Glicogenosi tipo 2
salve io sono affetto da glicogenosi tipo 2 (malattia di pompe) volevo chiedere questo: ho fatto l'esame del sangue del cpk ed è risultato 117 quindi nella norma, siccome che mi è stato riferito da vari medici anche specializzati che il cpk nella malattia di pompe è sempre alto, come è possibile che io ce lo abbia nei valori normali? grazie in anticipo per la risposta che mi darete, buona giornata.
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Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
76.9k 2.4k
Gentile Utente,
esistono dei casi molto rari, specialmente in età adulta, in cui la CPK potrebbe a volte risultare nella norma. Non si conosce la causa.
Tali aumenti sono particolarmente evidenti invece nella forma infantile.
In passato ha sempre avuto valori normali?
Altra possibilità, errore tecnico del dosaggio enzimatico, soprattutto se è la prima volta che accade.
Cordiali saluti
esistono dei casi molto rari, specialmente in età adulta, in cui la CPK potrebbe a volte risultare nella norma. Non si conosce la causa.
Tali aumenti sono particolarmente evidenti invece nella forma infantile.
In passato ha sempre avuto valori normali?
Altra possibilità, errore tecnico del dosaggio enzimatico, soprattutto se è la prima volta che accade.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Utente
salve dottore premetto che io non faccio la terapia enzimatica sostitutiva ora (l'avevo fatta dal dicembre 2006 fino al giugno 2009 ma con risultati disastrosi) in passato non ricordo se ho mai fatto l'esame del cpk, però mi era sembrato strano il fatto che tanti medici mi abbiano detto che sarebbe sicuramente risultato alto, mentre invece è normale come anche le transaminasi le ho nella norma, mi è addirittura passato per la testa che abbiano sbagliato diagnosi.. grazie buonasera.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 3.5k visite dal 24/11/2013.
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