Malattia neuromuscolare

Buongiorno a tutti! Un paio di settimane fa sono stato ricoverato . causa indagini per sospetta malattia del secondo motoneurone, In quanto EMG di arti superiori ed inferiori ripetuto a distanza di un mese presentava : Reclutamento volontario di tipo interferenziale ridotto PUM in prevalenza polifasici e di ampio voltaggio. Segni di ristrutturazione neurogena cronica in tutti i distretti esaminati.
Ho eseguito RM del rachide che non presentava nulla di dirimente.
Durante il ricovero ho fatto una moltitudine di analisi che riassumo. Elettroliti, vitamina b, tiroide, malattie autoimmuni,fattore reumatoide, marker neoplastici, glucosio.
Risultano tutte nella norma a parte un lieve aumento del CPK (234 U/L; v.n. <204) che risultava anche in analisi precedenti.
Ho fatto RM cervello con e senza MD che risultano normali.
PESS nei quali si segnala rallentamento della conduzione a fronte di TCC nei limiti della norma asimmetria in ampiezza del potenziale corticale sn<dx.
PEM nella norma. Conduzione nervosa periferica nella norma
Mi hanno visitato più specialisti che rilevano un deficit dei muscoli prossimali degli arti inferiori specie a sx, e del cingolo pelvico.
La diagnosi di dimissioni non è definitiva e dice: in assenza di coinvolgimento del primo neurone di moto si pone il sospetto di una atrofia muscolare spinale di tipo 4, diagnosi raggiunta tramite la consulenza di un esperto esterno in malattie neuromuscolari.
Mi è stato detto che occorre una indagine genetica, ma sarà una cosa lunga in quanto l'analisi verrà fatta in un istituto specializzato e non è detto sia definitiva, potrebbe occorrere una biopsia muscolare.
Sintomi:
Soffro di una stancabilità eccessiva che negli ultimi anni è diventata importante, con dolori e crampi muscolari soprattutto alla schiena e alle gambe. Il peggioramento è lentissimo valutabile solo in periodo di anni.
Sono in trattamento da 20 anni con Pantoprazolo, causa ernia jatale ed esofago di Barret (dal 2007) per il quale seguo i controlli prescritti.
Lo scorso anno sono stato operato di ernia inguinale e prima non davo tanto peso all'incremento della debolezza e il dolore che si irradiava alla gamba pensavo fosse l'ernia che ora è OK.
L'affaticabilità è passata dalle gambe alle braccia risparmiando completamente la capacità manuale di afferrare e lavorare di precisione,(anche se EMG positivo arti sup.) in realtà le mie mani sono da sempre vistosamente tremanti sotto sforzo e non lo considero invalidante.non ho disturbi nella concentrazione neanche nell'eseguire operazioni molto complesse Quando sono stanco i movimenti sono imprecisi e a scatti specialmente se coinvolgono il tronco. La forza veloce non mi manca ma cessa dopo decine di secondi di mantenimento.
Cerco di fare esercizio e faccio un lavoro dove si cammina molto (tecnico in un'area molto vasta)
Mi sembra di avere 90 anni tanto sono impacciato.
Potrebbe essere qualcosa di più comune o questa rappresenta veramente l'ipotesi più concreta?