Ipostenia muscolare emisoma destro

Gentile Utente,

è difficile dare un parere attendibile senza una visita diretta.
Tentiamo comunque di dare qualche spiegazione...
Mi pare che il neurologo si stia muovendo su più fronti considerato gli esami diagnostici prescritti.
Infatti il dosaggio degli anticorpi antirecettore per l'acetilcolina e gli anti musk si effettua per sospetta miastenia. Lo studio del lattato basale e dopo prova da sforzo anaerobica viene spesso utilizzata per la ricerca di eventuali malattie mitocondriali.
La RM cervicale personalmente la estenderei anche all'encefalo per avere un quadro più completo del problema.
Altro a distanza, purtroppo, non è possibile dire.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio infinitamente per la risposta cortese, tempestiva e puntale. Non ero a conoscenza, infatti, dello scopo diagnostico del dosaggio degli anticorpi antirecettore per l'acetilcolina e gli anti-musk e lo studio del lattato basale. Purtroppo, sia la miastenia sia le malattie mitocondriali, per quel poco che so, sono patologie abbastanza antipatiche e per cui non è stata ancora trovata una cura. Tuttavia, avrei una domanda: le malattie mitocondriali dovrebbero essere ereditarie, ma nella mia famiglia non vi sono casi di ammalati: è possibile che si sia "portatori sani" del DNA responsabile della malattia? E, in secondo luogo, come mai secondo Lei (con tutti i limiti del consulto a distanza), la RM è stata prescritta soltanto al rachide? Cosa è possibile diagnosticare con quell'esame? Inoltre, ritiene saggio chiedere al momento dell'esecuzione dell'esame di esaminare anche l'encefalo oppure è più opportuno attenersi ad eventuali ulteriori indicazioni del neurologo? Il neurologo, inoltre, non è stato in grado di rispondere alla domanda relativa alla possibile correlazione tra manifestazione simil-influenzale (quindi infezione virale, vista l'inversione della formula leucocitaria emersa dalle analisi, inversione che è tuttavia tornata nella norma) e la comparsa dei miei disturbi. Secondo la Sua esperienza, esistono legami tra infezioni virali e complicazioni neurologiche, magari a livello neuromuscolare? Si potrebbe sospettare una malattia autoimmune? Infine, alla luce dell'anamnesi, ritiene adeguato il percorso diagnostico che mi è stato prescritto?
La ringrazio in anticipo, e mi scuso per tutte queste domande. Non è nei miei usi allarmarmi, ma non posso nascondere che l'attuale situazione sta turbando il mio umore e la mia serenità.
Vorrei inoltre cortesemente chiedere se è possibile aggiornarla sui risultati degli esami.

Ancora grazie di cuore per la disponibilità e la cortesia.

Distinti saluti

Gentile Utente,

il perché delle scelte del neurologo che l'ha visitata non è possibile sapere, considerato che non possiamo avere un quadro clinico definito dalla visita diretta.
Le malattie mitocondriali sono ereditarie, trasmesse dal dna della madre, ma esistono casi sporadici. Non l'ho visitata ma, intuitivamente, questa ipotesi mi sembra la meno probabile.
Invece sulla correlazione tra un'infezione virale e sequele neurologiche ci può essere un legame diretto, a volte infatti può verificarsi uno screzio infiammatorio soprattutto a livello encefalico, quasi sempre reversibile. In tal senso riterrei indicata la RM encefalica.
Tutto questo però senza una visita medica diretta che potrebbe certamente smentire tutte le ipotesi formulate.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio ancora una volta per la cortese e precisa risposta. Non è giusto nasconderle che sto cominciando a preoccuparmi per questo mio stato di salute, che oramai si protrae da oltre due mesi, soprattutto alla luce di un recente peggioramento dei sintomi, essendosi estesa l'ipostenia anche all'arto superiore sinistro e cominciando ad interessare entrambi gli arti inferiori, causandomi difficoltà nella deambulazione, difficoltà dovuta allo sforzo che devo compiere per mantenere un'andatura "normale", nonché dalla fatica che compio nel salire le scale, il che non mi permette di salire più di due rampe, fermandomi a riposare e rallentando progressivamente. A ciò si aggiunga una certa difficoltà a scrivere a mano, a causa della rigidità del braccio destro, e l'impaccio a scrivere a tastiera, che mi costringe ad andare lentamente nella digitazione.
Inoltre, ho parimenti avvertito dei sintomi nel corso di queste ultime due settimane a cui non avevo dato molta importanza (e che non ho riferito al neurologo) ma che alla luce del peggioramento repentino (avvenuto nel giro di non più di 3-4 giorni. Preciso che da quando la sintomatologia è comparsa non è mai migliorata, semmai in certi periodi si è stabilizzata), potrebbero invece essere importanti. Tali sintomi sono: modesto dolore al lato destro della testa, concentrato soprattutto sulla fronte e sull'orbita oculare, episodio avvenuto solo una volta, sensazione di "lampo bianco" davanti agli occhi, anch'esso avvenuto solo una volta.
Ho paura che possa trattarsi di qualche disturbo serio e potenzialmente invalidante (penso alla crescente difficoltà che provo nel muovermi e nel compiere sforzi), e immagino che Lei possa aver indovinato quali possano essere i miei timori.
Riterrebbe opportuno che mi recassi al Pronto Soccorso qualora, nel giro di pochi giorni, continuassi a non essere contattato dall'ambulatorio di neurologia per il Day Service?
Ritiene che il quadro sintomatologico possa far pensare a patologie gravi?

La ringrazio nuovamente, e colgo l'occasione per augurarLe una serena giornata.

Gentile Utente,

come Lei sa non è possibile a distanza prevedere quali sviluppi possa avere il Suo problema. La presenza del "lampo bianco" giustifica ancora di più la RM encefalica.
Può telefonare al centro dove La stanno seguendo per sollecitare la chiamata in considerazione del peggioramento clinico che riferisce.

Cordialità

Gent..mo dott. Ferraloro,

ancora grazie per la risposta e per la disponibilità. Ho provveduto a chiamare il reparto di neurologia e mi hanno detto che mi avrebbero richiamato "entro la mattinata". Purtroppo non mi hanno ancora contattato e spero che lo facciano in giornata, altrimenti ritenterò domani mattina.

Grazie ancora per il supporto e per la Sua estrema professionalità e cortesia.

Distinti saluti

Andrea

Gentile Andrea,

ok, cerchi di stare sereno.

Buon fine settimana

Gent.mo dott. Ferraloro,

sono stato contattato dall'ambulatorio, e mercoledì eseguirò lo studio lattato basale e dopo sforzo ischemico e il dosaggio anticorpi antirecettore per acetilcolina e antimusk. Ancora non è possibile prenotare RM e EMG.

La ringrazio ancora e Le auguro di cuore una buona serata

La ringrazio per la comunicazione.

Buona serata anche a Lei

Gent.mo dott. Ferraloro,

purtroppo oggi non ho potuto eseguire gli esami a causa di un fastidioso virus gastro-intestinale che mi ha costretto a letto con vomito e diarrea. Oggi mi sono alzato dal letto per prepararmi il pranzo ma ho potuto notare, mio malgrado, che la forza del braccio destro è ulteriormente diminuita, ora provo fatica anche a prendere la tazza del té, mettere la pentola sul fuoco ecc... Il braccio è estremamente rigido e contratto, e ha una motilità più "lenta" rispetto al sinistro... ora i guizzi muscolari sono abbondanti, frequentissimi e non risparmiano alcun distretto del corpo. Mi hanno rimandato gli esami a mercoledì prossimo, ma purtroppo non riesco a stare tranquillo. Avevo notato che, proprio la sera prima di contrarre il virus, le gambe erano lievemente migliorate dopo un repentino aggravarsi dei sintomi... Comincio ad avere paura che possa trattarsi di qualche disturbo degenerativo, e per questo motivo volevo chiederLe se, se fosse questo il caso, la fatica e la spossatezza potrebbero migliorare con il riposo, peggiorare con condizioni metereologiche avverse (ho notato che l'umidità esacerba i miei sintomi), oppure sarebbero sempre costanti e/o ingravescenti.
La ringrazio in anticipo, e mi scuso per le domande, ma purtroppo sto cominciando a preoccuparmi e il timore di avere qualcosa di serio non mi fa stare tranquillo.

Distinti saluti

Gentile Utente,

in linea di massima e molto in generale la sintomatologia di malattie neurologiche degenerative non sono influenzate dalle condizioni atmosferiche (con diverse eccezioni comunque), invece spesso il riposo migliora sintomi come la stanchezza, anche qui con diverse eccezioni.
Non possiamo generalizzare in quanto le malattie neurodegenerative sono molto eterogenee.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio nuovamente per la risposta tempestiva e come sempre precisa. A questo punto, credo che sia corretto comunicarle il nome del mio timore: SLA. Inizialmente non avevo minimamente pensato a tale patologia, ma tale paura è andata concretizzandosi nel tempo, con l'esclusione di altre patologie più "leggere" e con la persistenza dei sintomi. Quindi vorrei procedere a esporre più nel dettaglio l'insorgenza e lo sviluppo dei sintomi. Verso la metà di settembre comincio ad accusare una lieve cefalea, un senso di debolezza generalizzato e una lieve febbricola per qualche giorno (credo non più di 4-5 giorni. Preciso che tuttavia non sono rimasto a casa a riposare, bensì ho trascurato molto questo malessere, uscendo regolarmente di casa e compiendo anche attività stancanti (mi sono recato ad una festa di paese rientrando a casa tardi). Quando la febbricola è scomparsa è tuttavia rimasto un senso di debolezza molto lieve che mi causava soltanto un po' di fiatone dopo lunghi tratti di strada o dopo più rampe di scale. Alcuni miei amici quest'estate avevano contratto la mononucleosi, quindi avevo il sospetto di un contagio. Ho quindi eseguito le analisi del sangue che rilevavano un'inversione della formula leucocitaria (aumento lieve dei linfociti e abbassamento dei neutrofili), e risultavano positive le IgG degli anticorpi anti EBV e CMV, quindi non vi erano state infezioni recenti. L'ematologo mi ha anche consigliato di eseguire il CPK per la stanchezza che risultava nella norma. Non mi sono eccessivamente preoccupato, pensando che la stanchezza sarebbe passata da sé. Il medico curante mi ha prescritto soltanto un integratore a base di creatina e beta-alanina. Tuttavia (siamo ai primi giorni di ottobre) comincio ad avvertire uno strano indolenzimento ai muscoli della spalla destra e a quelli dell'anca destra, contemporaneamente ad un lieve dolore intercostale diffuso che dura solo una serata, «sarà il freddo» penso, e non mi preoccupo. Dopo un paio di giorni va via l'indolenzimento muscolare, non c'è più alcun dolorino intercostale, ma noto che il braccio destro è più debole del sinistro (me ne accorgo perché non riesco più ad asciugarmi i capelli senza affaticarmi) nonché più rigido e contratto... Inizialmente non vi ho fatto molto caso, ma dopo qualche giorno il disturbo non accennava ad andarsene, e allora mi sono cominciato a preoccupare, perché notavo che azioni quotidiane che svolgevo senza pensieri, adesso mi causavano fatica al braccio destro. GLi oggetti col braccio destro mi sembravano più pesanti che non con il sinistro (cosa strana, non essendo io mancino) e si affaticava prima. Col tempo, il disturbo si è esteso anche alla gamba destra, che ho cominciato a sentire pesante mentre cammino e ho potuto notare un dimagrimento del bicipite destro e del polpaccio destro. Il bicipite in particolar modo lo vedo così piccolo che anche per i minimi sforzi si mette in evidenza tutto tendine che lo unisce all'avambraccio, in maniera abnorme rispetto a quando stavo bene. In questo periodo iniziano i "guizzi" muscolari (chi le chiama miochimie, chi fascicolazioni). Preoccupato faccio privatamente una EMG che risulta negativa, anche se il medico ha ritenuto opportuno controllarmi diverse volte il bicipite destro che trovava "sospetto". Poi mi ha chiesto da quanto tempo era insorto il problema al lato destro del corpo e io ho risposto: "circa 15-20 giorni", al che egli mi ha detto che "potrebbe essere troppo presto per rilevare una denervazione". Non Le dico la mia preoccupazione. Torno dal mio medico curante che mi prescrive una visita neurologica presso il dipartimento di neurologia dell'Ospedale, ed emerge questa "lieve ipostenia prossimale e distale a destra". Dopo la visita (siamo al 15.11) ulteriore peggioramento dei sintomi con interessamento anche della gamba sinistra e lievemente del braccio sinistro, aumentare dei "guizzi" muscolari e enorme fatica del deambulare ad andatura normale. Ieri avrei dovuto eseguire i primi esami (miastenia e studio lattato basale) ma sono rimasto a casa a causa di un virus.
Ora, dopo la lunga descrizione dell'insorgenza della sintomatologia, volevo chiederLe:

1) Alla luce dell'anamnesi, la ritiene compatibile con l'insorgenza di una SLA?
2) Ci sono casi in cui essa insorge dopo un fenomeno infiammatorio (magari trascurato), o più in generale, dopo una risposta del sistema immunitario?
3) È vero quello che mi ha detto l'elettromiografista? Ovvero, che dopo due settimane è troppo presto per apprezzare una denervazione? Anche solo quell'EMG negativa potrebbe tranquillizzarmi oppure no?
4) Dal punto di vista neurologico, cosa vuol dire: «Non apprezzabili deficit di forza segmentaria sebbene alle prove di controresistenza si apprezzi una lieve ipostenia prossimale e distale a destra»?
5) Secondo la sua esperienza, cosa potrebbe essere questo mio disturbo? A me angoscia molto il fatto di essere "localizzato" ad un solo emilato,

Scusandomi per la lunghezza del post, La ringrazio in anticipo per la risposta. Come le ho detto in un post precedente, non è mio uso allarmarmi per le malattie, ma questa volta non Le posso nascondere di essere molto preoccupato.

Ancora grazie per La sua professionalità, Le porgo distinti saluti.

Gentile Utente,

ciò che Le ha detto il collega elettromiografista è vero, due settimane possono essere insufficienti per cogliere elementi di denervazione.
Per la SLA non deporrebbero i dolori iniziali in quanto almeno nella prima fase generalmente sono assenti essendo una malattia del motoneurone che risparmia il comparto sensitivo.
In presenza di ipotrofia muscolare si potrebbe pensare anche ad altri problemi sia muscolari che neurologici, non mi chieda quali perché con sincerità non si può avanzare nessuna ipotesi.
Capisco perfettamente la Sua preoccupazione ma è necessario effettuare gli esami già programmati per avere un quadro possibilmente più chiaro.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio ancora una volta per la Sua cortese, esauriente, professionale ed esaustiva risposta. Spero che, questa volta, non ci saranno difficoltà ad effettuare gli esami e che mercoledì prossimo potrò almeno escludere miastenia e malattie metaboliche. Ciò che mi insospettisce molto è il presentarsi della sintomatologia successivamente ad un fenomeno simil-infiammatorio (il mio medico di base mi ha detto che non sempre l'inversione della formula leucocitaria — poi normalizzatasi — è indice di infezione virale) con febbricola e debolezza. Anche il neurologo non saprebbe come collegare i due eventi, se ricercare sul versante autoimmune, infiammatorio, oppure lasciare irrelati i due episodi, immaginando l'infezione virale come "innescante" di qualche processo patologico già pronto a compiersi. Comprendo benissimo la Sua decisione di non sbilanciarsi attraverso ipotesi non supportate da esami, decisione che non solo comprendo ma che ammiro (sapesse quanti medici — mio padre lavora in ambiente ospedaliero — hanno tentato le più disparate ipotesi e congetture senza nemmeno fare una visita obiettiva, non facendo altro che accrescere la mia ansia... da "somatizzazioni da stress" a "infezioni della sostanza bianca", passando per tutte le ipotesi intermedie). Spero di poter effettuare l'EMG prima di Natale, in questo caso, sarebbe trascorso abbastanza tempo per apprezzare segni di denervazione? Ovvero, un'EMG negativa dopo più di un mese e mezzo dall'esordio potrebbe essere risolutiva in merito alla patologia che temo?

La ringrazio infinitamente per la cortesia e colgo l'occasione per porre distinti saluti.

Gentile Utente,

i tempi indicati sono sufficienti per avere un'alterazione all'EMG.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le scrivo per aggiornarla sulla mia situazione. Ho eseguito il test per la miastenia, lo studio del lattato basale a riposo e dopo sforzo ischemico e la risonanza al rachide cervicale. Non ho potuto ancora effettuare l'EMG che potrò eseguire soltanto dopo il 9 gennaio.
Il test per la miastenia è risultato negativo, così come la RM del rachide cervicale (anche se la dottoressa che l'ha eseguita è rimasta un po' perplessa del fatto che non è stata prescritta anche all'encefalo dicendo che in caso di ipostenia localizzata ad un emisoma sarebbe opportuno indagare anche il cranio...) che è risultata pulita.
Mi è stato detto che è stata rilevata una iperlattacidemia, che deduco sia un cattivo smaltimento dell'acido lattico. Lo studio del lattato è stato eseguito sul braccio più debole.
Per quanto riguarda il quadro clinico, le mie condizioni si presentano pressappoco invariate, se non fosse per un'estensione delle "aree" soggette a fascicolazioni, un sensazione maggiore di pesantezza alla gamba destra e, da circa 10 gg, un dolore al ginocchio destro (ginocchio destro che è sempre stato più debole, avendo sofferto durante l'adolescenza della Sindrome di Osgood-Schlatter) e, in generale, una maggiore dolorabilità delle articolazioni al lato destro (quello più debole).
A questo punto vorrei porLe alcune domande.

1) I dolori "articolari", soprattutto al ginocchio destro, potrebbero derivare dalla debolezza muscolare e, quindi, dal fatto che "scarico" più peso sulle articolazioni stressandole di più? E quindi, benché so bene che la SLA non causa dolori, potrebbe trattarsi di dolori comunque legati all'ipotrofia muscolare?
2) Il fatto che, benché sempre più estese, le fascicolazioni tendono ad essere migranti, brevi, e soprattutto maggiormente concentrate la sera quando sono più stanco, potrebbero fare pensare ad un'origine benigna di esse?
3) E infine, questa "iperlattacidemia" a cosa potrebbe fare pensare? In un post precedente mi aveva detto che problemi nello smaltimento del lattato potrebbero far pensare a malattie metaboliche... Ma è compatibile una malattia metabolica con la mia precisa localizzazione dei disturbi? Al telefono i medici sono stati molto evasivi e mi hanno detto che avrebbero rimandato tutte le comunicazioni con i "dati alla mano" di tutti gli esami... Purtroppo la mia paura costante è la malattia del motoneurone, per questo, vorrei chiederLe, l'iperlattacidemia, è compatibile con essa? Ovvero, vi è una maggiore difficoltà dell'organismo a smaltire l'acido lattico in un quadro clinico di degenerazione motoneuronale?
Inoltre, riterrebbe saggio, con questi dati, insistere per fare una RM all'encefalo?

RingraziandoLa per La sua cortesia e disponibilità le porgo i più cordiali saluti.

Gentile Utente,

1)<< I dolori "articolari", soprattutto al ginocchio destro, potrebbero derivare dalla debolezza muscolare e, quindi, dal fatto che "scarico" più peso sulle articolazioni stressandole di più?>> In generale è possibile, ovviamente non so se si può riferire anche al Suo caso.

2) <<Il fatto che, benché sempre più estese, le fascicolazioni tendono ad essere migranti, brevi, e soprattutto maggiormente concentrate la sera quando sono più stanco, potrebbero fare pensare ad un'origine benigna di esse?>>
Anche la stanchezza e la fatica muscolare potrebbe essere una causa benigna del disturbo.

3)<< E infine, questa "iperlattacidemia" a cosa potrebbe fare pensare?>> a questa domanda non è possibile dare una risposta perchè il dato è troppo generico, infatti nemmeno i medici che La seguono si sono ancora sbilanciati.
Nella malattia del motoneurone generalmente non ci sono alterazioni metaboliche di questo tipo.

La RM encefalica l'avevo consigliata precedentemente e la stessa neuroradiologa ha confermato l'opportunità dell'esame.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

non posso che ringraziarLa per la sua infinita cortesia, disponibilità e tempestività. Le sue risposte sono state molto chiare, esaurienti e, soprattutto, professionali. Nella precedente risposta avevo dimenticato di segnalarLe che, negli ultimi tempi, sebbene il senso di rigidità e debolezza a destra (più prossimale che distale) sia rimasto invariato con un lievissimo peggioramento alla gamba, il senso di affaticamento e di spossatezza sembrerebbe essersi molto affievolito di modo che alla già citata debolezza sembrerebbe non accompagnarsi più quella fatica invalidante che avvertivo qualche settimana fa. È un dato positivo in relazione a possibili malattie degenerative? Preciso che la debolezza agli arti e la rigidità (nonché l'ipotrofia) non sono migliorati, è migliorata però la fatica e la "pesantezza" nel camminare e fare le cose.
In relazione alle Sue risposte, cercherò di "mantenere la calma" fino al 9 gennaio in attesa dell'EMG che, se negativa, mi toglierà di dosso una forte preoccupazione. Inoltre, chiederò al medico del Day Service se sarà possibile prenotare anche una RM encefalica.
Grazie ancora per le Sue riposte e la Sua disponibilità, mi è molto di aiuto.

Cordiali saluti

Gentile Utente,

un miglioramento della sintomatologia, anche se parziale, è sempre un elemento prognostico favorevole. Aspetti il 9 gennaio, nel frattempo trascorra delle serene festività.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

ancora grazie per le cortesissime risposte e per la Sua disponibilità e comprensione. Aspetterò, dunque, incrociando le dite. Se non dovessero esserci motivi per riscriverLe prima del 9 (così come spero) Le auguro di cuore di trascorrere delle serene festività.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

mi scuso se Le scrivo nuovamente e a distanza di così poco tempo, ma da circa due giorni è insorta una nuova sintomatologia che si sovrappone a quella vecchia... Oltre alle già citate fascicolazioni, debolezza e rigidità muscolare adesso sono presenti delle contratture dolorose al lato destro, persistenti per tutta la giornata (mi alzo al mattino con la gamba contratta e camminare mi risulta doloroso, tanto che zoppico pur di non piegare la gamba...) Inoltre, quando scrivo al pc e a mano, anche alla mano destra accuso crampi dolorosi che non mi fanno compiere serenamente le mie attività... Inoltre, a volte accuso dei dolori "acuti" e intensi, che deduco siano derivanti dalle contratture del muscolo (sempre a destra), come se avessi un grosso ago "infilzato" nella carne. Durano max 20 secondi, e si sovrappongono ai già citati crampi, che permangono per tutta la giornata, anzi, sono più forti a riposo. So che la rigidità muscolare e i crampi sono segni di degenerazione del motoneurone inferiore, e in tal proposito volevo chiederLe, nel caso di malattia del motoneurone, se i crampi sono sporadici, oppure accompagnano tutta la giornata, rendendo doloroso quasi ogni movimento... È inutile che chiami il reparto di Neurologia, hanno già detto che non faranno nulla prima dell'EMG e, soprattutto, non hanno voluto prescrivermi anche la RM all'encefalo, dicendo che «semmai si vedrà dopo l'EMG»... Comincio a sentirmi un po' "perso"... L'idea di passare un mese così si abbatte anche sul mio morale che, in questi giorni, nonostante tutto è rimasto abbastanza buono.
Grazie ancora per il Suo aiuto e mi perdoni per la mia insistenza nel porLe domande.

Cordiali saluti

Gentile Utente,

nella malattia del motoneurone non ci sono crampi dolorosi ma, specie in fase avanzata di malattia, fascicolazioni le quali non causano dolore.
Le ricordo che la malattia del motoneurone, almeno all'inizio, non causa dolore ma deficit motori.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

grazie infinite per la Sua risposta, sempre puntuale e cortese. Purtroppo, avevo letto (maledetta auto-informazione) che nella malattia del motoneurone potevano presentarsi rigidità dei muscoli, spasticità e crampi, unitamente ai deficit motori. Dunque il fatto che, oltre all'ipostenia, accusi anche crampi dolorosi e contratture – dolorose anch'esse – ritiene possa "tranquillizzarmi" almeno per quanto riguarda la malattia del motoneurone? Certo è che in pochi giorni (saranno massimo cinque) la situazione è peggiorata vistosamente, oramai zoppico e non riesco più a camminare normalmente, faccio una gran fatica a sollevare la gamba destra (come se avessi una resistenza che le impedisse di sollevarsi normalmente e senza sforzo) e, in più, ho i muscoli sempre contratti, doloranti, con fascicolazioni (o miochimie, non sono capace di distinguerle) sporadiche. Anche il braccio destro accusa la stessa sintomatologia, ma la debolezza sembrerebbe meno marcata rispetto alla gamba. Quando ho richiamato il reparto di neurologia per chiedere ulteriori informazioni sul mio caso (come Le dicevo sono sempre molto ermetici), mi hanno solo detto che «dalla visita neurologica – l'ultima, non quella del 15 nov – non abbiamo alcuna informazione». Deduco che sia negativa? Nella prima visita l'ipostenia a dx era stata riscontrata, ma non hanno voluto dire se l'ultima visita è stata totalmente negativa oppure se ha confermato semplicemente la prima. Non posso nascondere di essere molto preoccupato, dato che anche le persone che mi stanno accanto e che mi amano cominciano a preoccuparsi vedendomi peggiorare così rapidamente. Io so solo che adesso non riesco più a camminare normalmente e, a parte il senso di fatica che sembrerebbe scomparso, la sintomatologia in questi mesi è andata solo ad aumentare. Ho paura di avere qualcosa di serio (la SLA è la mia paura più grande, ma a volte penso anche alla SM o ad altro... A tal proposito, volevo chiederLe se ritiene possibile un accostamento della mia sintomatologia a quello della SM), e più di tutto sono preoccupato per quelle persone che mi stanno accanto e che, purtroppo, portano con me la mia tristezza e la mia crescente difficoltà. Scusandomi di averLa ancora importunata La ringrazio infinitamente e di cuore, e Le auguro una serena serata.

Cordiali saluti

Gentile Utente,

non m'importuna per niente, stia tranquillo.
Non potendoLa visitare, la mia è solo un'opinione a distanza senza alcun valore diagnostico.
In generale Le dico che la SLA non si manifesta inizialmente con crampi o contratture dolorose, che poi Lei abbia una sintomatologia motoria è un'altra cosa che non è possibile valutare on line.
Ritengo però anomalo il comportamento dei sanitari dell'ospedale dove viene seguito che non vogliono darLe un parere sull'ultima visita neurologica.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio nuovamente per la Sua risposta cortese e tempestiva. Per quanto riguarda il comportamenti dei sanitari dell'Ospedale, attribuisco una tale "reticenza" alla volontà di non allarmare il paziente non avendo in mano, di fatto, i risultati dell'esame più importante, scelta certamente poco condivisa dalla mia "ansia" di maggiore conoscenza relativa al mio stato di salute ma comunque, credo comprensibile.
Essendosi evidenziata un'anomalia nello studio della curva del lattato (anomalia che, parimenti, non mi è stata spiegata né descritta), potrebbe darsi che questo stato di contrattura dolorosa sia determinato proprio da un cattivo metabolismo dell'acido lattico? E, più in generale, è possibile che tali problemi "metabolici" siano limitati ad alcuni distretti muscolari e non siano generalizzati?
La ringrazio ancora di cuore per la Sua disponibilità e comprensione e colgo l'occasione per porgerLe i più cordiali saluti.

Gentile Utente,

un aumento del lattato può essere implicato nella genesi della sintomatologia riferita, spesso presente a livello muscolare. Il coinvolgimento solo di alcuni gruppi muscolari può essere normale. In famiglia mi pare che non ci siano altri casi con problemi muscolari, conferma?

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

grazie ancora per la risposta. Sì, confermo. Nella mia famiglia non ci sono casi di problemi muscolari.

La ringrazio di cuore per tutto e le porgo cordiali saluti.

Gent.mo dott. Ferraloro,

Le scrivo per aggiornarLa sui miei sintomi. Da qualche giorno è ritornata la febbriciattola serale (37.2, max 37.5) con cui ha avuto inizio tutta la sintomatologia (si ricorderà, infatti, che l'attuale sintomatologia legata alla debolezza muscoalre è insorta dopo un episodio simil-influenzale). ora, come allora, non ho né mal di gola, né tosse. Soltanto un po' di sonnolenza, lievissima cefalea, spossatezza, dolorabilità alle ossa e ai muscoli... Come allora, la febbriciattola si presenta soltanto dopo le 18.00 di sera, per poi sparire la mattina.
Ritiene questi episodi di febbricola possano avere qualche legame con la patologia da me lamentata?
RingraziandoLa in anticipo per la Sua disponibilità nonché per la Sua cortesia e gentilezza Le porgo cordiali saluti e colgo l'occasione per farLe i migliori auguri di Buone Feste.

Gentile Utente,

non è facile rispondere alla Sua domanda soltanto in base alla descrizione on line. Diciamo che teoricamente potrebbe anche esserci un'associazione tra le due cose (febbricola e sintomatologia riferita) ma l'eventuale conferma richiede accurata valutazione clinica (visita) ed opportuni esami strumentali e laboratoristici che solo chi La segue è in grado di fare.
Buone feste anche a Lei!

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio nuovamente per la Sua risposta cortese, precisa e tempestiva. Speriamo che la febbricola sia un fenomeno passeggero (anche se, ultimamente, è abbastanza ricorrente). Sicuramente ne farò menzione ai medici che mi seguono al rientro dalle vacanze.
Le rinnovo i migliori auguri di buone feste in attesa di un sereno capodanno.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

innanzi tutto Le porgo i miei migliori auguri per un nuovo e sereno 2014. Vorrei aggiornarLa relativamente alle mie condizioni. Dopo un periodo di crampi e dolori articolari (che si è protratto fino agli ultimi giorni di Dicembre) adesso essi sembrerebbero essere scomparsi. Ho avuto un peggioramento alla gamba destra, che continua ad "appesantirsi" e, a partire da giorno 3 anche un peggioramento al braccio e alla mano destra la quale, per la prima volta, sembra essere meno agile e più impacciata nello svolgere movimenti fini (movimenti che vengono svolti ma con maggior fatica... al momento sto impiegando maggior tempo a scrivere a tastiera rispetto ad un mese fa). Il braccio destro continua ad essere rigido e nuovamente stanco e affaticato, con i muscoli (specialmente della spalla) indolenziti. Tale peggioramento è coinciso con la quasi totale scomparsa delle fascicolazioni al braccio (non so come interpretare tale "coincidenza" e se è davvero tale). Ho chiamato il reparto di neurologia è ho finalmente prenotato l'EMG per il 14 gennaio, data che attendo con ansia e un po' di preoccupazione, dato che ciò che mi aveva tranquillizzato era la quasi stazionarietà dei sintomi, i quali stanno andando incontro ad un altro lieve peggioramento (complice, forse, il freddo e l'umidità di questi giorni). Volevo chiederLe, visto che i miei primi disturbi "muscolari" sono iniziati i primi giorni di Ottobre, ritiene che la lentezza nel peggioramento dei sintomi possa essere un fatto positivo ai fini della prognosi? Ovvero, nel caso di patologie degenerative (come la SLA, mi scusi se vi penso spesso ma purtroppo è una mia grande paura) nel giro di questo tempo, dovrei accusare deficit motori più severi? Inoltre, la scomparsa di alcuni sintomi e la comparsa di nuovi peggioramenti (sempre sullo sfondo di un'immutata ipostenia che, attualmente, coinvolge sembrerebbe solo l'emisoma destro) farebbe pensare a qualcosa di meno "impegnativo" di patologie neuromuscolari gravi? Aggiungo che per Capodanno ho approfittato della scomparsa dei crampi per trascorrere alcuni giorni in vacanza, in cui ho camminato molto. Sono rientrato sempre a casa con le gambe distrutte e stanchissime, ma il fatto di esser riuscito a sopportare due ore di camminata è un fatto positivo che farebbe escludere (almeno in teoria) le patologie che temo? Mi scusi per le domande, che forse si stanno ripetendo nel tempo, ma a volte la preoccupazione torna ad assalirmi.
Le rinnovo i miei migliori auguri per un sereno anno e Le porgo i più cordiali saluti.

Gentile Utente,

alle varie domande che pone non è possibile dare risposte attendibili perchè i vari fattori sono estremamente variabili da un soggetto all'altro, compreso il decorso più o meno lento. Un elemento positivo è senz'altro la scomparsa dei crampi e dei dolori articolari così come le camminate per ore.
Le ricordo pure che la SLA non causa dolore, almeno nelle prima fasi di malattia.
Aspettiamo l'esito dell'EMG.
Ricambio gli auguri per un ottimo 2014 a cominciare dall'esito dell'EMG.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

grazie come sempre per la risposta. Non resta che tener duro fino al 14 di Gennaio quando, spero, potrò ricevere la risposta che potrà togliermi di dosso tante preoccupazioni oppure che potrà rivelarmi se dovrò prepararmi al peggio. Speriamo che si tratti di timori infondati.
Le rinnovo i miei più cordiali saluti e La ringrazio veramente per tutto il supporto che fornisce.

Gent.mo dott. Ferraloro,

abusando nuovamente della Sua cortesia, pazienza e professionalità Le scrivo perché, purtroppo, la mia preoccupazione continua a crescere, dunque l'aggiorno brevemente sugli ultimi sviluppi. Rientrato dalle vacanze ho ripreso la mia vita universitaria e, non avendo l'automobile, ho ripreso a camminare a piedi per raggiungere l'università, la mensa ecc... Ho potuto notare che dopo anche un'oretta di camminata (camminata che è sempre "pesante" e lenta) i muscoli cominciano a far male, come se fossero indolenziti dall'enorme sforzo fisico (è il tipo di dolore o "fastidio" che può provare un soggetto non allenato che si sottopone ad esercizi in palestra e il giorno successivo accusa questi indolenzimenti). Inoltre, tale indolenzimento (Non si può parlare di vero e proprio dolore) lo sento in maniera più forte nella gamba destra (che è quella con maggiore impaccio motorio) e all'altezza del gluteo destro. Domani ho l'EMG e non posso nasconderLe di essere oltremodo preoccupato, tanto da non riuscire a dormire. Ed è questo il motivo per cui l sto scrivendo adesso, per cercare di avere qualche rassicurazione per farmi star tranquillo prima dell'esame, dunque volevo chiederLe se, per caso, in caso di SLA è presente questo tpo di "dolenzia" muscolare, mai intensa o "acuta", ma riconducibile a sforzi eccessivi (che, nel mio caso, invece, dovrebbero essere normali, vista anche la mia età)... La mia speranza si aggrappa ancora a quell'iperlattacidemia e all'«anomala» insorgenza della mia sintomatologia, ma Le dico che dopo quasi 4 mesi la psiche sta molto risentendo di questa situaizone...
Grazie ancora una volta per l'attenzione che vorrà darmi e mi scuso per la mia ansia. Spero di poterLe dare notizie positive sull'EMG.
Le invio i più cordiali saluti

Gentile Utente,

capisco benissimo la Sua ansia e non deve preoccuparsi di disturbare, infatti non disturba.
Le dico, forse l'ho scritto anche precedentemente, non ricordo, che la SLA nelle fasi iniziali non causa dolore ma solo deficit motorio.
Cerchi di stare sereno (è facile a dirsi....) e faccia domani l'esame.
In bocca al lupo!

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio di cuore per la Sua risposta e per la sua umanità che in questi momenti riesce a darmi un po' di serenità e di tranquillità. Dunque, stamattina ho effettuato l'EMG. Non posso nasconderLe che ha lasciato qualche dubbio e che, a quanto credo di aver capito, forse non è del tutto negativa. Le spiego dunque come è stato effettuato l'esame. L'ENG è stata effettuata soltanto agli arti del lato destro, e, a quanto pare, è pulitissima (ma non era l'ENG che mi preoccupava). Per quanto riguarda, invece, l'EMG ha dato segni che non mi sono stati spiegati ma che mi lasciano da pensare. L'arto inferiore sx presenta, in stato di riposo, un totale silenzio mentre invece l'arto inferiore dx, esaminato al livello della parte inferiore della coscia, mostrava una sorta di fruscio molto lieve di sottofondo (o almeno così mi è parso di avvertire, il fruscio, se c'era, era molto ma molto debole) Ma quello che mi ha maggiormente preoccupato è stato il deltoide dx, all'inserimento dell'ago elettrodo e a riposo faceva un rumore insistente e continuativo, come una leggera "scarica di mitra" per intenderci (ovviamente più lieve). Inoltre ho carpito le seguenti parole della neurologa che ha eseguito l'EMG (l'ENG, invece, è stata eseguita da un'operatrice sanitaria) che dicevano "polifasici" e "problema al deltoide". Alla fine dell'esame ho confessato all'opertrice sanitaria che «sono molto preoccupato per quest'esame, e forse lei può aver immaginato qual'è il mio timore»; la risposta è stata: «No, quello non c'è. Non cerchi troppo su internet» (credo abbia capito mi riferissi alla SLA) e alla mia domanda se l'esame fosse a posto mi ha risposto: «Non c'è quello che pensa lei, a livello di nervi non c'è niente» ma ho cercato conferma nella neurologa che, invece, ha preferito non proferire parola. Mi hanno detto che non mi avrebbero fatto avere i risultati subito, ma che avrei dovuto aspettare la chiamata dall'ambulatorio per la chiusura della cartella clinica. Ora io non sono del tutto tranquillo... perché attività spontanea a riposo c'è stata (nel deltoide) e forse anche nella coscia, e il fatto che mi si sia tranquillizzato sempre in relazione ai "nervi" non mi ha tranquillizzato affatto, alla domanda «c'è denervazione?» non hanno risposto. Alla luce di come andato l'esame Lei cosa ne pensa? Denervazione in alcuni distretti muscolari (ma non in tutti) vuol dire automaticamente malattia del motoneurone? Io, purtroppo, informandomi (anche troppo) ho letto che PUM polifasici e attività spontanea a riposo indicano denervazione... Crede che per "quello che penso io" possa tranquillizzarmi un po'? Anche la mia ragazza mi ha visto uscire tremante come una foglia dal laboratorio EMG e non me la sono sentito di dirle di essere ancora preoccupato... RingraziandoLa in anticipo per La sua cortesia e disponibilità (nonché professionalità) Le porgo i più cordiali saluti.

Gentile Utente,

mi pare che una malattia del motoneurone sia stata esclusa dalla neurologa.
Una denervazione non significa automaticamente SLA ma può avere altre cause anche benigne.
Mi pare impossibile formulare ipotesi solo sulla base di queste informazioni per cui si deve aspettare l'esito finale del neurologo.
In ogni caso per la SLA mi pare che sia stato tranquillizzato.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio nuovamente per la risposta. Effettivamente ha ragione, una rassicurazione l'ho avuta, tuttavia 'infrangersi della mia speranza di avere un'EMG del tutto pulita (che mi avrebbe, quella sì, tranquillizzato del tutto) ha causato in me altre e nuove ansie. Non resta che mantenere la calma fin quando non mi chiameranno dall'ambulatorio, sperando che le notizie che arriveranno possano essere, se non ottime, almeno buone.
Mi scuso per tutta la mia ansia ma, purtroppo, questo è un periodo molto stressante, costellato da problemi di salute di miei cari e di cattive notizie. Non posso che ringraziarLa per tutto il Suo supporto.
Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,
sono appena rientrato dall'ambulatorio dove ho sentito il neurologo. La buona notizia è che l'EMG, la RMN e il test per la miastenia sono NEGATIVI (e questa è davvero una buona notizia, il neurologo stesso mi aveva detto di aver sospettato una SLA in un primo momento, poi non confermata dall'EMG). L'unico dato emerso è una iperlattacidemia, di cui riporto qui di seguito i valori:

Acido Lattico:
1° prelievo 31.1* mg/dL (valori di riferimento 4,5 - 19,8),
2° prelievo 27.6 mg/dL,
3° prelievo 58.7 mg/dL,
4° prelievo 53.7 mg/dL,
5° prelievo 34.8 mg/dL.

Conclusioni: aumento dei valori di acito lattico in condizioni basali e dopo sforzo ischemico e ritardo nel recupero.

Di conseguenza mi hanno indirizzato all'ambulatorio miopatie, dove inizierò un nuovo percorso diagnostico a partire da marzo 2014, per vedere se si tratta di qualche miopatia metabolica (mi hanno anticipato che mi sarà effettuata anche una biopsia muscolare).

Dal punto di vista dei sintomi adesso l'ipostenia si è estesa anche al braccio sx, con dolorabilità al muscolo deltoide, nonché aumento dei crampi alle coscie e dolori "pungenti" dopo anche brevi sforzi. Le fascicolazioni restano invariate. Inoltre si sono ripresentati altri episodi di febbriciattola associata a stanchezza e astenia (proprio in questo momento ho poco più di 37 di febbre).
Avevo solo una domanda: l'esame al lattato è stato eseguito sul braccio più debole, il destro, nonostante mi fosse stato chiesto quale fosse il braccio più forte: questo perché sentivo che nel braccio dx la "presa" fosse più forte che nel sinistro, benché complessivamente il dx fosse più debole (soprattutto a livello prossimale). Ritiene che questo possa aver falsato il risultato dell'esame?
Infine, posso continuare a scrivere in questo consulto per ulteriori aggiornamenti? La Sua presenza mi è stata molto utile e di conforto in questi mesi, e di questo vorrei sempre ringraziarLa.
Restando in attesa di una Sua cortese risposta Le porgo distinti saluti.

Gentile Utente,

sinceramente, anche a distanza, non mi convinceva l'ipotesi SLA soprattutto per la sintomatologia dolorosa, adesso è stata esclusa e mi fa particolarmente piacere.
Ritengo che i valori del lattato non siano stati falsati, stia tranquillo.

Certamente, se Le farà piacere, potrà continuare a scrivere in questo consulto, non occorre aprirne uno nuovo, in tal modo avremo presente tutta la situazione senza la necessità di andare a vedere in un altro.
Le porgo i migliori auguri!

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio ancora per La risposta e i chiarimenti. Avrei soltanto un ultimo dubbio prima di rasserenarmi del tutto... Ho visto che l'EMG mi è stata fatta bilaterlmente al muscolo interosseo dorsale della mano, al deltoide, al vasto mediano, al tibiale anteriore. Non sono stati esaminati né il bicipite né il polpaccio (che erano i muscoli dell'emisoma destro in cui accusavo l'ipotrofia). Ora, nonostante abbiano esaminato così pochi muscoli (e nemmeno quelli in cui avevo problemi di crampi e/o fascicolazioni, eccezion fatta, forse, per il vasto mediano) l'EMG è comunque attendibile per l'esclusione di patologie del motoneurone? Cioè, qualora ci fosse stata la malattia in atto, sarebbero emersi segni di interessamento del motoneurone anche in distretti muscolari apparentemente "sani"? In secondo luogo, valori alti del lattato basale e ritardo nel recupero sono sempre patologici oppure possono essere anche fisiologici? (sempre in relazione alla "debolezza" del braccio su cui è stata misurata la curva del lattato) E il lattato che viene misurato all'esame è quello che viene riscontrato soltanto nell'arto esaminato? Oppure esso è, come dire "sistemico"?
La ringrazio per i chiarimenti e non posso che augurarLe di cuore una buona giornata.

Gentile Utente,

1) l'EMG è certamente attendibile.
2) Alti valori di lattato sono generalmente patologici.
3) Il lattato è quello del sangue, quindi "sistemico".

Buona domenica

Gent.mo dott. Ferraloro,

grazie ancora per la risposta. Glielo chiedevo perché, purtroppo, la mia ansia è lungi dall'esser svanita (anche se adesso forse la controllo meglio) e proprio ieri mi era venuto il dubbio relativo all'EMG. Avevo paura che, essendo stati esaminati pochi muscoli (e nemmeno quelli dove accusavo problemi) eventuali segni di interessamento del II motoneurone non sarebbero emersi, Lei invece conferma che, in presenza di una SLA, anche un EMG eseguita su così pochi muscoli sarebbe risultata alterata? Inoltre, ho visto, nella cartella clinica, che l'esame era programmato su molti più muscoli, quindi è possibile che abbiano deciso in sede d'esame di risparmiare così tanti "punzecchi" proprio perché ritenevano la situazione non preoccupante? Mi scusi se la tempesto di domande, ma sentirmi dire che un sospetto clinico fosse la SLA mi ha gettato nello sconforto e (forse) nell'ipocondria, per questo cerco così tante rassicurazioni.
La ringrazio sempre per tutto e Le auguro una buona giornata.

Gentile Utente,

come Le ha detto il neurologo, uno dei sospetti clinici era la SLA, pertanto l'EMG è stata mirata anche verso il riscontro di alterazioni tipiche di questa condizione per cui ritengo che siano state cercate in maniera precisa, questo La dovrebbe tranquillizzare sulla bontà dell'esecuzione dell'esame.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la risposta e mi scuso per averLe scritto in ritardo. Evidentemente Lei ha ragione e io mi sono soltanto fatto prendere dall'ansia, e non posso che ringraziarLa per le Sue rassicurazioni, professionali e, al contempo, umane.
Spero di poterLe dare buone notizie relativamente al proseguire del mio caso clinico.
Un carissimo saluto

Gent.mo dott. Ferraloro,
mi scusi se mi permetto di disturbarLa di nuovo, ma purtroppo non riesco proprio a gestire l'ansia. Guardando nuovamente gli esami, ho visto che il quesito diagnostico dell'EMG è "debolezza muscolare diffusa", mentre, in realtà, come è scritto anche nell'anamnesi della visita neurologica all'inizio del day service, ho indicato espressamente di avere problemi di natura muscolare all'emisoma destro. Dunque chi ha eseguito l'EMG non stava cercando segni relativi al problema da me lamentato, ma soltanto relativi "debolezza muscolare diffusa". Anche questo mi fa dubitare dell'attendibilità dell'esame. Lei ritiene che, con un tale quesito diagnostico, l'esito dell'EMG (dove è riportato: Non sono stati rilevati segni di interessamento del II motoneurone) sia comunque attendibile, benché chi effettuava l'EMG era convinto di avere una differente situazione clinica sotto gli occhi? Se il quesito diagnostico fosse stato «debolezza muscolare arto superiore e inferiore destro», l'EMG sarebbe stata condotta diversamente?
In secondo luogo, ritiene ci possa essere un legame tra un'iperlattacidemia e una malattia del motoneurone?
Infine, in caso di miopatia metabolica, i segni clinici possono essere così localizzati come nel mio caso? Oppure si tratta sempre di un danno sistemico a carico di tutta la muscolatura scheletrica?
E le fascicolazioni (che ora stanno diventando sempre più frequenti, e cominciano ad interessare il labbro inferiore, il muscolo adduttore del pollice) che ora sono ben localizzate ad alcuni distretti muscolari (e sempre quelli) sono presenti anche nel caso di un disturbo miopatico e non strettamente neurologico?
La ringrazio nuovamente per l'attenzione, e scusandomi ancora per la mia insistenza, nonché per l'abuso della Sua pazienza e del Suo tempo, Le porgo cordiali saluti.

Gentile Utente,

certamente, la dicitura <<Non sono stati rilevati segni di interessamento del II motoneurone>> dovrebbe tranquillizzarla in quanto significa che i segni sono stati ricercati in maniera specifica. In una EMG di ruotine nel referto non viene specificato questo aspetto.
Le fascicolazioni non sono certamente solo segno di malattia del motoneurone, anzi, fortunatamente, solo una piccola parte, la stragrande maggioranza riconosce altre cause benigne che spesso non si riescono a dimostrare.
<< ritiene ci possa essere un legame tra un'iperlattacidemia e una malattia del motoneurone? >>, non c'è legame.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la risposta. Ho aspettato un po' a scrivere perché, essendosi presentato un nuovo sintomo, volevo aspettare e capire se esso sarebbe scomparso da solo oppure no. Purtroppo è ancora lì. Circa tre giorni fa, mentre mangiavo un panino, mi sono accorto che mi capitava di ingerire il cibo "senza volerlo", cioè, senza che i bocconi fossero ben masticati, come se non coordinassi bene il masticare e il deglutire; quando finii il panino, mi è rimasta la spiacevole sensazione di "corpo estraneo in gola", che non riuscivo a mandar giù. Pensavo si potesse trattare di un'infiammazione dovuta al freddo, ma non avvertivo nessun dolore né alcun bruciore. Guardandomi allo specchio ho visto un lieve arrossamento ai "lembi" di mucosa attorno all'ugola. Ma ripeto, non sento alcun dolore, né alcun bruciore, solo la fastidiosa sensazione di doversi "concentrare" per deglutire e di avere questa sorta di "rospo in gola". Nei successivi due giorni il problema è rimasto immutato, il "rospo" non mi abbandona mai e per quanto tenti a deglutire è sempre lì. Riesco ad ingerire cibi, ma con un po' di sforzo in quanto devo "pensarci" prima di deglutire, e spesso faccio ristagnare il cibo nelle guancie per evitare che "cada" nella faringe. Inoltre ho notato di avere una salivazione stranamente abbondante che non riesco a smaltire. Se ne è accorta anche la mia ragazza, spesso e volentieri "sbavo" senza accorgermente. Ovviamente ho il timore che sia arrivata la temuta disfagia, tipica non solo della SLA ma anche di altre malattie neurologiche e muscolari... Lei cosa ne pensa? Potrebbe trattarsi anche di una banale infiammazione, anche in assenza di dolore e/o bruciore?
La ringrazio ancora e Le invio i più cordiali saluti

Gentile Utente,

potrebbe trattarsi, come dice Lei, anche di un problema infiammatorio o in ogni caso transitorio ma se dovesse persistere sarebbe indicata una visita otorino al fine di studiare le varie fasi della deglutizione. Eventuali esami strumentali verranno richiesti dallo specialista se ritenuti opportuni per la definizione diagnostica.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio ancora una volta per la risposta. Ad oggi il disturbo non si è attenuato e ho notato che ho un notevole aumento di salivazione, la gola "raschia" e ho sempre quella spiacevole sensazione di non riuscire a deglutire bene la saliva, con annesso "groppo" in gola. I cibi li ingerisco con più facilità dei liquidi. Ma per "disfagia" si intendono questi disturbi o una vera e propria impossibilità a deglutire? Io riesco a deglutire, ma ho sempre la sensazione di un corpo estraneo in gola, una salivazione abbondante, e la sensazione di raschiamento. Anche qui, nè bruciore nè dolore.
Le auguro una buona serata e Le porgo cordiali saluti

Gentile Utente,

per disfagia s'intende la difficoltà della deglutizione che mi pare Lei non abbia, almeno se capisco bene ciò che ha scritto. Il "nodo in gola" è spesso di origine ansiosa ma non è possibile stabilire a distanza se possa essere il Suo caso.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

grazie come sempre per la risposta sempre cortese ed esaustiva. Il disturbo è sempre presente, se non dovesse passare mi rivolgerò certamente allo specialista.

Cordiali saluti e grazie di cuore.

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le scrivo per aggiornarLa sulle mie condizioni e miei sintomi. Negli ultimi giorni (forse complice l'arrivo delle piogge e dell'umidità) c'è stato ancora un peggioramento alla mano destra, che sento più pesante e "impacciata" (anche nel muovere le dita)... Me ne accorgo perché oltre a scrivere lentamente a tastiera ho difficoltà a suonare il pianoforte, rendendomi conto che la sinistra è molto più agile della destra che, invece, si irrigidisce subito. Inoltre, l'irrigidimento della mano è diventato così evidente che, mentre scrivo al computer (devo fare dei lavori per l'università) mi si "blocca" pian piano, irrigidendosi e provocandomi anche un dolore di media intensità a tendini e articolazioni, la stessa cosa oggi è successa anche alla gamba destra, molto rigida e indolenzita anche solo dopo pochissimi passi. Alla luce degli esami svolti e del mio quadro clinico, tutto questa sintomatologia (che, ripeto, è sempre e solo a destra) a cosa potrebbe far pensare? Questi dolorini articolari e ai tendini possono presentarsi in caso di miopatie o malattie neuromuscolari? Purtroppo i brutti pensieri relativi a quella terribile malattia non mi sono passati e ad ogni peggioramento ritornano prepotenti.
Resto in attesa di una Sua risposta e la ringrazio in anticipo per la Sua professionalità.
Cordiali saluti

Gentile Utente,

azzardare delle ipotesi a distanza, ipotesi che non hanno fatto nemmeno gli specialisti che La stanno seguendo, è davvero impossibile e oltretutto poco professionale.
Capisco le Sue preoccupazioni considerata la sintomatologia in atto ma, mi creda, in un caso come questo non si possono azzardare ipotesi.
Quale e quando sarà il prossimo gradino diagnostico?

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
grazie per la risposta. Il prossimo gradino diagnostico sarà il 4 marzo, una nuova visita neurologica presso l'ambulatorio miopatie. Ritiene che sia l'ambulatorio più indicato? A me questa ipostenia e rigidità "localizzate" mi preoccupano, inoltre sono aumentate le fascicolazioni (sempre negli stessi punti) che da un po' interessano anche i muscoli del volto e delle mani. Io sapevo che in caso di miopatia primitiva non dovrebbero esser presenti le fascicolazioni le quali, invece, sono presenti in caso di danno neurogeno. Sbaglio? In secondo luogo, sono un po' amareggiato per il fatto che mi hanno eseguito l'esame più importante (l'EMG) con un quesito diagnostico diverso da quello che è indicato nel'anamnesi e, soprattutto, su così pochi muscoli (e per sfortuna proprio su quelli in cui non avverto né ipotrofia né fascicolazioni né crampi). Secondo la Sua esperienza, tali sintomi (rigidità, contrazioni, fascicolazioni, debolezza) possono essere rincondotti ad un danno miopatico e non necessariamente neurogeno? Rterebbe opportuno ripetere l'EMG, oppure posso davvero tranquillizzarmi per la SLA? E un'iperlattacidemia, esclude una malattia del motoneurone?
E ancora, un mio conoscente mi aveva parlato di malattia di Lyme, ora io sono stato punto da una zecca quand'ero piccolo (avevo circa 8-10 anni) e mi è stato detto che la borreliosi può restare latente per molti anni prima di manifestarsi. È un'ipotesi plausibile o solo un "volo pindarico" di questo mio conoscente?
La ringrazio ancora per la Sua attenzione e Le porgo distinti saluti.
Mi scuso per tutte le domande che Le porgo

Gentile Utente,

le fascicolazioni che a volte hanno una causa sconosciuta possono interessare anche malattie neuromuscolari anche se nella stragrande maggioranza dei casi sono benigne.
La malattia di Lyme può causare manifestazioni neurologiche tardive ma non dopo più di 15 anni, inoltre la sintomatologia generalmente è diversa.
Ripetere l'EMG? Prima faccia la visita neurologica e riferisca i Suoi dubbi e preoccupazioni al neurologo che La visiterà e prenderà le decisioni del caso.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio per la Sua cortese risposta, come sempre molto esauriente e precisa. Tuttavia mi rimane un dubbio... In qualche post precedente lei aveva scritto che un'iperlattacidemia non è un'alterazione metabolica che si riscontra "generalmente" in caso di malattia del motoneurone; questo significa che il fatto che mi sia stato riscontrato un'aumento del lattato non avrebbe nulla a che fare con la SLA e che, quindi, almeno teoricamente, la potrebbe "escludere"? Inoltre, in caso di SLA, l'EMG è alterata in tutti i distretti esaminati, anche quelli sani?
Inoltre la mia giovane età potrebbe deporre a sfavore di una malattia del motoneurone?
La ringrazio cortesemente e Le porgo i più sinceri e cordiali saluti.

Gentile Utente,

sì, confermo che un'iperlattacidemia non si riscontra generalemnte nella malattia del motoneurone, mentre nella SLA è possibile che a volte non si vedano in alcuni muscoli segni specifici ma nel Suo caso sono stati ricercati specificatamente in quanto uno dei sopetti diagnostici del neurologo era proprio questo.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio infinitamente per la risposta. Ciò che accresce la mia ansia è che l'EMG è stata fatta da un'altra neurologa in un ambulatorio diverso da quello in cui sono stato visitato (ambulatorio neuromuscolare, mentre io ero stato visitato all'ambulatorio generale), con il quesito diagnostico "debolezza muscoalare diffusa e guizzi muscolari", quindi ha eseguito l'EMG in base a questo quesito diagnostico, e non "ipostenia prossimale e distale emisoma destro con presenza di guizzi muscolari e sporadici crampi", come invece il neurologo che mi segue aveva scritto nell'anamnesi. Inoltre il mio neurologo aveva indicato un'EMG a i 4 arti completa (a molti distretti muscolari), mentre la neurologa che mi ha fatto l'EMG ha deciso di esaminare soltanto i quattro distretti muscolari (interosseo dorsale della mano, deltoide, tibiale anteriore, vasto mediale, tutti bilateralmente) da me indicati precedentemente. È questo che mi fa, per così dire, paura, che ci si è basati su un quesito diagnostico inesatto e che quindi si siano ricercati segni "sbagliati"... Inoltre (e questo lo ricordo bene) hanno ricercato il "silenzio elettrico" soltanto agli arti inferiori, mentre nei superiori sono stati molto più "sbrigativi"... Inoltre l'EMG non è stata refertata dal mio neurologo, ma dalla neurologa che ha eseguito l'EMG. insomma, ho paura che l'EMG non sia attendibile.
Speriamo di sbagliarmi. Mi auguro che questo peggioramento sia temporaneo e che nel giro di qualche giorno la mano possa migliorare. L'unico miglioramento che ho avuto in questi giorni è stato il problema alla deglutizione della saliva.
Un cordiale saluto

Gent.mo dott. Ferraloro,
volevo porLe una domanda relativa al mio problema di salute. Mi è venuto in mente che, negli anni del liceo, ho avuto come l'impressione di non sentirci bene da un orecchio (il sinistro), e al test audiometrico non riuscivo, da quell'orecchio, a sentire certe frequenze, per cui mi è stata diagnosticata una lieve (lievissima) ipoacusia all'orecchio sinistro. Ai tempi collegai questo disturbo all'orecchio al fatto che, da bambino, soffrivo di forti otiti e l'orecchio sinistro era più colpito, fino a presentare il fenomeno di "glue ear", poi risoltosi senza operazione di drenaggio. In via del tutto teorica, è possibile che questa ipoacusia (che si è manifestata molti anni dopo l'episodio infantile) possa esser collegata a qualche disturbo metabolico che interessa pure i muscoli?
La ringrazio in anticipo e Le porgo cordiali saluti

Gentile Utente,

è difficile rispondere a questa domanda, "a naso" mi verrebbe di escludere una tale correlazione ma i dati in mio possesso non sono tanti.

Cordialità

Gent.mo dotto. Ferraloro,

La ringrazio per la Sua risposta, come sempre cortese, esauriente e tempestiva. Facevo questa domanda perché avevo letto che in caso di malattie metaboliche può esserci ipoacusia oppure sordità. Purtroppo (e mi rendo conto che probabilmente non è il modo più maturo e saggio per affrontare il problema) per cercare di tranquillizzarmi riguardo alla malattia del motoneurone cerco altri segni e sintomi che possano essere compatibili con altre patologie. Mi rendo conto che quest'atteggiamento potrebbe sconfinare nell'ipocondria, ma la prospettiva di una diagnosi "pesante" come quella di malattia del motoneurone ha un pessimo effetto sulla mia psiche e sul mio umore (che prima di avere questi problemi di salute è sempre stato alle stelle, non sono mai stato né ipocondriaco, né ansioso... anzi!).
Come le dicevo, sono preoccupato dal complesso della mia sintomatologia, essendo essa esclusivamente motoria, avendo progressione asimmetrica (con ipotrofia soltanto ad alcuni muscoli), apprezzandosi un po' di rigidità muscolare e presentando le fascicolazioni. Purtroppo avevo letto che il "discriminante" per differenziare un difetto primario al muscolo (miopatia) e una sofferenza muscolare di tipo neurogeno o neuronale erano proprio le fascicolazioni, che quindi mi preoccuano sempre di più. Inoltre, benché migranti, esse si concentrano su quei muscoli che dopo un po' di tempo (diciamo circa 3 settimane) comincio a sentire più deboli. Mentre da quello che mi era parso di capire in caso di miopatie (metaboliche, come farebbe supporre il mio lattato), la sintomatologia è sistemica e coinvolge tutto l'apparato muscolo-scheletrico, non avendo esso adeguata energia per fronteggiare gli sforzi. (Mi corregga se mi sono informato male).
Spero di arrivare alla visita del 4 marzo in condizioni psicologiche accettabili.

Le rinnovo i miei più cordiali saluti

Gentile Utente,

in linea di massima quello che scrive è corretto, consideri pure però che spesso in medicina ci sono tante eccezioni e situazioni atipiche che rendono una diagnosi complessa. La SLA, in base a quello che hanno detto i medici che La seguono, sembrerebbe esclusa, ancora di più in quanto espressamente ricercata.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

sì, nella lettera di dimissione si legge: «In base agli accertamenti fatti è possibile escludere una patologia della placca neuromuscolare e del motoneurone. Si consiglia un approfondimento presso l'ambulatorio miopatie in relazione ai valori alterati di lattato in condizioni basali e dopo sforzo ischemico».
Purtroppo, a volte mi capita di eseguire "per via casalinga" alcuni test neurologici (principalmente il mingazzini) e mi sono accorto che da circa 2 settimane non riesco più a mantenere correttamente il mingazzini non sensibilizzato agli arti superiori, in particolare, dopo aver avvertito il cedimento del deltoide sx, adesso il braccio non riesce più a stare "dritto" e sollevato nemmeno per 20 secondi senza abbassarsi, inoltre ancora mi chiedo il perché di quel quesito diagnostico diverso da quello riportato in anamnesi e l'aver "ignorato" i muscoli in cui avvertivo i sintomi. Il deltoide sx ha "ceduto" circa una settimana dopo l'elettromiografia, se ci fosse stata denervazione, si sarebbe apprezzata anche al momento dell'esame? Spero che il neurologo che mi vedrà il 4 marzo saprà darmi risposte esaurienti, anche in base alla visita, perché davvero è da Ottobre che la mia psiche e la mia vita personale risentono di questi sintomi.
Rileggendo la lettera di dimissione, ho visto che la mia visita neurologica del 4/12/2013 era risultata negativa. Anche questo può escludere una patologia del motoneurone? oppure, anche in fasi iniziali (dopo circa 2 mesi) si sarebbero dovute avere alterazioni all'EON?
Inoltre mio padre, che lavora in ambiente sanitario, mi ha detto che vista la mia età rispetto alla SLA è possibile (in linea teorica) una SM. Mi è rimasto il dubbio relativo alla mancata RMN al cranio... È possibile che una SM esordisca con sintomi motori e fascicolazioni? Una RMN al rachide cervicale, mi permette di escludere una SM che esordisce con sintomi motori?
Un'ultima domanda, secondo la Sua esperienza, è possibile riscontrare fascicolazioni in pazienti con miopatia? (miosite, miopatie infiammatorie, metaboliche ecc...?)
La ringrazio sempre per l'enorme pazienza e cortesia e mi scuso per la mia ansia, e spero, in futuro, di poterLe dare notizie positive.
Un cordiale saluto

Gentile Utente,

lasci stare le prove semeiologiche, le lasci fare ai medici, potrebbe ulteriormente accentuare il Suo stato ansioso, inutilmente.
La patologia del motoneurone è stata esclusa per iscritto, dopo due mesi dall'insorgenza dei sintomi avrebbe dato delle alterazioni all'EON.
Per quanto riguarda la SM, questa può insorgere con deficit motori e solo la RM cervicale non è sufficiente ad escluderla, si deve estendere all'encefalo certamente e, a mio avviso, al midollo spinale in toto.
<<è possibile riscontrare fascicolazioni in pazienti con miopatia?>> in alcuni casi è possibile.

Ok, resto in attesa delle notizie positive.

Buon fine settimana

Gent.mo dott. Ferraloro,

Le scrivo per aggiornarLa sulla mia situazione. Proprio oggi ho effettuato ulteriore visita neurologica presso l'ambulatorio malattie neuromuscolare dell'Ospedale. Sono stati testati i riflessi delle braccia e delle ginocchia, camminata sulle punte e sui talloni, "prove" muscolari (rialzarsi da terra ecc...), Mingazzini, prove di controresistenza. La visita è risultata negativa.
Mi sono stati prescritti ulteriori esami:
1) Nuovamente studio del lattato basale e dopo sforzo ischemico
2) Ricerca anticorpi anti-GAD
3) EMG nei distretti muscolari maggiormente colpiti dai disturbi (polpaccio destro e bicipite destro)
4) Ecocardiogramma
Ho chiesto delucidazioni in merito alla possibile correlazione tra valori alterati di lattato e SLA, e mi è stato risposto che può esserci correlazione. Conferma?
Volevo chiederLe, un'altra visita neurologica negativa dopo 5 mesi dall'insorgenza dei sintomi è un fatto rassicurante in merito alla patologia che (purtroppo) temo ancora?
Un'EMG negativa ai distretti muscolari specifici (bicipite e polpaccio dx) sarebbe infine CERTAMENTE attendibile per scongiurare una malattia del motoneurone?
Qual'è il sospetto diagnostico quando si ricercano gli anticorpi anti-GAD e l'Ecocardiogramma?
La ringrazio in anticipo per la Sua cortese risposta e le porgo cordiali saluti.

Gentile Utente,

già la visita neurologica nella norma dopo cinque mesi dalla precedente è un elemento positivo anche in funzione di un'eventuale SLA.
Un aumento del lattato plasmatico generalmente indica problemi mitocondriali o metabolici.
Gli anticorpi anti-GAD generalmente si ricercano quando si sospettano alterazioni immunitarie del sistema nervoso periferico e del muscolo.
L'ecocardiogramma studia la funzionalità del cuore che è un muscolo....
Faccia gli esami prescritti e mi faccia sapere.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio per la risposta e mi scuso per il ritardo con cui Le scrivo.
La visita neurologica è nella norma ma non dopo 5 mesi dall'ultima, bensì dopo 5 mesi dall'insorgenza dei sintomi, e dopo circa 3 mesi dall'ultima effettuata.
Domattina effettuerò il dosaggio dell'acido lattico basale (diversamente da quanto affermato nella mia precedente risposta), gli ac anti-GAD e il CPK. Ovviamente, come Lei può immaginare, non mi preoccupano affatto questi esami, bensì mi impensierisce l'EMG della settimana prossima.
La terrò aggiornata e La ringrazio per tutto il Suo supporto.

Cordiali saluti

<<La visita neurologica è nella norma ma non dopo 5 mesi dall'ultima, bensì dopo 5 mesi dall'insorgenza dei sintomi, e dopo circa 3 mesi dall'ultima effettuata.>> non cambia la sostanza della risposta precedente.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio. Farò gli esami prescritti e la terrò aggiornata. Aggiungo che ieri ho avuto uno strano sintomo sempre alla gamba destra, che è durato circa un minuto. Un senso di bruciore inteso/dolore in un punto ben specifico della coscia destra, che aumentava mentre camminavo, come se avessi uno spillo infilato proprio in quel punto della gamba. È durato un minuto e poi è scomparso improvvisamente. Crede che possa esser collegato alla mia sintomatologia?
La ringrazio ancora e Le porgo cordiali saluti

E' difficile potere rispondere a questa domanda senza una visita diretta, entrambe le eventualità potrebbero essere possibili.

Buona domenica

Gent.mo dott. Ferraloro,
scusandomi per il ritardo con cui Le rispondo La ringrazio per il suo interessamento. Le comunico che domani effettuerò EMG a bicipiti e gastrocnemii. Spero tanto che il risultato sia negativo.
Negli ultimi due giorni ho avvertito dei sintomi di tipo "sensitivi", oltre al già bruciore/dolore alla coscia destra (risoltosi dopo poco tempo), mi è capitato di avvertire intensi e brevi "pruriti" e sensazione di aghi di spillo alla schiena, al bacino e alla gamba destra. In genere si manifestano la sera e mentre cammino, difficilmente a riposo. Crede che possano avere un significato clinico?
La aggiornerò sull'EMG sperando di poterLe dare, finalmente, delle "definitive" buone notizie.
Una buona giornata e ancora grazie

La SLA che Lei teme non si manifesta con sintomi sensitivi, questi che riferisce sono sintomi aspecifici e non indicativi di qualche condizione in particolare, cioè sono comuni a diverse condizioni anche e soprattutto benigne.
Speriamo ovviamente buone notizie.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

ieri ho eseguito EMG bicipiti e gastrocnemii bilateralmente. A detta del neurologo che l'ha eseguita dovrebbe essere tutto a posto. Sentivo il solito "rumore di pioggia che cade" all'analisi del gastrocnemio destro, tuttavia il medico non mosso ciglio. Inoltre, ha parlato ancora di PUM polifasici. Adesso, mi sono stati esaminati: interosseo dorsale della mano, bicipite brachiale, deltoide, vasto mediale, tibiale anteriore, gastrocnemio, tutti bilateralmente. Negli ultimi 20 gg ho avuto fascicolazioni a tricipiti (ma essi hanno fascicolato da novembre quasi ininterrottamente) e (credo) al vasto laterale. A fronte dei muscoli esaminati, ritiene che in caso di EMG negativa la SLA sia da escludere definitivamente? Anche senza l'analisi dei tricipiti?
In secondo luogo, ho ritirato parte degli esami effettuati, in particolare CPK e lattato basale. Il CPK è risultato nella norma. L'esito è: Creatinfosfochinasi (CK): 118. U.d.M: U/L, valori di riferimento: fino a 190.
Il lattato è risultato nuovamente alterato. È stato testato solo il basale. Riporto l'esito.

Acido Lattico:
1° prelievo 29,2* mg/dL (valori di riferimento 4,5 - 19,8),
2° prelievo 29,7 mg/dL

Ora sono in attesa degli anticorpi anti-GAD.

La mia sintomatologia è al momento stabile: pesantezza alla gamba destra, muscoli rigidi, fascicolazioni, debolezza braccio destro e impaccio nella mano destra.
A ciò si aggiunga uno stato di malessere generale con cefalea, bruciore agli occhi, lieve innalzamento serale della temperatura, e fiacchezza fisica. Sono diminuiti i crampi, ma si sono aggiunti i dolori muscolari in seguito a EMG.

Il neurologo aveva detto che se non usciva nulla agli esami era sufficiente una visita di controllo all'anno. Ora, dato che l'acido lattico è ancora alterato, e dato che l'ecocardiogramma l'ho prenotato a Giugno, ritiene opportuno prenotare una nuova visita non appena mi siano stati consegnati i risultati degli anticorpi anti-GAD (anche senza aver effettuato l'ecocardiogramma che sarà tra 4 mesi)?
Inoltre, secondo la sua esperienza, la quasi stabilità dell'alterazione del lattato plasmatico (i valori dei precedenti prelievi sono molto simili agli attuali), cosa può far pensare?
La ringrazio per la cortesia e la disponibilità. Le porgo cordiali saluti e le auguro un buon fine settimana.

Mi fa davvero piacere che l'EMG abbia avuto esito negativo, dimentichi la SLA che dopo diversi mesi dall'insorgenza dei sintomi avrebbe certamente causato alterazioni all'EMG e alla visita neurologica.
Allo stato attuale l'unico valore alterato è il lattato, cosa indica? Come Le dicevo precedentemente spesso è alterato nel corso di patologie mitocondriali e metaboliche.
Aspetti adesso gli anticorpi anti-GAD e poi comunichi i due risultati al neurologo.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la Sua risposta. MI farebbe piacere continuare ad aggiornarLa sull'evoluzione della faccenda. Il Suo supporto, in questi mesi, è stato fondamentale e di grande aiuto. Non so come ringraziarLa.
Le rinnovo gli auguri di un buon fine settimana.
Cordiali saluti

Certamente, può aggiornarmi in merito ai futuri sviluppi.

Buon fine settimana anche a Lei

Gent.mo dott. Ferraloro,

mi scusi se Le scrivo di nuovo a distanza di così poco tempo, ma purtroppo ho potuto assistere ad un peggioramento repentino dei sintomi che mi ha messo in allarme. È da qualche giorno, infatti, che mi sveglio sempre con le gambe stanche. Oggi, in particolar modo, faccio davvero tanta fatica a camminare e ho potuto notare un peggioramento all'ipostenia delle braccia (soprattutto il destro). In particolare, faccio fatica a tenere in mano un libro, così come ho problemi a spostare il pc da un tavolo all'altro in biblioteca. Credo che il problema sia ai muscoli della spalla, in quanto è proprio quella zona che sento maggiormente sotto sforzo.
Da qualche settimana, inoltre, ho degli episodi di "forti pruriti" improvvisi alla zona lombare, unitamente ad un dolore lieve e subcontinuo all'avambracio destro, internamente.
Gli anti-GAD non sono ancora arrivati.
Le fascicolazioni sempre presenti, sempre agli stessi muscoli, in più adesso interessano anche il labbro superiore.
Volevo chiederLe, può essere normale un tale peggioramento in caso di miopatia? Se l'aggravamento dovesse persistere, mi consiglia di rivolgermi subito al medico o di aspettare prima gli anti-GAD?
In caso di miopatia mitocondriale, possono farsi ipotesi sulla prognosi?
Infine, avevo letto che in caso di diabete può esserci aumento del lattato. Secondo la Sua esperienza, possono esserci manifestazioni neurologiche motorie in caso di diabete?
La ringrazio in anticipo e Le auguro di cuore una buona giornata.

In caso di miopatie un peggioramento della sintomatologia potrebbe essere "normale".
Un aumento del lattato può esserci in diverse situazioni, diabete compreso.
Le manifestazioni neurologiche del diabete possono essere sia sensitive che motorie, queste ultime meno frequenti (neuropatia sensitivo-motoria).
Però l'EMG ha escluso neuropatie.
Ovviamente se questa sintomatologia dovesse persistere si rivolga al neurologo che La segue.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio per la risposta come sempre cortese e tempestiva. Purtroppo non ho un neurologo che mi segue, in quanto fin ora ho fatto visite ambulatoriali con neurologi sempre diversi...
Spero che l'aggravamento sia momentaneo, in caso contrario mi rivolgerò al mio medico curante.
Le auguro di cuore una buona giornata.

Grazie, altrettanto a Lei.

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le scrivo per aggiornarLa sulla mia situazione.
Purtroppo, nell'ultima settimana, la sintomatologia è ulteriormente peggiorata. Mi sveglio sempre con le gambe stanche (come se la sera prima avessi corso la maratona), e la pesantezza/debolezza della gamba destra è ancora più marcata. Inoltre, la stanchezza che prima accusavo solo alle gambe adesso interessa anche entrambi gli arti superiori, e, oltre all'ipostenia al braccio destro, ora avverto una debolezza marcata ai muscoli delle spalle (sia destra che sinistra). Unico "arto" illeso, al momento, è la gamba sinistra.
Qualche giorno fa ho parlato con un mio collega studente di medicina, per provare a capirci qualcosa, e lui mi ha spiegato che, alla luce di recenti studi (di cui mi ha fatto leggere qualcosa), nell'eziologia della SLA è possibile che giochi un ruolo fondamentale un deficit mitocondriale e che, dopo alcune ricerche, è emerso che è frequente incontrare in pazienti con SLA incremento del lattato ematico basale e sotto sforzo ischemico. Questo mi ha spaventato molto, e io continuo a non riuscire a togliermi dalla testa la SLA.
Riassumo brevemente la mia "storia clinica"
1)Sett. 2013: Sindrome parainfluenzale, astenia generalizzata
2)Ott. 2013: Debolezza all'arto superiore destro.
3) Nov. 2013: Peggioramento della debolezza e interessamento anche dell'arto inferiore destro. Visita neurologica: Esito: "Lieve ipostenia distale e prossimale a destra".Inizio fascicolazioni.
4) Dic. 2013: Inizio Day Hospital. Esami eseguiti. Studio del lattato basale e dopo sforzo ischemico, RM rachide cervicale, Test miastenia.
5) Gen 2014: EMG muscoli tibiale anteriore, vasto mediale, deltoide, interosseo dorsale della mano, bilateralmente.
ESITO ESAMI: Tutti negativi, tranne incremento del lattato basale e dopo sforzo ischemico.
6) Feb. 2014: sintomi stazionari
7) Mar. 2014: peggioramento dei sintomi, interessamento anche dei muscoli della spalla sinistra. Visita neurologica: Negativa. Studio Lattato basale: si registra un aumento dei valori del lattato basale: EMG muscoli bicipite e gastrocnemio bilateralmente: Negativa.
In attesa di anticorpi anti-GAD.
Alla luce di questa storia clinica, si può escludere dunque al 100% una SLA? Oppure è possibile che sfugga agli esami in fase iniziale?
Inoltre, quello che mi impaurisce di più della malattia del motoneurone non è tanto la perdita della motilità, quanto la perdita della capacità di comunicare.
Dato che purtroppo i sintomi sono sempre in lenta progressione, io ho paura che si tratti di qualcosa di degenerativo, e il quadro clinico (fascicolazioni, ipostenia asimmetrica, nessun dolore muscolare/neuropatico, niente sintomi sensitivi rilevanti) non fanno che farmi pensare alla malattia del motoneurone. Quindi, volevo chiederLe, posso stare definitivamente tranquillo?
Inoltre, in caso di miopatia metabolica/mitocondriale, c'è il rischio di intressamento dei muscoli della zona bulbare? Può essere compromessa la facoltà di comunicare?
Infine, ma ci vuole davvero così tanto tempo per ottenere la risposta degli anticorpi anti-GAD?
Riterrebbe opportuno, nel frattempo, ripetere le analisi del sangue includendo anche gli indici di infiammazione, che non ho mai controllato?
La ringrazio in anticipo per le Sue cortesi risposte e l'aggiornerò il prima possibile sulla progressione dei sintomi e/o sui controlli che effettuerò. Mi scuso per il fatto di disturbarLa spesso, ma lei capirà che a 24 anni la qualità della vita che sono costretto a condurre è decisamente peggiorata, nel giro di pochi mesi, e ancora non si riesce a capire a cosa è dovuto il mio disturbo. Ho difficoltà a fare anche cose semplicissime, e faccio sforzi esagerati anche per piccole cose. Aggiungo, inoltre, che non sono mai stato ipocondriaco e non ho mai sofferto d'ansia. Ho paura che la sintomatologia peggiorerà, non essendo mai regredita, e che la qualità della vita sia costretta a peggiorare ulteriormente.
Un cordiale saluto

Noi, a distanza, ci basiamo sugli elementi che voi ci date on line.
La SLA è stata esclusa dagli specialisti che l'hanno visitata, dopo sei mesi dall'insorgenza dei sintomi un'alterazione dell'esame neurologico ed elettromiografica si sarebbe manifestata. C'è comunque questa discrepanza tra la sintomatologia riferita e l'obiettività neurologica negativa.
Altra contraddizione...la visita neurologica di novembre riscontra <<Lieve ipostenia distale e prossimale a destra>>, mentre quella di marzo è negativa, cioè ci troviamo di fronte ad un miglioramento obiettivo che stride col peggioramento sintomatologico che Lei riferisce.
A questo punto non è razionale fare filosofia e ipotesi basate sul nulla, rischiano soltanto di fare accentuare la Sua comprensibile preoccupazione.
Aspettiamo solo dati certi. Nel contempo riferisca il peggioramento sintomatologico a qualcuno dei medici della struttura dove è seguito.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,
come sempre non posso non ringraziarLa per la risposta cortese, tempestiva e razionale.
Sì, mi rendo conto che a volte la mia mente tenda a trarre conclusioni a prescindere dai dati oggettivi, ma credo che sia dovuto alla mia, comprensibile, voglia di venire a capo di questo problema. Ma lei fa bene, come si dice, a riportarmi coi "piedi per terra", e di questo non posso che ringraziarLa, e mi scuso del momento di sconforto di prima a cui ha fatto seguito il mio precedente post.
Per quanto riguarda, invece, la "contraddizione" tra la visita di novembre e quella di marzo l'unica spiegazione che riesco a darmi è che soltanto quella di novembre è stata eseguita da uno specialista, le altre visite e gli atri esami sono stati eseguiti da personale sanitario e ragazzi specializzandi in neurologia (essendo l'Ospedale dove sono seguito una clinica universitaria), e forse l'«esperienza» sul campo ha influito sui risultati della visita. Ma anche questa potrebbe essere, come giustamente fa notare Lei, "filosofia".
Altro timore che ho è che le due EMG non abbiano riscontrato alterazioni perché entrambe "incomplete" (la prima non includeva i bicipiti e i gastrocnemii e la seconda, invece, non comprendeva tutti gli altri muscoli).
Spero solo che, da questi ultimi esami, possa emergere qualcosa di utile ai fini della diagnosi. Purtroppo, come Le dicevo, sono seguito in regime ambulatoriale e di conseguenza sono visitato da medici sempre diversi (di cui spesso non so nemmeno il nome), quindi qualora gli esami dovessero tardare ad arrivare mi rivolgerò direttamente al medico curante.
Come sempre La ringrazio e mi scuso, ma a volte è davvero difficile contenere la preoccupazione.
Le auguro un sereno week-end e Le porgo cordiali saluti

Capisco perfettamente il Suo stato d'animo e i momenti di sconforto che possono insorgere, le Sue domande, i Suoi dubbi, le Sue paure, non si crei anche problemi per giustificare il post on line.
Sereno fine settimana anche a Lei.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le scrivo per aggiornarLa sulla mia sintomatologia.
La debolezza/rigidità di gamba destra e braccio destro rimangono inalterate, per fortuna, ma sono ritornati i crampi. Ieri mentre rientravo (con fatica) a casa un crampo si è manifestato nella parte esterna della coscia destra (non so in che muscolo) ma la cosa strana è che quel crampo era dolorosissimo in un punto ben preciso, di circa 4-5 cm2, e al tatto quel punto era molto contratto. Il crampo è durato qualche minuto. Una volta a casa, stesomi sul letto, ho provato a distendere le gambe, estendendo le punte dei piedi, ed un altro forte crampo mi è venuto nel piede sinistro, all'arco plantare e all'alluce, che ho visto contorcersi sotto i miei occhi. Ogni qualvolta mettevo in estensione il piede, partiva il crampo. Dopo quest'episodio non ho più avuto crampi per tutta la serata, ma stamattina mi sono svegliato a causa di profondi guizzi al polpaccio destro, presenti in più punti di quest'ultimo. Dopo i primi guizzi "forti" gli altri ho smesso di avvertirli, tuttavia essi erano comunque visibili ad occhio nudo. Volevo dunque chiederLe:
il dolore alla coscia destra è un crampo? Il dolore era quello tipico dei crampi, ma era localizzato in un punto ben preciso, il crampo avrebbe dovuto interessare invece tutto il muscolo?
Può essere "normale" che comincino forti crampi ai piedi se questi vengono messi in estensione?
Inoltre, non capisco perché l'EMG al polpaccio destro è uscita normale se v'era chiaramente un rumore "di scarica di mitra" (come se il muscolo fosse contratto) a riposo...
Infine, gli anticorpi anti-GAD non sono ancora arrivati. È normale secondo lei tutto questo ritardo? Ci vuole tutto questo tempo per quest'esame?
La ringrazio in anticipo e le auguro una serena domenica.
Cordiali saluti

PS. Volevo farLe un'altra domanda. Ho visto che se percuoto leggermente il muscolo tricipite del braccio destro evoco sempre le fascicolazioni. Crede che sia un segno clinico rilevante?
Ancora grazie.

Dalla Sua descrizione l'episodio doloroso alla coscia sembrerebbe un crampo, il condizionale è d'obbligo.
A volte possono insorgere dei crampi con gli arti in estensione anche in soggetti del tutto normali.
La comparsa di fascicolazioni percuotendo un muscolo potrebbe avere un significato clinico di ipereccitabilità neuromuscolare in senso aspecifico se non associato ad altri segni.
Consideri che l'esame neurologico ha avuto esito negativo.
Da quanto tempo ha effettuato il prelievo per gli anticorpi anti-GAD?

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
grazie come sempre per la Sua risposta.
L'episodio alla coscia si è replicato anche stasera seppur in forma lieve, per fortuna.
Il prelievo l'ho eseguito poco più di un mese fa, in data 4/3/2014.
Grazie per la Sua cortesia e per Sua disponibilità.
Le invio cordiali saluti

Generalmente i tempi di consegna sono mediamente sui 10 giorni.
Potrebbe chiedere a che punto siamo........

Buona giornata

Ho provato a contattare il reparto ma stamattina non sono riuscito a mettermi in comunicazione con nessuno. Riproverò domattina e La aggiornerò il prima possibile.
Grazie per tutto quanto.

Una buona giornata anche a Lei.

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le scrivo per aggiornarLa sulla mia situaizone.
Sono arrivati gli anticorpi anti-GAD, che sono negativi. I miei sintomi sono stabili, forse leggermente peggiorata è la gamba destra. Continuo ad avere fascicolazioni sempre negli stessi muscoli, tricipite brachiale destro, cosce bilateralmente, pol polpaccio sinistro e, credo, tricipite della sura.
Le fascicolazioni sono sempre evocabili tramite percussione. Peggioramento dei crampi agli arti inferiori. Martedì prossimo ho una visita presso il centro Nemo Sud (perché anche se vivo a Pisa sono siciliano), mi piacerebbe aggiornarLa sugli esiti della visita.
Distinti saluti.

Mi fa piacere sapere che gli anticorpi anti-GAD siano risultati negativi.
Ok, mi aggiorni sulla prossima visita.

Da siciliano a siciliano Le auguro una buona Pasqua!

Gent.mo dott. Ferraloro,
ricambio gli auguri di una buona Pasqua e La ringrazio per tutto il Suo supporto.

Un cortese saluto

Gent.mo dott. Ferraloro,
mi scusi se le scrivo in ritardo ma le vacanze pasquali mi hanno fortunatamente tenuto lontano da internet e dal pc.
La visita è risultata negativa, eccezion fatta per un'iperiflessia a destra. Alla luce degli esami svolti il professore che mi ha visitato ha ipotizzato una miopatia metabolica/mitocondriale e mi ha prescritto altri accertamenti: esame audiometrico, ecocardiogramma, elettrocardiogramma, RMN encefalo e studio dell'acido lattico dopo sforzo isometrico.
Ho già eseguto l'esame audiometrico che rileva una lieve ipoacusia dall'orecchio sinistro; l'elettrocardiogramma e l'ecocardiogramma sono, invece, normali. A Pisa vedrò di eseguire la RMN e lo studio dell'acido lattico.
Per quanto riguarda invece la sintomatologia è rimasta più o meno invariata, con forse un lieve peggioramento al braccio destro. Alla sintomatologia motoria si sono aggiunti anche degli episodi di giramenti di testa e di vertigini, nonché di ritorno di quella febbricola con cui tutto cominciò.
Il professore che mi ha visitato si sentirebbe di escludere malattie come la SLA, ed è più orientato verso qualche forma miopatica. Lei ritiene che posso stare tranquillo? Non ha ritenuto necessario ripetere l'EMG e, benché allarmato dalla presenza di fascicolazioni, si è attenuto ai risultati degli esami strumentali. Io spero tanto di poter al più presto risolvere questi disturbi, perché oramai ci sto avendo a che fare da troppo tempo.

Le porgo un cordiale saluto

Ok, concordo con quanto detto dal Prof. che L'ha visitata, continui con gli esami richiesti. Circa la SLA, mi pare che con EMG negative la si possa escludere.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le torno a scriverLe per aggiornarLa relativamente alla mia situazione.
Dall'ultima visita neurologica eseguita a Messina la sintomatologia è progressivamente peggiorata, causandomi continui crampi agli arti inferiori e alla mano destra. Avverto un ulteriore indebolimento degli arti superiori (hanno davvero pochissima resistenza a fare qualsiasi cosa, inoltre, non riesco più a scrivere a mano per più di un paio di minuti) e saltuariamente avverto dei dolori "interni" alla gamba destra, come se facessero male le ossa. Inoltre, mi capita di provare forti dolori simil-crampiformi, ma senza contrazione muscolare violenta, spesso il muscolo appare solo leggermente rigido, e comunque "morbido" alla pressione. Crede possa trattarsi di mialgie? anzi, che differenza c'è tra mialgie e crampi? Ovviamente persistono le fascicolazioni, che interessano anche viso e mani.
Sono in attesa di ulteriore visita per farmi prenotare gli esami e per monitorare la situazione.
Volevo chiederLe, il quadro sintomatologico è compatibile con una miopatia metabolica mitocondriale, così come ha ipotizzato il Prof. che mi ha visitato l'ultima volta? Anche senza "ereditarietà" materna e interessamento asimmetrico e senza oftalmoplegia?
Riterrebbe utile chiedere ulteriore EMG? E può avere un significato clinico un'iperriflessia negli arti del lato destro del corpo?

la ringrazio in anticipo e Le porgo i più cordiali saluti.

Gentile Utente,
per mialgia s'intende un dolore di tipo muscolare senza contrazioni, contrazioni che invece sono presenti nei dolori crampiformi.

La sintomatologia riferita è compatibile con una miopatia mitocondriale in generale, consideri pure che le manifestazioni cliniche possono, in queste miopatie, essere molto varie ed eterogenee potendo interessare non solo il muscolo ma vari altri organi come il cuore, le vie visive ed acustiche, il sistema nervoso centrale e periferico, ecc.
Esistono anche dei casi sporadici, non familiari, anche se poco frequenti.
Un'altra EMG a beve distanza dalla precedente sarebbe poco utile.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio come sempre della cortese, umana e tempestiva risposta.
Dal suo chiarimento sembrerebbe che i miei siano dolori crampiformi, con rigidità muscolare.
Per quanto riguarda i vari "interessaementi" delle miopatie metaboliche ritiene che la lievissima ipoacusia all'orecchio sinistro (giudicata a detta del tecnico che ha eseguito l'esame da "trauma acustico") sia da considerarsi legata al mio quadro sintomatologico? E quali possono essere i sintomi da interessamento del sistema nervoso centrale e periferico?
Giorno 4 giugno sono riuscito a prenotare privatamente una visita, mi farebbe piacere tenerLa informata.

Cordiali saluti

<<la lievissima ipoacusia all'orecchio sinistro (giudicata a detta del tecnico che ha eseguito l'esame da "trauma acustico") sia da considerarsi legata al mio quadro sintomatologico?>> non è possibile stabilirlo, soprattutto a distanza.

Sono numerosi i possibili sintomi da interessamento del sistema nervoso centrale, cefalea, tremore, cecità dovuta ad alterazione dell'area corticale specifica della vista (non all'occhio), atassia, convulsioni, emiparesi, ecc.

La neuropatia periferica è il paradigma del sistema nervoso periferico.

Le ricordo che, considerata l'estrema variabilità clinica, tali sintomi possono essere presenti in varia combinazione o essere assenti.

Ok per la visita del 4 giugno.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la risposta. Vorrei approfittare nuovamente della sua disponibilità per chiederLe un parere su un episodio che mi è capitato ieri sera. Mentre ero andato a prendere una pizza con una mia ragazza (uno dei pochi momenti di relax mentale che mi sono potuto concedere ultimamente) ho cominciato ad "accarezzare" la sua mano, lievemente sul dorso. Ebbene, tale lievissimo movimento rotatorio e leggero della mia mano destra mi causava rigidità al braccio, un modesto dolore al deltoide e ai muscoli prossimali del braccio, tanto che dopo un po' ho dovuto smettere, avendo il braccio estremamente stanco e affaticato, una fatica totalmente innaturale in relazione allo sforzo. Dopo tale episodio, si sono presentate forti fascicolazioni al braccio, nonché (per la prima volta) alla lingua. Ovviamente tale episodio mi ha riportato alla mente la mia paura per la malattia del motoneurone, e volevo chiederLe se quello che le ho descritto può essere un episodio di debolezza muscolare e se, in tal caso, il modesto dolore muscolare (dolore "da sforzo"), sia da considerarsi possibile in caso di SLA.
In queste ultime due settimane, inoltre, ho avuto episodi di forte diarrea e di frequenti crampi intestinali, tuttavia non so se possono essere riferiti al mio quadro sintomatologico.

La ringrazio nuovamente per la disponibilità e Le porgo distinti saluti.

Gent.mo dotto. Ferraloro,

mi scusi per il doppio post ma nel precedente mi ero dimenticato di farLe anche un'altra domanda. Mi pare di aver letto che un'iperflessia agli arti può essere fisiologica se simmetrica. Ma se asimmetrica? (come nel mio caso) può avere qualche significato clinico?

La ringrazio nuovamente.

Distinti saluti

Come Le dicevo precedentemente la SLA non causa dolore nelle prime fasi di malattia, ovviamente il deficit di forza deve avere una giustificazione che ancora non è stata trovata anche se, se non ricordo male, obiettivamente nelle varie visite neurologiche non sono stati mai riscontrati questi deficit.
Un'iperreflessia monolaterale potrebbe rappresentare un segno cosiddetto "piramidale", cioè delle vie motorie centrali. Con questo non voglio dire che sia il Suo caso ma solo in generale.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

la ringrazio molto per la risposta e il chiarimento. Ma quando Lei dice che la SLA non causa dolori, si intendono anche i dolori "da sforzo"? (ovvero, quello che potrebbe insorgere dopo un intenso allenamento con i pesi).
In secondo luogo, cosa significa "segno piramidale"? E che cosa comporterebbe (in via ipotetica) avere un segno piramidale?

Un cordiale saluto e ancora grazie

Non mi riferisco ai dolori da sforzo che sono sempre possibili anche in corso di SLA ma nell'episodio descritto mi pare che non avesse fatto sforzi.
Un piramidalismo può avere diverse cause, per es. vascolari, infiammatorie, ecc.
e si manifesta, per es., con deficit di forza di varia entità.
Comunque un'iperreflessia isolata, non accompagnata da altri segni piramidali, potrebbe anche non essere patologica.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la Sua risposta. Effettivamente non avevo fatto sforzi ("accarezzare" non si può definire tale...). Tali dolori (di modestissima entità) si manifestano principalmente con l'uso del muscolo, più che con lo sforzo. Anche adesso, mentre scrivo al pc, lo stesso dolore si manifesta al deltoide sinistro. Spero davvero che si possa trovare al più presto la causa dei miei sintomi, e mi auguro di poterLe dare buone notizie a partire dalla visita del 4 giugno.
Non so come ringraziarLa per la Sua cortesia e disponibilità.
Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

La aggiorno sulla mia situazione. Oggi ho fatto la visita neurologica e questo è stato l'esito:

«Obiettivamente, non si rilevano deficit di forza, sensibilità e coordinazione. Da segnalare una lievissima tendenza al talloneggiamento nella deambulazione e una certa vivacità dei riflessi profondi con sfumata prevalenza destra e accenno al clono di piede esauribile bilateralmente.

Sulla base degli attuali dati clinici, consiglio un ulteriore approfondimento coni seguenti accertamenti:
- RMN Encefalo
- Potenziali evocati sensitivi e motori arti sup. e inf.
- ev. biopsia muscolare (deltoide destro)».

Secondo Lei, cosa si può evincere da questa visita? L'iperreflessia è stata, questa volta, segnalata e c'è questo clono bilaterlamente... Volevo dunque farLe alcune domande:

1) Il clono del piede, è un riflesso patologico? Se sì, può essere grave?
2) Ha qualche significato clinico il talloneggiamento?
3) Un'eventuale lesione delle vie motorie centrali, si vedrebbe da una RMN?
4) A cosa servono i potenziali evocati sentivi e motori? E perché si prescrivono?
5) Infine, lei ritiene che con questa visita si possa escludere (definitivamente) una SLA?

La ringrazio, come sempre.

Un cordiale saluto

Il clono del piede e l'iperreflessia sono due segni indicanti un interessamento del sistema motorio piramidale, anche la tendenza al talloneggiamento indicherebbe un problema motorio, consideri però che quest'ultimo segno non è evidente essendo definito "lievissimo".
I potenziali evocati motori si richiedono per studiare la velocità di conduzione delle vie motorie centrali, tra corteccia cerebrale, midollo spinale e muscolo e possono essere richiesti nel sospetto di molteplici condizioni patologiche o per la loro esclusione, l'elenco è lungo ed esula da questo ambito.

I potenziali evocati sensitivi invece studiano l'integrità delle vie sensitive dalla periferia, al midollo spinale fino alla corteccia cerebrale. Anche in questo caso le patologie che possono richiedere questo esame sono innumerevoli.
Escludere definitivamente la SLA? Avrebbe dovuto chiederlo al neurologo, infatti, come spesso dico, da questa postazione non si può escludere nulla.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la risposta.
Lei ha ragione quando dice che on-line non si può escludere nulla, e mi scuso anche per l'ingenuità della domanda. Ma è stata una visita in cui ero molto in apprensione e in ansia e, paradossalmente, ho dimenticato di fare al neurologo le opportune domande. Comunque un EMG negativa fatta a Gennaio e completata a Marzo, dando sempre risultato negativo, è un buon segno ai fini dell'esclusione di una SLA, credo. Cioè, se quelle EMG erano negative allora, avendo io già la sintomatologia, non c'è motivo di pensare che esse siano positive adesso, sbaglio?
In secondo luogo, qualora questi "segni piramidali" fossero patologici, cioè, nel caso in cui ci fosse un interessamento del SNC, si vedrebbe in ogni caso con i PEM e i PES? Un interessamento del sistema motorio centrale, è un segnale di lesione del I° motoneurone?
Infine, dato che ho avuto anche saltuariamente una sintomatologia sensitiva, con la sensazione di pelle che "brucia" quando sfiorata al braccio destro, si potrebbe pensare, secondo Lei, e anche secondo la descrizione della mia storia clinica, a una SM? Ovviamente rimane quest'aumento di lattato, che nemmeno il neurologo si è riuscito a spiegare, dicendomi che la mia storia clinica non depone per malattie metaboliche/mitocondriali...
Sinceramente non so più cosa pensare. Oramai non scrivo più a mano e bevo il cappuccino con il braccio sinistro, essendo diventato il destro davvero debole (soprattutto a livello prossimale, sento una fortissima resistenza all'articolazione della spalla), e soffro quotidianamente di crampi, ora anche alle mani, e, talora, di dolori pulsanti alle articolazioni fini delle mani.
La ringrazio per il Suo prezioso supporto.

Distinti saluti.

Gentile Utente,

due EMG negative rendono improbabile una SLA.
Il Suo è un caso complesso che non può essere liquidato con semplici domande e risposte, in quanto le risposte dovrebbero essere fortemente articolate e capisce bene che non è questo il mezzo idoneo per questo tipo di problemi.
Per es. i PEM e i PES non si possono liquidare con un semplice sì o no ma occorrerebbe tutta una serie di spiegazioni che non è possibile fare on line.
SM? Ha fatto una RM encefalica e midollare? Non posso ricordare tutto il caso.

Gent.mo dott. Ferraloro,
grazie come sempre per il Suo supporto.
Ho eseguito una RM del rachide cervicale a dicembre dell'anno scorso, e solo di recente mi è stata prescritta una RM encefalica, assieme ai PEM e PES, dato che bisognava indagare «le vie centrali» (come ha detto il neurologo). La RM sarà prenotata lunedì. Era sulla base di quest'affermazione che, avevo pensato, magari ci si stesse orientando verso una SM. Ma il neurologo non ha accennato a riguardo, specificando soltanto che non riesce a spiegarsi questo lattato che deporrebbe per malattie metaboliche/mitocondriali, ma che non corrispondono alla mia storia clinica (che secondo la sua opinione è un "misto" di tante cose: inizio "infettivo", progressione "motoria" di tipo periferico, iperreflessia, alterazioni metaboliche)... Purtroppo sono molto confuso e, dopo 7 mesi di malessere che è sempre progredito, anche se lentamente, un po' stanco e preoccupato.
La ringrazio come sempre per la Sua disponibilità.
Distinti saluti

Infatti, capisco perfettamente la Sua preoccupazione e stanchezza, sarebbe strano il contrario. Anche il neurologo consultato recentemente non riesce a spiegarsi alcune cose e non ha le idee chiare ritenendo il Suo caso un possibile <<misto>>.
Vedremo l'esito dei prossimi esami.

Buon fine settimana

Gent.mo dott. Ferraloro,
come sempre, grazie per il Suo supporto.
Oggi ho prenotato PES e PEM, e oggi pomeriggio proverò a prenotare la RMN. I PES li eseguirò il 16 e i PEM il 26. La terrò aggiornata.

Distinti saluti.

Ok, buona giornata!

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

Le scrivo per aggiornarLa della mia situazione.
Purtroppo, forse complice il caldo di questi giorni, la gamba destra è notevolmente peggiorata (non così, per fortuna l'arto destro). Lunedì comincio i PESS. Volevo chiederLe, dato che a volte mi vengono dei dolori articolari (che non so se siano "secondari" alla debolezza-rigidità muscolare) anche alla mano, quali sono i parametri da controllare alle analisi del sangue che corrispondono agli indici infiammatori e di possibili fattori reumatici. Non li ho mai controllati, ma non so di preciso cosa chiedere al laboratorio analisi.
La terrò aggiornata sui Potenziali Evocati.
La ringrazio in anticipo.

Un cordiale saluto

Gli indici di possibili malattie reumatiche sono svariati e li deve indicare il reumatologo in base al sospetto diagnostico.
Gli indici infiammatori più frequentemente utilizzati sono la VES e la PCR (proteina C reattiva), ovviamente senza tralasciare gli altri esami di routine.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio per La cortese e tempestiva risposta. Eseguirò al più presto le analisi e domattina sarò in ospedale per i PESS. La terrò aggiornata.

Un cordiale saluto

Gent.mo dott. Ferraloro,

Le scrivo per aggiornarla sulla mia situazione. Purtroppo, oltre ai miei problemi muscolari ho dovuto anche affrontare una labirintopatia acuta, che mi causava perdita di equilibrio, vertigini e nausea con vomito. Sono stato ricoverato una settimana in Otorinolaringoiatria. Mi sono stati eseguiti i seguenti esami: TAC cranio (negativa), eco doppler arterioso (asimmetria di una delle arterie intracraniche), Esami del sangue completi (negativi), RMN encefalo con MDC (negativa). Inoltre ho potuto consultare anche i risultati dei PESS e dei PEM, che sono negativi. Dopo il ricovero, è iniziata la mia riabilitazione, e adesso mi sono del tutto ripreso dalle vertigini ma la debolezza muscolare è peggiorata. Ora non sento più differenza tra l'arto inferiore destro e l'arto inferiore sinistro, cammino lentamente ed è peggiorato anche il braccio destro, che è anche dimagrito... Quindi, purtroppo non sono al massimo della forma. A fine luglio tornerò dal neurologo per vedere il da farsi. Volevo però chiederLe una cosa. Continuo ad avere scariche diarroiche dolorose, e da ieri anche un dolore retrosternale quando ingerisco liquidi, con leggera difficoltà di deglutizione. Essendo la RMN negativa, sono state escluse dunque malattie demielinizzanti... e credo che l'ultima cosa da indagare sia sempre l'iperlattacidemia. VOlevo dunque chiederLe, in caso di malattie metaboliche/mitocondriali, può esservi un interessamento dell'apparato gastrointestinale? I sintomi che avverto (diarrea con crampi dolorosi e dolore retrosternale) possono esservi in qualche modo correlati?

RIngraziandoLa per la cortese attenzione Le porgo cordiali saluti.

Gentile Utente,

le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali sono molto variabili da un soggetto all'altro. Maggiormente colpiti il muscolo e il sistema nervoso (centrale e periferico) ma quasi tutti gli altri organi o apparati possono essere interessati dal processo patologico in questione, tra cui l'apparato digerente.
Dire però se la sintomatologia descritta sia riferibile a questo gruppo di malattie non è possibile stabilirlo in questa sede.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
mi scuso per il ritardo con cui le rispondo ma ho avuto alcuni problemi alla linea ADSL. Il bruciore/dolore retrosternale si è un po' attenuato ma ad esso si accompagnano adesso anche fatica a respirare, affanno per piccoli sforzi, senso di “chiusura” in gola, tosse secca e fatica a parlare. Questo è un quadro che potrebbe essere legato all'esofagite e/o al reflusso gastrico? Non le nascondo che sono molto preoccupato anche perché adesso il braccio destro è molto stanco, la mano destra sempre più lenta e debole e comincio a fare fatica a compiere movimenti fini con la mano, inoltre noto un dimagrimento del braccio destro. Io sono molto spaventato e ho sempre in mente il fantasma della SLA, anche perché non si riesce trovare altra causa ai miei disturbi... Una miopatia mitocondriale può dare i sintomi che descrivo?
Nel caso in cui il neurologo dovesse decidere di farmi una biopsia muscolare, si vedrebbe da essa una SLA?
La ringrazio in anticipo,
un gentile saluto.

Una miopatia mitocondriale potrebbe giustificare la sintomatologia descritta, mentre la biopsia muscolare serve per chiarire la diagnosi ma non è un esame di prima scelta in questi casi.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio per la risposta. Volevo farLe un'altra domanda... quando deglutisco (non ho difficoltà a deglutire) sento un bruciore retrosternale, inoltre, la fatica a parlare si accompagna a salivazione e catarro in gola... Sono sintomi della disfagia?
Cordiali saluti

Potrebbe essere anche un semplice reflusso gastroesofageo, per disfagia s'intende difficoltà a deglutire, cosa che Lei non manifesta.

Cordiali saluti

Gent.mo prof. Ferraloro,
i miei sintomi comunque sono più respiratori che gastrici, il dolore/bruciore al petto si accompagna anche alla tosse (secca) e quando comincio a parlare (con difficoltà, ho la voce un po' più gorgogliante e nasale) tossisco... Sono sintomi da reflusso? L'ipotesi da reflusso era dei miei genitori, domani andrò dal curante... Ho paura che sia qualche problema respiratorio dovuto ai miei problemi muscolari... con che cosa si manifesta in genere l'insufficienza respiratoria? È accompagnata da bruciore retrosternale, pizzicore di gola e tosse? Oltre a questi sintomi ho una forte dispnea dopo sforzi lievi che ci sta tanto a passare...
La ringrazio come sempre.

Cordiali saluti

Generalmente il bruciore retrosternale e il pizzicore alla gola non sono sintomi di insufficienza respiratoria, la tosse è aspecifica.
Si faccia controllare dal medico curante.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
torno a scriverLe dopo qualche mese per aggiornarLa della situazione e per chiederLe dei pareri. visto che é da tempo che non scrivo e che la mia storia clinica é molto lunga la riassumo brevemente nelle sue tappe principali.

-settembre/ottobre 2013:
sindrome parainfluenzale di lieve entità.
inizio della stanchezza, esordio al braccio destro

-novembre 2013:
stanchezza e debolezza coinvolgono l'emilato destro del corpo.
Prima visita neurologica. Esito: "lieve ipostenia distale e prossimale a destra"

-dicembre 2013:
dosaggio anticorpi recettori dell'acetilcolina e anti-musk: negativi.
studio del lattato basale e dopo sforzo ischemico: aumento dei valori del lattato a riposo e dopo sforzo ischemico.
RM rachide cervicale (senza mdc): negativa.

-gennaio 2014:
EMG (deltoide, interosseo digitale della mano, vasto mediale, tibiale anteriore, bilateralmente): negativa.

-marzo 2014:
visita neurologica: negativa.
EMG (bicipite e gastrocnemio, bilateralmente): negativa
studio del lattato basale: "aumento dei valori del lattato a riposo".

-maggio 2014:
visita neurologica: "vivacità dei riflessi profondi e accenno al clono di piede esauribile bilateralmente". PESS e PEM: negativi.

-giugno 2014:
ricovero in otorinolaringoiatria per episodio vertiginoso di tipo oggettivo.
esami eseguiti durante il ricovero:
esame audiometrico: negativo.
esame vestibolare: "vertigine di tipo periferico".
RM encefalo con MDC: negativa, lieve abbassamento del cervelletto (referto non patologico). ecodoppler arterioso: asimmetria delle arterie cervicali (referto non patologico).
Diagnosi alla dimissione: "vestibulopatia acuta per parte sx".
visita neurologica: negativa per problema vertiginoso (non indagati riflessi e forza).

Al momento il quadro dei sintomi è mutato rispetto all'esordio, la stanchezza e la spossatezza coinvolgono tutti i distretti, non c'è più asimmetria tra destra e sinistra, ma è tutto il corpo ad essere molto stanco, più marcatamente nelle gambe. La mia camminata è lenta, ma non zoppicante, ho difficoltà a riprendermi dagli sforzi e a salire speditamente le scale. tutto ok per quanto riguarda l'uso delle mani, guido l'automobile senza problemi. persistono fascicolazioni diffuse ai quattro arti e, saltuariamente, dei crampi.
Al momento sono ancora senza alcuna diagnosi, le mie condizioni sono lentamente peggiorate nel corso dei mesi e il fantasma che maggiormente temo (la SLA) è ancora lì che aleggia. è passato esattamente un anno dall'esoridio della sintomatologia, e volevo chiederLe, in base alla storia clinica, se il fatto che io cammini ancora (seppur lentamente) e che riesca, con difficoltà, a svolgere comunque le mie attività quotidiane può escludere la malattia del motoneurone, cioè se in un anno i deficit sarebbero dovuti essere più gravi. giorno 28 eseguirò ulteriore visita neurologica programmata da tempo.
La ringrazio per la sua cortesia e attenizone e Le porgo distinti saluti.

Gentile Utente,

sinceramente il Suo quadro clinico è molto complesso, essendoci anche delle contraddizioni, per es, tra quello che Lei riferisce e le visite neurologiche spesso negative.
Questo esito negativo si estende anche alla maggioranza degli esami effettuati.
Il decorso è compatibile con la SLA? Direi di sì, la tempistica ci starebbe ma altri elementi non la farebbero ipotizzare, per es. l'età e l'EMG negativa.
Vediamo cosa dirà il neurologo alla prossima vita neurologica.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
grazie come sempre per la Sua disponibilità e celerità nel rispondere.
Devo dire che questa contraddizione tra dati clinici e sintomi sta costituendo per me un forte stress psicologico e non nascondo che sta portando a delle forme non indifferenti di depressione secondaria, perché io mi sento male (da un anno oramai, senza nemmeno un giorno di tregua) e non si riesce a venire al capo del problema. Il fatto che dopo un anno fossi ancora capace di deambulare e di svolgere attività mi consolava rispetto a ciò che temo, tuttavia sapere che è un decorso compatibile con la malattia del motoneurone mi abbatte un po'... Inoltre il neurologo che mi aveva visitato a giugno mi ha detto che "l'acido lattico basale elevato" può dipendere da vita sedentaria e da mancato allenamento dei muscoli, quindi non è un referto patologico. È vero?
RingraziandoLa come sempre Le porgo cordiali saluti.

Mi dispiace, purtroppo sono tenuto a dire la verità, non si possono veicolare informazioni poco corrette. In ogni caso ciò non significa che Lei abbia la SLA, sono certo che capirà.
Capisco pure come possa essere il Suo umore dopo un anno di ''peregrinatio''.
Qualsiasi dato di laboratorio va interpretato in base ai dati clinici ed altri dati strumentali e di laboratorio stesso.

Cordiali saluti

Gent.mo Dott. Ferraloro,
Mi permetto di disturbarla ancora. Volevo chiederle se, in via ipotetica, un'eventuale visita neurologica negativa a un anno dall'esordio dei sintomi può fare escludere definitivamente la sla.
La ringrazio per l'attenzione e la disponibilità.
Un cordiale saluto.

Ovviamente una visita neurologica negativa dopo un annno dall'insorgenza della sintomatologia farebbe escludere la SLA.

Gent.mo dott. Ferraloro,
ho effettuato la visita neurologica che, grazie a Dio, è negativa: «Non si evidenziano grossolani deficit di forza alle prove di controresistenza. Manitene mingazzini ai quattro arti. ROT presenti. Romberg negativo».

Tuttavia, mi hanno detto di fare il test da sforzo aerobico sul cicloergometro. Potrei gentilmente chiederLe a cosa serve tale esame? E in caso di quali sospetti viene effettuato?
La visita neurologica negativa dovrebbe far escludere definitivamente la SLA? I neurologici non hanno ritenuto opportuno rifarmi fare l'EMG, quindi deduco che non sia nei loro sospetti.

La ringrazio come sempre le auguro delle serene festività in occasione della commemorazione dei defunti.

Un cordiale saluto.

Gentile Utente,

il test si presta a molteplici studi, ritengo però che nel Suo caso sia stato prescritto per lo studio del metabolismo muscolare essendo impiegato anche a livello diagnostico per lo studio delle miopatie mitocondriali ed infiammatorie, nonché della faticabilita' muscolare in genere.
Ottima notizia l'ennesima visita neurologica con esito negativo che esclude l'ipotesi SLA essendo ormai trascorso un anno dall'inizio della sintomatologia.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
mi scuso se le rispondo con un po' di ritardo, ma dato che stava tornando l'ansia ho preferito escludere i mezzi informatici dalla mia routine quotidiana. Adesso Le scrivo per informarLa che ho eseguito il test da storzo incrementale su cicloergometro. Era come diceva Lei, mi hanno fatto fare diversi minuti sulla cyclette e ogni 3 minuti mi facevano un prelievo del sangue, come anche dopo 23 minuti dopo la fine dell'esercizio. Ovviamente ci vorrà un po' per elaborare i risultati e avere l'esito dell'esame. Durante l'esame mi hanno riscontrato una moderatamente elevata frequenza cardiaca e bassa pressione ala fine dell'esame, tanto che mi hanno fatto stare mezz'oretta in più in ambulatorio onde evitare malori. Tuttavia, dopo l'esame, i sintomi si sono aggravati all'improvviso: la fatica che faccio a camminare è davvero tanta, i muscoli sono molto rigidi e molto indolenziti, la mano destra continua ad essere poco agile (scrivere al pc continua a essermi difficoltoso) – tuttavia, non credo si tratti di debolezza della mano, perché è l'avambraccio che mi fa "male" quando tento di fare movimenti che richiedono agilità – e le sempre presenti fascicolazioni /miochimie e le contratture muscolari. È da due giorni che non vado all'università per l'eccessiva fatica che metto nel camminare, sono davvero giù di morale. Lei crede che quest'aggravamento possa essere normale dopo un test da sforzo? Se sì, crede che sia reversibile? Mi scusi per queste domande, ma la serenità che ultimamente ero riuscito ad avere davanti a questi problemi svanisce un po'. Ovviamente l'aggiornerò non appena possibile sui risultati degli esami.
Un cordialissimo saluto

Gentile Utente,

non posso ovviamente sapere a cosa sia dovuta l'accentuazione della sintomatologia, teoricamente l'esame da sforzo potrebbe essere un fattore scatenante ed in tal caso dovrebbe essere reversibile.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

grazie come sempre il Suo supporto. Le scrivo per informarLa che la sintomatologia è parzialmente migliorata, l'affaticamento c'è ancora ma mi sembra diminuito rispetto ai giorni precedenti. Probaiblmente il test da sfrozo ha avuto il suo ruolo in tale repentino aggravamento. Non ho ancora avuto i risultati del test, ma La informerò il prima possibile. Volevo porLe una domanda: un mio amico ha sintomi simili ai miei (pensantezza agli arti inferiori, facile affaticabilità) e gli hanno diagnosticato una "tetania latente". Crede il mio caso possa rientrare nel quadro di una tetania? Inoltre, ci sono correlazioni tra alterazioni metaboliche al lattato e tetania latente? Ho letto che un'EMG "normale" non esclude la tetania per cui serve un test specifico. È corretto?
La ringrazio come al solito per tutto e Le porgo distinti saluti.

Gentile Utente,

da questa postazione Le posso solo dire che teoricamente potrebbe essere possibile. Oltre l'esame clinico in cui si possono evidenziare segni specifici, è necessario effettuare, oltre i dosaggi degli elettroliti, anche l'EMG con test per la tetania latente.
Mi fa piacere che la situazione sia migliorata.

Cordiali saluti

Gent.mo dotto. Ferraloro,

La ringrazio come al solito per la cortesia e l'attenzione. Proprio oggi mi sono pervenuti i risultati del test da sforzo, che riporto qui di di seguito:

Curva Acido Lattico Standard:
Acido Lattico (Prelievo Basale): Esito: 19,0 mg/dL (valori di riferimento 4,5 - 19,8)
Acido Lattico (prelievo basale n. 1): Esito: 18,1 mg/dL (valori di riferimento 4,5 - 19,8)
Acido Lattico (1. prelievo): Esito: 13,4 mg/dL (valori di riferimento 4,5 - 19,8)
Acido Lattico (2. prelievo): Esito 13,6 mg/dL
Acido Lattico (3. prelievo): Esito 19, 6 mg/dL
Acido Lattico (4. prelievo): Esito 29,7 mg/dL
Acido Lattico (5. prelievo): Esito 46,6 mg/dL
Acido Lattico (6. prelievo): Esito 61,6 mg/dL
Acido Lattico (7. prelievo): Esito 81,2 mg/dL
Acido Lattico (8. prelievo): Esito 69,6 mg/dL

ANALISI: Test da sforzo muscolare intermittente, a carico incrementale, su cicloergometro.

Risultati: Il test da sforzo è stato eseguito fino al 70% del carico massimale teorico.
VALORE BASALE DEL LATTATO: 18,10 mg/dL
ANALISI DELLA CURVA DEL LATTATO (purtroppo non posso allegare l'immagine della curva, comunque la mia si "innalza" in maniera abbastanza vistosa rispetto alla curva di riferimento dopo il 6. step)

CONCLUSIONI: reperto caratterizzato da aumentata produzione di acido lattico durante sforzo incrementale allo step corrispondente al 40% della potenza massimale teorica.

* * *

Dunque, secondo Lei, cosa si può evincere da questo risultato? Rispetto al test ischemico all'avambraccio qui il basale sembrerebbe normale, mentre ad essere alterato è quello sotto sforzo che all'ultimo step di sforzo arriva addirittura al 500%. Crede che così si abbia qualche informazione in più? Verso cosa ci si potrebbe orientare secondo Lei? È un referto da considerarsi patologico?
Ringraziandola ancora per l'attenzione Le porgo cordiali saluti

Il test deve essere interpretato dal medico che La sta seguendo, infatti ogni nostra interpretazione solo sulla base dei numeri rischia di non essere aderente alla realtà. Non è corretto avanzare delle ipotesi teoriche che poi potrebbero esser smentite, a distanza ci deve guidare la prudenza, sono certo che capirà.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

ovviamente ha ragione Lei, e mi scuso per la domanda. Spero solo che dopo questo test si riesca a capire qualcosa in più, e ci si orienti verso qualcosa perché, come forse Lei può immaginare, in questo momento mi sento «chiù cunfusu ca pirsuasu» (come si dice in Sicilia, perdoni il dialettismo, ma non saprei esprimermi meglio).
Approfitto per farLe un'altra domanda, se non disturbo: da un paio di settimane ho anche dolori alle piante dei piedi, soprattutto talloni e "arcata delle dita", come se il piede sopportasse troppo e quindi poi fa male, come, cioè, se non "attutisse" il peso corporeo causandomi dolore. Crede che possa dipendere dalla debolezza delle gambe? non mi era mai capitato prima d'ora.

Le rinnovo i miei più cordiali saluti e Le auguro una buona serata.

<<in questo momento mi sento «chiù cunfusu ca pirsuasu»>> La capisco bene!

E' difficile rispondere alla Sua domanda, come prima impressione mi verrebbe di dire di no ma senza alcuna pretesa di veridicità.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

Grazie mille come sempre per il suo supporto e la sua disponibilità. il dolore alle piante dei piedi c'è ancora e oggi purtroppo sto pagando le conseguenze di un sabato sera in cui sono andato ad un concerto, e stamattina la stanchezza alle gambe unito all'indolenzimento di acido lattico non mi fanno camminare bene e devo scendere le scale con fatica e tenendomi. Inoltre sento che in un anno anche le spalle si sono molto indebolite e l'asimmetria che c'era all'inizio adesso non c'è più, nel senso che tutto il corpo è "debole" e affaticato allo stesso modo... Io sto davvero impazzendo e sto anche entrando in periodi di depressione. È possibile che in un anno non si possa giungere a una diagnosi (bella o brutta che sia?) Quali altre indagini potrebbero essere utili? Ho fatto praticamente tutto: PESS, PEM, EMG, RMN encefalo e cervicale, Test dell'acido lattico aerobico e anaerobico, anticorpi miastenia, anti-GAD... mi perdoni per lo sfogo, ma dopo più di un anno la mia psiche comincia a risentirne sempre di più, e ovviamente penso sempre alle malattie più brutte. Crede che dovrei esporre questi dubbi anche al neurologo? Quando mi faccio visitare sono sempre impassibile e cerco di intervenire il meno possibile perché non vorrei "influenzare" in nessun modo il processo diagnostico con i miei timori, ma non so se a questo punto conviene riferirli anche ai medici.
un cordiale saluto

È ovvio che le Sue perplessità e i Suoi dubbi li debba esternare anche al neurologo, anzi soprattutto al neurologo che La segue. Il colloquio sincero tra medico e paziente è fondamentale nell'iter diagnostico di una malattia. L'esternare on line risulta limitativo ai fini pratici per cuiLa esorto a farlo di persona col Suo specialista.
Inutile aggiungere che è comprensibile il disagio psichico che riferisce.

Buona domenica

Gent.mo dott. Ferraloro,
Lei ha perfettamente ragione. Giorno 9 ho una visita di controllo e, se la situazione continuerà ad essere "oscura" esporrò i miei timori direttamente allo specialista. Aggiungo che l'unica difficoltà nel dialogo tra medico e paziente è dovuta al fatto che non mi visita sempre lo stesso neurologo, ma sono seguito da un "team" di specialisti che operano all'ambulatorio malattie neuromuscolari. Spero ovviamente di poterLe riferire presto buone notizie.
RingraziandoLa per tutto il Suo supporto (non solo professionale, ma anche umano) Le porgo i più cordiali saluti.

Ok speriamo buone notizie ma non esiti a chiedere chiarimenti o a manifestare i Suoi dubbi al neurologo di ''turno''.

Buon pomeriggio

Gent.mo dott. Ferraloro,

Come le avevo anticipato ho avuto una visita di controllo giorno 9 in cui, purtoppo, non ho avuto ancora nessuna risposta. Si è soltanto preso atto dell'alterazione dell'acido lattico e si è prescritta una RMN muscolare agli arti inferiori,ignorando il fatto che il peggioramento lo avverto soprattutto a livello di spalle e braccia. Ho esposto i miei dubbi al neurologo ma mi è stato solo risposto "non sta uscendo niente di grosso". La prossima visita di controllo è fissata a Maggio 2015, ma io personalmente sono davvero stanco, nessuno riesce a capirci nulla e io sto male da più di un anno... E credo che nemmeno i medici siano orientati verso qualcosa di specifico. In questi giorni ho dovuto portare alcuni lievi pesi e ora ho tutti i muscoli di spalle e braccia doloranti e indeboliti... Volevo chiederLe, questo tipo di dolori si incontrano anche in caso di SLA? E in secondo luogo, cosa si può vedere dalla RMN muscolare e perché si prescrive? Infine, perché agli arti inferiori e non anche ai superiori? La ringrazio come sempre per la Sua disponibilità, mi è sempre di grande aiuto.
Cordiali saluti.

<<questo tipo di dolori si incontrano anche in caso di SLA? >> no, la SLA causa una sintomatologia motoria e non sensitiva per cui i dolori non fanno parte dei sintomi della malattia, almeno in fase iniziale. Con la RM muscolare probabilmente vogliono vedere eventuali alterazioni dei muscoli.
Non sa nemmeno l'esito della visita?

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio sempre per la risposta cortese tempestiva e precisa. I dolori che avverto io sembrerebbero dolori da ristagno da acido lattico, anche questi sono assenti nella SLA?
La RMN muscolare non mi hanno spiegato a cosa serve, ma mi hanno detto che prima di fare una eventuale biopsia vogliono prima vedere come stanno i muscoli delle gambe. La visita dovrebbe essere negativa: mi hanno testato i riflessi delle ginocchia, fatto fare il mingazzini agli arti superiori e prove di controresistenza. Tutte queste visite negative chiaramente mi tranquillizzano rispetto alle peggiori ipotesi, ma a maggior ragione mi piacerebbe presto trovare la causa dei miei disturbi per poter stare finalmente meglio.
La ringrazio ancora.
un cordiale saluto

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le riscrivo per aggiornarLa sulle mie condizioni e sulla mia storia. Dopo un peggioramento (stanchezza di entrambe le gambe, facile affaticabilità, "pesantezza" all'emilato destro del corpo) sono tornato dal neurologo il quale, benché abbia notato che «non si riscontrano deficit di forza, riflessi e coordinazione» ha riscontrato che ho una camminata lievemente zoppicante, ovviamente a destra. Ha dunque accelerato l'iter per fare la RMN muscolare, che mi ha spiegato serve in caso fosse necessario fare una biopsia muscolare mirata, inoltre mi ha prescritto di controllare il CPK e LDH e una EMG di controllo, visto il peggiorare dei sintomi. Stante il fatto che l'aggiornerò sull'esito degli esami, volevo chiederLe se la dicitura «non si riscontrano deficit di forza, riflessi e coordinazione» dovrebbe tranquillizzarmi sulla SLA (ho espresso il dubbio al neurologo che mi ha saggiamente consigliato di aspettare prima l'esito degli esami), e se il mio quadro sintomatologico potrebbe essere inquadrabile in una miopatia metabolica (che è l'unico sospetto dei neurologi):

- stanchezza muscolare
- difficoltà a riprendermi da sforzi anche lievi
- difficoltà a sostenere sforzi quotidiani "normali", che prima sostenevo tranquillamente
- stanchezza precoce durante la camminata
- sporadiche fascicolazioni
- sporadici crampi
- "dolore post-sforzo" anche senza fare sforzi eccessivi
- maggiore pesantezza e rigidità agli arti di destra.

Mi sono quasi convinto che dovrò convivere con questo problema, ed avere queste limitazioni a 25 anni è veramente una "botta" per l'umore, soprattutto se non si sa a cosa sia dovuto e se non si riesce ad escludere, ancora, la bestiaccia "SLA". Lei cosa ne pensa?

Le porgo, come sempre, i più cordiali saluti.

Gentile Utente,

<<non si riscontrano deficit di forza, riflessi e coordinazione>> sono già elementi positivi in funzione di una esclusione della SLA, infatti, soprattutto il deficit di forza, anche circoscritto ad un solo arto, e l'alterazione dei riflessi sono segni presenti in questa patologia.
Miopatia metabolica? Fa parte delle ipotesi possibili.
C'è comunque una discrepanza netta tra sintomatologia e segni obiettivi.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

Le scrivo per aggiornarLa sulla situazione. Circa 10gg fa ho effettuato la risonanza magnetica muscolare alle gambe e al bacino con il seguente esito:

«Non si rilevano alterazioni a carico dei ventri muscolari dei distretti in esame; lieve, sfumato edema del bicipite femorale di sinistra e dei peronieri della gamba destra, che potrebbe anche essere di natura artefattuale».

Le mie condizioni sono più o meno stazionarie con periodi in cui la fatica si esacerba molto, come, purtroppo, gli ultimi giorni, dove oramai limito le mie uscite fuori di casa e i miei impegni. I prossimi esami sono l'analisi del CPK e dell'enzima LDH.
Volevo innanzi tutto chiederLe il significato del referto della risonanza, in particolare la dicitura: «lieve, sfumato edema del bicipite demorale di sinistra e dei peronieri della gamba destra, che potrebbe anche essere di natura artefattuale» e, in secondo lugo, a cosa serve il dosaggio degli enzimi sopradescritti, in particolare dell'LDH che non ho mai dosato prima.

Come sempre la ringrazio per la Sua cortesia e disponibilità
Un cordiale saluto

Gentile Utente,

la RM ha riscontrato una sfumata alterazione muscolare nella localizzazione e nei muscoli citati, tuttavia il radiologo non esclude che il reperto possa essere un artefatto tecnico, cioè causato dalla macchina.
L'LDH (latticodeidrogenasi) è un enzima presente soprattutto nei tessuti ad elevata attività metabolica, per es. fegato, muscoli, cuore. Un suo aumento è indice di problematiche in tali organi, pertanto non rappresenta proprio un indice specifico per cui a volte si ricorre al dosaggio di sottotipi più specifici.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
La ringrazio per la Sua risposta, come sempre cortese e tempestiva.
Quindi, da quanto ho capito, non è chiara la natura dell'edema e potrebbe anche non esser presente in quanto potrebbe trattarsi anche soltanto di un "errore" della macchina... Dopodomani dovrò dosare CPK e LDH e giorno 13 ho una nuova visita, La aggiornerò sul risultato di tutti questi controlli.
Come sempre la ringrazio e le auguro una serena giornata.
Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

Le scrivo per aggiornarLa sulla situazione.
ho eseguito durante questi due mesi una visita neurologica (negativa) ho dosato CPK, LDH e Aldolasi (nella norma) e ho eseguito un'elettromiografia.

Quest'ultima è stata eseguita stamattina, sui seguenti muscoli:

Deltoide, Interosseo Digitale della mano (bilateralmente)
Vasto mediale della coscia, tibiale anteriore (bilateralmente)

Il referto dice: "Non si riscontrano segni di interessamento del secondo motoneurone".

Ma durante l'esame sono stati riscontrati dei potenziali di fascicolazione agli arti superiori. Quando però ho finito di eseguire l'esame il tecnico mi ha detto essere stati degli "artefatti" della macchina, causati forse dalla interferenza del neon presente nella stanza. Volevo chiederLe, è sicura quest'EMG per scongiurare definitivamente la SLA? Oppure c'è il rischio che non si trattasse di artefatti ma di effettivi potenziali di fascicolazione?

Io purtroppo avverto un peggioramento al braccio destro, che è ulteriormente dimagrito in maniera evidente, eppure la negatività della EMG mi dovrebbe tranquillizzare. Posso stare definitivamente tranquillo?

La ringrazio di cuore e Le porgo distinti saluti

Gentile Utente,

se l'elettromiografista è esperto in materia ritengo che possa fidarsi.
Le ricordo pure che rari potenziali di fascicolazione non necessariamente sono da considerare patologici. L'importante è l'operatore fosse un esperto del settore.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la risposta cortese e tempestiva. L'operatore era un ragazzo specializzando, dato che vengo seguito in una clinica universitaria. Ritiene possa essere utile rieffettuare l'esame?
A breve dovrò intraprendere anche un iter di esami reumatologici, La aggiornerò sull'esito della vicenda (che speriamo abbia presto fine).

Un cordiale saluto

Gentile Utente,

cosa Le posso dire? Se ha dei dubbi ripeta l'esame, almeno sta tranquillo.
Le ricordo però che sporadici potenziali di fascicolazione non necessariamente sono da considerare patologici, come Le dicevo precedentemente.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,

la aggiorno sulla mia situazione. Sono stato di nuovo a visita di controllo di cui le scrivo l'esito:

«il p. viene a controllo. Permane sintomatologia caratterizzata da sensazione di pesantezza agli arti inferiori e sensazione impaccio motorio alla mano dx. Ridotti i guizzi muscolari diffusi. Ha eseguito EMG 4 arti (non evidenziati segni di interessamente di II motoneurone), batteria reumatologica (negativa), VES e PCR (nella norma). EON: nei limiti della norma».
Mi è stato detto di proseguire la terapia con Coenzima Q10 e di aggiungere anche Carnitene 1gr, 1 flaconcino per OS per 20gg a mesi alterni. Mi è stata inoltre prescritto anche un esame molecolare su sangue e urine per la ricerca di mutazioni puntiformi comuni DNA mitocondriale.
Posso chiederle a cosa servono Coenzima Q10 e Carnitene? E cosa si ricerca con l'ultimo esame prescritto?
La ringrazio in anticipo e Le porgo distinti saluti.

Gentile Utente,

la buona notizia è l'esito negativo della visita neurologica e degli esami strumentali e di laboratorio finora effettuati.
La carnitina, molecola presente fisiologicamente nel nostro organismo, fa parte della catena dei processi energetici a livello prevalentemente mitocondriale. Un suo deficit può causare problematiche a livello cardiaco e muscolare in genere.
Anche il Coenzima Q10 è implicato nei meccanismi energetici del mitocondrio ed è presente in tutte le cellule dell'organismo. La sua supplementazione , come quella della carnitina, presuppone o presume un deficit endogeno delle due molecole.
L'esame molecolare richiesto tende all'eventuale riscontro di mutazioni genetiche che possono causare le cosiddette malattie mitocondriali.

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,

La ringrazio per la risposta cortese e tempestiva. Quindi da quanto ho capito i neurologi si orientano verso una malattia mitocondriale (e in questo sospetto dovrebbe rientrare anche l'iperlattacidemia ripetuta nel tempo, anche se lieve. Mi corregga se sbaglio).
L'EON è stato negativo, ma anche i neurologi si sono accorti di un maggiore impaccio al braccio destro e un lieve tremore nel compiere movimenti fini come girare del fogli di carta, così come della perdita di un po' di massa muscolare al braccio destro, anche se non riportato nel foglietto dell'esito della visita.
Possono essere coinvolti selettivamente alcuni gruppi muscolari e non altri in caso di malattie mitocondriali? E inoltre, qual è la prognosi per queste malattie se emerse non in età infantile?
La ringrazio molto come sempre per il Suo supporto, e speriamo che si venga a capo della matassa.

Un cordiale saluto

Gentile Utente,

le malattie mitocondriali sono molto eterogenee sia per l'età d'insorgenza che per sede colpita, potendo interessare vari organi o tessuti o alcuni gruppi muscolari. La sintomatologia può essere molto variabile da un soggetto all'altro.
La prognosi è anch'essa variabile secondo la forma clinica definita.

Cordialità

Gent.mo dott. Ferraloro,
Le riscrivo in quanto dopo mesi siamo finalmente riusciti a fare la biopsia muscolare. Per comodità l'aggiorno sul quadro clinico:
soffro di facile affaticabilità agli arti inferiori, debolezza cronica all'arto superiore destro, che manifesta parimenti un'ipotrofia. Rare fascicolazioni/miocloline, sporadici crampi. Difficoltà, con la mano destra, a prendere cose "piccine", a lavarmi i denti, farmi la barba, pettinarmi.
Esami effettuati: EMG (negativa), PESS e PEM (negativi), RMN encefalo (negativa), RMN cervicale (negativa), RMN muscolare arti inferiori (lieve edema forse artefattuale), analisi del lattato sotto sforzo anaerobico (aumento del lattato a riposo e ritardo nel recupero), analisi del lattato sotto sforzo aerobico (aumento del lattato e ritardo nel recupero).
Infine la biopsia muscolare, di cui riporto l'esito:

MATERIALE PERVENUTO:
Biopsia muscolare quadricipite femorale destro.

DIAGNOSI:
E.E.-Tricromica: lieve polidimensionalismo fibrale con variabilità da 70 a 90 micron. Rare fibre ipo-atrofiche isolate. Minimo focale infiltrato infiammatorio linfomonocitario. Occasionale centralizzazione dei mionuclei.
COX, SDH, NADH: minimi focali orletti periferici
ATPasi: normale distribuzione fibrale
PAS, ORO, FA: nella norma

CONCLUSIONI: lievi aspetti miopatici

Come va inteso questo esito? Che cosa significa in "linguaggio comune"? Il sospetto iniziale era una miopatia metabolica, questo referto la può confermare? Infine, le gambe sono meno sintomatiche del braccio, la biopsia sarebbe stato più opportuna farla sul muscolo più sintomatico?

La ringrazio ancora una volta per tutta la sua professionalità e la Sua pazienza e Le porgo distinti saluti.

Gentile Utente,

la biopsia muscolare va effettuata in un muscolo non molto compromesso per evitare di mascherare la patologia di base qualora ci sia già abbondante sostituzione fibro-adiposa con scarso "contenuto" muscolare.
I muscoli generalmente utilizzati sono il vasto laterale del quadricipite (il Suo caso), il deltoide ed il bicipite brachiale.

Da ciò che si legge nel referto, le alterazioni riscontrate sono lievi o addirittura minime e dalle quali non è possibile risalire ad un quadro patologico preciso, essendo alcune aspecifiche ed altre lievi.
Adesso deve essere il neurologo che La segue a valutare l'esito della biopsia in relazione al quadro clinico che per noi è impossibile fare.

Cordiali saluti

Gent.mo dott. Ferraloro,
la ringrazio per la risposta. Oggi sono andato dal neurologo che mi ha sostanzialmente confermato che c'è un lieve stato infiammatorio e mi ha prescritto il Medrol 16mg. Gli ho chiesto se ha sospetti diagnostici, ma mi ha detto che non ne ha, e che per ora vediamo come va col cortisone. Inoltre mi ha detto di fare di nuovo il testo per l'acido lattico basale dopo l'estate.
Al momento le gambe stanno molto meglio (e questo mi rassicura molto, oramai tutto ciò che è degenerativo è stato escluso), ma mi preoccupa sempre l'ipotrofia del braccio (riscontrata in visita) e il peggioramento sempre del braccio, per cui ho difficoltà a scrivere, mangiare, prendere le cose piccole ecc...
Avevo alcune domande:

1) Eventuali stati infiammatori dei muscoli possono essere localizzati?
2) Ci può essere sintomatologia altalenante in caso di problemi infiammatori?
3) Purtroppo mi è rimasto il dubbio relativo alla biopsia muscolare, che è stata fatta su un muscolo che, al momento dell'esame, stava bene. L'avessi fatta sul braccio destro, che attualmente mi dà più fastidio e in cui è stata riscontrata ipotrofia, sarebbero potuti uscire risultati più certi, oppure il sito è indifferente?
4) Infine, il fatto che io abbia spesso i linfociti leggermente alti e soffra di episodi di astenia e febbricola ricorrente, possono essere collegati al quadro infiammatorio che interessa anche i muscoli?

La ringrazio come sempre e Le porgo distinti saluti

Gentile Utente,

la risposta sul muscolo sede di biopsia l'ho data nella precedente risposta, forse Le è sfuggita.
Per il resto Le rispondo tutti sì ai vari quesiti, ricordandole però che sono solo delle risposte in generale

Cordialmente

Gent.mo dott. Ferraloro,
la ringrazio come sempre per la risposta. Purtroppo sono molto demoralizzato, perché come le dicevo la biopsia è stata effettuata su un muscolo non sintomatico, e il neurologo, durante l'ultima visita, non ha voluto visionare l'ipotrofia al braccio destro (registrata in una precedente visita dai suoi assistenti). Continuo ad avere problemi con il braccio, faccio fatica a scrivere a mano, a mangiare, a farmi la barba, a prendere le cose piccoline, a chiudere la lampo, e ciò si associa a evidente ipotrofia. Sono passati quasi 3 anni e ancora non ho una diagnosi. Pensa che dovrei rivolgermi a un altro neurologo? Pensa possa essere utile una seconda biopsia su un sito sintomatico?
Il cortisone per ora non sta avendo effetto, e negli ultimi due mesi il braccio è peggiorato.

Un cordiale saluto

Gentile Utente,

un secondo parere è sempre utile, soprattutto quando ci sono dubbi diagnostici di rilevante importanza.
Ovviamente sarebbe meglio rivolgersi ad un centro specializzato in Sistema Nervoso Periferico o ad un collega esperto in materia e che si appoggi su un centro di tale natura.

Cordialità