Delezione del gene pmp22 e charcot marie tooth

Buongiorno,
Il gene in questione è il principale responsabile della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Il gene codifica per una delle proteine della mielina, la guaina lipidica che ricopre diversi tipi di nervo e la cui mancanza pregiudica la corretta propagazione dello stimolo attraverso le fibre nervose. I difetti a cui il gene può andare in contro sono differenti e possono dipendere sia da una delezione che da duplicazione o da altre modifiche del gene che impediscono la produzione della proteina normale.
In genere la delezione del gene causa un fenotipo detto HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - neuropatia ereditaria con tendenza alla paralisi da compressione), che comporta dei danni focali dei nervi nei siti tipici di compressione (nervo mediano al polso, nervo ulnare al gomito, nervo peroneo al passaggio accanto alla testa del perone).
Bisogna sapere che questo tipo di patologia è a trasmissione autosomica dominante, cioè un genitore affetto ha il 50% di possibilità di trasmetterla ad un figlio.

Che io sappia non ci sono in commercio terapie dimostratesi utili per migliorare i segni e i sintomi della malattia. Esistono diversi studi sulla vitamina C, con risultati dubbi.

Queste informazioni sono ovviamente generiche. Queste patologie possono avere caratteristiche e gravità diverse da un soggetto all'altro. Pertanto ogni valutazione del caso specifico va fatta dal neurologo, assieme all'ortopedico e al fisiatra, per intervenire sui problemi posturali e funzionali.
Le converrà esporre qualsiasi dubbio al suo neurologo. In Italia esistono inoltre diversi centri di riferimento per le neuropatie ereditarie e per le malattie pediatriche rare, che potrebbe eventualmente consultare.

Dr. Stefano Vollaro

Gentilissimo dottore,
La ringrazio per la cortese risposta che ho trovato precisa e molto esauriente.
Pur non volendo abusare della Sua cortesia, Le sarei infinitamente grato qualora potesse fornirmi, come Lei stesso mi suggeriva di contattare, un centro particolarmente qualificato che possa prendere in carico la mia situazione.
Qualora ritenga accoglibile la mia richiesta, nel fornirmi le indicazioni di cui sopra, la prego di ignorare la mia posizione geografica e le distanze da dove mi trovo in quanto non costituirebbe per me alcuna limitazione.
Grazie ancora e complimenti per l'eccellente servizio che offrite in questo sito.

La cosa che consiglierei maggiormente sarebbe di parlare anche di questo con il suo neurologo, che potrebbe aiutarla a scegliere il centro più adatto, in base a quanto già fatto fin'ora. Essendo già stata fatta una diagnosi genetica, probabilmente il caso è già stato studiato approfonditamente.
Ad ogni modo, qui a Roma sono centri di riferimento per le neuropatie ereditarie il Policlinico A. Gemelli e l'Ospedale pediatrico Bambino Gesù. Altri centri in grado di fornire una consulenza adeguata dovrebbero essere l'Istituto C. Mondino di Pavia, il S. Martino di Genova e il S. Raffaele di Milano.
Inoltre il sito internet www.orpha.net si occupa di raccogliere informazioni utili circa le patologie rare, comprese delle liste di centri di riferimento. Può cercare da lì "Neuropatia ereditaria con paralisi da pressione" o "Charcot-Marie-Tooth" per trovare altre informazioni.
Potrebbe anche provare a rivolgersi alle associazioni dedicate alla patologia, come l'AICMT (www.aicmt.org).
Cordiali saluti.

Gentilissimo dottore,
La ringrazio infinitamente per la risposta che ho trovato molto qualificata.
Grazie ancore per il validissimo supporto che è possibile avere su questo sito.

Gentilissimo dottore,
mi permetto di sottoporre alla Sua cortese attenzione il seguente articolo:

http://www.repubblica.it/scienze/2014/09/05/news/malattie_autoimmuni_scoperto_interruttore_per_spegnerle-95065437/?ref=fbpr

Ci terrei a conoscere il Suo parere e se questo possa costituire una speranza per la neuropatia CMT.

L'idea è molto interessante e sono diversi anni che si tenta di creare tolleranza verso gli autoantigeni sperando di poter utilizzare questa strategia nella terapie delle malattie autoimmuni. Ci sono alcune polineuropatie che possono rassomigliare alla CMT e che potrebbero beneficiare di questo tipo di trattamenti. Ma la CMT è una malattia genetica, per cui il difetto non dipende da un'aggressione del sistema immunitario verso delle molecole endogene (anche se il ruolo del sistema immunitario potrebbe comunque giocare un ruolo nel peggiorare ulteriormente il danno), ma da un'anomalia del genoma, che codifica per delle proteine non ben funzionanti. In questo caso l'immunomodulazione non è utile.

La ringrazio per la consulenza, come sempre, puntuale e qualificata.