Ereditarietà

Preliminarmente sarebbe utile che indicasse in "virgolettato" la malattia diagnosticata a sua sorella e che Lei non nomina neanche (seppur posso immaginare che le "...infiammazioni attive..." si riferiscano ad una sclerosi multipla ma potrei sbagliare).

Sarebbe, inoltre, utile sapere a quali altri esami (ad esempio un studio del liquor mediante una rachicentesi) è stata sottoposta sua sorella (giacchè il criterio diagnostico per la SM si basa su tre cardini fondamentali che sono: sintomi e segni clinici, RM encefalo e midollo spinale con mdc, e riscontro di bande oligoclonali di autoanticorpi nel liquor).

Poi venendo a Lei sarebbe indicato che riportasse sempre in "virgolettato" il referto della RM eseguita.

Quindi potremo affrontare il discorso "ereditarietà?" poichè non comprendo la domanda così come è posta ovverosia "...Secondo voi c'è un ereditarietà in queste cose?...".
Cosa significa: secondo voi?
Da questa parte dello schermo esistono le medesime conoscenze che vi sono da quella parte dello schermo.
Non si tratta di opinioni: di tratta di conoscenze scientifiche internazionalmente condivise (la così detta "evidence based medicine"=medicina basata sull'evidenza).
Quel che eventualmente le avranno già detto e che Lei avrà forse già chiesto sarà molto verosimilmente confermato in un eventuale proseguio di questo consulto.
I medici specialisti di ogni branca fanno riferimenti alle linee guida ed alle conoscenze "in quel momento" internazionalmente condivise dal mondo medico/scientifico.

Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

Ha capito, non avevo il coraggio di scriverlo perché la situazione e' veramente complicata. Nella mia RM ci sono lesioni inattive ( dopo mdc) in zone abbastanza superficiali dell'encefalo e nel midollo niente. Ho però dei sintomi strani ( problemi alla vista, sensazione/fastidio strano ai muscoli e senso di tremore generalizzato in tutto il corpo non visibile all'esterno). Il neurologo ha dato poca importanza a questi sintomi ( e la
Visita e' stata negativa). I sintomi di mia sorella sembrano comunque diversi.
Mi hanno fatto fare anche un ulteriore esame per il problema alla vista ( mi hanno messa di fronte ad uno schermo con degli elettrodi) ma è negativa. L'argomento ereditarietà non l'abbiamo affrontato per questo ho scritto '' secondo voi''.
Cosa pensa di tutto ciò? Sono molto spaventata per me stessa al momento. Dopo l'mdc mi hanno super rassicurata ma ho capito poco e niente.
Grazie.

Se il collega neurologo ha ritenuto di tranquillizzarla, con tutti gli elementi in mano ovverosia sia sintomi che segni clinici sia RM encefalo e midollo spinale, perchè non dargli credito.

Circa la ereditarietà riporto quanto scritto sul sito della AISM (associazione italiana sclerosi multipla) del quale allegherò un link.

E’ una malattia ereditaria?
No. Come per tutte le malattie si eredita una maggiore predisposizione a svilupparla, ma sono necessari altri fattori precipitanti, non ancora del tutto conosciuti, perché la malattia si manifesti.
Nella popolazione italiana il rischio di sviluppare la SM durante la vita per la popolazione generale è circa 1 su 1.000, se si ha un parente di primo grado (genitore, fratello) affetto questo rischio è più alto ma rimane nell’ordine di uno su alcune centinaia.

http://www.aism.it/index.aspx?codpage=sm_domande_risposte

Cordialmente.

Non è che non voglia dare credito al neurologo anzi mi fido molto ( a mia sorella ha subito capito tutto senza perdere tempo) però vorrei capire un po' di più. Perché prima del mdc mi aveva detto che i dubbi ( su di me) erano forti e non si sentiva di escludere niente ( nemmeno quello) e come ho fatto la RM con il mezzo di contrasto ha cambiato immediatamente idea? Si vede qualcosa in particolare in quel caso?
Grazie

Il mdc rivela se i focolai sono di vecchia data e quindi di dubbia origine oppure se sono attivi (in questo caso il mdc "colora" i focolai di infiammazione della mielina) pertanto correlabili alla sintomatologia attuale e suggestivi per una SM.

Credo possa trovare ogni altra risposta nel link afferente alla AISM inviatole ieri.

Purtroppo non ho nemmeno il coraggio di aprire quel link, preferirei non sapere a cosa sta andando incontro mia sorella. Io ho iniziato ad avere i primi sintomi un mesetto prima di effettuare la RM e al momento della RM comunque avevo ancora qualche sintomo. Il neurologo inizialmente aveva detto che non capiva ( tra i sintomi e cose varie) poi gli è sembrato tutto un po' più chiaro. Il problema e' che non mi pare abbia escluso totalmente la cosa ( e infatti ha detto che anche se per lui era un no però se dovessi avere qualche altro sintomo particolare dovevo tornare). Non vuole farmi effettuare l'esame del liquor perché dice che è troppo invasivo. Quindi vorrei sapere come si può escludere totalmente?? Perché vorrei sapere che almeno io non ho nulla. Il problema e' che ogni giorno ho un sintomo nuovo ( tremolio, formicolio, abbassamento vista, anche se il tremolio e le fitte migrano, da un lato all'altro).
Grazie.

Gentile dott potrebbe dirmi gentilmente il suo punto di vista riguardo i sintomi e la RM e se c'è secondo lei una correlazione tra questi ed un eventuale situazione patologica? A mia sorella i sintomi erano già inizialmente più marcati però i miei ci sono comunque. Sono molto preoccupata.

Dottore, dato che non ho assolutamente il coraggio di aprire quel link dato che già quando guardo mia sorea sto male e ho paura, non vorrei proprio aprire e capire a cosa sta andando incontro. Può dirmi lei se i miei sintomi sono correlati con una SM?? Ho moltissima paura.


Grazie.