalie erano isolate, ora "prevalentemente isolate";
2) Erano solo in sonno, adesso "soprattutto" in sonno;
3) Non si parlava di diffusione controlaterale (?), mentre adesso si;
4) L'IPN non era rammentato, mentre nell'ultimo referto si, con l'effetto di rallentamento (cosa significa?)
Queste differenze hanno un qualche significato, a parer suo?
La patologia potrebbe mutare, nel tempo?
Peggiorare?
La sindrome ipotizzata ad ottobre scorso fu quella cosiddetta di Panayiotopoulos.
Lei, in base agli sviluppi che ho provato a riportarle ed all'esito dell'eeg di controllo, confermerebbe ancora questa diagnosi?
Come mai il neurologo (che pure ancora pone diagnosi di PS syndrome) parla di prima pubertà, come tempi di remissione, e non di un lasso di tempo ben più breve, come da più parti leggo, per questo tipo di patologia?
Lui dice che è a puro scopo precauzionale, per dare un termine ultimo oltre il quale dovremmo esserne fuori, ma io mi sono ugualmente spaventata.
Un'ultima domanda: secondo la sua esperienza, i bimbi con questo tipo di epilessia benigna, possono incontrare più di altri problemi nell'apprendimento a livello scolastico?
La ringrazio ancora molto se avrà modo di fugare questi miei dubbi.
Eccomi a raccontarle gli sviluppi della questione, come lei molto gentilmente mi aveva invitata a fare.
Dopo l'esordio dello scorso ottobre, la bimba non ha avuto altre crisi (se non un episodio "sospetto" a marzo, durante il quale appariva troppo stanca - ed oggettivamente lo era - , un po' rallentata, molto pallida, ma parlava e rispondeva verbalmente con cognizione di causa, e dopo 10 minuti saltava come un grillo...).
Lo sviluppo psicomotorio mi pare nella norma, se non per un po' di agitazione (intesa come difficoltà a stare ferma...se a lei chiedo il motivo, mi risponde: "perché son troppo felice!").
C'è da dire che è una bimba assai poco "principessina", per essere una femminuccia, le piacciono i giochi di azione e di approccio fisico (calcio, arrampicarsi, correre, sporcarsi ai giardini....)
Altra cosa che mi sento di segnalare è che durante la notte è spesso agitata e si rigira molto nel letto, muovendosi specialmente con le braccia.
Durante questi mesi ha avuto un episodio febbrile (cosa rarissima, per lei: in quasi 5 anni di età sarà la terza o quarta febbriciattola che ha), che è passato in mezza giornata senza conseguenze.
In marzo abbiamo fatto la RM, che non ha avuto nulla da segnalare, e due settimane fa eeg di controllo.
Questo l'esito:
"registrazione video-EEG poligrafica di fase veglia e di sonno.
Ritmo di fondo a 8-9 cicli/secondo, regolare e stabile, simmetrico e reagente all'apertura degli occhi. Presenti sulle regioni posteriori di sinistra anomalie parossistiche a tipo punta-onda, prevalentemente isolate. In sonno tali anomalie incrementano in frequenza, tendono scarsamente alla diffusione controlaterale. L'IPN determina rallentamento sulle regioni posteriori dei due emisferi. SLI senza effetto"
Il neurologo che ha in carico la quesitone mi ha sbrigativamente detto che il referto è più o meno sovrapponibile al precedente e che lui non si aspetta grossi cambiamenti da qui alla pubertà (con lui approfondiremo meglio i miei dubbi al controllo: alla consegna mi ha detto due parole in piedi di corsa)
Le mie domande sarebbero le seguenti:
1) nel primo eeg le anomalie erano isolate, ora "prevalentemente isolate";
2) Erano solo in sonno, adesso "soprattutto" in sonno;
3) Non si parlava di diffusione controlaterale (?), mentre adesso si;
4) L'IPN non era rammentato, mentre nell'ultimo referto si, con l'effetto di rallentamento (cosa significa?)
Queste differenze hanno un qualche significato, a parer suo?
La patologia potrebbe mutare, nel tempo?
Peggiorare?
La sindrome ipotizzata ad ottobre scorso fu quella cosiddetta di Panayiotopoulos.
Lei, in base agli sviluppi che ho provato a riportarle ed all'esito dell'eeg di controllo, confermerebbe ancora questa diagnosi?
Come mai il neurologo (che pure ancora pone diagnosi di PS syndrome) parla di prima pubertà, come tempi di remissione, e non di un lasso di tempo ben più breve, come da più parti leggo, per questo tipo di patologia?
Lui dice che è a puro scopo precauzionale, per dare un termine ultimo oltre il quale dovremmo esserne fuori, ma io mi sono ugualmente spaventata.
Un'ultima domanda: secondo la sua esperienza, i bimbi con questo tipo di epilessia benigna, possono incontrare più di altri problemi nell'apprendimento a livello scolastico?
La ringrazio ancora molto se avrà modo di fugare questi miei dubbi.
[#7]
Gentile Signora,
l'EEG teoricamente sembrerebbe in senso lievemente peggiorativo ma potrebbe anche starci considerando che l'attività elettrica cerebrale non è statica ma dinamica potendo variare anche in condizioni normali.
Ora deve essere il neurologo che segue la bambina a fare una valutazione clinica correlata col dato EEG.
Mi pare però che le condizioni cliniche della bambina siano buone.
Cordiali saluti
l'EEG teoricamente sembrerebbe in senso lievemente peggiorativo ma potrebbe anche starci considerando che l'attività elettrica cerebrale non è statica ma dinamica potendo variare anche in condizioni normali.
Ora deve essere il neurologo che segue la bambina a fare una valutazione clinica correlata col dato EEG.
Mi pare però che le condizioni cliniche della bambina siano buone.
Cordiali saluti
[#8]
Utente
Egregio dottore, grazie mille per la risposta.
Lei, dalle informazioni che le ho fornito, continuerebbe a porre diagnosi di epilessia dell'infanzia benigna a parossismi occipitali (tipo Panayiotopoulos)?
E, secondo la sua esperienza, i bimbi affetti da questo tipo di patologie, presentano solitamente più problemi scolastici/di apprendimento rispetto alla media?
Questo tipo di epilessia può mutare nel tempo per diventare qualcosa di ben più serio? Qualcosa di permanente?
Cosa devo aspettarmi?
Mi scuso molto per tutte queste domande, ma mi ero appena "abituata" (si fa per dire) all'idea di convivere qualche anno (credevo due o massimo tre) con questa paura quotidiana, ed adesso mi sento un po' spiazzata.
Mi sembra di vedere sintomi di qualcosa che non va, correlato alla patologia, in ogni cosa che fa la piccola (stanotte ha vomitato parecchie volte, ad esempio, e sono all'erta in modo particolare...)
Grazie ancora per la competenza, l'umanità, l'empatia.
Lei, dalle informazioni che le ho fornito, continuerebbe a porre diagnosi di epilessia dell'infanzia benigna a parossismi occipitali (tipo Panayiotopoulos)?
E, secondo la sua esperienza, i bimbi affetti da questo tipo di patologie, presentano solitamente più problemi scolastici/di apprendimento rispetto alla media?
Questo tipo di epilessia può mutare nel tempo per diventare qualcosa di ben più serio? Qualcosa di permanente?
Cosa devo aspettarmi?
Mi scuso molto per tutte queste domande, ma mi ero appena "abituata" (si fa per dire) all'idea di convivere qualche anno (credevo due o massimo tre) con questa paura quotidiana, ed adesso mi sento un po' spiazzata.
Mi sembra di vedere sintomi di qualcosa che non va, correlato alla patologia, in ogni cosa che fa la piccola (stanotte ha vomitato parecchie volte, ad esempio, e sono all'erta in modo particolare...)
Grazie ancora per la competenza, l'umanità, l'empatia.
[#9]
Gentile Signora,
a distanza non si può fare nessuna diagnosi, questa l'ha fatta il collega dopo avere visitato la bambina ed avere preso visione degli esami effettuati.
Da questa postazione posso solo dire che la diagnosi è compatibile con quanto finora Lei ha riportato nel corso di questo consulto.
I bambini che hanno questo problema generalmente non hanno problemi scolastici o di apprendimento dovuti alla patologia rispetto alla media, quando questo accade pare che sia un fattore indipendente dalla condizione di base.
Di solito la guarigione è la norma e la patologia non evolve in maniera diversa, non si possono escludere del tutto però eventuali variazioni.
Cordialmente
a distanza non si può fare nessuna diagnosi, questa l'ha fatta il collega dopo avere visitato la bambina ed avere preso visione degli esami effettuati.
Da questa postazione posso solo dire che la diagnosi è compatibile con quanto finora Lei ha riportato nel corso di questo consulto.
I bambini che hanno questo problema generalmente non hanno problemi scolastici o di apprendimento dovuti alla patologia rispetto alla media, quando questo accade pare che sia un fattore indipendente dalla condizione di base.
Di solito la guarigione è la norma e la patologia non evolve in maniera diversa, non si possono escludere del tutto però eventuali variazioni.
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 11 risposte e 13k visite dal 18/12/2015.
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