In attesa di diagnosi

Gent.le
mi sembra come i colleghi che la hanno seguitaa sino ad ora abbiano cercato con molteplici esami strumentali una spiegazione ai suoi disturbi ed ai segni clinici rilevati. Risultato fino ad ora, mi sembra di aver compreso, circa "zero". In programma "rachicentesi" per esame del liquor (ma non so dirle "mirata" a cercare che cosa).
E intanto come lei dice "...dato che sono 2 anni che i sintomi ci sono (tranne la difficoltà a parlare,quella è cosa recente)..." continua a non star bene con una ulteriore progressione di malattia.

Il consiglio è quello di completare gli accertamenti oramai prossimi e già fissati (la rachicentesi).

Poi qualora continuasse a rimanere senza diagnosi
segua l'inter sotto indicato:
-richiesta di cartella clinica,
-esami strumentali, e
-certificazioni di visite neurologiche alla mano,

fare quel che si fa in questi casi ovverosia "richiesta di un secondo/ulteriore parere neurologico" che dovrà comprendere una "preliminare valutazione clinica neurologica" ed un ri-esame "critico" della documentazione sanitaria fino ad ora acquisita.

Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

Gentilissimo dott.Poli,
Grazie per la sua celere risposta.
In effetti è il secondo neurologo che contatto,e come il primo mi ha indicato gli stessi esami del primo.da quello che ho potuto capire entrambi facevano riferimento ad una infiammazione (sclerosi multipla) che poi è stata esclusa dagli esami. Quello che mi preoccupa è che comunque qualcosa che mi provoca i sintomi c'è, ma cosa che non è possibile vedere da rmn o pev? E un'altra cosa, le prove di mingazzini agli arti evidenziano deficit sia alla gamba che al braccio sn come pure il babinski sempre a sn. quali patologie possono creare tali sintomi esclusivamente ad un lato del corpo e possono attribuirsi solo a qualcosa di neurologico o anche a carenze vitaminiche o altro?
Mi scusi ma ho un'infinità di domande e vorrei capire l'origine di tutto questo.
Grazie infinite e scusi il disturbo.
Saluti

Le evidenze sono evidenze: ovvero zero diagnosi dopo due anni e patologia in progressione.
Io non starei a pensare a quali nuovi esami effettuare ma ad effettuare preliminarmente, come già scritto, una revisione critica di quanto già acquisito e quindi mirare su quali informazioni possono mancare.
Forse è sfuggito qualcosa nella valutazione clinica di insieme.
Per venire alla sua domanda: un mingazzini patologico agli arti sn, un segno di Babinski omolaterale, un più recente disturbo dell'eloquio sono segni neurologici.
Ciò non significa che debbano necessariamente essere evidenziati un tumore, una SM, una malformazione vascolare, o altra patologia macroscopicamente visibile.
Esistono patologie neurologiche che possono interessare una carenza vitaminica (il gruppo B in particolare), un movimento autoimmunitario, un deficit di neuromodulatori o neurorecettoriale, ecc. Esistono patologie neurologiche che dipendono da mutazioni genetiche.

Anche io avrei una elevato numero di domande alla ricerca di cosa sfugge o è sfuggito nell'ottica della revisione critica.
Forse è arrivato il momento di passare da esami anatomo morfologici ad esami funzionali fino alle indagini genetiche.
Fatta un fRM (risonanza magnetica funzionale), una PET (tomografia ad emissione di positroni), PESS e PEM (potenziali evocati somatosensoriali e motori, rispettivamente) che rendono conto della funzionalità delle vie lunghe centrali encefalo-midollari?

Con cordialità.

Gentilissimo dott.Poli,
Non ho fatto nessun esame da lei menzionato e neanche ne conoscevo l'esistenza!!! Non so se il medico che mi ha in cura me li farà fare, di certo c'è solo la rachicentesi la prossima settimana,ma da quello che ho capito mi sembra molto intenzionato ad arrivare ad una 'fine'. Le patologie che lei ha elencato si possono vedere dalla rachicentesi o servono gli esami che ha detto lei? Una carenza vitaminica da cosa si capisce che c'è? Io sto prendendo integratori da mesi ma non vedo differenze..... Mi scuso per la mia insistenza ma sono madre di due bambini e l'idea di poter avere qualcosa di 'invalidante' mi sta preoccupando molto. Sono sempre stata una persona molto attiva e trovo difficolta anche a fare le scale..non credo sia normale alla mia età.
Grazie ancora.
Saluti

La rachicentesi per lo studio liquorale potrebbe fornire informazioni importanti.
Circa la carenza di vitamine B (in particolare è importante il livello di vitamina B12) è sufficiente un dosaggio ematico delle medesime.
PESS e PEM possono essere facilmente effettuati presso una struttura anche solamente mediamente organizzata per la diagnostica strumentale neurofisiopatologica.
Ritengo come nella sua città non vi sia alcuna difficoltà nell'eseguirli.

Gli esami di neuroimaging funzionale (fRM, eventualmente occorresse PET) e le indagini genetiche: beh un poco più difficile ma si trova facilmente facendo capo a Strutture Universitarie.

Sono altresì convinto che con gli esami fino ad ora acquisiti, la oramai prossima rachicentesi, un dosaggio ematico della vitamina B12, PESS e PEM e (ripeto) una "revisione critica" del caso si possa individuare un indirizzo diagnostico.

La ringrazio infinitamente della risposta.
Se per lei non è un disturbo gradirei tenerla informata sull'esito degli esami.
Saluti.

Nessun problema.
A disposizione per qualsiasi opzione diagnostica decida intraprendere.

Buongiorno dottore,
Ancora non ho effettuato la rachicentesi,forse il dottore aspetta i risultati delle analisi del sangue,almeno credo... Una domanda:ma questi problemi potrebbero avere origine anche una origine psicosomatica? Lo chiedo perché ormai vorrei vagliare un po' tutte le ipotesi nell'attesa di avere notizie certe. Grazie ancora

La genesi psicogena o psicosomatica è l'ultima diagnosi da formulare dopo aver escluso ogni possibile causa organica.
In generale "potrebbero"...

La ringrazio dottore.
Sinceramente non sono una persona ansiosa,ma parlando con familiari o amici del mio "iter" diagnostico e dei miei sintomi mi sono sentita dire più volte "sarà lo stress"... Cosa che sinceramente non credo...

Concordo, per questo ribadisco come la geisicogena è e deve essere l'ultima opzione diagnostica da prendere in considerazione.

Gentilissimo dott.Poli,
Ho effettuato ieri la rachicentesi,per i risultati dovrò attendere un paio di settimane.
Per gli esami già effettuati da quello che ho capito sono stati esclusi carenza di vitamina B, tutta una serie di malattie autoimmuni quindi ormai aspetto anche questi ultimi risultati e se non esce niente neanche da li chiederò la copia della cartella clinica. Nel frattempo mi sembra peggiorata la difficoltà a parlare,oltre a crampi al piede sinistro e piccoli movimenti involontari dei muscoli sempre della gamba sinistra. Escluse tutte quelle patologie autoimmuni e la carenza di vitamina B,lei cosa ne pensa? Grazie e scusi il disturbo.

Penso come sia un bene che gli esami fino ad ora effettuati siano risultati normali.
Attendiamo il risultato della rachicentesi per saperne (forse) di più.

Rammenti sempre come questo è un "consulto a distanza" e come tale non può sostitursi ad una valutazione clinica neurologica di persona con revisione "critica" eventuale degli esami strumentali e di laboratorio effettuati.

Cordialmente.

La ringrazio per la risposta.
Certamente penso anch'io che sia un bene che tutti gli esami siano a posto!!
Le faró sapere l'esito della rachicentesi
Buon lavoro e buona giornata.

Gentilissimo dott.Poli,
Mi scuso nel disturbarla ulteriormente,ma vorrei chiederle quanto tempo può durare il mal di testa post rachicentesi.. Sono uscita venerdì mattina dall'ospedale dopo 24 ore dalla puntura e stavo benissimo,ma dal sabato pomeriggio è cominciato questo mal di testa atroce... Sto bevendo tantissimo e cerco di stare più tempo possibile a riposo ma niente...

Buona norma vorrebe che un paziente sottopoto a rachicentesi non si alzasse dal letto per 24-48 ore e venisse abbondantemente reidratato.
Se la sua assunzione della posizione eretta è stata precoce ciò può essere la causa di quello che defiisce "...questo mal di testa atroce...".
Ora clinostatismo obbligato ed idratazione sarebbero il comportamento assolutamente adeguato e persistendo la cefaea intensa resistente a terapia antalgica (prevalente in ortostatismo ed eventualente associata a nausea/vomito) assolutamete indicata valutazione clinica neurologica (ed a giuidizio del collega che la visiterà: TC o meglio RM encefalo) con quesito: "sindrome da ipotensione liquorale"??

Grazie dottore,lei è sempre gentilissimo nel rispondermi.
Sono stata assolutamente sdraiata senza mai alzarmi per 24 ore dopo l'intervento,con due flebo di fisiologica ed ho bevuto circa tre litri di acqua. Dopo le 24 ore mi sono alzata e stando benissimo sono stata dimessa. Quello che non capisco è perché il mal di testa mi è cominciato ben oltre le 48 ore dopo,quando pensavo che ormai non mi sarebbe più venuto! Sto continuando a bere tre litri di acqua al giorno e sto assumendo antidolorifici... Se persiste ulteriormente quindi mi consiglia di farmi rivedere?
Grazie in anticipo per la risposta.

Assolutamente si! Ed a breve.

Buongiorno dottore,le scrivo per aggiornarla sulla mia situazione.sono stata a ritirare i risultati della rachicentesi,prot.tot.=338,conta cellule=1,IgG index=0,51,indice tourtellotte=-1.87,assenza bande oligoclonali.
Mi rimandano ad una visita di controllo tra 3 mesi ed eventuale rm e emg.
Quindi siamo punto e a capo,ed io continuo a non stare bene....

Per i valori di laboratorio avrebbe utilmente potuto inserire i valori di riferimento del laboratorio (sovente variano da un laboratorio all'altro).
Quel che è certo, da quel che leggo, è la "...assenza bande oligoclonali..." e ciò è assolutamente positivo.

Nel foglio di dimissione dove c'erano i risultati non erano riportati i valori di riferimento... Comunque il neurologo prima di fare altri esami più o meno invasivi ha detto che mi vuole rivedere tra tre mesi... Una domanda: nei risultati dell'elettroencefalogramma ho letto "anomalie theta diffuse"... Cosa significa?
Grazie e scusi se la disturbo di nuovo!

Attività rallentata della corteccia cerebrale del suo encefalo.
Per il resto: il reperto Eeg va inquadrato nell'ambito del quadro clinico /strumentale globalmente inteso.

Gentilissimo dottor poli,
Torno a disturbarla in seguito ad alcune novità.
Sono stata nuovamente ricoverata in seguito a episodi di disfagia. Due visite di due differenti logopedisti è una visita otorinolaringoiatra hanno confermato che la radice della lingua non si muove bene e c'è una non completa chiusura dell'epiglottide. Purtroppo gli ulteriori esami a cui sono stata sottoposta(rmn encefalo,eeg,emg ai 4 arti) non hanno ancora portato ad una diagnosi in quanto tutti negativi. È stata ipotizzata una miastenia per la quale mi è stato effettuato un prelievo,ma la risposta arriverà tra circa 3 settimane. Appena avrò la copia della cartella clinica cercherò un secondo parere,ma volevo per il momento chiederle se le pare probabile la miastenia visto i miei sintomi e se il babinski Positivo fa parte di uno dei sintomi della stessa.
La ringrazio in anticipo.
Saluti.

Ricontattiamoci a prelievo effettuato (immagino ricerca autoanticorpi antirecettore per la acetilcolina).
Una miastenia gravis solitamente esordisce con diplopia e ptosi palpebrele prevalentemente serale, quando si è più stanchi.
Naturalmente possono esserci delle varianti.
Il Babinski nulla ha a che fare con la Miastenia Gravis.

Grazie infinite per la sua risposta,appena avrò i risultati le farò sapere.
Saluti.

Bene, a presto.

Buonasera dott.Poli,ho ricevuto l'esito degli ultimi esami : dosaggio anticorpi anti-recettore nicotinico muscolare,risultato:negativo.
A questo punto richiedero la copia della cartella clinica e cercherò un secondo parere.
Sono un po' scoraggiata perché sembra di non arrivare mai ad una fine....