Deterioramento cognitivo in soggetto con sindrome di down
Buongiorno. Scrivo per mio fratello, 51 anni, portatore di sindrome di Down. Assisto impotente ad un lento e continuo deterioramento cognitivo: non sapere più che giorno è, se si sta pranzando o cenando, se è estate o inverno e così via.
Il mio medico di base, bravissima, mi guarda sconsolata e non aggiunge altro. Ho consultato 2 neurologi: il primo, della struttura che segue il Centro Diurno in cui mio fratello è ospite per qualche ora al giorno, mi invita ad assecondarlo dicendo che è inutile cercare di correggere le sue convinzioni, che tanto non c'è niente da fare. L'altro neurologo consultato privatamente non lo ha neanche visitato dicendo che mai si è occupato di soggetti con sindrome di Down e mi ha invitato a contattare le associazioni di famiglie di disabili per trovare qualcuno che ne sapesse più di lui su questo tema.
Perchè scrivo a voi? Perchè vorrei sapere se l'unico ruolo che mi resta è quello di assistere impotente a questo continuo decadimento cognitivo o se c'è qualcosa che posso fare.
Mio fratello è portatore di pace-maker per una bradicardia importante, ha sindrome da apnee notturne che non riusciamo a curare perchè rifiuta il CPAP, per il resto è abbastanza in buona salute.
Grazie sin da ora a chi vorrà rispondere.
Il mio medico di base, bravissima, mi guarda sconsolata e non aggiunge altro. Ho consultato 2 neurologi: il primo, della struttura che segue il Centro Diurno in cui mio fratello è ospite per qualche ora al giorno, mi invita ad assecondarlo dicendo che è inutile cercare di correggere le sue convinzioni, che tanto non c'è niente da fare. L'altro neurologo consultato privatamente non lo ha neanche visitato dicendo che mai si è occupato di soggetti con sindrome di Down e mi ha invitato a contattare le associazioni di famiglie di disabili per trovare qualcuno che ne sapesse più di lui su questo tema.
Perchè scrivo a voi? Perchè vorrei sapere se l'unico ruolo che mi resta è quello di assistere impotente a questo continuo decadimento cognitivo o se c'è qualcosa che posso fare.
Mio fratello è portatore di pace-maker per una bradicardia importante, ha sindrome da apnee notturne che non riusciamo a curare perchè rifiuta il CPAP, per il resto è abbastanza in buona salute.
Grazie sin da ora a chi vorrà rispondere.
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Buona sera,
Oltre la sindrome di Down sarebbe necessario conoscere il grado di ritardo cognitivo iniziale e quello attuale.
Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di "poco" o "moderatamente disabili".
Non è escluso come la bradicardia prima di essere corretta abbia influito nel peggiorare la situazione.
Certamente la sindrome da apnee notturne può essere severa causa di peggioramento poichè comporta disturbo del respiro nel sonno e pertanto diminuzione della ossigenazione cerebrale notturna, ogni notte!, con relativa sofferenza encefalica e progressivo deterioramento cognitivo.
La CPAP sarebbe la via più semplice ma è altrettanto ovvio come non venga accettata da suo fratello.
Compatibilmente con le condizioni generali una valutazione presso un chirurgo ORL potrebbe o meno porre la indicazione ad una procedura di "roncochirurgia endoscopica" con verosimile miglioramento o quantomeno arresto del peggioramento cognitivo in corso.
Consideri come questo sia un consulto a distanza, laddove manca la valutazione clinica del paziente e degli esami strumentali a questo afferenti. Per tale motivo questo consulto è "un visto da qui"! e come tale non può sostituirsi ad una valutazione clinica e strumentale di persona.
Cordialmente.
Oltre la sindrome di Down sarebbe necessario conoscere il grado di ritardo cognitivo iniziale e quello attuale.
Il QI medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di "poco" o "moderatamente disabili".
Non è escluso come la bradicardia prima di essere corretta abbia influito nel peggiorare la situazione.
Certamente la sindrome da apnee notturne può essere severa causa di peggioramento poichè comporta disturbo del respiro nel sonno e pertanto diminuzione della ossigenazione cerebrale notturna, ogni notte!, con relativa sofferenza encefalica e progressivo deterioramento cognitivo.
La CPAP sarebbe la via più semplice ma è altrettanto ovvio come non venga accettata da suo fratello.
Compatibilmente con le condizioni generali una valutazione presso un chirurgo ORL potrebbe o meno porre la indicazione ad una procedura di "roncochirurgia endoscopica" con verosimile miglioramento o quantomeno arresto del peggioramento cognitivo in corso.
Consideri come questo sia un consulto a distanza, laddove manca la valutazione clinica del paziente e degli esami strumentali a questo afferenti. Per tale motivo questo consulto è "un visto da qui"! e come tale non può sostituirsi ad una valutazione clinica e strumentale di persona.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
Utente
Grazie per la risposta dott. Poli.
Quello che suggerisce: roncochirurgia endoscopica è un intervento chirurgico? Mi scusi per l'ignoranza ma ho cercato in rete e non ho ben capito.
Aggiungo che dalla polisonnografia effettuata lo scorso anno (che ripeteremo il prossimo 21 luglio), l' AHIA era di 55,5 ma purtroppo non è stato registrato il dato saturimetrico.
Ci sono altri accorgimenti da mettere in atto per cercare di ridurre queste apnee?
Mi può suggerire, compatibilmente con le linee guida di MI, un centro specializzato cui rivolgermi?
Grazie ancora per la disponibilità
Quello che suggerisce: roncochirurgia endoscopica è un intervento chirurgico? Mi scusi per l'ignoranza ma ho cercato in rete e non ho ben capito.
Aggiungo che dalla polisonnografia effettuata lo scorso anno (che ripeteremo il prossimo 21 luglio), l' AHIA era di 55,5 ma purtroppo non è stato registrato il dato saturimetrico.
Ci sono altri accorgimenti da mettere in atto per cercare di ridurre queste apnee?
Mi può suggerire, compatibilmente con le linee guida di MI, un centro specializzato cui rivolgermi?
Grazie ancora per la disponibilità
[#3]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.2k 204
Buon giorno,
mi rendo perfettamente conto della delicatezza del caso clinico.
Immagino come per AHIA voglia riferirsi all'indice AHI (indice di ipopnea/apnea).
55.5 è realmente un valore molto alto, severo !
Pertanto ci sarebbe da attendersi come, ad una soluzione del problema, le condizioni mnesico/cognitive possano trovare un importante giovamento.
La "roncochirurgia endoscopica" è una procedura chirurgica poco invasiva solitamente effettuata in sedazione anestesiologica e non "in anestesia vera e propria".
"...Mi può suggerire, compatibilmente con le linee guida di MI, un centro specializzato cui rivolgermi?...";
purtroppo attraverso questo canale "no" (come da linee quida);
ma è pur vero che nessuno le vieta, e poichè la deontologia ed il caso estremamente delicato nella scala di valori di un medico o almeno nel mio vengono prima della disciplina, sul web inserendo nome/cognome di chi le scrivo potrebbe trovare coordinate di contatto dirette.
Il caso naturalmente sarebbe da valutare sia clinicamente che strumentalmente e quindi coinvolgendo il chirurgo ORL adeguato al caso.
Cordialmente.
mi rendo perfettamente conto della delicatezza del caso clinico.
Immagino come per AHIA voglia riferirsi all'indice AHI (indice di ipopnea/apnea).
55.5 è realmente un valore molto alto, severo !
Pertanto ci sarebbe da attendersi come, ad una soluzione del problema, le condizioni mnesico/cognitive possano trovare un importante giovamento.
La "roncochirurgia endoscopica" è una procedura chirurgica poco invasiva solitamente effettuata in sedazione anestesiologica e non "in anestesia vera e propria".
"...Mi può suggerire, compatibilmente con le linee guida di MI, un centro specializzato cui rivolgermi?...";
purtroppo attraverso questo canale "no" (come da linee quida);
ma è pur vero che nessuno le vieta, e poichè la deontologia ed il caso estremamente delicato nella scala di valori di un medico o almeno nel mio vengono prima della disciplina, sul web inserendo nome/cognome di chi le scrivo potrebbe trovare coordinate di contatto dirette.
Il caso naturalmente sarebbe da valutare sia clinicamente che strumentalmente e quindi coinvolgendo il chirurgo ORL adeguato al caso.
Cordialmente.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 6.2k visite dal 08/06/2015.
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