Distrofia muscolare becker
salve,
mia madre è portatrice di distrofia muscolare.
io sono nato senza tale tale patologia mentre mio fratello, purtroppo, la ha ereditata.
volevo fare due domande:
- se un domani dovessi avere un figlio con una donna non portatrice, lo stesso figlio potrebbe essere affetto da distrofia?
- mio fratello ha 17 anni ed ha sintomi lievissimi di tale patologia (talvolta stanchezza alle gambe, meno fluido in alcuni movimenti di tanti suoi coetanei) e conduce una vita "normalissima", esiste qualche cosa per rallentare l'evoluzione della patologia? a quale età solitamente gli effetti della patologia non permettono più una vita autosufficiente?
grazie mille
mia madre è portatrice di distrofia muscolare.
io sono nato senza tale tale patologia mentre mio fratello, purtroppo, la ha ereditata.
volevo fare due domande:
- se un domani dovessi avere un figlio con una donna non portatrice, lo stesso figlio potrebbe essere affetto da distrofia?
- mio fratello ha 17 anni ed ha sintomi lievissimi di tale patologia (talvolta stanchezza alle gambe, meno fluido in alcuni movimenti di tanti suoi coetanei) e conduce una vita "normalissima", esiste qualche cosa per rallentare l'evoluzione della patologia? a quale età solitamente gli effetti della patologia non permettono più una vita autosufficiente?
grazie mille
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.6k 358
Come lei già sa, la malattia colpisce al 50% solo i soggetti maschi nati da femmina portatrice, come è accaduto nel caso suo. Al riguardo, la genetica odierna consente, nei casi in cui si manifesti la malattia, di poter determinare per ciascun membro della famiglia quale sia il rischio di trasmettere alla propria progenie la distrofia. Purtroppo a tutt'oggi non esiste la possibilità di curare questa malattia ma solo di poterla prevenire con misure eugenetiche. Per quanto riguarda il timore che lei manifesta per suo fratello 17enne, sono portato a dirle che dovrebbe esserne esente perchè è già abbastanza grande, in quanto la malattia insorge generalmente nella terza infanzia; le consiglio comunque di farlo sottoporre a visita neurologica
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
Utente
Ma quindi anche un uomo "sano" po essere portatore? Io pensavo che essendo il cromosoma x a determinare la patologia ed essendo lo stesso cromosoma sano non si poteva trasmettere ai figli la patologia. Per quanto riguarda mio fratello periodicamente effettua visite di controllo al policlinico di Napoli, solitamente viene chiamato una volta all'anno. La ringrazio ancora per la disponibilità. Cordiali Saluti
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.8k visite dal 06/05/2014.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.