Epilessia assenza
Buon giorno dottore,
Le presento brevemente il caso di mio figlio, nato nell'ottobre 2008, e affetto da una forma atipica di epilessia assenza. Quando aveva appena compiuto quattro anni (ottobre 2012) ebbe la sua prima crisi epilettica con sincope e irrigidimento, seguita da un'altra crisi con irrigidimento e senza convulsioni nel gennaio 2013. Da allora, di crisi "classiche", non ne ha più avute. Dopo la prima crisi è stato ricoverato al Buzzi dove - in due anni - gli hanno fatto numerose eeg con privazione di sonno (ma nessuna in stato di veglia!!!) dalle quali emergevano onde di natura anomala che però, dopo solo due crisi, i medici non hanno ritenuto di dover affrontare con una terapia antipilettica. In pratica, in assenza di altre crisi tradizionali, non c'era una diagnosi chiara. Il bambino - che è sotto controllo alla Uompia - ha dovuto affrontare una serie di altri test cognitivi dalle quale emergevano problematiche sulla motricità fine e grossolana, memoria e capacità di attenzione, ottenendo un punteggio appena superiore al minimo della normalità. Il bambino poi manifestava all'asilo grosse tendenze all'isolamento e all'assenza di relazione coi pari ...
Bene. Dopo due anni in cui ci facevano fare questi EEG con privazione di sonno ho deciso di cambiare ospedale e rivolgermi nel settembre 2014 al Centro regionale epilessia che, per prima cosa, dopo aver ottenuto l'incartamento, gli ha fatto fare un encefalogramma in veglia (che nell'altro ospedale - il Buzzi di Milano - non ci avevano mai fatto fare, all'insegna della più totale incompetenza del personale medico !!!!!) dal quale risultava appunto una forma atipica di epilessia assenza puliriquotidiana che il medico ci ha consigliato di aggredire con il Depakin (600 mg al sì) e poi, visto il fallimento del Depakin, da due con lo Zarontin (8ml suddivisi in due volte al giorno) che per la prima volta ha normalizzato il tracciato. Con la normalizzazione del tracciato il bambino ha ripreso molta vitalità, è più concentrato, vuole recuperare il terreno perduto anche a scuola, dove - avendo il sostegno per le problematiche riscontrate da Uompia, psicologi e vari stregoni - ha il sostegno per 16 ore al giorno. Dopo la prima elementare, sa leggere e scrivere, tanto che il neuropsichiatra dice che sarebbe opportuno toglierglielo il sostegno che - dice - rischia di peggiorare la sua autostima, essendo un bambino intelligente...
Ora - fatta questa doverosa premessa - le chiedo, essendo un po' in ansia..
1) Il fatto che un tracciato sia stato normalizzato grazie allo Zarontin significa che non è farmacoresistente? Significa che lo zarontin, ragionevolmente, è la terapia giusta per lui, anche nei prossimi mesi o dovremo fare ancora punto e a capo e cambiare farmaco/farmaci?
2) Possiamo, almeno statisticamente, stare tranquilli nei prossimi mesi/anni, compatibilmente coi controlli periodici e i riaggiustamenti dei dosaggi?
Vi ringrazio infinitamente
Le presento brevemente il caso di mio figlio, nato nell'ottobre 2008, e affetto da una forma atipica di epilessia assenza. Quando aveva appena compiuto quattro anni (ottobre 2012) ebbe la sua prima crisi epilettica con sincope e irrigidimento, seguita da un'altra crisi con irrigidimento e senza convulsioni nel gennaio 2013. Da allora, di crisi "classiche", non ne ha più avute. Dopo la prima crisi è stato ricoverato al Buzzi dove - in due anni - gli hanno fatto numerose eeg con privazione di sonno (ma nessuna in stato di veglia!!!) dalle quali emergevano onde di natura anomala che però, dopo solo due crisi, i medici non hanno ritenuto di dover affrontare con una terapia antipilettica. In pratica, in assenza di altre crisi tradizionali, non c'era una diagnosi chiara. Il bambino - che è sotto controllo alla Uompia - ha dovuto affrontare una serie di altri test cognitivi dalle quale emergevano problematiche sulla motricità fine e grossolana, memoria e capacità di attenzione, ottenendo un punteggio appena superiore al minimo della normalità. Il bambino poi manifestava all'asilo grosse tendenze all'isolamento e all'assenza di relazione coi pari ...
Bene. Dopo due anni in cui ci facevano fare questi EEG con privazione di sonno ho deciso di cambiare ospedale e rivolgermi nel settembre 2014 al Centro regionale epilessia che, per prima cosa, dopo aver ottenuto l'incartamento, gli ha fatto fare un encefalogramma in veglia (che nell'altro ospedale - il Buzzi di Milano - non ci avevano mai fatto fare, all'insegna della più totale incompetenza del personale medico !!!!!) dal quale risultava appunto una forma atipica di epilessia assenza puliriquotidiana che il medico ci ha consigliato di aggredire con il Depakin (600 mg al sì) e poi, visto il fallimento del Depakin, da due con lo Zarontin (8ml suddivisi in due volte al giorno) che per la prima volta ha normalizzato il tracciato. Con la normalizzazione del tracciato il bambino ha ripreso molta vitalità, è più concentrato, vuole recuperare il terreno perduto anche a scuola, dove - avendo il sostegno per le problematiche riscontrate da Uompia, psicologi e vari stregoni - ha il sostegno per 16 ore al giorno. Dopo la prima elementare, sa leggere e scrivere, tanto che il neuropsichiatra dice che sarebbe opportuno toglierglielo il sostegno che - dice - rischia di peggiorare la sua autostima, essendo un bambino intelligente...
Ora - fatta questa doverosa premessa - le chiedo, essendo un po' in ansia..
1) Il fatto che un tracciato sia stato normalizzato grazie allo Zarontin significa che non è farmacoresistente? Significa che lo zarontin, ragionevolmente, è la terapia giusta per lui, anche nei prossimi mesi o dovremo fare ancora punto e a capo e cambiare farmaco/farmaci?
2) Possiamo, almeno statisticamente, stare tranquilli nei prossimi mesi/anni, compatibilmente coi controlli periodici e i riaggiustamenti dei dosaggi?
Vi ringrazio infinitamente
[#1]
Dr. Stefano Vollaro
Neurologo
351 13
Buongiorno,
I casi di malattia o sindrome epilettica possono essere molto variabili tra di loro e possono essere valutati solo seguendo il singolo paziente nel tempo. Normalmente un EEG da privazione di sonno motra tutto ciò che si può vedere in un EEG in veglia, anzi dovrebbe essere più informativo, tanto è vero che da quanto dice anche lì sembravano vedersi delle anomalie del ritmo. La disattenzione a scuola e deficit cognitivi potrebbero effettivamente essere dovuti alla presenza di numerose assenze durante la giornata, visto il miglioramento che si sta vedendo. Tuttavia esistono anche delle sindromi in l'epilessia si associa ad un lieve ritardo: la situazione di suo figlio può essere valutata solo dagli specialisti che stanno seguendo suo figlio.
In generale, più che sul tracciato EEG (che è uno strumento importante), la valutazione dell'efficacia terapeutica va fatta osservando la clinica: se gli episodi di assenza sono completamente scomparsi l'epilessia non è farmaco resistente. Se la riduzione degli episodi non è totale, esiste la possibilità di aumentare i dosaggi del farmaco, associare altri antiepilettici, o anche lasciare la terapia invariata, in base all'impatto che hanno le crisi sulle attività quotidiane e al tipo di malattia.
Anche per quanto riguarda le prospettive future non posso darle alcun pronostico: teoricamente se il farmaco sta funzionando potrebbe continuare a controllare le crisi anche in futuro; inoltre andando verso l'età adulta la situazione dovrebbe tendere a stabilizzarsi. Tuttavia è abbastanza frequente che la malattia epilettica si modifichi con l'età, per cui le crisi potrebbero diventare differenti da quelle attuali (questo dipende da che tipo di epilessia è stata diagnosticata).
Per ora mi concentrerei sugli obiettivi e i risultati nel breve termine, cioè ottenere il migliore controllo delle crisi tipo assenza, come pare essere stato fatto con lo Zarontin, e capire come e quanto stimolare il ragazzo per fare in modo di recuperare il più possibile il deficit di apprendimento passato.
I casi di malattia o sindrome epilettica possono essere molto variabili tra di loro e possono essere valutati solo seguendo il singolo paziente nel tempo. Normalmente un EEG da privazione di sonno motra tutto ciò che si può vedere in un EEG in veglia, anzi dovrebbe essere più informativo, tanto è vero che da quanto dice anche lì sembravano vedersi delle anomalie del ritmo. La disattenzione a scuola e deficit cognitivi potrebbero effettivamente essere dovuti alla presenza di numerose assenze durante la giornata, visto il miglioramento che si sta vedendo. Tuttavia esistono anche delle sindromi in l'epilessia si associa ad un lieve ritardo: la situazione di suo figlio può essere valutata solo dagli specialisti che stanno seguendo suo figlio.
In generale, più che sul tracciato EEG (che è uno strumento importante), la valutazione dell'efficacia terapeutica va fatta osservando la clinica: se gli episodi di assenza sono completamente scomparsi l'epilessia non è farmaco resistente. Se la riduzione degli episodi non è totale, esiste la possibilità di aumentare i dosaggi del farmaco, associare altri antiepilettici, o anche lasciare la terapia invariata, in base all'impatto che hanno le crisi sulle attività quotidiane e al tipo di malattia.
Anche per quanto riguarda le prospettive future non posso darle alcun pronostico: teoricamente se il farmaco sta funzionando potrebbe continuare a controllare le crisi anche in futuro; inoltre andando verso l'età adulta la situazione dovrebbe tendere a stabilizzarsi. Tuttavia è abbastanza frequente che la malattia epilettica si modifichi con l'età, per cui le crisi potrebbero diventare differenti da quelle attuali (questo dipende da che tipo di epilessia è stata diagnosticata).
Per ora mi concentrerei sugli obiettivi e i risultati nel breve termine, cioè ottenere il migliore controllo delle crisi tipo assenza, come pare essere stato fatto con lo Zarontin, e capire come e quanto stimolare il ragazzo per fare in modo di recuperare il più possibile il deficit di apprendimento passato.
Dr. Stefano Vollaro
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.7k visite dal 08/06/2015.
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