Dubbi urgenti

Non mi risulta un'interazione particolare tra terapia ormonale e la sua malattia, sebbene alcuni studi su animali sembrino rivelare un qualche effetto (a volte benefico) degli ormoni steroidei nei modelli di Charcot-Marie-Tooth. Non dovrebbero esserci particolari problemi neanche durante la gravidanza o il parto, se la sua malattia non le causa grave disabilità (per quanto l'edema agli arti inferiori con possibile peggioramento della sensibilità, l'aumento di peso e i dolori potrebbero essere peggio sopportati rispetto ad una persona non affetta). La questione veramente importante è che abbia ben compreso e accettato l'eventualità di trasmettere la malattia alla prole.

Dr. Stefano Vollaro

Grazie mille Dottor Vollaro per la risposta. Avevo gia fatto gli esami genetici e hanno rivelato che la mia e' patologia autoimmune e che quindi dovrebbe essere mia e nn trasmissibile ai futuri figli. Per quanto riguardanla terapia futura ormonale nn dipendera' dai dosaggi? Se richiedessi un consulto neurologico dovrei ripartire tutto da zero giusto?
Grazie mille

Veramente non dovrebbe esserci un riscontro di autoimmunità in una Charcot-Marie-Tooth: se è accertata la polineuropatia autoimmune probabilmente la diagnosi è differente, per esempio una CIDP. Le patologie autoimmuni rispondono in maniera differente agli steroidi ormonali, a seconda di che tipo di autoimmunità sia maggiormente compromessa. Stesso discorso vale per l'eventuale gravidanza, che potrebbe migliorare o peggiorare una patologia autoimmune, a seconda dei casi.
Io direi che la cosa migliore è porre la domanda ai medici del centro di riferimento per le neuropatie che le hanno fatto la diagnosi e la seguono, informandoli esattamente sul tipo di protocollo che dovrebbe fare per la stimolazione ovarica. Mi sembra inutile rivolgersi ad un neurologo differente, a meno che non abbia a disposizione tutta quanta la documentazione completa.

Salve Dottore, ho tutto l'incartemto deĺla patologia perche mi e' stata diagnosticata all'eta' di 6 anni. Ho dovuto fare diversi interventi di ricostrustruzione per i tendini dei piedi e delle dita, e sono stata incura dalla neurologa di Genova. Adesso a distanza di anni ho smesso di andarci, perche nn me la sentitvo piu di fare esami. Adesso a distanza di anni sto abbastanza bene a parte mani con dita ad artiglio e piedi cavi ecc, feci la biopsia del nervo, elettromiografia ecc ecc recentemente nn ho fatto piu niente per scelta personale. Ma se e' autoimmune nn e' che la trasmetto anche ai futuri figli no?

Il punto è proprio questo. Sotto il termine di Charcot-Marie-Tooth si raggruppano una serie di neuropatie genetiche, le più comuni delle quali a dominanza dominante (cioè con una percentuale di trasmissione alla prole di circa il 50%). Per le forme recessive la possibilità di trasmissione è variabile: teoricamente, anche in caso di trasmissione del gene mutato, la malattia dovrebbe manifestarsi solo se contemporaneamente si riceve un altro gene mutato dall'altro genitore o se si sviluppa un'altra mutazione casuale, evenienza quasi impossibile.
Le neuropatie autoimmuni sono invece una serie patologie dovute a disfunzioni del sistema immunitario che, da un certo periodo della vita in poi, comincia ad aggredire i nervi. Non c'è una ereditarietà diretta in questo genere di malattie, sebbene esista un rischio (relativamente basso) di trasmettere una generale predisposizione a malattie autoimmuni.
Da quanto scrive ho qualche dubbio sulla diagnosi di neuropatia autoimmune, tanto più che lei usa il termine Charcot-Marie-Tooth. Tenga conto che le conoscenze di questa patologia si sono molto ampliate negli anni: probabilmente al tempo usarono il temine CMT per descrivere una neuropatia di possibile origine genetica senza riscontrare però mutazioni note allora. Se già a 6 anni aveva atrofie muscolari importanti e sintomi invalidanti, credo possa trattarsi più di una forma con importante danno assonale, solitamente ad ereditarietà recessiva. Anche un'età di insorgenza così giovane non è tipica delle neuropatie autoimmuni.

Fossi in lei, per affrontare l'eventuale gravidanza con assoluta tranquillità, cercherei di fare un'ulteriore visita presso la neurologia di Genova (immagino parli del centro per le neuropatie dell'Ospedale San Martino) o un altro centro di riferimento per le neuropatie (portando tutta la documentazione a disposizione) per avere tutti i chiarimenti necessari. Meglio una visita in più, in cui poter tra l'altro fare tutte le domande del caso, che rimanere con dei dubbi...